Панель розширена Спадкова епілепсія (США)

Код 69. 511 генів, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 32900 грн

Замовити

В панель Наследственные эпилепсии входит 511 генов, включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций. Кроме того, он также включает наследуемый по материнской линии митохондриальный геном.

Идеально подходит для больных эпилепсией.

Эпилепсия определяется повторяющимися неспровоцированными припадками из-за аномальной синхронизированной активности нейронов в головном мозге. Это одно из самых распространенных неврологических заболеваний. Приблизительно 20–30 % случаев эпилепсии вызваны приобретенными состояниями, но считается, что остальные 70–80 % случаев связаны с одним или несколькими генетическими факторами.

Эпилепсии можно разделить на три класса:
- генетическая генерализованная эпилепсия (ранее идиопатическая генерализованная эпилепсия);
- фокальная эпилепсия;
- эпилептическая энцефалопатия.

Cуществует несколько специфических синдромов в каждом классе, определяемых различиями в конкретных типах припадков, паттернах электроэнцефалограммы (ЭЭГ), результатах магнитно-резонансной томографии (МРТ) и возрасте начала и прогрессирования заболевания.

С практической точки зрения обнаружение мутации, вызвавшей развитие эпилепсии, позволяет:

прекратить дальнейшие дорогостоящие диагностические процедуры;
более точно прогнозировать течение заболевания;
оптимизировать терапию (в том числе подобрать «таргетные» препараты);
исключить или изменить тактику хирургического лечения;
определить прогноз дальнейшего деторождения.

Список генов и заболеваний, включенных в панель "Наследственные эпилепсии"

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
AARS	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, болезнь Шарко-Мари-Тута	AD/AR	9	16
ABAT	Дефицит ГАМК-трансаминазы	AR	11	12
ABCA2	Умственная отсталость и судороги	AR		4
ABCD1	Адренолеукодистрофия	XL	95	663
ACTL6B	Эпилептическая энцефалопатия	AD/AR	1	3
ACY1	Дефицит аминоацилазы 1	AR	5	14
ADAM22	Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия	AR	2	3
ADAR	Симметричный наследственный дисхроматоз, синдром Айкарди-Гутьера	AD/AR	25	226
ADNP	Синдром Хельсмуртеля-ван дер Аа (умственная отсталость, аутосомно-доминантный 28)	AD	44	66
ADPRHL2	Нейродегенерация, начало в детстве, с атрофией головного мозга	AR		1
ADSL	Дефицит аденилосукциназы	AR	24	57
AFG3L2	Спастическая атаксия, спиноцеребеллярная атаксия	AD/AR	22	40
AGA	Аспартилглюкозаминурия	AR	48	37
AIFM1	Глухота, комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 6, синдром Коучока	XL	27	31
AIMP1	Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая	AR	4	5
ALDH3A2	Синдром Шегрена-Ларссона	AR	74	111
ALDH5A1	Дефицит янтарной полуальдегиддегидрогеназы	AR	16	70
ALDH7A1	Эпилепсия, пиридоксин-зависимая	AR	52	123
ALG13	Врожденное нарушение гликозилирования	XL	5	12
ALG6	Врожденное нарушение гликозилирования	AR	28	24
ALKBH8	Умственная отсталость, аутосомно-рецессивная	AR
AMACR	Дефицит альфа-метилацил-КоА-рацемазы, дефект синтеза желчных кислот	AR	3	8
AMT	Глициновая энцефалопатия	AR	42	95
ANKRD11	синдром КБГ	AD	142	132
AP2M1	Эпилептическая энцефалопатия	AD
AP3B2	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, 48		6	12
AP4B1	Спастическая параплегия 47, аутосомно-рецессивная	AR	17	18
AP4E1	Заикание, семейное персистирующее, 1, Спастическая параплегия 51, аутосомно-рецессивный	AD/AR	7	15
AP4M1	Спастическая параплегия 50, аутосомно-рецессивная	AR	16	13
AP4S1	Спастическая параплегия 52, аутосомно-рецессивная	AR	9	8
APOPT1	Дефицит митохондриального комплекса IV	AR	4	5
ARG1	Гипераргининемия	AR	28	54
ARHGEF9	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная	XL	10	23
ARID1B	Синдром Коффина-Сириса, Умственная отсталость	AD	153	185
ARSA	Метахроматическая лейкодистрофия	AR	113	246
ARV1	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, 38		2	3
ARX#	Лиссэнцефалия, эпилептическая энцефалопатия, мозолистое тело, агенезия, с аномалиями гениталий, синдром Партингтона, синдром Прауда, гидранэнцефалия с аномалиями гениталий, умственная отсталость	XL	66	93
ASAH1	Спинальная мышечная атрофия с прогрессирующей миоклонической эпилепсией, липогранулематоз Фарбера	AR	16	71
ASNS	Дефицит аспарагинсинтетазы	AR	21	26
ASPA	Дефицит аспартоацилазы (болезнь Канавана)	AR	54	102
ASXL3	Синдром Бейнбриджа-Роперса	AD	45	49
ATAD1			3	3
ATP13A2	Болезнь Паркинсона (синдром Куфора-Ракеба)	AR	21	40
ATP1A1	Болезнь Шарко-Мари-Тута	AD	8	10
ATP1A2	Мигрень, семейная гемиплегия, Альтернирующая гемиплегия детского возраста, Мигрень, семейная гемиплегия, 2, Мигрень, семейная базилярная	AD/AR	36	96
ATP1A3	Альтернирующая гемиплегия детского возраста, дистония 12	AD	79	112
ATP6V1A	Cutis laxa, аутосомно-рецессивный, тип IID, эпилептическая энцефалопатия	AD/AR	8	8
ATRX	синдром Карпентера-Вазири, альфа-талассемия/синдром умственной отсталости, синдром Холмса-Ганга, синдром Джуберга-Марсиди, синдром Смита-Файнмана-Майерса, синдром умственной отсталости-гипотонического лица	XL	65	165
BCKDK	Дефицит киназы дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью	AR	4	5
BRAT1	Синдром ригидности и многоочаговых судорог, летальный исход у новорожденных	AR	19	18
BTD	Дефицит биотинидазы	AR	170	247
C12ORF57	Гипоплазия мозолистого тела, рецессивная, синдром Темтами	AR	7	6
CACNA1A	Мигрень, семейная гемиплегия, Эпизодическая атаксия, Спиноцеребеллярная атаксия 6, Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, 42	AD	135	230
CACNA1B	Дистония 23, Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия	AD/AR	28	3
CACNA1D	Первичный альдостеронизм, судороги и неврологические нарушения, дисфункция синоатриального узла и глухота	AD/AR	7	8
CACNA1E	Эпилептическая энцефалопатия	AD	8	6
CACNA1G	Спиноцеребеллярная атаксия 42		8	11
CACNA1H	Детская абсансная эпилепсия	AD	9	55
CACNA2D2	Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия, связанная с высоковольтажной кальциевой каналопатией, аутосомно-рецессивная	AR	5	5
CACNB4	Эпизодическая атаксия, эпилепсия, идиопатическая генерализованная, предрасположенность к 9	AD	2	7
CAD	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, 50 (Врожденное нарушение гликозилирования, тип Iz)	AR	8	10
CAMK2B	Нарушение развития нервной системы		7	9
CARS2	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 27	AR	6	4
CASK	Умственная отсталость и микроцефалия с гипоплазией моста и мозжечка, синдром ФГ, Умственная отсталость	XL	87	112
CASR	Гипокальциемия, неонатальный гиперпаратиреоз, семейная гипокальциурическая гиперкальциемия с транзиторным неонатальным гиперпаратиреозом	AD/AR	104	396
CC2D1A	Умственная отсталость, аутосомно-рецессивная 3	AR	3	7
CDK9		AR		1
CDKL5	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, синдром Ретта, атипичная, синдром Ангельмана	XL	312	331
CERS1	Эпилепсия, прогрессирующая миоклония	AR	11	1
CHD2	Эпилептическая энцефалопатия с началом в детском возрасте	AD	85	59
CHRNA2	Эпилепсия, ночная лобная доля	AD	3	7
CHRNA4	Эпилепсия, ночная лобная доля	AD	8	18
CHRNB2	Эпилепсия, ночная лобная доля	AD	9	13
CLCN2	Лейкоэнцефалопатия с атаксией, эпилепсия	AD/AR	30	36
CLCN4	Умственная отсталость, сцепленная с Х-хромосомой 49	XL	21	17
CLN3	Нейрональный цероидный липофусциноз 3 типа	AR	100	72
CLN5	Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 5	AR	62	47
CLN6	Нейрональный цероидный липофусциноз 6 типа	AR	41	83
CLN8	Нейрональный цероидный липофусциноз 8 типа	AR	45	44
CLTC		AD	20	14
CNKSR2	Эпилептическая энцефалопатия, Х-сцепленная умственная отсталость, Эпилепсия и Х-сцепленная умственная отсталость	XL	7	6
CNPY3	Эпилептическая энцефалопатия	AR	3	3
CNTNAP2	синдром Питта-Хопкинса, синдром кортикальной дисплазии-фокальной эпилепсии	AR	45	71
COA7	Спиноцеребеллярная атаксия, болезнь Шарко-Мари-Тута	AR	2	7
COL4A1	Шизэнцефалия, дисгенезия переднего сегмента с поражением головного мозга, извитость артерий сетчатки, порэнцефалия, ангиопатия, наследственная, с нефропатией, аневризмами и мышечными спазмами, заболевание мелких сосудов головного мозга	AD	58	107
COL4A2	Кровоизлияние внутримозговое	AD	14	12
COL4A3BP	Умственная отсталость, аутосомно-доминантный 34	AD	6	7
COQ2	Дефицит коэнзима Q10	AR	16	31
COQ4	Дефицит коэнзима Q10 7	AR	14	13
COX15	Синдром Лея, кардиоэнцефаломиопатия, фатальный младенческий, из-за дефицита цитохром-с-оксидазы	AR	7	5
COX6B1	Дефицит митохондриального комплекса IV	AR	2	3
CPLX1			3	3
CPT2	Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II	AR	72	111
CSF1R	Лейкоэнцефалопатия, диффузная наследственная, со сфероидами	AD	56	83
CSNK2B	Умственная отсталость и судороги	AD	7	5
CSTB	Эпилепсия, прогрессирующая миоклония	AR	19	15
CTC1	Цереброретинальная микроангиопатия с кальцификациями и кистами	AR	21	33
CTSD	Цероидный липофусциноз, нейрональный	AR	12	18
CTSF	Нейрональный цероидный липофусциноз	AR	8	11
CUL4B	Умственная отсталость, синдромальная, Кабесас	XL	23	38
CUX2			2	2
CYFIP2	Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия, эпилепсия	AD	2	3
CYP27A1	Церебротендинозный ксантоматоз	AR	69	110
D2HGDH	D-2-гидроксиглутаровая ацидурия 1	AR	13	33
DARS	Гипомиелинизация с поражением ствола и спинного мозга и спастичностью нижних конечностей	AR	11	17
DARS2	Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола головного и спинного мозга и повышением лактата	AR	27	61
DCX	Лиссэнцефалия, субкортикальная ламинальная гетеротопия	XL	131	142
DDC	Дефицит декарбоксилазы ароматических l-аминокислот	AR	14	51
DDX3X	Умственная отсталость, сцепленная с Х-хромосомой 102	XL	84	51
DEAF1	Умственная отсталость, аутосомно-доминантный 24, дискинезия, судороги и нарушение интеллектуального развития	AD	13	17
DEGS1	Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая	AR
DENND5A	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, 49	AR	6	6
DEPDC5	Эпилепсия семейно-очаговая с вариабельными очагами	AD	87	78
DHDDS	Пигментный ретинит, задержка развития и судороги с двигательными нарушениями или без них (DEDSM)	AD/AR	5	8
DHFR	Мегалобластная анемия из-за дефицита дигидрофолатредуктазы	AR	2	5
DHPS		AR
DIAPH1	Судороги, корковая слепота и синдром микроцефалии (SCBMS), глухота, аутосомно-доминантный 1	AD/AR	10	15
DMXL2	Глухота, аутосомно-доминантный, 71 год, синдром полиэндокринной полинейропатии, эпилептическая энцефалопатия, ранний инфантильный	AD/AR	2	6
DNAJC5	Болезнь Куфса, Цероидный липофусциноз, нейрональный 4, Парри	AD	2	2
DNM1	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная	AD	28	24
DNM1L	Энцефалопатия из-за дефектного митохондриального и пероксисомального деления 1	AD/AR	17	20
DOCK7	Эпилептическая энцефалопатия	AR	21	7
DOLK	Врожденное нарушение гликозилирования	AR	8	11
DPAGT1	Врожденное нарушение гликозилирования, миастенический синдром, врожденный	AR	16	32
DPM1	Врожденное нарушение гликозилирования	AR	9	8
DPM2	Врожденное нарушение гликозилирования	AR	2	2
DPYD	Токсичность 5-фторурацила, задержка развития с дисморфическим лицом или без него и аутизм	AD/AR	62	86
DPYS	Дефицит дигидропириминидазы	AR	8	29
DYNC1H1	Спинальная мышечная атрофия, болезнь Шарко-Мари-Тута, умственная отсталость	AD	60	71
DYRK1A	Умственная отсталость	AD	94	77
EARS2	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования	AR	14	30
ECHS1	Дефицит митохондриальной короткоцепочечной эноил-КоА-гидратазы 1	AR	23	33
ECM1	Липоидный протеиноз	AR	13	61
EEF1A2	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, умственная отсталость	AD	17	12
EFHC1	Эпилепсия, миоклоническая ювенильная, Эпилепсия, тяжелая неизлечимая, Эпилепсия, ювенильный абсанс	AD/AR	5	38
EIF2B1	Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества, овариолейкодистрофия	AD/AR	7	9
EIF2B2	Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества, овариолейкодистрофия	AR	12	28
EIF2B3	Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества, овариолейкодистрофия	AR	6	22
EIF2B4	Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества, овариолейкодистрофия	AR	8	30
EIF2B5	Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества, овариолейкодистрофия	AR	20	98
EIF3F	Умственная отсталость, аутосомно-рецессивная	AR
EML1	Группа гетеротопия	AR	7	4
EPM2A	Эпилепсия, прогрессирующая миоклония	AR	17	77
EPRS	Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая	AR	6	6
ETFA	Глутаровая ацидурия, множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы	AR	8	29
ETFB	Глутаровая ацидурия, множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы	AR	6	15
ETFDH	Глутаровая ацидурия, множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы	AR	43	190
ETHE1	Этилмалоновая энцефалопатия	AR	38	36
FA2H	Спастическая параплегия	AR	18	51
FAM126A	Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая	AR	8	12
FAR1	Нарушение пероксисомальной жирной ацил-КоА-редуктазы 1	AR	4	4
FARS2	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 14, спастическая параплегия 77, аутосомно-рецессивный	AR	17	20
FDFT1	Задержка роста, задержка развития и лицевой дисморфизм	AR	3	5
FDX1L	Миопатия	AR	1	2
FGF12	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, 47	AD	6	10
FH	Наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак	AD/AR	178	207
FKTN	Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), мышечная дистрофия-дистрогликанопатия (конечностно-поясная)	AD/AR	45	58
FLNA	Лобно-метафизарная дисплазия, Остеодиспластика Мелника-Нидлса, Отопалатодигитальный синдром 1 типа, Отопалатодигитальный синдром 2 типа, Терминальная костная дисплазия с пигментными дефектами, Перивентрикулярная узловая гетеротопия 1, Синдром Мельника-Нидлса, Кишечная псевдообструкция, нейрональная, Х-сцепленный/врожденный синдром короткой кишки, Сердечный клапанная дисплазия, сцепленная с Х-хромосомой	XL	133	257
FOLR1	Церебральный дефицит фолиевой кислоты	AR	10	28
FOXG1	Синдром Ретта, врожденный вариант	AD	106	156
