Панель Спадкова туговухість та порушення слуху

Код 175. 288 генів, мітохондріальний геном, делеції та дупликації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 38 900 грн

Замовити

Панель "Спадкова приглухуватість і порушення слуху" являє собою панель з 288 генів, яка включає оцінку некодуючих варіантів, також включає мітохондріальний геном, що успадковується по материнській лінії.

Ідеально підходить для пацієнтів з клінічною підозрою на синдромальну або несиндромальну генетичну втрату слуху.

Спадкові порушення слуху виникають під дією генетичних факторів, у тому числі внаслідок вроджених дефектів. Деякі дослідники у особливу групу чинників зниження слуху виділяють чинники патологічного на орган слуху плоду, які пов'язані з генетичним тлом. Результатом такого впливу, як і у разі спадкового захворювання, стає природжена приглухуватість. Згідно з даними останніх досліджень, понад 50% усіх випадків уродженої та ранньої дитячої приглухуватості пов'язані зі спадковими причинами. Вважається, що кожен восьмий житель Землі є носієм одного з генів, які викликають рецесивну приглухуватість. Серед усіх випадків вродженої приглухуватості та/або глухоти синдромальна патологія становить 20-30%, несиндромальна до 70-80%.

Несиндромальна форма приглухуватості – форма приглухуватості, при якій зниження слуху не супроводжується іншими ознаками або захворюваннями інших органів і систем, які передавалися б у спадок разом із приглухуватістю. Синдромальна форма – приглухуватість, що супроводжується захворюваннями інших органів та систем (наприклад, синдром Пендреда – це синдром, що характеризується поєднанням порушення слуху та порушення функції щитовидної залози).

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
ABHD12	Полінейропатія, втрата слуху, атаксія, пігментний ретиніт та катаракта	AR	16	20
ABHD5	Синдром Ханаріна-Дорфмана	AR	11	39
ACOX1	Дефіцит пероксисомальної ацил-КоА-оксидази	AD/AR	15	26
ACTB	Синдром Барайтсера-Вінтера	AD	55	60
ACTG1	Глухота, синдром Барайтсера-Вінтера	AD	27	47
ADCY1	Глухота	AR	1	1
ADGRV1	Синдром Usher, тип IIC	AR	71	236
AIFM1	Глухота, комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 6, синдром Коучка	XL	27	31
ALMS1	синдром Альстрема	AR	197	302
AMMECR1	Гіпоплазія середньої зони обличчя, порушення слуху, еліптоцитоз та нефрокальциноз	XL	4	5
ANKH	Хвороба відкладення пірофосфату кальцію (сімейний хондрокальциноз 2 типу), краніометафізарна дисплазія аутосомно-домінантного типу	AD	13	20
ANLN	Вогневий сегментарний гломерулосклероз	AD	2	4
ARSG	Синдром Ушера, тип IV	AR	1	1
ATP2B2	Нейросенсорна приглухуватість	AD	3	7
ATP6V0A4	Нірковий тубулярний ацидоз, дистальний	AR	16	84
ATP6V1B1	Нірковий тубулярний ацидоз із глухотою	AR	15	56
ATP6V1B2	Глухота, вроджена, з оніходистрофією, аутосомно-домінантна, синдром Циммермана-Лабанда 2	AD	6	3
BCS1L	Синдром Бьорнстада, синдром GRACILE, синдром Лі, недостатність мітохондріального комплексу III, ядерний тип 1	AR	42	37
BDP1	Втрата слуху	AD/AR	1	1
BSND	Нейросенсорна глухота з легкою нирковою дисфункцією, синдром Барттера	AR	10	20
BTD	Дефіцит біотінідази	AR	170	247
C10ORF2	Синдром Перро, синдром виснаження мітохондріальної ДНК, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з делеціями мітохондріальної ДНК, аутосомно-домінантний, 3	AD/AR	37	80
CABP2	Глухота	AR	1	6
CACNA1D	Первинний альдостеронізм, судоми та неврологічні порушення, дисфункція синоатріального вузла та глухота	AD/AR	7	8
CATSPER2	Чоловіче безпліддя, глухота	AR	2	7
CCDC50	Глухота	AD	1	4
CD151	Група крові Raph, нефропатія з претибіальним бульозним епідермолізом та глухотою	AR	1	3
CD164	Глухота, аутосомно-домінантна 66	AD	1	1
CDC14A	Глухота, аутосомно-рецесивна 105	AR	7	9
CDC42	Синдром Такеноуті-Косакі, фенотип, подібний до синдрому Нунана	AD	11	9
CDH23	Глухота, синдром Ушера, тип 1D	AR	94	358
CDK9		AR		1
CDKN1C	Синдром Беквіта-Відеманна, синдром IMAGE	AD	35	81
CEACAM16	Глухота	AD/AR	4	4
CEP250	Колбочкова дистрофія та втрата слуху	AR		5
CEP78	Колбочкова дистрофія та втрата слуху	AR	7	9
CHD7	Ізольований дефіцит гонадотропін-рилізинг-гормону, CHARGE-синдром	AD	276	860
CHSY1	Синдром темтами преаксіальної брахідактилії	AR	6	16
CIB2	Глухота, синдром Usher типу IJ	AR	5	18
CISD2	Синдром Вольфраму 2	AR	2	4
CLDN14	Глухота	AR	11	12
CLIC5	Глухота	AR	1	2
CLPP	Глухота	AR	4	13
CLRN1	Пігментний ретиніт, синдром Ашера, тип 3А	AR	24	39
COCH	Глухота	AD	14	29
COL11A1	Синдром Маршалла, фіброхондрогенез, синдром Стиклера 2 типу	AD/AR	34	94
COL11A2	синдром Вейсенбахера-Цвеймюллера, глухота, отоспондиломегаепіфізарна дисплазія, фіброхондрогенез, синдром Стиклера 3 типу (неокулярний)	AD/AR	29	57
COL2A1	Аваскулярний некроз головки стегнової кістки, регматогенне відшарування сітківки, епіфізарна дисплазія з міопією та глухотою, чеська дисплазія, ахондрогенез 2 типу, платиспондилічна дисплазія типу Торранса, гіпохондрогенез, вроджена спонди спондилоепімететафізарна дисплазія (СЕМД) типу Струдвіка, дисплазія Кніста, Спондилопериферична дисплазія, СЕД легкого ступеня з передчасним початком артрозу, СЕД з укороченням плеснових кісток, синдром Стіклера 1 типу	AD	180	561
COL4A3	Синдром Альпорта, гематурія, доброякісна сімейна	AD/AR	123	264
COL4A4	Синдром Альпорту	AD/AR	110	232
COL4A5	Синдром Альпорту	XL	704	992
COL4A6	Глухота з кохлеарною мальформацією	XL	11	5
COL9A1	Множинна епіфізарна дисплазія 6 типу (ЕДМ6), синдром Стіклера, тип IV	AD/AR	9	6
COL9A2	Синдром Стиклера, множинна епіфізарна дисплазія 2 типу (EDM2)	AD/AR	7	12
COL9A3	Множинна епіфізарна дисплазія 3 типу (ЕДМ3), рецесивний тип синдрому Стиклера	AD/AR	10	14
CRYM	Глухота	AD	2	4
DCAF17	Синдром Вудхауза-Сакаті	AR	14	14
DCDC2	Глухота, нефронофтіз, склерозуючий холангіт, неонатальний	AR	13	9
DFNA5	Глухота	AD	7	13
DFNB31	Синдром Usher, тип 2D, глухота, аутосомно-рецесивний 31	AR	12	31
DFNB59	Глухота	AR	12	20
DIABLO	Глухота	AD	1	2
DIAPH1	Судороги, кіркова сліпота та синдром мікроцефалії (SCBMS), глухота, аутосомно-домінантний 1	AD/AR	10	15
DIAPH3	Несиндромальна сенсоневральна глухота	AD	1	9
DLX5	Розщеплена аномалія кисті/стопи з нейросенсорною приглухуватістю, розщеплена аномалія кисті/стопи	AD/AR	3	9
DMXL2	Глухота, аутосомно-домінантний, 71 рік, синдром поліендокринної полінейропатії, епілептична енцефалопатія, ранній інфантильний	AD/AR	2	6
DNMT1	Невропатія, спадкова сенсорна, мозочкова атаксія, глухота та нарколепсія	AD	9	20
DSPP	Дисплазія дентину, недосконалий дентиногенез, глухота з недосконалим дентиногенезом	AD	11	53
EDN3	хвороба Гіршпрунга, синдром центральної гіповентиляції, вроджений синдром Ваарденбурга	AD/AR	7	21
EDNRA	Нижньощелепно-лицьовий дизостоз з алопецією	AD	2	4
EDNRB	Хвороба Гіршпрунга, синдром ABCD, синдром Ваарденбурга	AD/AR	12	66
EFTUD2	Нижньощелепно-лицевий дизостоз з мікроцефалією, атрезія стравоходу, синдромальний	AD	45	99
EIF3F	Розумова відсталість, аутосомно-рецесивна	AR
ELMOD3	Глухота	AR	1	2
EPS8	Глухота	AR	2	2
EPS8L2	Глухота, аутосомно-рецесивна 106	AR	2	2
ESPN	Глухота, Глухота, аутосомно-рецесивна 36	AD/AR	12	15
ESRRB	Глухота	AR	12	19
EYA1	Отофаціоцервікальний синдром, Бранхіоотичний синдром, Бранхіоторенальний синдром	AD	56	218
EYA4	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), глухота, аутосомно-домінантний 10	AD	15	28
FAM136A	Нейросенсорна приглухуватість	AD	1	2
FAM65B	Глухота	AR	1	2
FDXR	Слухова невропатія та атрофія зорового нерва	AR	5	19
FGF3	Вроджена глухота з агенезією внутрішнього вуха, мікротією та мікродонтією	AR	13	20
FGFR2	Синдром Аперта, синдром Пфайффера, синдром Джексона-Вейсса, лакримо-аурикулоденто-дигітальний синдром, синдром Бере-Стивенсона, синдром звивистих шкірних покривів, синдром Антлі-Бікслера без генітальних аномалій або порушень стероїдогенези Крузона, дисплазія вигнутої кістки	AD	100	154
FGFR3	Лакрімоаурікулодентодигітальний синдром, синдром Мюнке, синдром Крузона з чорним акантозом, камптодактилія, синдром високого росту та втрати слуху (CATSHL), ахондроплазія, гіпохондроплазія, танатофорна дисплазія 1 типу, танатофорна дисплазія 2	AD/AR	54	77
FITM2	Дістонія, Глухота	AR		1
FOXC1	синдром Аксенфельда-Рігера, іридогоніодисгенезія, аномалія Петерса	AD	46	135
FOXI1	Синдром Пендреда, збільшений вестибулярний водопровід	AR	1	11
GATA3	Гіпомагніємія, ниркова недостатність, гіпопаратиреоз, нейросенсорна глухота та ниркова дисплазія	AD	22	86
GDF6	Мікрофтальм ізольований 4, Мікрофтальм ізольований з колобомою 6, Колобома очна, синдром Кліппеля-Фейля 1, аутосомно-домінантний, вроджений амавроз Лебера 17	AD/AR	9	21
GIPC3	Глухота	AR	9	20
GJA1	Окулодентодигітальна дисплазія легкого типу, Окулодентодигітальна дисплазія важкого типу, Синдактилія 3 типу	AD/AR	31	107
GJB2	Глухота, синдром Барта-Памфрі, Кератодермія, долонно-підошовна, з глухотою, синдром Фохвінкеля, Гістриксоподібний іхтіоз з глухотою, Синдром Кератит-іхтіоз-глухота	AD/AR/Digenic	133	405
GJB3	Глухота, варіабельна та прогресуюча еритрокератодермія 1, глухота, аутосомно-домінантний тип 2В	AD/AR	11	40
GJB6	Глухота, аутосомно-домінантна 3В, Ектодермальна дисплазія, гідротична (синдром Клустона), Глухота, аутосомно-рецесивна 1В	AD/AR	10	33
GPSM2	Глухота, синдром Чадлі-Маккаллоу	AR	18	11
GREB1L	Вроджені аномалії нирок та сечовивідних шляхів, Ниркова гіподисплазія/аплазія 1	AD	15	36
GRHL2	Ектодермальна дисплазія/синдром низького росту, Глухота, аутосомно-домінантний 28, Дистрофія рогівки, задня поліморфна	AD/AR	12	12
GRXCR1	Глухота	AR	8	9
GRXCR2	Глухота	AR	1	2
HARS	Хвороба Шарко-Марі-Тута, аксональна, тип 2W, синдром Ушера, тип 3B	AD/AR	6	12
HARS2	Синдром Перро	AR	7	3
HGF	Глухота	AR	4	10
HOMER2	Глухота	AD	2	1
HOXA2	Мікротія, порушення слуху та ущелина неба	AR	3	5
HOXB1	Особистий парез, спадковий вроджений	AR	3	6
HSD17B4	Синдром Перро, дефіцит D-біфункціонального білка	AR	60	99
ILDR1	Глухота	AR	8	27
KARS	Хвороба Шарко-Марі-Тута, глухота, аутосомно-рецесивна	AR	9	23
KCNE1	Синдром подовженого інтервалу QT, синдром Джервелла та Ланге-Нільсена	AD/AR/Digenic	11	46
KCNJ10	Судороги, нейросенсорна глухота, атаксія, розумова відсталість та дисбаланс електролітів (синдром СЕЗАМ), синдром Пендреда, збільшення вестибулярного водопроводу	AR/Digenic	13	29
KCNQ1	Синдром короткого інтервалу QT, синдром подовженого інтервалу QT, фібриляція передсердь, синдром Джервелла та Ланге-Нільсена	AD/AR/Digenic	298	631
KCNQ4	Глухота	AD	28	37
KIT	Гастроінтестинальна стромальна пухлина, п'єбалдизм	AD	79	116
KITLG	Гіперпігментація з гіпопігментацією або без неї, сімейно-прогресуюча, пігментація шкіри/волосся/очей, варіації, 7	AD	6	10
KMT2D	Синдром Кабукі	AD	350	670
LARS2	Синдром Перро, водянка, лактоацидоз та сидеробластна анемія (HLASA)	AR	14	14
LHFPL5	Глухота	AR	7	10
LHX3	Дефіцит гормонів гіпофіза, комбінований	AR	9	16
LMX1A	Втрата слуху	AD/AR	1	4
LOXHD1	Глухота, аутосомно-рецесивна 77	AR	26	60
LRP2	Синдром Донне-Барроу, Фаціоокулоакустикоренальний синдром	AR	24	38
LRTOMT	Глухота	AR	7	17
MAN2B1	Манозидоз, альфа-В, лізосомальний	AR	63	149
MANBA	Манозидоз, лізосомальний	AR	16	19
MARVELD2	Глухота	AR	9	17
MASP1	синдром 3МС	AR	11	22
MCM2	Глухота, аутосомно-домінантна 70	AD	3	1
MET	Глухота, нирково-клітинна карцинома, папілярна, кістково-фіброзна дисплазія, сприйнятливість до	AD/AR	20	34
MGP	синдром Кейтеля	AR	5	8
MIR96	Глухота	AD	2	4
MITF	Синдром альбінізму-глухоти Тітца, синдром Ваарденбурга, колобому, остеопетроз, мікрофтальмія, макроцефалія, альбінізм та глухота (COMMAD)	AD/AR	32	58
MPZL2	Нейросенсорна приглухуватість	AR		4
MSRB3	Глухота	AR	5	2
MT-ATP6	Нейропатія, атаксія та пігментний ретиніт, спадкова оптична невропатія Лебера, атаксія та полінейропатія, з початком у дорослому віці, кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофічна, синдром Лі, стріатонігральна дегенерація, інфантильна, мітохондріальна	Mitochondrial	19
MT-ATP8	Кардіоміопатія, апікальна гіпертрофічна та нейропатія, Кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофічна	Mitochondrial	4
MT-CO1	Міоглобінурія, рецидивна, спадкова оптична нейропатія Лебера, сидеробластна анемія, дефіцит цитохром-С-оксидази, глухота, мітохондріальна	Mitochondrial	17
MT-CO2	Дефіцит цитохрому з оксидази	Mitochondrial	8
MT-CO3	Дефіцит цитохрому з оксидази, спадкова оптична нейропатія Лебера	Mitochondrial	9
MT-CYB		Mitochondrial	69
MT-ND1	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера	Mitochondrial	21
MT-ND2	Спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	6
MT-ND3	Атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	7
MT-ND4	Спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	11
MT-ND4L	Спадкова оптична нейропатія Лебера	Mitochondrial	2
MT-ND5	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	19
MT-ND6	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, онкоцитома, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	16
MT-RNR1	Глухота, мітохондріальна	Mitochondrial	3
MT-RNR2	Токсичність/резистентність до хлорамфеніколу	Mitochondrial	2
MT-TA		Mitochondrial	4
MT-TC	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди	Mitochondrial	3
MT-TD		Mitochondrial	1
