Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель Катаракта

Код 748. 113 генів, делеції та дуплікації
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)
Вартість: 31900 грн
Замовити

В панель "Катаракта" входит 113 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций, а также митохондриальный геном.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на наследственную катаракту.

Катаракта определяется как помутнение обычно прозрачного хрусталика. Врожденная катаракта присутствует при рождении или в раннем детстве и является одним из наиболее распространенных заболеваний глаз, вызывающих нарушение зрения или слепоту у детей во всем мире. Ядерная катаракта является наиболее распространенным типом наследственной врожденной катаракты и характеризуется помутнением, ограниченным эмбриональными и/или фетальными ядрами хрусталика. Она может наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типу, из которых аутосомно-доминантный тип является наиболее распространенным. Ядерныая врожденная катаракта генетически очень гетерогенна. Мутации в кристаллинах хрусталика (CRYAA, CRYAB, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD) объясняют примерно половину случаев, за которыми следуют коннексины (GJA3, GJA8). Врожденная ядерная катаракта может быть изолированной (70%) или сочетаться с другими глазными заболеваниями, такими как микрофтальмия или аниридия. Он также может быть частью мультисистемных генетических заболеваний, таких как синдром Нэнси-Хорана, синдром Лоу или нейрофиброматоз 2 типа. Распространенность катаракты у детей оценивается в диапазоне 1-15:10 000.

Гены, входящие в панель:

