Аналізи ДНК в Україні
Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)
В панель синдрома Элерса-Данлоса входит 41 ген, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.
Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на любой тип синдрома Элерса-Данлоса.
Синдром Элерса-Данлоса представляет собой заболевание соединительной ткани, которое подразделяется на несколько основных типов. Оно вызвано дефектом структуры, производства или переработки коллагена или белков, которые взаимодействуют с коллагеном. Коллаген вносит важный вклад в физическую прочность кожи, суставов, связок, мышц, внутренних органов и кровеносных сосудов и помогает тканям противостоять деформации. Аномальный коллаген делает эти структуры более эластичными. В некоторых случаях синдром Элерса-Данлоса может быть опасен для жизни. Синдром Элерса-Данлоса также может вызывать нервно-мышечные осложнения, включая глазные и офтальмологические осложнения. Лекарства от синдрома Элерса-Данлоса не существует, и лечение носит поддерживающий характер, включая тщательный мониторинг пищеварительной, выделительной и особенно сердечно-сосудистой систем. Трудовая и физиотерапия, фиксация и корректирующая хирургия могут помочь при частых травмах и болях, которые имеют тенденцию развиваться при определенных типах синдрома Элерса-Данлоса. Синдром Элерса-Данлоса может фенотипически перекрываться с несколькими состояниями, такими как болезнь Марфана и растяжение кожи. Поскольку недиагностированный синдром Элерса-Данлоса может быть связан с повышенным риском внезапной смерти или тяжелых хирургических осложнений, а также с учетом того факта, что он имеет фенотипическое совпадение с другими состояниями с разными подходами к лечению, правильный диагноз очень важен. Общую частоту синдрома Элерса-Данлоса оценить сложно, однако совокупная распространенность всех типов этого состояния может составлять примерно 1 на 5000 человек во всем мире.
Ген | Ассоциированный фенотип | Наслед.* | ClinVar** | HGMD** |
---|---|---|---|---|
ABCC6 | Эластичная псевдоксантома | AR | 352 | 377 |
ADAMTS2 | Синдром Элерса-Данлоса | AR | 8 | 11 |
ADAMTSL2 | Гелеофизическая дисплазия 3 | AR | 8 | 28 |
AEBP1 | AR | 5 | 4 | |
ALDH18A1 | Спастическая параплегия, Кутис лакса. | AD/AR | 22 | 30 |
ATP6V0A2 | Cutis laxa, синдром морщинистой кожи | AR | 16 | 56 |
ATP6V1A | Cutis laxa, аутосомно-рецессивный тип, IID, эпилептическая энцефалопатия | AD/AR | 8 | 8 |
ATP6V1E1 | Cutis laxa, аутосомно-рецессивный тип IIC | 2 | 2 | |
ATP7A | Болезнь Менкеса, синдром затылочного рога, спинальная мышечная атрофия, дистальная, Х-сцепленная 3 | XL | 116 | 354 |
B3GALT6 | Спондилоэпиметафизарная дисплазия со слабостью суставов, синдром Элерса-Данлоса | AR | 17 | 27 |
B4GALT7 | Синдром Элерса-Данлоса, прогероидная форма | AR | 8 | 9 |
BGN | Спондилоэпиметафизарная дисплазия, Х-сцепленная, синдром Мистера-Лойса | XL | 8 | 7 |
C1R | Иммунодефицит | AD/AR | 15 | 17 |
C1S | Дефицит компонента C1s комплемента | AD/AR | 4 | 10 |
CBS | Гомоцистинурия вследствие дефицита цистатионин-бета-синтазы | AR | 88 | 205 |
CHST14 | Синдром Элерса-Данлоса, мышечно-контрактурный. | AR | 15 | 21 |
CHST3 | Спондилоэпифизарная дисплазия с врожденными вывихами суставов (рецессивный синдром Ларсена) | AR | 18 | 37 |
COL11A1 | Синдром Маршалла, Фиброхондрогенез, Синдром Стиклера 2 типа | AD/AR | 34 | 94 |
COL1A1 | Синдром Элерса-Данлоса, болезнь Каффи, несовершенный остеогенез 1-го типа, несовершенный остеогенез 2-го типа, несовершенный остеогенез 3-го типа, несовершенный остеогенез 4-го типа | AD | 352 | 962 |
COL1A2 | Синдром Элерса-Данлоса, клапанная форма сердца, Несовершенный остеогенез 1-го типа, Несовершенный остеогенез 2-го типа, Несовершенный остеогенез 3-го типа, Несовершенный остеогенез 4-го типа | AD/AR | 186 | 509 |
COL2A1 | Аваскулярный некроз головки бедренной кости, Регматогенная отслойка сетчатки, Эпифизарная дисплазия с близорукостью и глухотой, Чешская дисплазия, Ахондрогенез 2 типа, Платиспондилическая дисплазия Торренса, Гипохондрогенез, Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (СЭДК), Спондилоэпиметафизарная дисплазия (СЭМД) типа Струдвика, Кни есть дисплазия, Спондилопериферическая дисплазия, легкая СЭД с преждевременным артрозом, СЭД с укорочением плюсневых костей, синдром Стиклера 1 типа | AD | 180 | 561 |
COL3A1 | Синдром Элерса-Данлоса | AD | 520 | 631 |
COL5A1 | Синдром Элерса-Данлоса | AD | 101 | 154 |
COL5A2 | Синдром Элерса-Данлоса | AD | 24 | 35 |
DSE | Синдром Элерса-Данлоса, мышечно-контрактурный тип 2. | AR | 4 | 3 |
EFEMP2 | Cutis laxa | AR | 14 | 16 |
ELN | Cutis laxa, надклапанный стеноз аорты | AD | 78 | 113 |
FBLN5 | Cutis laxa, дегенерация желтого пятна, возрастная | AD/AR | 13 | 22 |
FBN1 | MASS-синдром, синдром Марфана, акромикрическая дисплазия, гелеофизическая дисплазия 3 | AD | 1465 | 2679 |
FBN2 | Врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса) | AD | 50 | 97 |
FKBP14 | Синдром Элерса-Данлоса с прогрессирующим кифосколиозом, миопатией и потерей слуха. | AR | 5 | 6 |
FLNA | Фронтометафизарная дисплазия, Остеодиспластика Мельника-Нидлза, Отопалатодигитальный синдром 1-го типа, Отопалатодигитальный синдром 2-го типа, Терминальная костная дисплазия с пигментными дефектами, Перивентрикулярная узловая гетеротопия 1, Синдром Мельника-Нидлза, Кишечная псевдообструкция, нейрональная, Х-сцепленный/Врожденный синдром короткой кишки, Сердечная патология клапанная дисплазия, Х-сцепленная | XL | 133 | 257 |
GORAB | Геродерма остеодиспластическая | AR | 8 | 15 |
PLOD1 | Синдром Элерса-Данлоса | AR | 30 | 41 |
PYCR1 | Cutis laxa AR тип 2B | AR | 19 | 38 |
SLC39A13 | Спондилодиспластический синдром Элерса-Данлоса | AR | 2 | 9 |
SMAD3 | Синдром аневризмы-остеоартрита, синдром Лойса-Дитца | AD | 48 | 82 |
TGFB2 | Синдром Лойса-Дитца | AD | 36 | 38 |
TGFBR1 | Синдром Лойса-Дитца | AD | 40 | 69 |
TGFBR2 | Синдром Лойса-Дитца | AD | 58 | 139 |
ZNF469 | Синдром хрупкой роговицы | AR | 34 | 69 |
* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);
** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.
В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .
Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.
Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.
Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.
Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.
Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.
Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.