Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Конотоп
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель Кардіоміопатія гіпертрофічна (США)

Код 801. 92 гени, делеції та дуплікації
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)
Вартість: 27900 грн
Замовити

В панель Кардиомиопатия гипертрофическая входит 92 гена, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций, а также митохондриальный геном.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на кардиомиопатию гипертрофическую или имеющие гипертрофию левого желудочка без высокого кровяного давления или аортального стеноза в анамнезе.

Гипертрофическая кардиомиопатия является одним из наиболее распространенных моногенных заболеваний человека с распространенностью 1:500. Это также наиболее частая причина внезапной сердечной смерти среди молодых людей. Гипертрофическая кардиомиопатия обычно определяется развитием необъяснимой гипертрофии левого желудочка и обычно вызывается мутациями в генах кардиального саркомера. При гипертрофической кардиомиопатии гипертрофии левого желудочка возникает в недилатированном желудочке при отсутствии других сердечных или системных заболеваний, способных вызвать наблюдаемую аномальную толщину стенки левого желудочка. Системные заболевания, которые могут имитировать гипертрофическую кардиомиопатию, включают, например, перегрузку давлением из-за длительно существующей гипертензии или аортального стеноза, или накопительные/инфильтративные нарушения (болезнь Фабри, болезнь Помпе) или определенные синдромы (болезни спектра Нунана, болезнь Данона). Клинические проявления варьируют от бессимптомной гипертрофии левого желудочка до прогрессирующей сердечной недостаточности, желудочковых аритмий и внезапной сердечной смерти. Также могут проявляться мерцательная аритмия и нарушения атриовентрикулярной проводимости. Гипертрофическая кардиомиопатия является наиболее частой причиной внезапной сердечной смерти в возрасте до 30 лет, а также наиболее частой причиной внезапной сердечной смерти у спортсменов. Внезапная сердечная смерть может быть первым клиническим проявлением даже у пациентов без выраженной гипетрофии левого желудочка. Симптомы могут варьироваться от человека к человеку, даже в пределах одной семьи. Общие симптомы включают одышку (особенно во время физической нагрузки), боль в груди, сердцебиение, ортостаз, предобморочное состояние и обмороки. Чаще всего гипертрофия левого желудочка при гипертрофической кардиомиопатии проявляется в подростковом или юношеском возрасте, хотя может развиться и в более позднем возрасте, в младенчестве или в детстве.

Гены, входящие в панель:

Ген Ассоциированный фенотип Наслед.* ClinVar** HGMD**
ABCC9 Мерцательная аритмия, синдром Канту, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 27 46
ACAD9 Семейство ацил-КоА-дегидрогеназ, дефицит AR 26 61
ACADVL Ацил-КоА-дегидрогеназа, очень длинная цепь, дефицит AR 119 282
ACTA1 Миопатия AD/AR 68 212
ACTC1 Неуплотнение левого желудочка, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), кардиомиопатия, рестриктивная, дефект межпредсердной перегородки, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 23 63
ACTN2 Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 11 44
AGK Синдром Сенгера, Катаракта 38 AR 18 27
AGL Болезнь накопления гликогена AR 142 245
ALPK3 Детская кардиомиопатия AR 12 6
APOA1 Амилоидоз, системный ненейронопатический, гипоальфалипопротеинемия AD/AR 28 71
BAG3 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), миопатия, миофибриллярная AD 39 62
BRAF синдром LEOPARD, синдром Нунан, кожно-кардиальный синдром AD 134 65
CACNA1C Синдром Бругада, синдром Тимоти, нарушение развития нервной системы AD 19 68
CBL Расстройство, подобное синдрому Нунана, с ювенильным миеломоноцитарным лейкозом или без него AD 24 43
COX15 Синдром Лея, кардиоэнцефаломиопатия, фатальный младенческий, из-за дефицита цитохром-с-оксидазы AR 7 5
CPT2 Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II AR 72 111
CSRP3 Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 4 30
DES Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), миопатия, миофибриллярная, лопаточно-перонеальный синдром, нейрогенная, типа Кайзера AD/AR 64 124
ELAC2 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 17 AR 11 15
EPG5 синдром Вичи AR 36 66
FBXL4 Синдром истощения митохондриальной ДНК AR 55 47
FHL1 Миопатия с постуральной мышечной атрофией, мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, редукционная миопатия тела XL 26 62
FHOD3 Кардиомиопатия, семейная гипертрофическая AD 1
FLNC Миопатия AD 54 109
FXN атаксия Фридрейха AR 13 63
GAA Болезнь накопления гликогена AR 193 573
GLA Болезнь Фабри XL 226 937
GSK3B Гипертрофическая кардиомиопатия, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) 2
HRAS Синдром Костелло, врожденная миопатия с избытком мышечных веретен AD 43 31
JPH2 Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) AD 3 13
KLHL24 Простой буллезный эпидермолиз, генерализованный, с рубцеванием и выпадением волос, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) AD/AR 5 5
KRAS синдром Нунана, кожно-сердечный синдром AD 63 35
LAMP2 Данон болезнь XL 62 101
MAP2K1 Кардио-кожный синдром AD 45 23
MAP2K2 Кардио-кожный синдром AD 21 35
MIPEP Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 31 AR 5 8
MT-ATP6 Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит, наследственная оптическая невропатия Лебера, атаксия и полинейропатия, с началом во взрослом возрасте, кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая, синдром Ли, стриатонигральная дегенерация, инфантильная, митохондриальная Mitochondrial 19
MT-ATP8 Кардиомиопатия, апикальная гипертрофическая и нейропатия, Кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая Mitochondrial 4
MT-CO1 Миоглобинурия, рецидивирующая, наследственная оптическая нейропатия Лебера, сидеробластная анемия, дефицит цитохром-С-оксидазы, глухота, митохондриальная Mitochondrial 17
MT-CO2 Дефицит цитохром с оксидазы Mitochondrial 8
MT-CO3 Дефицит цитохром с оксидазы, наследственная оптическая нейропатия Лебера Mitochondrial 9
MT-CYB Mitochondrial 69
MT-ND1 Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера Mitochondrial 21
MT-ND2 Наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 6
MT-ND3 Атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 7
MT-ND4 Наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 11
MT-ND4L Наследственная оптическая нейропатия Лебера Mitochondrial 2
MT-ND5 Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 19
MT-ND6 Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, онкоцитома, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 16
MT-RNR1 Глухота, митохондриальная Mitochondrial 3
MT-RNR2 Токсичность/резистентность к хлорамфениколу Mitochondrial 2
MT-TA Mitochondrial 4
MT-TC Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды Mitochondrial 3
MT-TD Mitochondrial 1
MT-TE Диабет-синдром глухоты, Митохондриальная миопатия, инфантильная, транзиторная, Митохондриальная миопатия при сахарном диабете Mitochondrial 5
MT-TF Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, нефропатия, тубулоинтерстициальная, энцефалопатия, митохондриальная, эпилепсия, митохондриальная, миопатия, митохондриальная, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами Mitochondrial 7
MT-TG Mitochondrial 3
MT-TH Mitochondrial 4
MT-TI Mitochondrial 7
MT-TK Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, синдром Лея Mitochondrial 5
MT-TL1 Дефицит цитохром-с-оксидазы, миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, диабет-синдром глухоты, синдром циклической рвоты, СВДС, восприимчивость к Mitochondrial 14
MT-TL2 Митохондриальное мультисистемное заболевание, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами Mitochondrial 5
MT-TM Синдром Лея, митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 1
MT-TN Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальное мультисистемное заболевание Mitochondrial 3
MT-TP Mitochondrial 2
MT-TQ Митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 2
MT-TR Энцефалопатия, митохондриальная Mitochondrial 2
MT-TS1 Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды Mitochondrial 10
MT-TS2 Митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 2
MT-TT Mitochondrial 5
MT-TV Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Ли, митохондриальное мультисистемное заболевание, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами Mitochondrial 3
MT-TW Синдром Ли, миопатия, митохондриальная Mitochondrial 8
MT-TY Митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 4
MTO1 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования AR 16 24
MYBPC3 Неуплотнение левого желудочка, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 482 1048
MYH7 Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), миопатия, накопление миозина, дистальная миопатия, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 305 986
MYL2 Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), инфантильная болезнь мышечных волокон I типа и кардиомиопатия AD 21 67
MYL3 Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) AD/AR 12 41
NDUFAF2 Дефицит митохондриального комплекса I, синдром Ли AR 9 8
PLN Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD/AR 8 30
PRKAG2 Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, болезнь накопления гликогена в сердце, врожденный летальный исход AD 19 57
PTPN11 Синдром Нунана, метахондроматоз AD 135 140
RAF1 Синдром LEOPARD, синдром Нунан, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 45 53
RIT1 Нунан синдром AD 23 26
SLC25A4 Прогрессирующая наружная офтальмоплегия с делециями митохондриальной ДНК, синдром истощения митохондриальной ДНК AD/AR 12 14
SOS1 Нунан синдром AD 44 71
TNNC1 Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 9 24
TNNI3 Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), Кардиомиопатия, рестриктивная, Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD/AR 56 129
TNNT2 Неуплотнение левого желудочка, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), кардиомиопатия, рестриктивная, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 61 148
TPM1 Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 34 98
TTR Дистранстиретинемическая гипертироксинемия, амилоидоз, наследственный, связанный с транстиретином AD 52 148
VCL Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 8 30

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

  • Лаборатория (США), аккредитованная САР
  • Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
  • Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
  • Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
  • Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
  • Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
  • Анализ делеций и дупликаций
  • Строгая схема классификации вариантов
  • Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
  • Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Вопросы (0)

Добавить вопрос