Панель Макроцефалія / надмірний зріст

Код 949. 48 генів

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров ЕДТА

Вартість: 33 900 грн

Замовити

В Панель Макроцефалія/надмірний зіст входить 48 генів, також включена можливість некодуючих варіантів, делецій та дуплікацій.

Ідеально підходить для пацієнтів з підозрами на синдроми, що призводять до раннього збільшення або зростання макроцефалії.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкування*	ClinVar**	HGMD**
AKT1	Синдром Протею, синдром Каудену	AD	5	6
AKT3	Синдром мегаленцефалії-полімікрогірії-полідактилії-гідроцефалії	AD	13	28
ASPA	Дефіцит аспартаацилази (хвороба Канавана)	AR	54	102
ASXL2	Синдром Шаші-Піна	AD	8	6
BRWD3	Порушення інтелектуального розвитку	XL	9	17
CCND2	Синдром мегаленцефалії-полімікрогірії-полідактилії-гідроцефалії	AD	8	9
CDKN1C	Синдром Беквіта-Відеманна, синдром IMAGE	AD	35	81
CHD8	аутизм	AD	41	66
CUL4B	Розумова відсталість, синдромна, Кабесас	XL	23	38
DHCR24	Десмостеролез	AR	6	9
DIS3L2	синдром Перлмана	AR	12	14
DNMT3A	Синдром Таттона-Брауна-Рахмана	AD	41	48
EED	синдром Коена-Гібсона	AD	5	8
EIF2B5	Лейкоенцефалопатія зі зникненням білої речовини, оваріолейкодистрофія	AR	20	98
EZH2	синдром Уівера	AD	29	41
GFAP	хвороба Олександра	AD	114	131
GLI3	Акрокалезний синдром, синдром Палістера-Холла, синдром цефалополісндактилії Грига, постаксіальна полідактилія типу А, преаксіальна полідактилія типу 3, преаксіальна полідактилія типу 4	AD	70	235
GPC3	Синдром Сімпсона-Голабі-Бехмеля	XL	33	75
GPSM2	Синдром Чадлі-Маккалоу	AR	18	11
GRIA3	Порушення інтелектуального розвитку	XL	12	23
HEPACAM	Мегаленцефалічна лейкоенцефалопатія з субкортикальними кістами, що ремітує	AD/AR	12	26
HUWE1	Розумова відсталість, синдромна, Тернера	XL	37	54
KDM1A	Ущелина неба, затримка психомоторного розвитку та відмінні риси обличчя	AD	5	17
KIAA0196	Спастичноя параплегія, синдром Рітчера-Шинцеля (синдром 3С)	AD/AR	15	18
KIF7	Синдром акрокаллозу, синдром гідролеталусу, синдром Аль-Газалі-Бакалінової, синдром Жубера	AR/Digenic	24	44
KPTN	Розумова відсталість, аутосомно-рецесивний 41	AR	5	5
L1CAM	Розумова відсталість, афазія, човгаюча хода та синдром наведених великих пальців (MASA), гідроцефалія через вроджений стеноз сильвієвого водопроводу, спастична, CRASH-синдром, мозолисте тіло, часткова агенезія	XL	80	292
MED12	Синдром Охдо, розумова відсталість з марфаноїдним типом зовнішності, синдром ФГ, синдром Опіца-Каведжіа, синдром Лухана-Фрінса	XL	29	30
MLC1	Мегаленцефалічна лейкоенцефалопатія з підкірковими кістами	AR	39	108
MPDZ	Гідроцефалія, несиндромна, аутосомно-рецесивна 2	AR	14	24
NFIB	Макроцефалія	AD	17	2
NFIX	Синдром Маршалла-Смітса, синдром Сотоса 2	AD	49	78
NSD1	Синдром Сотоса, синдром Уівера, синдром Беквіта-Відеманна	AD	329	517
OFD1	Синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля, пігментний ретиніт, орофаціодигітальний синдром, синдром Жубера	XL	153	160
PIGA	Синдром множинних вроджених аномалій-гіпотонії-судом	XL	24	27
PIK3CA	Синдром Коудена, ГВОЗДИКА	AD	85	56
PIK3R2	Синдром мегаленцефалії-полімікрогірії-полідактилії-гідроцефалії 1	AD	8	8
PTCH1	Синдром базальноклітинного невуса	AD	193	522
PTEN	Синдром Баннана-Райлі-Рувалькаби, синдром Лермітта-Дюкло, синдром Каудену	AD	435	638
RAB39B	Синдром паркінсонізму-розумової відсталості Вайсмана, порушення інтелектуального розвитку	XL	6	17
RNF135	Макроцефалія, макросомія, синдром лицьового дисморфізму	AD	6	6
SETD2	Синдром Лускана-Люміша	AD	10	17
SYN1	Епілепсія з різними порушеннями навчання та поведінки	XL	12	8
TMEM94	Розлад нервово-психічного розвитку з аномаліями мозку, очей чи серця або без них (NEDBEH)	AR		3
TSC1	Лімфангіолейоміоматоз, туберозний склероз	AD	177	372
TSC2	Лімфангіолейоміоматоз, туберозний склероз	AD	396	1195
UPF3B	Розумова відсталість, синдромна	XL	9	21
ZBTB20	Синдром Примроузу	AD	17	23

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)