Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Берлін
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель синдрому Елерса-Данлоса

Код 849. 41 ген, делеції та дуплікації
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)
Вартість: 31900 грн
Замовити

В панель синдрома Элерса-Данлоса входит 41 ген, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на любой тип синдрома Элерса-Данлоса.

Синдром Элерса-Данлоса представляет собой заболевание соединительной ткани, которое подразделяется на несколько основных типов. Оно вызвано дефектом структуры, производства или переработки коллагена или белков, которые взаимодействуют с коллагеном. Коллаген вносит важный вклад в физическую прочность кожи, суставов, связок, мышц, внутренних органов и кровеносных сосудов и помогает тканям противостоять деформации. Аномальный коллаген делает эти структуры более эластичными. В некоторых случаях синдром Элерса-Данлоса может быть опасен для жизни. Синдром Элерса-Данлоса также может вызывать нервно-мышечные осложнения, включая глазные и офтальмологические осложнения. Лекарства от синдрома Элерса-Данлоса не существует, и лечение носит поддерживающий характер, включая тщательный мониторинг пищеварительной, выделительной и особенно сердечно-сосудистой систем. Трудовая и физиотерапия, фиксация и корректирующая хирургия могут помочь при частых травмах и болях, которые имеют тенденцию развиваться при определенных типах синдрома Элерса-Данлоса. Синдром Элерса-Данлоса может фенотипически перекрываться с несколькими состояниями, такими как болезнь Марфана и растяжение кожи. Поскольку недиагностированный синдром Элерса-Данлоса может быть связан с повышенным риском внезапной смерти или тяжелых хирургических осложнений, а также с учетом того факта, что он имеет фенотипическое совпадение с другими состояниями с разными подходами к лечению, правильный диагноз очень важен. Общую частоту синдрома Элерса-Данлоса оценить сложно, однако совокупная распространенность всех типов этого состояния может составлять примерно 1 на 5000 человек во всем мире.

Гены, входящие в панель:

Ген Ассоциированный фенотип Наслед.* ClinVar** HGMD**
ABCC6 Эластичная псевдоксантома AR 352 377
ADAMTS2 Синдром Элерса-Данлоса AR 8 11
ADAMTSL2 Гелеофизическая дисплазия 3 AR 8 28
AEBP1 AR 5 4
ALDH18A1 Спастическая параплегия, Кутис лакса. AD/AR 22 30
ATP6V0A2 Cutis laxa, синдром морщинистой кожи AR 16 56
ATP6V1A Cutis laxa, аутосомно-рецессивный тип, IID, эпилептическая энцефалопатия AD/AR 8 8
ATP6V1E1 Cutis laxa, аутосомно-рецессивный тип IIC 2 2
ATP7A Болезнь Менкеса, синдром затылочного рога, спинальная мышечная атрофия, дистальная, Х-сцепленная 3 XL 116 354
B3GALT6 Спондилоэпиметафизарная дисплазия со слабостью суставов, синдром Элерса-Данлоса AR 17 27
B4GALT7 Синдром Элерса-Данлоса, прогероидная форма AR 8 9
BGN Спондилоэпиметафизарная дисплазия, Х-сцепленная, синдром Мистера-Лойса XL 8 7
C1R Иммунодефицит AD/AR 15 17
C1S Дефицит компонента C1s комплемента AD/AR 4 10
CBS Гомоцистинурия вследствие дефицита цистатионин-бета-синтазы AR 88 205
CHST14 Синдром Элерса-Данлоса, мышечно-контрактурный. AR 15 21
CHST3 Спондилоэпифизарная дисплазия с врожденными вывихами суставов (рецессивный синдром Ларсена) AR 18 37
COL11A1 Синдром Маршалла, Фиброхондрогенез, Синдром Стиклера 2 типа AD/AR 34 94
COL1A1 Синдром Элерса-Данлоса, болезнь Каффи, несовершенный остеогенез 1-го типа, несовершенный остеогенез 2-го типа, несовершенный остеогенез 3-го типа, несовершенный остеогенез 4-го типа AD 352 962
COL1A2 Синдром Элерса-Данлоса, клапанная форма сердца, Несовершенный остеогенез 1-го типа, Несовершенный остеогенез 2-го типа, Несовершенный остеогенез 3-го типа, Несовершенный остеогенез 4-го типа AD/AR 186 509
COL2A1 Аваскулярный некроз головки бедренной кости, Регматогенная отслойка сетчатки, Эпифизарная дисплазия с близорукостью и глухотой, Чешская дисплазия, Ахондрогенез 2 типа, Платиспондилическая дисплазия Торренса, Гипохондрогенез, Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (СЭДК), Спондилоэпиметафизарная дисплазия (СЭМД) типа Струдвика, Кни есть дисплазия, Спондилопериферическая дисплазия, легкая СЭД с преждевременным артрозом, СЭД с укорочением плюсневых костей, синдром Стиклера 1 типа AD 180 561
COL3A1 Синдром Элерса-Данлоса AD 520 631
COL5A1 Синдром Элерса-Данлоса AD 101 154
COL5A2 Синдром Элерса-Данлоса AD 24 35
DSE Синдром Элерса-Данлоса, мышечно-контрактурный тип 2. AR 4 3
EFEMP2 Cutis laxa AR 14 16
ELN Cutis laxa, надклапанный стеноз аорты AD 78 113
FBLN5 Cutis laxa, дегенерация желтого пятна, возрастная AD/AR 13 22
FBN1 MASS-синдром, синдром Марфана, акромикрическая дисплазия, гелеофизическая дисплазия 3 AD 1465 2679
FBN2 Врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса) AD 50 97
FKBP14 Синдром Элерса-Данлоса с прогрессирующим кифосколиозом, миопатией и потерей слуха. AR 5 6
FLNA Фронтометафизарная дисплазия, Остеодиспластика Мельника-Нидлза, Отопалатодигитальный синдром 1-го типа, Отопалатодигитальный синдром 2-го типа, Терминальная костная дисплазия с пигментными дефектами, Перивентрикулярная узловая гетеротопия 1, Синдром Мельника-Нидлза, Кишечная псевдообструкция, нейрональная, Х-сцепленный/Врожденный синдром короткой кишки, Сердечная патология клапанная дисплазия, Х-сцепленная XL 133 257
GORAB Геродерма остеодиспластическая AR 8 15
PLOD1 Синдром Элерса-Данлоса AR 30 41
PYCR1 Cutis laxa AR тип 2B AR 19 38
SLC39A13 Спондилодиспластический синдром Элерса-Данлоса AR 2 9
SMAD3 Синдром аневризмы-остеоартрита, синдром Лойса-Дитца AD 48 82
TGFB2 Синдром Лойса-Дитца AD 36 38
TGFBR1 Синдром Лойса-Дитца AD 40 69
TGFBR2 Синдром Лойса-Дитца AD 58 139
ZNF469 Синдром хрупкой роговицы AR 34 69

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

  • Лаборатория (США), аккредитованная САР
  • Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
  • Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
  • Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
  • Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
  • Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
  • Анализ делеций и дупликаций
  • Строгая схема классификации вариантов
  • Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
  • Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар