Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Тарасівська 2/21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель Спадковий рак

Код 735. 160 генів, делеції та дупликації
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)
Вартість: 36 500 грн
Замовити

В панель "Наследственный рак" входит 160 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций (ХМА).

Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на наследственную предрасположенность к раку. Эта панель предназначена для выявления наследственных мутаций и не должна использоваться для выявления соматических мутаций в опухолевой ткани.

Синдромы наследственного рака составляют примерно 5-10% всех онкологических заболеваний. Эти виды рака происходят из желудочно-кишечного тракта, эндокринной и нейроэндокринной систем или из различных органов, таких как легкие, почки, печень, поджелудочная железа, кожа и глаза. Подозрение на наследственный рак возникает при наличии нескольких родственников с одной стороны семьи с одинаковыми или родственными формами рака, раком в раннем возрасте или множественными первичными раками у человека.

Наиболее распространенными наследственными раковыми синдромами являются наследственный синдром рака молочной железы и яичников, синдром Линча (также известный как наследственный неполипозный колоректальный рак), синдром Ли-Фраумени, синдром опухоли гамартомы PTEN, семейный аденоматозный полипоз, синдром фон-Хиппеля Линдау и множественный полипоз, эндокринная неоплазия типа 1 и типа 2. Большинство наследственных раковых синдромов наследуются по аутосомно-доминантному типу, пенетрантностью высокая.

Генетическое тестирование является наиболее эффективным способом выявления лиц с генетической предрасположенностью к развитию рака. Точная генетическая диагностика позволяет оценить личный риск развития рака, а унаследованный генетический вариант может быть принят во внимание при планировании лечения и последующем наблюдении как здоровых, так и больных людей. В большинстве случаев смертность от рака может быть значительно снижена у лиц с высоким риском путем регулярного наблюдения и профилактических стратегий.

Гены, входящие в панель:

Ген Ассоциированный фенотип Наслед.* ClinVar** HGMD**
AIP Аденома гипофиза, семейная изолированная AD 53 110
ALK Нейробластома AD 31 15
ANKRD26 Тромбоцитопения AD 6 21
APC Синдром Гарднера, Десмоидная болезнь, наследственная, Семейный аденоматозный полипоз AD 773 1926
ATM Рак молочной железы, атаксия-телеангиэктазия AD/AR 1047 1109
AXIN2 Синдром олигодонтия-колоректального рака, Oligondontia, изолированный AD 19 18
BAP1 Синдром опухолевой предрасположенности AD 74 113
BARD1 Рак молочной железы AD 159 114
BLM Синдром Блума AR 152 119
BMPR1A полипоз, ювенильный кишечный AD 110 140
BRAF синдром LEOPARD, синдром Нунана, кожно-кардиальный синдром AD 134 65
BRCA1 Рак поджелудочной железы, рак молочной железы и яичников, семейный AD 2997 2631
BRCA2 Анемия Фанкони, медуллобластома, предрасположенность к глиоме, рак поджелудочной железы, опухоль Вильмса, рак молочной железы и яичников, семейная AD/AR 3369 2659
BRIP1 Анемия Фанкони, Рак молочной железы AD/AR 238 189
BUB1B Синдром мозаичной пестрой анеуплоидии, признак преждевременного разделения хроматид AD/AR 14 28
CBL Расстройство, подобное синдрому Нунана, с ювенильным миеломоноцитарным лейкозом или без него AD 24 43
CD70 Первичный иммунодефицит AR 4
CDC73 Карцинома, паращитовидная железа, гиперпаратиреоз, гиперпаратиреоз-синдром опухоли челюсти AD 50 101
CDH1 Рак, связанный с CDH1, блефарохейлодонтический синдром 1 AD 178 242
CDK4 Меланома, злокачественная опухоль кожи AD 4 14
CDKN1B Множественная эндокринная неоплазия AD 13 20
CDKN1C Синдром Беквита-Видеманна, синдром IMAGE AD 35 81
CDKN2A Меланома семейная, синдром меланомы-рака поджелудочной железы AD 87 232
CEBPA Острый миелоидный лейкоз, семейный AD 15 13
CEP57 Синдром мозаичной пестрой анеуплоидии AR 5 5
CHEK2 синдром Ли-Фраумени AD/AR 275 197
CTNNA1 Макулярная дистрофия по типу 2 AD 6 10
CYLD синдром Шпиглера-Брука, множественная трихоэпителиома, цилиндроматоз AD 34 106
DDB2 пигментная ксеродерма AR 4 17
DDX41 Семейные миелопролиферативные/лимфопролиферативные новообразования, множественные типы, восприимчивость к AD 9 21
DICER1 синдром DICER1 AD 197 137
DIS3L2 Синдром Перлмана AR 12 14
DKC1 Синдром Хойераала-Хрейдарссона, врожденный дискератоз XL 48 74
EFL1 Синдром Швахмана-Даймонда 3 2
EGFR Рак легкого, семейный, восприимчивость к, Воспалительные заболевания кожи и кишечника, неонатальный, Острый миелоидный лейкоз, семейный AD/AR 55 18
ELANE нейтропения AD 43 217
EPCAM Диарея 5, с тафтинговой энтеропатией, врожденная, колоректальный рак, наследственный неполипоз AD/AR 38 80
ERCC1 Цереброокулофациоскелетный синдром 4 AR 8 5
ERCC2 Пигментная ксеродерма, трихотиодистрофия, светочувствительность, цереброокулофациоскелетный синдром 2 AR 26 98
ERCC3 пигментная ксеродерма, трихотиодистрофия, светочувствительность AR 10 19
ERCC4 Анемия Фанкони, пигментная ксеродерма, прогероидный синдром XFE AR 13 70
ERCC5 Пигментная ксеродермия, пигментная ксеродерма/синдром Коккейна AR 21 54
ETV6 Тромбоцитопения 5 AD 10 38
EXO1 синдром Линча AD/AR 1 14
EXT1 Множественные хрящевые экзостозы 1 AD 97 523
EXT2 Множественные хрящевые экзостозы 2, Судороги, сколиоз и синдром макроцефалии AD/AR 45 250
EZH2 Синдром Уивера AD 29 41
FAM111B Наследственная фиброзирующая пойкилодермия с контрактурой сухожилий, миопатией и легочным фиброзом, рак легких, семейная, восприимчивость к AD 7 7
FANCA анемия Фанкони AR 191 677
FANCB анемия Фанкони XL 11 21
FANCC анемия Фанкони AR 94 64
FANCD2 анемия Фанкони AR 21 61
FANCE анемия Фанкони AR 4 17
FANCF Фанкониевая анемия AR 7 16
FANCG анемия Фанкони AR 16 92
FANCI анемия Фанкони AR 13 45
FANCL анемия Фанкони AR 13 24
FANCM анемия Фанкони AR 6 50
FH Наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак AD/AR 178 207
FLCN Синдром Берта-Хогга-Дюба, Пневмоторакс, первичный спонтанный AD 154 210
GALNT12 Колоректальный рак, предрасположенность к 1, Воспалительные заболевания кишечника AD 8
GATA2 Миелодиспластический синдром, Хроническая нейтропения, ассоциированная с моноцитопенией, переходящая в миелодисплазию и острый миелоидный лейкоз, Острый миелоидный лейкоз, синдром Эмбергера, Иммунодефицит AD 30 142
GPC3 Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля XL 33 75