MT-TE	Діабет-синдром глухоти, Мітохондріальна міопатія, інфантильна, транзиторна, Мітохондріальна міопатія при цукровому діабеті	Mitochondrial	5
MT-TF	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, нефропатія, тубулоінтерстиціальна, енцефалопатія, мітохондріальна, епілепсія, мітохондріальна, міопатія, мітохондріальна, мітохондріальна енцефаломіопатія з ілактоацид	Mitochondrial	7
MT-TG		Mitochondrial	3
MT-TH		Mitochondrial	4
MT-TI		Mitochondrial	7
MT-TK	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, синдром Лея	Mitochondrial	5
MT-TL1	Дефіцит цитохром с-оксидази, міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, діабет-синдром глухоти, синдром циклічного блювання, СВДС, сприйняття	Mitochondrial	14
MT-TL2	Мітохондріальне мультисистемне захворювання, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальна міопатія, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами	Mitochondrial	5
MT-TM	Синдром Лея, мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	1
MT-TN	Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальне мультисистемне захворювання	Mitochondrial	3
MT-TP		Mitochondrial	2
MT-TQ	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	2
MT-TR	Енцефалопатія, мітохондріальна	Mitochondrial	2
MT-TS1	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди	Mitochondrial	10
MT-TS2	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	2
MT-TT		Mitochondrial	5
MT-TV	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), синдром Лі, мітохондріальне мультисистемне захворювання, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами	Mitochondrial	3
MT-TW	Синдром Лі, міопатія, мітохондріальна	Mitochondrial	8
MT-TY	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	4
MYH14	Периферична невропатія, міопатія, захриплість та втрата слуху, глухота, аутосомно-домінантний тип 4	AD	7	44
MYH9	Синдром Себастьяна, аномалія Мея-Хеггліна, синдром Епштейна, синдром Фехтнера, макротромбоцитопенія та прогресуюча нейросенсорна глухота, глухота, аутосомно-домінантний 17	AD	25	117
MYO15A	Глухота, аутосомно-рецесивна 3	AR	97	235
MYO3A	Глухота	AR	9	22
MYO6	Глухота, аутосомно-домінантна, 22, Глухота, аутосомно-рецесивна, 37	AD/AR	24	68
MYO7A	Глухота, аутосомно-домінантний тип 11, синдром Ушера, тип I, Глухота, аутосомно-рецесивний тип 2	AD/AR	239	515
NARS2	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання	AR	12	12
NDP	Ексудативна вітреоретинопатія, хвороба Норрі	XL	31	167
NDRG1	Хвороба Шарко-Марі-Тута	AR	6	8
NEFL	Хвороба Шарко-Марі-Тута	AD	24	40
NF2	Шванноматоз, нейрофіброматоз	AD	66	433
NLRP3	Неонатальне мультисистемне запальне захворювання (NOMID), синдром Макла-Уеллса, хронічний дитячий неврологічний шкірно-суглобовий синдром (CINCA), сімейний холодовий аутозапальний синдром 1, глухота	AD	20	136
NOG	Синдром передплюсне-зап'ясткової коаліції, синдром множинних синостозів, анкілоз стремена з широкими пальцями рук і ніг (синдром Тейніссена-Кремерса), симфалангізм, проксимальний, брахідактилія типу B2	AD	20	63
NR2F1	Синдром атрофії зорового нерва Боша-Бунстри	AD	23	34
OPA1	Атрофія зорового нерва, атрофія зорового нерва 1, атрофія зорового нерва з глухотою або без неї, офтальмоплегія, міопатія, атаксія та невропатія, синдром Бера, синдром виснаження мітохондріальної ДНК 14	AD/AR	96	390
OSBPL2	Глухота	AD	2	3
OTOA	Глухота	AR	19	28
OTOF	нейропатія, глухота	AR	107	163
OTOG	Глухота	AR	18	3
OTOGL	Глухота, аутосомно-рецесивна 84B	AR	26	23
P2RX2	Глухота	AD	2	4
PAX1	Отофаціоцервікальний синдром 2	AR	2	10
PAX3	Синдром черепно-лицьової глухоти, синдром Ваарденбурга	AD/AR	54	149
PCDH15	Глухота, синдром Ушера, тип 1D	AR/Digenic	113	118
PCGF2		AD		1
PDE1C	Втрата слуху	AD	2	2
PDZD7	Глухота, аутосомно-рецесивна	AR	11	19
PEX1	Синдром Геймлера, порушення фактора біогенезу пероксисом 1A, порушення фактора біогенезу пероксисом 1B	AR	112	134
PEX11B	Синдром Зеллвегера, порушення біогенезу пероксисом	AR	5	7
PEX12	Синдром Зеллвегера, порушення біогенезу пероксисом	AR	43	37
PEX13	Адренолейкодистрофія, неонатальний, синдром Зельвегера, порушення біогенезу пероксисом	AR	9	10
PEX14	Порушення фактора біогенезу пероксисом 14, синдром Зеллвегера	AR	5	4
PEX2	Синдром Зеллвегера, порушення біогенезу пероксисом	AR	16	18
PEX26	Адренолейкодистрофія, неонатальний, синдром Зельвегера, порушення біогенезу пероксисом	AR	13	27
PEX5	Адренолейкодистрофія, неонатальна, різомелічна точкова хондродисплазія, синдром Зеллвегера, порушення біогенезу пероксисом	AR	8	14
PEX6	Синдром Геймлера, порушення біогенезу пероксисом 4A, порушення біогенезу пероксисом 4B	AR	58	107
PEX7	Хвороба Рефсума, ризомелік CDP типу 1	AR	44	53
PHYH	Хвороба Рефсуму	AR	12	36
PISD		AR
PMP22	Нейропатія, запальна демієлінізуюча, синдром Руссі-Леві, хвороба Дежеріна-Сотта, спадкова невропатія, зі схильністю до паралічів тиску, хвороба Шарко-Марі-Тута	AD/AR	49	165
PNPT1	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання, 13, Глухота, аутосомно-рецесивний 70	AR	11	13
POLR1C	Синдром Тричера Коллінза	AR	17	21
POLR1D	Синдром Тричера Коллінза	AD/AR	9	26
POU3F4	Глухота	XL	25	80
POU4F3	Глухота	AD	9	33
PRPS1	Надактивність фосфорибозилпірофосфатсинтетази I, синдром Артса, хвороба Шарко-Марі-Тута, Х-зчеплений рецесивний, 5, Глухота, Х-зчеплений 1	XL	27	32
PTPRQ	Глухота, аутосомно-домінантний 73, Глухота, аутосомно-рецесивний 84	AD/AR	10	34
RAI1	Синдром Сміта-Магеніса	AD	37	112
RDX	Глухота, аутосомно-рецесивна 24	AR	6	10
REST	Фіброматоз ясен, 5	AD	3	16
RMND1	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання	AR	17	15
ROR1	Глухота, аутосомно-рецесивна 108		3	2
RPS6KA3	синдром Коффіна-Лоурі, розумова відсталість	XL	65	171
S1PR2	Глухота, аутосомно-рецесивна 68	AR	2	3
SALL1	Синдром Таунса-Брокса 1	AD	31	87
SALL4	Акроренально-окулярний синдром, променевий промінь Дуейна/синдром Окіхіро	AD	21	56
SEMA3E	ЗАРЯД синдром	AD	1	4
SERAC1	3-метилглутаконова ацидурія з глухотою, енцефалопатією та Лі-подібним синдромом	AR	22	52
SERPINB6	Глухота	AR	2	3
SH3TC2	Мононевропатія серединного нерва, хвороба Шарко-Марі-Тута	AR	63	89
SIX1	Глухота, бранхіоотичний синдром, бранхіооторенальний синдром	AD	11	19
SIX2			1	9
SIX5	Бранхіоторенальний синдром	AD	3	10
SLC17A8	Глухота	AD	1	8
SLC19A2	Синдром тіамін-залежної мегалобластної анемії	AR	14	51
SLC22A4	Втрата слуху	AR		2
SLC26A4	Глухота, синдром Пендреда, збільшення вестибулярного водопроводу	AR	181	548
SLC26A5	Глухота, аутосомно-рецесивна 61	AR	2	7
SLC29A3	Гістіоцитоз-лімфаденопатія плюс синдром, Дизостеосклероз	AR	17	25
SLC33A1	Вроджена катаракта, втрата слуху та нейродегенерація, спастична параплегія 42, аутосомно-домінантний тип	AD/AR	6	7
