Панель Синдром Калмана

В панель „Синдром Калмана“ входить 31 ген, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеальна панель для пацієнтів із клінічною підозрою на синдром Калмана.

Синдром Каллмана, також відомий як гіпогонадотропний гіпогонадизм, є генетичним порушенням розвитку, що вражає обидві статі і характеризується відсутністю або неповним статевим дозріванням і аносмією. Додаткові рідкісні ознаки включають ущелину піднебіння, нейросенсорну втрату слуху, агенезію нирок та агенезію зубів або бімануальну синкінезію, що зберігається після дитинства. Більшість випадків діагностується в період статевого дозрівання через відсутність статевого розвитку, але синдром Каллмана також може бути запідозрений у дитинстві у чоловіків із крипторхізмом, мікропенісом або пов'язаними з ними нерепродуктивними ознаками. Поширеність оцінюється в 1:8000 чоловіків та 1:40000 жінок. Синдром Каллмана становить майже дві третини людей із ізольованим дефіцитом гонадотропін-рилізинг-гормону. Зазвичай за відсутності лікування у дорослих чоловіків спостерігається зниження щільності кісток та м'язової маси, зменшення об'єму яєчок, еректильна дисфункція, зниження лібідо та безпліддя. У дорослих жінок за відсутності лікування майже завжди спостерігається первинна аменорея і може бути порушений розвиток грудей. Замісна гормональна терапія використовується для стимуляції статевого дозрівання та фертильності. Диференціальний діагноз включає такі синдроми, як синдром CHARGE, синдром Прадера-Віллі, комбінований дефіцит гормонів гіпофіза, синдром Барде-Бідля та синдроми дефіциту/резистентності лептину, які можуть бути пов'язані з гіпогонадотропним гіпогонадизмом поряд з іншими значущими клінічними даними гіпофіза.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Аналіз делецій та дуплікацій
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок англійською та українською мовами

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові у пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.