Ген Ассоциированный фенотип Наслед.* ClinVar** HGMD**
ABCB6 Группа крови, система Лангерейса, псевдогиперкалиемия, универсальный наследственный дисхроматоз, микрофтальмия, изолированная, с колобомой 7 AD/BG 9 20
ADAMTS18 Синдром Кноблоха 2, микрокорнеа, миопическая хориоретинальная атрофия и телекантус, дистрофия сетчатки, раннее начало, аутосомно-рецессивный AR 4 14
ADAMTSL4 Эктопия хрусталика, изолированная AR 11 27
AGK Синдром Сенгера, Катаракта 38 AR 18 27
ALDH18A1 Спастическая параплегия, Cutis laxa AD/AR 22 30
BCOR Микрофтальм, синдромальный, окулофациокардиодентальный синдром XL 40 53
BFSP1 Катаракта 33 AR 4 7
BFSP2 Катаракта AD 2 7
CHMP4B Катаракта 31, несколько типов AD 2 2
COL11A1 Синдром Маршалла, фиброхондрогенез, синдром Стиклера 2 типа AD/AR 34 94
COL18A1 Синдром Кноблоха AR 27 31
COL2A1 Аваскулярный некроз головки бедренной кости, регматогенная отслойка сетчатки, эпифизарная дисплазия с миопией и глухотой, чешская дисплазия, ахондрогенез 2 типа, платиспондилическая дисплазия типа Торранса, гипохондрогенез, врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (ВЭДК), спондилоэпиметафизарная дисплазия (СЭМД) типа Струдвика, дисплазия Книста, Спондилопериферическая дисплазия, СЭД легкой степени с преждевременным началом артроза, СЭД с укорочением плюсневых костей, синдром Стиклера 1 типа AD 180 561
COL4A1 Шизэнцефалия, дисгенезия переднего сегмента с поражением головного мозга, извитость артерий сетчатки, порэнцефалия, ангиопатия, наследственная, с нефропатией, аневризмами и мышечными спазмами, заболевание мелких сосудов головного мозга AD 58 107
CRYAA Катаракта AD/AR 12 24
CRYAB Катаракта, миофибриллярная миопатия и кардиомиопатия, врожденная катаракта и кардиомиопатия, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), миопатия, миофибриллярная, катаракта 16, множественные типы, миопатия, миофибриллярная, фатальная инфантильная гипертоническая, связанная с кристаллином альфа-В AD 14 28
CRYBA1 Катаракта 10, несколько типов AD 9 13
CRYBA4 Катаракта 23 AD 4 10
CRYBB1 Катаракта AD/AR 7 18
CRYBB2 Катаракта AD 10 27
CRYBB3 Катаракта AR 3 7
CRYGC Катаракта AD 10 28
CRYGD Катаракта AD 10 26
CRYGS Катаракта, прогрессирующая полиморфная кортикальная AD 3 8
CTDP1 Врожденная катаракта, лицевой дисморфизм и невропатия AR 1 1
CYP27A1 Церебротендинозный ксантоматоз AR 69 110
DNMBP Катаракта AR
EPHA2 Катаракта 6, несколько типов AD/AR 7 20
ERCC2 Пигментная ксеродерма, трихотиодистрофия, светочувствительность, цереброокулофациоскелетный синдром 2 AR 26 98
ERCC5 Пигментная ксеродермия, пигментная ксеродерма/синдром Коккейна AR 21 54
ERCC6 Синдром пигментной ксеродермы-Коккейна, синдром Де Санктиса-Каккионе AD/AR 87 135
ERCC8 УФ-чувствительный синдром, синдром Коккейна AR 34 64
EYA1 Отофациоцервикальный синдром, Бранхиоотический синдром, Бранхиоторенальный синдром AD 56 218
FAM126A Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая AR 8 12
FOXE3 Афакия, врожденная первичная, мезенхимальная дисгенезия переднего сегмента, катаракта 34, аневризма аорты, семейная грудная AR/AD 9 29
FTL Синдром гиперферритинемии-катаракты, дефицит L-ферритина, нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге AD/AR 21 63
FYCO1 Катаракта AR 10 20
FZD4 Ретинопатия недоношенных, Экссудативная витреоретинопатия AD/Digenic 14 90
GALE Дефицит галактозоэпимеразы AR 12 26
GALK1 Дефицит галактокиназы AR 15 44
GALT галактоземия AR 238 330
GCNT2 Группа крови, Ii, Взрослый i фенотип без катаракты, Катаракта 13 со взрослым i фенотипом BG/AR 11 11
GJA1 Окулодентодигитальная дисплазия лёгкого типа, Окулодентодигитальная дисплазия тяжёлого типа, Синдактилия 3 типа AD/AR 31 107
GJA3 Катаракта AD 14 43
GJA8 Катаракта AD/AR 20 61
HSF4 Катаракта AD/AR 8 18
LEMD2 Катаракта 46, юношеское начало, аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (АКПЖ), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AR 1 1
LIM2 Катаракта AD/AR 2 4
MAF Синдром Эйме-Гриппа, катаракта 21, несколько типов AD 21 22
MIP Катаракта 15, несколько типов AD 11 27
MT-ATP6 Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит, наследственная оптическая невропатия Лебера, атаксия и полинейропатия, с началом во взрослом возрасте, кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая, синдром Ли, стриатонигральная дегенерация, инфантильная, митохондриальная Mitochondrial 19
MT-ATP8 Кардиомиопатия, апикальная гипертрофическая и нейропатия, Кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая Mitochondrial 4
MT-CO1 Миоглобинурия, рецидивирующая, наследственная оптическая нейропатия Лебера, сидеробластная анемия, дефицит цитохром-С-оксидазы, глухота, митохондриальная Mitochondrial 17
MT-CO2 Дефицит цитохром с оксидазы Mitochondrial 8
MT-CO3 Дефицит цитохром с оксидазы, наследственная оптическая нейропатия Лебера Mitochondrial 9
MT-CYB Mitochondrial 69
MT-ND1 Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера Mitochondrial 21
MT-ND2 Наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 6
MT-ND3 Атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 7
MT-ND4 Наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 11
MT-ND4L Наследственная оптическая нейропатия Лебера Mitochondrial 2
MT-ND5 Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 19
MT-ND6 Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, онкоцитома, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 16
MT-RNR1 Глухота, митохондриальная Mitochondrial 3
MT-RNR2 Токсичность/резистентность к хлорамфениколу Mitochondrial 2
MT-TA Mitochondrial 4
MT-TC Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды Mitochondrial 3
MT-TD Mitochondrial 1
MT-TE Диабет-синдром глухоты, Митохондриальная миопатия, инфантильная, транзиторная, Митохондриальная миопатия при сахарном диабете Mitochondrial 5
MT-TF Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, нефропатия, тубулоинтерстициальная, энцефалопатия, митохондриальная, эпилепсия, митохондриальная, миопатия, митохондриальная, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами Mitochondrial 7
MT-TG Mitochondrial 3
MT-TH Mitochondrial 4
MT-TI Mitochondrial 7
MT-TK Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, синдром Лея Mitochondrial 5
MT-TL1 Дефицит цитохром-с-оксидазы, миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, диабет-синдром глухоты, синдром циклической рвоты, СВДС, восприимчивость к Mitochondrial 14
MT-TL2 Митохондриальное мультисистемное заболевание, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами Mitochondrial 5
MT-TM Синдром Лея, митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 1
MT-TN Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальное мультисистемное заболевание Mitochondrial 3
MT-TP Mitochondrial 2
MT-TQ Митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 2
MT-TR Энцефалопатия, митохондриальная Mitochondrial 2
MT-TS1 Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды Mitochondrial 10
MT-TS2 Митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 2
MT-TT Mitochondrial 5
MT-TV Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Ли, митохондриальное мультисистемное заболевание, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами Mitochondrial 3
MT-TW Синдром Ли, миопатия, митохондриальная Mitochondrial 8
MT-TY Митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 4
MYH9 Синдром Себастьяна, аномалия Мэя-Хегглина, синдром Эпштейна, синдром Фехтнера, макротромбоцитопения и прогрессирующая нейросенсорная глухота, глухота, аутосомно-доминантный 17 AD 25 117
NDP Экссудативная витреоретинопатия, болезнь Норри XL 31 167
NF2 Шванноматоз, нейрофиброматоз AD 66 433
NHS синдром Нанса-Хорана, катаракта XL 36 52
OCRL Синдром Лоу, болезнь Дента XL 47 264
OPA3 Атрофия зрительного нерва, 3-метилглутаконовая ацидурия AD/AR 13 15
P3H2 Миопия высокой степени с катарактой и витреоретинальной дистрофией AR 7 7
PAX6 Аниридия, мозжечковая атаксия и умственная отсталость (синдром Гиллеспи), кератит, колобома, окуляр, катаракта с поздним началом дистрофии роговицы, аномалия диска ипомеи, фовеальная гипоплазия, аниридия, гипоплазия зрительного нерва, аномалия Петерса AD 144 550
PITX3 Катаракта, мезенхимальная дисгенезия переднего сегмента AD 5 11
PXDN Дисгенезия переднего сегмента 7 AR 7 14
RAB18 Микросиндром Варбурга 3 AR 5 5
RAB3GAP1 Микросиндром Варбурга AR 29 66
RAB3GAP2 Микросиндром Варбурга, синдром Мартсольфа AR 11 15
RECQL4 синдром Баллера-Герольда, синдром РАПАДИЛИНО, синдром Ротмунда-Томсона AR 82 114
SIL1 Синдром Маринеско-Шегрена AR 14 49
SIPA1L3 Катаракта 45 AR 2 4
SLC16A12 Катаракта 47 AD 3 18
SLC33A1 Врожденная катаракта, потеря слуха и нейродегенерация, спастическая параплегия 42, аутосомно-доминантный тип AD/AR 6 7
TBC1D20 Микросиндром Варбурга 4 AR 6 6
TDRD7 Катаракта AR 5 5
TFAP2A Бранхиоокулофациальный синдром AD 23 42
TMEM70 Дефицит митохондриального комплекса V (АТФ-синтазы) AR 12 18
VIM Катаракта 30, несколько типов AD 2 3
VSX2 Микрофтальм изолированный 2, Микрофтальм изолированный с колобомой 3 AR 9 13
WFS1 Синдром Вольфрама, Вольфрамоподобный синдром, аутосомно-доминантный, Глухота, аутосомно-доминантный 14.06.38, Катаракта 41 AD/AR 69 362
WRN синдром Вернера AR 64 107
XYLT2 Спондилоокулярный синдром AR 2 10

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

  • Лаборатория (США), аккредитованная САР
  • Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
  • Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
  • Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
  • Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
  • Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
  • Анализ делеций и дупликаций
  • Строгая схема классификации вариантов
  • Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
  • Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар