Панель Кардіоміопатія гіпертрофічна (США)

В панель Кардиомиопатия гипертрофическая входит 92 гена, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций, а также митохондриальный геном.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на кардиомиопатию гипертрофическую или имеющие гипертрофию левого желудочка без высокого кровяного давления или аортального стеноза в анамнезе.

Гипертрофическая кардиомиопатия является одним из наиболее распространенных моногенных заболеваний человека с распространенностью 1:500. Это также наиболее частая причина внезапной сердечной смерти среди молодых людей. Гипертрофическая кардиомиопатия обычно определяется развитием необъяснимой гипертрофии левого желудочка и обычно вызывается мутациями в генах кардиального саркомера. При гипертрофической кардиомиопатии гипертрофии левого желудочка возникает в недилатированном желудочке при отсутствии других сердечных или системных заболеваний, способных вызвать наблюдаемую аномальную толщину стенки левого желудочка. Системные заболевания, которые могут имитировать гипертрофическую кардиомиопатию, включают, например, перегрузку давлением из-за длительно существующей гипертензии или аортального стеноза, или накопительные/инфильтративные нарушения (болезнь Фабри, болезнь Помпе) или определенные синдромы (болезни спектра Нунана, болезнь Данона). Клинические проявления варьируют от бессимптомной гипертрофии левого желудочка до прогрессирующей сердечной недостаточности, желудочковых аритмий и внезапной сердечной смерти. Также могут проявляться мерцательная аритмия и нарушения атриовентрикулярной проводимости. Гипертрофическая кардиомиопатия является наиболее частой причиной внезапной сердечной смерти в возрасте до 30 лет, а также наиболее частой причиной внезапной сердечной смерти у спортсменов. Внезапная сердечная смерть может быть первым клиническим проявлением даже у пациентов без выраженной гипетрофии левого желудочка. Симптомы могут варьироваться от человека к человеку, даже в пределах одной семьи. Общие симптомы включают одышку (особенно во время физической нагрузки), боль в груди, сердцебиение, ортостаз, предобморочное состояние и обмороки. Чаще всего гипертрофия левого желудочка при гипертрофической кардиомиопатии проявляется в подростковом или юношеском возрасте, хотя может развиться и в более позднем возрасте, в младенчестве или в детстве.

Гены, входящие в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.