Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Берлін
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель гіпотиреозу та резистентності до тиреоїдних гормонів

Код 916. 22 гени
Термін: 5р.дн.
Зразок: кров EDTA
Вартість: 27900 грн
Замовити

В панель Гіпотиреоз та резистентність до гормонів щитовидної залози входить 22 гени, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеальна панель для пацієнтів із клінічною підозрою на гіпотиреоз та резистентність до гормонів щитовидної залози.

Первинний вроджений гіпотиреоз — це постійний дефіцит гормонів щитовидної залози, який є присутнім від народження. Приблизно 1 з 5000 дітей народжується з вродженим гіпотиреозом, у якому щитовидна залоза неспроможна нормально рости і може виробляти достатньо гормонів.

Для більшості випадків уродженого гіпотиреозу немає певної причини, але у 15–20% випадків він викликаний спадковим дефектом генів, які відіграють роль у правильному зростанні, функціонуванні та розвитку щитовидної залози. Первинний вроджений гіпотиреоз може бути викликаний дисгенезією щитовидної залози, при якій щитовидна залоза не може нормально розвиватися, або може виникнути внаслідок вродженої помилки біосинтезу гормонів щитовидної залози (також відомої як дисгормоногенез) або внаслідок мутацій рецепторів тиреотропного гормону. У країнах із достатнім вмістом йоду 85% постійного вродженого гіпотиреозу обумовлені дисгенезією щитовидної залози. 10-15% випадків, що залишилися, можна віднести до дисгормоногенезу або дефектів периферичного транспорту, метаболізму або дії тиреоїдних гормонів.

Первинний вроджений гіпотиреоз також може бути ідіопатичним. Поширеність оцінюється в 1:2000-1:4000. З причин, які залишаються незрозумілими, вроджений гіпотиреоз вражає більш ніж удвічі більше жінок, ніж чоловіків.

Дисгормоногенез щитовидної залози є результатом мутацій в одному з кількох генів, що беруть участь у виробленні тиреоїдних гормонів. Ці гени включають DUOX2, SLC5A5, TG та TPO. Мутації у кожному з цих генів порушують етап синтезу тиреоїдних гормонів, що зумовлює аномально низьким рівням цих гормонів. Мутації у гені THRB порушують синтез тиреоїдних гормонів, погіршуючи стимуляцію вироблення гормонів. Зміни у цьому гені є основною причиною центрального гіпотиреозу. Дефіцит гормонів щитовидної залози, що виникає, порушує нормальне зростання, розвиток мозку і метаболізм, що призводить до ознак вродженого гіпотиреозу. Якщо терапія гормонами щитовидної залози починається протягом перших 2 тижнів життя, немовлята зазвичай розвиваються нормально, але початок терапії пізніше за два місяці може викликати серйозні неврологічні, розумові та рухові порушення.

Гени, що входять до панелі:

Ген Асоційований фенотип Спадкоємність.* ClinVar** HGMD**
DUOX2 Дисгормоногенез щитовидної залози AD/AR 20 155
DUOXA2 Дисгормоногенез щитовидної залози 5 AR 5 17
FOXE1 Рак щитовидної залози, немедулярний 4, Гіпотиреоз, тиреоїдний, з колючим волоссям та ущелиною неба (синдром Бемфорта-Лазаруса), Вроджений гіпотиреоз AD/AR 4 23
GNAS Синдром МакКьюна-Олбрайта, Прогресуюча кісткова гетероплазія, Псевдогіпопаратиреоз, Спадкова остеодистрофія Олбрайта AD 64 274
HESX1 Септооптична дисплазія, Дефіцит гормонів гіпофіза, комбінований, Ізольований дефіцит гормону росту AR/AD 15 26
IGSF1 Центральний гіпотиреоз та збільшення яєчок XL 7 41
NKX2-1 Рак щитовидної залози, немедулярний, хореоатетоз, гіпотиреоз та респіраторний дистрес новонароджених, хорея, спадкова доброякісна AD 27 137
NKX2-5 Конотрункальні вади серця, Гіпотиреоз, вроджений незобний, Дефект міжпередсердної перегородки, Дефект міжшлуночкової перегородки 3, Конотрункальні вади серця, варіабельні, Тетрада Фалло AD 45 108
PAX8 Гіпотиреоз, вроджений, нездобний AD 8 45
POU1F1 Дефіцит гормонів гіпофіза, комбінований AR 20 41
PROP1 Дефіцит гормонів гіпофіза, комбінований AR 33 37
SECISBP2 Дефіцит селенопротеїну AR 5 14
SLC16A2 Синдром Аллана-Херндона-Дадлі XL 39 84
SLC26A4 Глухота, синдром Пендреда, розширення вестибулярного водопроводу AR 181 548
SLC5A5 Дисгормоногенез щитовидної залози AR 8 16
TBL1X Вроджений гіпотиреоз, втрата слуху 2 8
TG Дисгормоногенез щитовидної залози AR 25 131
THRA Гіпотиреоз, уроджений, нездобний, 6 AD 8 13
THRB Резистентність до тиреоїдних гормонів AD/AR 61 165
TPO Дисгормоногенез щитовидної залози AR 20 120
TSHB Гіпотиреоз, вроджений, нездобний AR 6 14
TSHR Гіпертиреоз, неаутоімунний, Гіпотиреоз, вроджений, незобний, Гіпертиреоз, сімейний, гестаційний AD/AR 36 142

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

  • Лабораторія (США), акредитована САР
  • Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
  • Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
  • Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
  • Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
  • Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
  • Аналіз делецій та дуплікацій
  • Строга схема класифікації варіантів
  • Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
  • Докладний клінічний висновок англійською та українською мовами

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові у пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар