Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Конотоп
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель Ектодермальна дисплазія

Код 887. 25 генів
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров ЕДТА
Вартість: 26900 грн
Замовити

В панель Ектодермальна дисплазія входить 25 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів.

Ідеальна панель для пацієнтів з клінічною підозрою на ектодермальну дисплазію (гідротичну або гіпогідротичну) або синдром Елліса-ван Кревельда.

Ектодермальна дисплазія (ED) є групою тісно пов'язаних станів, з яких ідентифіковано понад 150 різних синдромів. ED впливає на розвиток або функцію зубів, волосся, нігтів та потових залоз. ED може виявлятися ізольовано або як частина синдромального захворювання і зазвичай поділяється на підтипи в залежності від здатності потовиділення. Клінічні особливості Х-зчепленої та аутосомної форм гіпогідротичної ектодермальної дисплазії (HED) можуть бути невиразними, і багато залучених генів можуть призводити до фенотипно різних результатів залежно від кількості дефектних алелів. Найбільш поширеними ED є гіпогідротична ED та гідротична ED. Х-зчеплена гіпогідротична ектодермальна дисплазія (HED) викликана мутаціями EDA і пояснює 75–95% сімейної HED та 50% спорадичних випадків. HED характеризується трьома основними ознаками: гіпотрихозом (рідкісне, повільно росте волосся і рідкі/відсутні брови), зниженим потовиділенням та гіподонтією (відсутність або дрібні зуби). Зниження потовиділення створює ризик епізодів гіпертермії. Жінки-носії можуть мати певний ступінь гіподонтії та легкий гіпотрихоз. Описано також ізольовані зубні фенотипи. Мутації в WNT10A зареєстровані у 9% людей з HED та у 25% людей з HED, у яких немає дефектів EDA. Приблизно у 50% людей з гетерозиготною мутацією WNT10A є HED, і найбільш стійкою клінічною ознакою є важка олігодентія постійних зубів. Мутації EDAR пояснюють 7% HED та пов'язані як з аутосомно-домінантною, так і з рецесивною ЕД. Ця панель забезпечує диференціальну діагностику, оскільки охоплює багато синдромів, які можуть виявлятися при ЕД. Декілька синдромів, що характеризуються ED та втратою слуху, пов'язані з мутаціями GJB2, включаючи синдром KID, синдром Вохвінкеля, синдром Барта-Памфрі. Гідротична ED 2-го типу зумовлена ​​аутосомно-домінантними мутаціями GJB6 і характеризується гіпотрихозом, дисплазією нігтів та долонно-підошовним гіперкератозом. На відміну від інших ектодермальних дисплазій, потовиділення та розвиток зубів є нормальними. Рецесивні мутації EVC і EVC2 викликають синдром Елліса-ван Кревельда, що характеризується ED, карликовістю, полідактилією та вадами серця, проте домінантні мутації в тих же генах викликають менш тяжкий акрофаціальний дизостоз Вейєрса. Виразність ED, пов'язаної з DSP, варіюється, включаючи кучерявість волосся, алопецію, гіперкератотичні бляшки, затримку розвитку, дилатаційну та аритмогенну кардіоміопатію правого шлуночка. Найбільш важким проявом є летальний акантолітичний бульозний епідермоліз. Поширеність HED оцінюється в 1:5 000-10 000 новонароджених, тоді як поширеність синдрому Елліса-ван Кревельда становить 1:60 000-200 000.

Гени, що входять до панелі:

Ген Асоційований фенотип Спадкоємність.* ClinVar** HGMD**
BCS1L Синдром Бйорнстада, синдром GRACILE, синдром Лі, дефіцит мітохондріального комплексу III, ядерний тип 1 AR 42 37
CDH3 Гіпотрихоз уроджений з ювенільною макулярною дистрофією, ектодермальною дисплазією, ектродактилією та синдромом макулярної дистрофії AR 7 30
DSP Кардіоміопатія розширена з ворсистим волоссям, кератодермією та агенезією зубів, Аритмогенна дисплазія правого шлуночка, сімейна, Кардіоміопатія розширена, з ворсистим волоссям та кератодермією, Долонно-підошовний смугастий кератоз II, AD/AR 177 296
EDA Ектодермальна дисплазія, гіпогідротична, агенезія зубів, селективна XL 115 326
EDAR Ектодермальна дисплазія, ангідротична, Морфологія волосся AD/AR 38 61
EDARADD Ехтодермальна дисплазія, ангідротична, аутосомно-рецесивна, Ектодермальна дисплазія, ангідротична, аутосомно-домінантна, Ектодермальна дисплазія, гіпогідротична, аутосомно-домінантна, Ектодермальна дисплазія, гіпогідротична, аутосомна AD/AR 8 10
ERCC2 Пігментна ксеродерма, Трихотіодистрофія, фотосенсибілізація, Цереброкулофаціоскелетний синдром 2 AR 26 98
EVC Акрофаціальний дизостоз Вейєрса, синдром Елліса-Ван Кревельда AD/AR 58 83
EVC2 Синдром Елліса-Ван Кревельда, акродентальний дизостоз Вейєрса AD/AR 78 75
GJB2 Синдром Барта-Памфрі, Кератодермія долонно-підошовна з глухотою, Синдром Вохвінкеля, Гістрікс-подібний іхтіоз з глухотою, Синдром кератит-іхтіоз-глухота, Глухота аутосомно-рецесивний 1А AD/AR/Digenic 133 405
GJB6 Глухота, аутосомно-домінантний тип 3В, Ектодермальна дисплазія, гідротична (синдром Клоустона), Глухота, аутосомно-рецесивний тип 1В. AD/AR 10 33
HOXC13 Ектодермальна дисплазія 9 AR 3 10
HR Гіпотрихоз 4, Атрихія з папульозними ураженнями, Уроджена універсальна алопеція. AD/AR 15 52
IFT122 Синдром Сенсенбреннера, краніоектодермальна дисплазія (Левіна-Сенсенбреннера) 1 типу, краніоектодермальна дисплазія (Левіна-Сенсенбреннера) 2 типу AR 13 23
JUP Аритмогенна дисплазія правого шлуночка, хвороба Наксоса AD/AR 8 46
LRP6 Агенезія зубів, вибіркова, 7 AD 19 37
MPLKIP Трихотіодистрофія 4, нефоточутлива AR 8 19
PAX9 Агенезія зубів, вибіркова, 3 AD 19 57
PORCN Вогнища дермальна гіпоплазія XL 16 121
PRKD1 Вроджені вади серця та ектодермальна дисплазія. AD 2 7
PVRL4 Синдром ектодермальної дисплазії-синдактилії 1 AR 6 10
RMRP Хрящово-волосяна гіпоплазія, Метафізарна дисплазія без гіпотрихозу, Анауксетична дисплазія AR 87 123
TP63 Синдром Раппа-Ходжкіна, орофаціальна ущелина, синдром Дорослих, ектродактилія, ектодермальна дисплазія та синдром ущелини губи/піднебіння, анкілоблефарон-ектодермальні дефекти – ущелина губи/піднебіння, пороки розвитку разд> AD 59 122
WDR35 Краніоектодермальна дисплазія (Левіна-Сенсенбреннера) 1 тип, Краніоектодермальна дисплазія (Левіна-Сенсенбреннера) 2 типу, Синдром коротких ребер-полідактилії 5 типу AR 2831
WNT10A Одонтооніходермальна дисплазія, агенезія зубів, селективна, синдром Шопфа-Шульца-Пассарге AD/AR 23 81

* Тип спадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

  • Лабораторія (США), акредитована САР
  • Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
  • Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
  • Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
  • Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
  • Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
  • Аналіз делецій та дуплікацій
  • Строга схема класифікації варіантів
  • Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
  • Докладний клінічний висновок англійською та українською мовами

Що далі?

Якщо аналіз вияв варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові у пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар