Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Конотоп
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель Синдром подовженого інтервалу QT

Код 677. 18 генів, делеції та дуплікації
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)
Вартість: 26900 грн
Замовити

В панель "Синдром удлиненного интервала QT" входит 18 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на "Синдром удлиненного интервала QT".

Интервал QT – это особый участок электрокардиограммы. Он отвечает за стабильность электрического поля сердца. Как его удлинение, так и крайнее укорочение могут привести к развитию опасных аритмий сердца. Независимо от причин удлинения интервала QT во всех случаях сохраняется высокий риск развития тахикардии и внезапной смерти.

Синдром удлиненного интервала QT (LQTS) может проявляться неожиданными обмороками, желудочковыми аритмиями и внезапной сердечной смертью у пациентов со структурно нормальным сердцем. Внезапная смерть является первым симптомом у 10-15% пациентов с синдромом удлиненного интервала QT. Распространенность LQTS оценивается как 1:3000 и встречается у всех этнических групп. Синдром удлиненного интервала QT ежегодно вызывает тысячи смертей в Европе и Северной Америке. Расстройство обычно проявляется у пациентов моложе 40 лет, а иногда и в младенчестве. Клинический диагноз основывается на истории болезни пациента, ЭКГ и семейном анамнезе. Генетическое тестирование становится все более важным компонентом оценки пациентов с LQTS. Мутации в генах сердечных ионных каналах могут быть обнаружены более чем у 75% пациентов с клиническим диагнозом LQTS. Напротив, биаллельные мутации в KCNQ1 вызывают синдром Джервелла и Ланге-Нильсена (JLNS), который представляет собой более тяжелый фенотип LQTS с врожденной глухотой или без нее.

Синдром удлиненного интервала QT относится к группе т.н. каналопатий, потому что вся деятельность сердечной клетки, и в целом сердечной мышцы, регулируется периодически меняющимися потоками ионов или электролитов натрия, калия, кальция через эти каналы, которые находятся в клетке сердечной мышцы, кардиомиоците. Соответственно нарушение конфигураций движений этих токов, которые образуют движение электролитов и формируют всё разнообразие и изменения на ЭКГ, клиническую картину заболевания. Поэтому они называются, каналопатии или «первичные электрические заболевания сердца». Дальнейшие исследования в электрофизиологии показали, что функции этих каналов генетически запрограммированны.

Наиболее часто распространены три варианта LQTS, у них есть некоторые особенности, на которые нужно обратить внимание. Для всех трех вариантов характерны обмороки, потеря сознания, остановка сердца. Но при первом варианте, обмороки возникают чаще при физической и эмоциональной нагрузке, в воде и не всегда во время плаванья, а даже простое вхождение в воду, может спровоцировать потерю сознания. При втором варианте провокатором приступа может быть резкий звук. При третьем, он самый злокачественный и более редкий - обмороки, которые могут возникать во время покоя, ночью, во сне. Третий вариант LQTS, это единственный вариант, где на фоне терапии и лечения интервал QT может укорачиваться. Во всех остальных случаях он является постоянно длинным. Существуют и другие варианты LQTS, например синдром Тимоти (Timothy), который встречается у детей первых лет жизни, и если диагноз не поставлен, то дети погибают до 30 лет. Для него характерны сросшиеся пальцы на руках или ногах (синдактилии), аутизм, широкая переносица. И если в поле зрения у вас попадает ребенок, у которого неясные обмороки и сросшиеся пальцы, то этого ребенка надо обязательно показать специалисту кардиологу- аритмологу, эксперту по аритмиям. Для больных с синдромом Андерсона (7 вариант LQTS) характерен ряд специфических и клинических признаков, скошенный подбородок, низко расположенные уши, а также гипо или гипер калиемические параличи - подергивание отдельных групп мышц, мелкие подергивание мышц лица, которые будут предварять обморочное состояние.

Значительные трудности до сих пор представляет собой диагностика этого синдрома и оценка клинической тяжести заболевания. Несмотря на интенсивные исследования, она еще мало изучена населением и широким кругом врачей. Поэтому до сих пор внезапно умирают дети с не диагностированным при жизни заболеванием, или наблюдавшиеся с диагнозом «эпилепсия». До 60% детей с каналопатиями прежде чем попасть к кардиологу, лечатся от эпилепсии.

Гены, входящие в панель:

Ген Ассоциированный фенотип Наслед.* ClinVar** HGMD**
AKAP9 Синдром удлиненного интервала QT AD 4 38
ANK2 Сердечная аритмия, синдром удлиненного интервала QT AD 6 73
CACNA1C Синдром Бругада, синдром Тимоти, нарушение развития нервной системы AD 19 68
CALM1 Желудочковая тахикардия, катехоламинергическая полиморфная, рецидивирующая остановка сердца, инфантильная, синдром удлиненного интервала QT AD 10 10
CALM2 Синдром удлиненного интервала QT AD 8 10
CALM3 Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия AD/AR 4 4
CAV3 Креатинфосфокиназа, повышенный уровень сыворотки, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром удлиненного интервала QT, мышечная дистрофия, конечностно-поясная, тип IC, миопатия, дистальная, тип Татеяма, мышечная рябь 2 AD/AR 23 50
KCNE1 Синдром удлиненного интервала QT, синдром Джервелла и Ланге-Нильсена AD/AR/Digenic 11 46
KCNE2 Синдром удлиненного интервала QT, мерцательная аритмия, семейная AD 5 24
KCNH2 Синдром короткого интервала QT, синдром удлиненного интервала QT AD 371 933
KCNJ2 Синдром короткого интервала QT, синдром Андерсена, синдром удлиненного интервала QT, мерцательная аритмия AD 41 93
KCNJ5 Синдром удлиненного интервала QT, гиперальдостеронизм, семейный AD 7 15
KCNQ1 Синдром короткого интервала QT, синдром удлиненного интервала QT, фибрилляция предсердий, синдром Джервелла и Ланге-Нильсена AD/AR/Digenic 298 631
NOS1AP Синдром Романо-Уорда AD/AR 4
SCN5A Блокада сердца, непрогрессирующая, Блокада сердца, прогрессирующая, синдром удлиненного интервала QT, фибрилляция желудочков, фибрилляция предсердий, синдром слабости синусового узла, синдром Бругада, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD/AR/Digenic 234 899
SLC12A3 синдром Гительмана AR 49 489
TECRL Желудочковая тахикардия, катехоламинергическая полиморфная, 3 AR 2 3
TRDN Желудочковая тахикардия, катехоламинергическая полиморфная AR 19 6

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

  • Лаборатория (США), аккредитованная САР
  • Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
  • Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
  • Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
  • Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
  • Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
  • Анализ делеций и дупликаций
  • Строгая схема классификации вариантов
  • Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
  • Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.



Ваш голос учтен!
5 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар