Панель Катаракта (США)

Код 748. 113 генів, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 29800 грн

Замовити

В панель "Катаракта" входит 113 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций, а также митохондриальный геном.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на наследственную катаракту.

Катаракта определяется как помутнение обычно прозрачного хрусталика. Врожденная катаракта присутствует при рождении или в раннем детстве и является одним из наиболее распространенных заболеваний глаз, вызывающих нарушение зрения или слепоту у детей во всем мире. Ядерная катаракта является наиболее распространенным типом наследственной врожденной катаракты и характеризуется помутнением, ограниченным эмбриональными и/или фетальными ядрами хрусталика. Она может наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типу, из которых аутосомно-доминантный тип является наиболее распространенным. Ядерныая врожденная катаракта генетически очень гетерогенна. Мутации в кристаллинах хрусталика (CRYAA, CRYAB, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD) объясняют примерно половину случаев, за которыми следуют коннексины (GJA3, GJA8). Врожденная ядерная катаракта может быть изолированной (70%) или сочетаться с другими глазными заболеваниями, такими как микрофтальмия или аниридия. Он также может быть частью мультисистемных генетических заболеваний, таких как синдром Нэнси-Хорана, синдром Лоу или нейрофиброматоз 2 типа. Распространенность катаракты у детей оценивается в диапазоне 1-15:10 000.

Гены, входящие в панель:

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
ABCB6	Группа крови, система Лангерейса, псевдогиперкалиемия, универсальный наследственный дисхроматоз, микрофтальмия, изолированная, с колобомой 7	AD/BG	9	20
ADAMTS18	Синдром Кноблоха 2, микрокорнеа, миопическая хориоретинальная атрофия и телекантус, дистрофия сетчатки, раннее начало, аутосомно-рецессивный	AR	4	14
ADAMTSL4	Эктопия хрусталика, изолированная	AR	11	27
AGK	Синдром Сенгера, Катаракта 38	AR	18	27
ALDH18A1	Спастическая параплегия, Cutis laxa	AD/AR	22	30
BCOR	Микрофтальм, синдромальный, окулофациокардиодентальный синдром	XL	40	53
BFSP1	Катаракта 33	AR	4	7
BFSP2	Катаракта	AD	2	7
CHMP4B	Катаракта 31, несколько типов	AD	2	2
COL11A1	Синдром Маршалла, фиброхондрогенез, синдром Стиклера 2 типа	AD/AR	34	94
COL18A1	Синдром Кноблоха	AR	27	31
COL2A1	Аваскулярный некроз головки бедренной кости, регматогенная отслойка сетчатки, эпифизарная дисплазия с миопией и глухотой, чешская дисплазия, ахондрогенез 2 типа, платиспондилическая дисплазия типа Торранса, гипохондрогенез, врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (ВЭДК), спондилоэпиметафизарная дисплазия (СЭМД) типа Струдвика, дисплазия Книста, Спондилопериферическая дисплазия, СЭД легкой степени с преждевременным началом артроза, СЭД с укорочением плюсневых костей, синдром Стиклера 1 типа	AD	180	561
COL4A1	Шизэнцефалия, дисгенезия переднего сегмента с поражением головного мозга, извитость артерий сетчатки, порэнцефалия, ангиопатия, наследственная, с нефропатией, аневризмами и мышечными спазмами, заболевание мелких сосудов головного мозга	AD	58	107
CRYAA	Катаракта	AD/AR	12	24
CRYAB	Катаракта, миофибриллярная миопатия и кардиомиопатия, врожденная катаракта и кардиомиопатия, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), миопатия, миофибриллярная, катаракта 16, множественные типы, миопатия, миофибриллярная, фатальная инфантильная гипертоническая, связанная с кристаллином альфа-В	AD	14	28
CRYBA1	Катаракта 10, несколько типов	AD	9	13
CRYBA4	Катаракта 23	AD	4	10
CRYBB1	Катаракта	AD/AR	7	18
CRYBB2	Катаракта	AD	10	27
CRYBB3	Катаракта	AR	3	7
CRYGC	Катаракта	AD	10	28
CRYGD	Катаракта	AD	10	26
CRYGS	Катаракта, прогрессирующая полиморфная кортикальная	AD	3	8
CTDP1	Врожденная катаракта, лицевой дисморфизм и невропатия	AR	1	1
CYP27A1	Церебротендинозный ксантоматоз	AR	69	110
DNMBP	Катаракта	AR
EPHA2	Катаракта 6, несколько типов	AD/AR	7	20
ERCC2	Пигментная ксеродерма, трихотиодистрофия, светочувствительность, цереброокулофациоскелетный синдром 2	AR	26	98
ERCC5	Пигментная ксеродермия, пигментная ксеродерма/синдром Коккейна	AR	21	54
ERCC6	Синдром пигментной ксеродермы-Коккейна, синдром Де Санктиса-Каккионе	AD/AR	87	135
ERCC8	УФ-чувствительный синдром, синдром Коккейна	AR	34	64
EYA1	Отофациоцервикальный синдром, Бранхиоотический синдром, Бранхиоторенальный синдром	AD	56	218
FAM126A	Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая	AR	8	12
FOXE3	Афакия, врожденная первичная, мезенхимальная дисгенезия переднего сегмента, катаракта 34, аневризма аорты, семейная грудная	AR/AD	9	29
FTL	Синдром гиперферритинемии-катаракты, дефицит L-ферритина, нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге	AD/AR	21	63
FYCO1	Катаракта	AR	10	20
FZD4	Ретинопатия недоношенных, Экссудативная витреоретинопатия	AD/Digenic	14	90
GALE	Дефицит галактозоэпимеразы	AR	12	26
GALK1	Дефицит галактокиназы	AR	15	44
GALT	галактоземия	AR	238	330
GCNT2	Группа крови, Ii, Взрослый i фенотип без катаракты, Катаракта 13 со взрослым i фенотипом	BG/AR	11	11
GJA1	Окулодентодигитальная дисплазия лёгкого типа, Окулодентодигитальная дисплазия тяжёлого типа, Синдактилия 3 типа	AD/AR	31	107
GJA3	Катаракта	AD	14	43
GJA8	Катаракта	AD/AR	20	61
HSF4	Катаракта	AD/AR	8	18
LEMD2	Катаракта 46, юношеское начало, аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (АКПЖ), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AR	1	1
LIM2	Катаракта	AD/AR	2	4
MAF	Синдром Эйме-Гриппа, катаракта 21, несколько типов	AD	21	22
MIP	Катаракта 15, несколько типов	AD	11	27
MT-ATP6	Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит, наследственная оптическая невропатия Лебера, атаксия и полинейропатия, с началом во взрослом возрасте, кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая, синдром Ли, стриатонигральная дегенерация, инфантильная, митохондриальная	Mitochondrial	19
MT-ATP8	Кардиомиопатия, апикальная гипертрофическая и нейропатия, Кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая	Mitochondrial	4
MT-CO1	Миоглобинурия, рецидивирующая, наследственная оптическая нейропатия Лебера, сидеробластная анемия, дефицит цитохром-С-оксидазы, глухота, митохондриальная	Mitochondrial	17
MT-CO2	Дефицит цитохром с оксидазы	Mitochondrial	8
MT-CO3	Дефицит цитохром с оксидазы, наследственная оптическая нейропатия Лебера	Mitochondrial	9
MT-CYB		Mitochondrial	69
MT-ND1	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера	Mitochondrial	21
MT-ND2	Наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	6
MT-ND3	Атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	7
MT-ND4	Наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	11
MT-ND4L	Наследственная оптическая нейропатия Лебера	Mitochondrial	2
MT-ND5	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	19
MT-ND6	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, онкоцитома, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	16
MT-RNR1	Глухота, митохондриальная	Mitochondrial	3
MT-RNR2	Токсичность/резистентность к хлорамфениколу	Mitochondrial	2
MT-TA		Mitochondrial	4
MT-TC	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды	Mitochondrial	3
MT-TD		Mitochondrial	1
MT-TE	Диабет-синдром глухоты, Митохондриальная миопатия, инфантильная, транзиторная, Митохондриальная миопатия при сахарном диабете	Mitochondrial	5
MT-TF	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, нефропатия, тубулоинтерстициальная, энцефалопатия, митохондриальная, эпилепсия, митохондриальная, миопатия, митохондриальная, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	7
MT-TG		Mitochondrial	3
MT-TH		Mitochondrial	4
MT-TI		Mitochondrial	7
MT-TK	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, синдром Лея	Mitochondrial	5
MT-TL1	Дефицит цитохром-с-оксидазы, миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, диабет-синдром глухоты, синдром циклической рвоты, СВДС, восприимчивость к	Mitochondrial	14
MT-TL2	Митохондриальное мультисистемное заболевание, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	5
MT-TM	Синдром Лея, митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	1
MT-TN	Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальное мультисистемное заболевание	Mitochondrial	3
MT-TP		Mitochondrial	2
MT-TQ	Митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	2
MT-TR	Энцефалопатия, митохондриальная	Mitochondrial	2
MT-TS1	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды	Mitochondrial	10
MT-TS2	Митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	2
MT-TT		Mitochondrial	5
MT-TV	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Ли, митохондриальное мультисистемное заболевание, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	3
MT-TW	Синдром Ли, миопатия, митохондриальная	Mitochondrial	8
MT-TY	Митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	4
MYH9	Синдром Себастьяна, аномалия Мэя-Хегглина, синдром Эпштейна, синдром Фехтнера, макротромбоцитопения и прогрессирующая нейросенсорная глухота, глухота, аутосомно-доминантный 17	AD	25	117
NDP	Экссудативная витреоретинопатия, болезнь Норри	XL	31	167
NF2	Шванноматоз, нейрофиброматоз	AD	66	433
NHS	синдром Нанса-Хорана, катаракта	XL	36	52
OCRL	Синдром Лоу, болезнь Дента	XL	47	264
OPA3	Атрофия зрительного нерва, 3-метилглутаконовая ацидурия	AD/AR	13	15
P3H2	Миопия высокой степени с катарактой и витреоретинальной дистрофией	AR	7	7
PAX6	Аниридия, мозжечковая атаксия и умственная отсталость (синдром Гиллеспи), кератит, колобома, окуляр, катаракта с поздним началом дистрофии роговицы, аномалия диска ипомеи, фовеальная гипоплазия, аниридия, гипоплазия зрительного нерва, аномалия Петерса	AD	144	550
PITX3	Катаракта, мезенхимальная дисгенезия переднего сегмента	AD	5	11
PXDN	Дисгенезия переднего сегмента 7	AR	7	14
RAB18	Микросиндром Варбурга 3	AR	5	5
RAB3GAP1	Микросиндром Варбурга	AR	29	66
RAB3GAP2	Микросиндром Варбурга, синдром Мартсольфа	AR	11	15
RECQL4	синдром Баллера-Герольда, синдром РАПАДИЛИНО, синдром Ротмунда-Томсона	AR	82	114
SIL1	Синдром Маринеско-Шегрена	AR	14	49
SIPA1L3	Катаракта 45	AR	2	4
SLC16A12	Катаракта 47	AD	3	18
SLC33A1	Врожденная катаракта, потеря слуха и нейродегенерация, спастическая параплегия 42, аутосомно-доминантный тип	AD/AR	6	7
TBC1D20	Микросиндром Варбурга 4	AR	6	6
TDRD7	Катаракта	AR	5	5
TFAP2A	Бранхиоокулофациальный синдром	AD	23	42
TMEM70	Дефицит митохондриального комплекса V (АТФ-синтазы)	AR	12	18
VIM	Катаракта 30, несколько типов	AD	2	3
VSX2	Микрофтальм изолированный 2, Микрофтальм изолированный с колобомой 3	AR	9	13
WFS1	Синдром Вольфрама, Вольфрамоподобный синдром, аутосомно-доминантный, Глухота, аутосомно-доминантный 14.06.38, Катаракта 41	AD/AR	69	362
WRN	синдром Вернера	AR	64	107
XYLT2	Спондилоокулярный синдром	AR	2	10

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)