SLC44A4	Глухота, аутосомно-домінантний, 72 роки		1
SLC4A11	Кріогідроцитоз, дистрофія рогівки, ендотеліальна дистрофія Фукса 4, ендотеліальна дистрофія рогівки 2, аутосомно-рецесивна, ендотеліальна дистрофія рогівки та перцептивна глухота	AD/AR	22	95
SLC52A2	Синдром Брауна-Віалетто-Ван Лаєра	AR	27	25
SLC52A3	Хвороба Фаціо-Лонде, синдром Брауна-Віалетто-Ван Лаера	AR	30	42
SLITRK6	Глухота та короткозорість	AR	3	5
SMAD4	Ювенільний поліпоз/синдром спадкової геморагічної телеангіектазії, поліпоз, ювенільний кишковий синдром, дисплазія Світі, спадкова геморагічна телеангіектазія	AD	179	143
SMPX	Глухота	XL	8	14
SNAI2	синдром Ваарденбурга, п'єбалдизм	AR	2	4
SOX10	Периферична демієлінізуюча невропатія, центральна дисмієлінізація, синдром Ваарденбурга та хворобаГіршпрунга, синдром Каллмана	AD	56	148
SPATA5	Затримка розвитку з дисморфічною особою або без неї та аутизмом, епілепсією, втратою слуху та синдромом розумової відсталості (EHLMRS)	AR	27	27
STAG2	Вроджені вади серця, дисморфічні риси обличчя та порушення розумового розвитку	XL	6	14
STRC	Глухота	AR	31	85
SUCLA2	Синдром виснаження мітохондріальної ДНК	AR	9	29
SUCLG1	Синдром виснаження мітохондріальної ДНК	AR	12	28
SYNE4	Глухота	AR	6	2
SYT2	Міастенічний синдром, уроджений 7, пресинаптичний	AD	3	3
TBC1D24	Глухота, оніходистрофія, остеодистрофія, синдром розумової відсталості та судом (DOORS), Глухота, аутосомно-домінантна, 65, Міоклонічна епілепсія, інфантильна, сімейна, Епілептична енцефалопатія, рання, інфантильна, аутосомно-рецесивна 86	AD/AR	43	55
TBL1X	Вроджений гіпотиреоз, втрата слуху		2	8
TBX1	Синдром конотрункальної аномалії обличчя	AD	17	72
TCOF1	Синдром Тричера Коллінза	AD	50	330
TECTA	Глухота, аутосомно-домінантний 8/12, Глухота, аутосомно-рецесивний 21	AD/AR	36	120
TFAP2A	Бранхіоокулофаціальний синдром	AD	23	42
TIMM8A	Синдром Мора-Транебьєрга, синдром Дженсена, атрофія зорово-акустичного нерва з деменцією	XL	11	21
TJP2	Холестаз, що прогресує сімейний внутрішньопечінковий, Гіперхоланемія, сімейний, Глухота, аутосомно-домінантний 51	AD/AR	25	27
TMC1	Глухота, аутосомно-домінантний 36, Глухота, аутосомно-рецесивний 7	AD/AR	33	91
TMEM126A	Атрофія зорового нерва	AR	3	1
TMEM132E	Втрата слуху	AR		1
TMIE	Глухота	AR	9	10
TMPRSS3	Глухота	AR	25	82
TNC	Глухота	AD	3	6
TPRN	Глухота, аутосомно-рецесивна 79	AR	6	12
TRIOBP	Глухота	AR	22	40
TRMU	Печкова недостатність, інфантильна, оборотна інфантильна недостатність дихального ланцюга	AR	20	21
TRRAP	Затримка розвитку з дисморфічною особою або без неї та аутизмом	AD		19
TSHZ1	Атрезія вуха, вроджена	AD	2	4
TSPEAR		AR	2	7
TUBB4B	Вроджений амавроз Лебера, втрата слуху	AD	2	3
TYR	Альбінізм, око-шкірний	AR	77	441
UBR1	Синдром Йохансона-Бліззарда	AR	11	71
USH1C	Глухота, синдром Usher, тип IC	AR	45	51
USH1G	Синдром Ушера, тип 1G	AR	13	32
USH2A	Пігментний ретиніт 39, синдром Ушера, тип 2А	AR	401	1169
VCAN	хвороба Вагнера	AD	11	19
WBP2	Глухота, аутосомно-рецесивна 107	AR	3	3
WFS1	Синдром Вольфраму, Вольфрамоподібний синдром, аутосомно-домінантний, Глухота, аутосомно-домінантний 14.06.38, Катаракта 41	AD/AR	69	362
XYLT2	Спондилоокулярний синдром	AR	2	10

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

5 / 5.0

(2 голосов)