GPR101 Аденома гипофиза, секретирующая гормон роста, 2 XL 17
GREM1 Синдром наследственного смешанного полипоза AD/AR 1 8
HAVCR2
HNF1A Сахарный диабет молодых с началом в зрелом возрасте, почечно-клеточная карцинома, непапиллярные светлоклеточные клетки, аденоматоз печени AD 78 528
HOXB13 Семейный рак простаты AD/AR 1 5
HRAS Синдром Костелло, врожденная миопатия с избытком мышечных веретен AD 43 31
IKZF1 Иммунодефицит, общая переменная, 13 AD 10 35
KIF1B Феохромоцитома, нейробластома, болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2А1 AD 7 12
KIT Гастроинтестинальная стромальная опухоль, пьебалдизм AD 79 116
KITLG Гиперпигментация с гипопигментацией или без нее, семейно-прогрессирующая, пигментация кожи/волос/глаз, вариации, 7 AD 6 10
KRAS синдром Нунана, кожно-сердечный синдром AD 63 35
LZTR1 Шванноматоз, синдром Нунан AD/AR 34 71
MAP2K1 Кардио-кожный синдром AD 45 23
MAP2K2 Кардио-кожный синдром AD 21 35
MAX Феохромоцитома AD 13 31
MEN1 Гиперпаратиреоз, семейный первичный, множественная эндокринная неоплазия AD 263 730
MET Глухота, почечно-клеточная карцинома, папиллярная, костно-фиброзная дисплазия, восприимчивость к AD/AR 20 34
MITF Синдром альбинизма-глухоты Титца, синдром Ваарденбурга, колобома, остеопетроз, микрофтальмия, макроцефалия, альбинизм и глухота (COMMAD) AD/AR 32 58
MLH1 Синдром Мьюира-Торре, рак эндометрия, раковый синдром несоответствия репарации, колоректальный рак, наследственный неполипоз AD/AR 873 1191
MLH3 Колоректальный рак, наследственный неполипоз, рак эндометрия AD/AR 7 31
MRE11A Расстройство, подобное атаксии-телеангиэктазии-1 AR 57 56
MSH2 Синдром Мьюира-Торре, рак эндометрия, колоректальный рак, наследственный неполипоз, синдром несоответствующей репарации рака AD/AR 933 1249
MSH3 Эндометриальная карцинома, колоректальный аденоматозный полипоз, аутосомно-рецессивный, с пиломатрикомами AD 4 22
MSH6 Рак эндометрия, раковый синдром несоответствия репарации, колоректальный рак, наследственный неполипоз AD/AR 672 586
MUTYH Семейный аденоматозный полипоз, Колоректальный аденоматозный полипоз, с пиломатрикомами AR 134 168
NBN Рак молочной железы, синдром разрыва Неймегена AD/AR 188 97
NF1 синдром Ватсона, нейрофиброматоз, нейрофиброматоз-синдром Нунана AD 1157 2901
NF2 Шванноматоз, нейрофиброматоз AD 66 433
NRAS Нунан синдром AD 31 14
NSD1 синдром Сотоса, синдром Уивера, синдром Беквита-Видеманна AD 329 517
NSUN2 Синдром Дубовица, несиндромальная умственная отсталость AR 8 7
NTHL1 Семейный аденоматозный полипоз 3 AR 7 3
PALB2 Анемия Фанкони, Рак поджелудочной железы, Рак молочной железы AD/AR 495 406
PAX5 Пре-В-клеточный острый лимфобластный лейкоз AD 7
PDGFRA Гастроинтестинальная стромальная опухоль AD 22 19
PHOX2B Центральный гиповентиляционный синдром, врожденный, Нейробластома, предрасположенность, Нейробластома с болезнью Гиршпрунга AD 11 86
PMS1 Наследственный неполипозный рак толстой кишки AD/AR 1 32
PMS2 Синдром рака репарации несоответствия, колоректальный рак, наследственный неполипоз AD/AR 319 342
POLD1 Колоректальный рак, гипоплазия нижней челюсти, глухота, прогероидные признаки и синдром липодистрофии, идиопатические бронхоэктазы, иммунодефицит AD/AR 3 31
POLE Колоректальный рак, лицевой дисморфизм, иммунодефицит, ливедо и синдром низкого роста (синдром FILS) AD/AR 8 70
POLH Пигментная ксеродерма, вариантный тип AR 20 78
POT1 чувствительность к глиоме 9, меланома, злокачественная опухоль кожи, восприимчивость к 10 AD 2 34
PPM1D Наследственный рак молочной железы AD 16 60
PRF1 Лимфома, неходжкинская, апластическая анемия, начало у взрослых, гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз AR 24 183
PRKAR1A Миксома, внутрисердечная, Акродизостоз, Пигментно-узелковая болезнь коры надпочечников, Комплекс Карнея AD 75 183
PTCH1 Синдром базально-клеточного невуса AD 193 522
PTEN синдром Баннаяна-Райли-Рувалькаба, синдром Лермитта-Дюкло, синдром Каудена AD 435 638
PTPN11 Синдром Нунана, метахондроматоз AD 135 140
RAD50 Рак молочной железы, расстройство, подобное синдрому разрыва Неймегена AD/AR 183 88
RAD51C Анемия Фанкони, рак молочной железы и яичников, семейная AD/AR 107 125
RAD51D Рак яичников, семейный AD 77 78
RAF1 Синдром LEOPARD, синдром Нунан, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 45 53
RASA2 Нунан синдром AD 1 3
RB1 Ретинобластома AD 266 1102
RECQL Рак молочной железы AD 9 27
RECQL4 синдром Баллера-Герольда, синдром РАПАДИЛИНО, синдром Ротмунда-Томсона AR 82 114
REST Фиброматоз десен, 5 AD 3 16
RET Болезнь Гиршпрунга, синдром центральной гиповентиляции, врожденный, феохромоцитома, медуллярный рак щитовидной железы, множественная эндокринная неоплазия AD/AR 122 407
RHBDF2 Тилоз при раке пищевода AD 2 4
RIT1 Нунан синдром AD 23 26
RPS20 Колоректальный рак AD 1
RRAS Нунан-синдром подобный фенотипу AD/AR 2
RUNX1 Нарушение тромбоцитов, семейное, с ассоциированным миелоидным злокачественным новообразованием AD 47 101
SAMD9 синдром миража, опухолевой кальциноз, нормофосфатемия AD/AR 10 27
SAMD9L Синдром атаксии-панцитопении AD 4 16
SBDS Апластическая анемия, синдром Швахмана-Даймонда, тяжелая спондилометафизарная дисплазия AR 19 90
SDHA Синдром Лея/дефицит митохондриального комплекса дыхательной цепи II, стромальная опухоль желудочно-кишечного тракта, параганглиомы, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), дилатационная кардиомиопатия, 1GG AD/AR 54 87
SDHAF2 Параганглиомы AD 4 5
SDHB Параганглиома и стромальная саркома желудка, Феохромоцитома, Стромальная опухоль желудочно-кишечного тракта, Параганглиомы, Кауден-подобный синдром AD 151 272
SDHC Параганглиома и стромальная саркома желудка, Гастроинтестинальная стромальная опухоль, Параганглиомы AD 29 60
SDHD Параганглиома и стромальная саркома желудка, феохромоцитома, параганглиомы, карциноидные опухоли кишечника, синдром Каудена, дефицит митохондриального комплекса II AD 68 170
SHOC2 Нунаноподобный синдром с выпадением анагеновых волос AD 2 4
SLX4 анемия Фанкони AR 18 72
SMAD4 Ювенильный полипоз/синдром наследственной геморрагической телеангиэктазии, полипоз, ювенильный кишечный синдром, дисплазия Мире, наследственная геморрагическая телеангиэктазия AD 179 143
SMARCA4 Синдром предрасположенности к рабдоидным опухолям AD 76 57
SMARCB1 Шванноматоз, синдром предрасположенности к рабдоидным опухолям, синдром Коффина-Сириса 3 AD 36 118
SMARCE1 Синдром Коффина-Сириса AD 14 12
SOS1 Нунан синдром AD 44 71
SOS2 Синдром Нунана 9 AD 4 6
SPRED1 синдром Легиуса AD 38 71
SRP72 Синдром недостаточности костного мозга 1 AD 2 5
STK11 синдром Пейтца-Егерса AD 173 460
SUFU Медуллобластома, синдром базально-клеточного невуса AD 22 44
TERC Апластическая анемия, легочный фиброз и/или недостаточность костного мозга, связанная с теломерами, врожденный дискератоз AD 42 73
TERT Апластическая анемия, легочный фиброз и/или недостаточность костного мозга, связанная с теломерами, врожденный дискератоз AD/AR 48 156
TINF2 Синдром Ревеса, врожденный дискератоз AD 25 42
TMEM127 Феохромоцитома AD 30 52
TP53 Колоректальный рак, синдром Ли-Фраумени, эпендимома, внутричерепная, папиллома сосудистого сплетения, рак молочной железы, семейный, адренокортикальная карцинома, остеогенная саркома, гепатобластома, неходжкинская лимфома AD 393 505
TRIP13 Синдром мозаичной пестрой анеуплоидии 3 2 2
TSC1 Лимфангиолейомиоматоз, Туберозный склероз AD 177 372
TSC2 Лимфангиолейомиоматоз, Туберозный склероз AD 396 1195
VHL Эритроцитоз, семейный, феохромоцитома, болезнь Гиппеля-Линдау AD/AR 206 614
WRN синдром Вернера AR 64 107
WT1 Синдром Дени-Драша, синдром Фрейзера, опухоль Вильмса, нефротический синдром, тип 4 AD 42 183
XPA пигментная ксеродерма AR 49 47
XPC пигментная ксеродерма AR 67 91
XRCC2 Наследственный рак молочной железы AD/AR 10 21

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

  • Лаборатория (США), аккредитованная САР
  • Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
  • Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
  • Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
  • Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
  • Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
  • Анализ делеций и дупликаций
  • Строгая схема классификации вариантов
  • Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
  • Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
  • Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар