Аналізи ДНК в Україні
Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)
В панель „Наследственный Гемохроматоз“ входит 5 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.
Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на нарушение обмена железа или наследственный гемохроматоз.
Наследственный гемохроматоз — группа заболеваний, характеризующихся избыточным отложением железа в тканях вследствие неадекватно высокого всасывания железа в желудочно-кишечном тракте. Гомозиготные или сложные гетерозиготные мутации HFE являются наиболее частой причиной классического наследственного гемохроматоза. Ювенильный гемохроматоз с началом перегрузки железом обычно в детстве или раннем взрослом возрасте вызывается мутациями в HFE2 и HAMP. Гемохроматоз, связанный с TFR2, также характеризуется началом, как правило, в более раннем возрасте, чем при классическом фенотипе, связанном с HFE. Мутации SLC40A1 вызывают отчетливый фенотип с перегрузкой железом в макрофагах. Распространенность перегрузки железом составляет до 6%, что измеряется повышенными значениями насыщения трансферрина. Два мутантных аллеля HFE наблюдаются примерно у 0,4% представителей европеоидной расы. Однако клиническое заболевание с признаками, соответствующими гемохроматозу, встречается гораздо реже, так как пенетрантность заболевания низкая по неизвестным причинам.
Ген | Ассоциированный фенотип | Наслед.* | ClinVar** | HGMD** |
---|---|---|---|---|
HAMP | Гемохроматоз ювенильный | AR | 5 | 15 |
HFE | Гемохроматоз ювенильный | AR/Digenic | 11 | 56 |
HFE2 | Гемохроматоз | AR | 19 | 51 |
SLC40A1 | Гемохроматоз | AD | 22 | 62 |
TFR2 | Гемохроматоз | AR | 23 | 50 |
* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);
** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.
В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .
Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.
Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.
Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.
Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.
Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.
Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.