FOXRED1	Синдром Лея, дефицит митохондриального комплекса I	AR	15	8
FRRS1L	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, 37	AR	9	6
FUT8	Врожденное нарушение гликозилирования	AR	4	4
GABBR2	Эпилептическая энцефалопатия	AD	5	5
GABRA1	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, эпилепсия, детский абсанс, эпилепсия, ювенильная миоклония	AD	24	35
GABRB1	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, 45		3	4
GABRB2	Эпилептическая энцефалопатия	AD	19	15
GABRB3	Эпилепсия, абсанс в детстве	AD	19	57
GABRG2	Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс семейные фебрильные судороги, синдром Драве, эпилепсия, детский абсанс	AD	34	34
GALC	болезнь Краббе	AR	107	243
GAMT	Дефицит гуанидиноацетатметилтрансферазы	AR	18	58
GCDH	Глутаровая ацидурия	AR	90	241
GCH1	Дофа-зависимая дистония Гиперфенилаланинемия, BH4-дефицитная, GTP-циклогидролаза-1-дефицитная Дофа-зависимая дистония	AD/AR	48	240
GCSH	Глициновая энцефалопатия	AR	4	2
GFAP	болезнь Александра	AD	114	131
GFM1	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования	AR	19	19
GFM2	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования	AR	5	6
GJC2	Спастическая параплегия, Лимфедема, наследственная, Лейкодистрофия, Гипомиелинизирующая	AD/AR	26	57
GLB1	GM1-ганглиозидоз, мукополисахаридоз (синдром Моркио)	AR	90	220
GLDC	Глициновая энцефалопатия	AR	139	425
GLRB	Гиперэкплексия 2	AR	6	18
GLS			1	2
GLUD1	Гипераммониемия-гиперинсулинизм, Гиперинсулинемическая гипогликемия	AD/AR	14	38
GNAO1	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, 17	AD	26	35
GNB1	Умственная отсталость, аутосомно-доминантный 42	AD	15	24
GNE	Проксимальная миопатия и офтальмоплегия, миопатия Нонака, сиалурия	AD/AR	78	214
GOLGA2	Microcephaly, seizures, and developmental delay	AR		2
GOSR2	эпилепсия, progessive myoclonic	AR	6	4
GPAA1	Cerebellar atrophy, developmental delay, and seizures (CADEDS)	AR	7	9
GPHN	гиперэкплексия, Дефицит кофактора молибдена	AD/AR	35	20
GRIA3	Умственная отсталость	XL	12	23
GRIA4	Умственная отсталость и судороги		5	5
GRIK2	Умственная отсталость, autosomal recessive 6	AR	2	7
GRIN1	Beck-Fahrner syndrome, Умственная отсталость, autosomal dominant 8	AD/AR	37	38
GRIN2A	эпилепсия, focal, with speech disorder	AD	65	95
GRIN2B	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, Умственная отсталость	AD	64	69
GRIN2D	Эпилептическая энцефалопатия, early infantile, 46	AD	1	2
GRN	Frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions, GRN-related, Neuronal ceroid lipofuscinosis	AD/AR	43	214
GTPBP3	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 23	AR	14	15
GUF1	Эпилептическая энцефалопатия, early infantile 40		1	1
HACE1	Спастическая параплегия and psychomotor retardation with or without seizures	AR	13	13
HCN1	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная	AD	13	14
HCN2	эпилепсия	AD/AR	1	8
HECW2	Нарушение развития нервной системы с гипотонией, судорогами и отсутствием речи	AD	9	10
HEPACAM	Мегалэнцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами, ремитирующая	AD/AR	12	26
HIBCH	Дефицит 3-гидроксиизобутрил-КоА-гидролазы	AR	18	16
HNRNPU	Умственная отсталость и судороги	AD	38	66
HSD17B10	Дефицит 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы X, умственная отсталость, синдромальный	XL	10	15
HSPD1	Спастическая параплегия, лейкодистрофия, гипомиелинизирующая	AD/AR	5	5
HTRA1	Церебральная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией 2 типа (CADASIL2), Церебральная аутосомно-рецессивная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CARASIL)	AD/AR	25	46
HTT	Болезнь Гентингтона, синдром Лопеса-Масиэля-Родана (LOMARS)	AD/AR	8	7
IBA57	Синдром множественных митохондриальных дисфункций 3, спастическая параплегия 74, аутосомно-рецессивный	AR	14	23
ICK	Эндокринно-цереброостеодисплазия, эпилепсия, ювенильная миоклония	AD/AR	1	3
IER3IP1	Микроцефалия, эпилепсия и диабетический синдром	AR	5	3
IFIH1	Синдром Синглтона-Мертена, синдром Айкарди-Гутьера 7	AD/AR	14	19
IQSEC2	Нарушение интеллектуального развития	XL	55	56
IRF2BPL	Нарушение развития нервной системы with hypotonia, seizures, and absent language	AD	9	2
ITPA	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, 35	AR	7	5
KCNA1	Эпизодическая атаксия/синдром миокимии	AD	24	45
KCNA2	Эпилептическая энцефалопатия, early infantile	AD	15	21
KCNB1	Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия	AD	27	30
KCNC1	Эпилепсия, прогрессирующая миоклония	AD	5	3
KCNH1	Синдром Темпла-Барайтсера, синдром Циммермана-Лабанда 1	AD/AR	16	13
KCNJ10	Судороги, нейросенсорная глухота, атаксия, умственная отсталость и дисбаланс электролитов (синдром СЕЗАМ), синдром Пендреда, увеличение вестибулярного водопровода	AR/Digenic	13	29
KCNMA1	Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия 3 типа с генерализованной эпилепсией или без нее (PNKD3), атрофия мозжечка, задержка развития и судороги (CADEDS)	AD/AR	5	9
KCNQ2	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, доброкачественные семейные неонатальные судороги, миокимия	AD	335	274
KCNQ3	Судороги, доброкачественные неонатальные	AD	20	24
KCNQ5	Умственная отсталость, аутосомно-доминантный 46	AD	6	5
KCNT1	Эпилепсия, ночная лобная доля	AD	31	39
KCNT2	Эпилептическая энцефалопатия	AD	2	5
KCTD3	Эпилептическая энцефалопатия	AR	1	3
KCTD7	Эпилепсия, прогрессирующая миоклония	AR	18	20
KDM5C	Умственная отсталость, синдромальная, Класа-Йенсена	XL	47	55
KIAA1715		AR	4
KIAA2022	Умственная отсталость	XL	42	40
KIF1A	Спастическая параплегия, нейропатия, наследственная сенсорная, умственная отсталость	AD/AR	63	42
KIF5A	Spastic paraplegia	AD	18	62
KIF5C	Корковая дисплазия комплексная с другими пороками развития головного мозга 2	AD	6	5
KMT2E		AD		4
L2HGDH	L-2-гидроксиглутаровая ацидурия	AR	15	79
LGI1	Эпилепсия, семейная височная доля	AD	28	54
LIAS	Дефицит синтетазы пируватдегидрогеназы липоевой кислоты	AR	11	8
LMNB1	Лейкодистрофия, демиелинизирующая, с началом во взрослом возрасте, аутосомно-доминантная	AD	2	35
LMNB2	Лиопдистрофия парциальная, приобретенная, эпилепсия, прогрессирующая миоклоническая, 9	AD/AR	1	5
LRPPRC	Синдром Лея франко-канадского типа	AR	55	17
LYRM7	Дефицит митохондриального комплекса III, ядерный тип 8	AR	5	9
MACF1	лиссэнцефалия	AD	1	9
MAGI2	Нефротический синдром 15	AR	7	27
MARS2	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования	AR	8	5
MBD5	Mental retardation	AD	62	90
MBOAT7	Умственная отсталость, аутосомно-рецессивная 57	AR	5	5
MDH2	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, 51 год	AR	5	9
MECP2	Синдром Ангельмана, Аутизм, Синдром Ретта, Энцефалопатия, Умственная отсталость	XL	506	1039
MED12	синдром Одо, умственная отсталость, марфаноидный габитус, синдром ФГ, синдром Опица-Каведжиа, синдром Лужана-Фринса	XL	29	30
MED17	Микроцефалия постнатальная прогрессирующая с судорогами и атрофией головного мозга	AR	4	4
MEF2C	Mental retardation	AD	45	84
MFSD8	Цероидный липофусциноз, нейрональный	AR	27	47
MIPEP	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 31	AR	5	8
MLC1	Мегалэнцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами	AR	39	108
MOCS1	Дефицит кофактора молибдена	AR	7	35
MOCS2	Molybdenum cofactor deficiency	AR	10	16
MRPL44	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 16	AR	2	2
MT-ATP6	Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит, наследственная оптическая невропатия Лебера, атаксия и полинейропатия, с началом во взрослом возрасте, кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая, синдром Ли, стриатонигральная дегенерация, инфантильная, митохондриальная	Mitochondrial	19
MT-ATP8	Кардиомиопатия, апикальная гипертрофическая и нейропатия, Кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая	Mitochondrial	4
MT-CO1	Миоглобинурия, рецидивирующая, наследственная оптическая нейропатия Лебера, сидеробластная анемия, дефицит цитохром-С-оксидазы, глухота, митохондриальная	Mitochondrial	17
MT-CO2	Дефицит цитохром с оксидазы	Mitochondrial	8
MT-CO3	Дефицит цитохром с оксидазы, наследственная оптическая нейропатия Лебера	Mitochondrial	9
MT-CYB		Mitochondrial	69
MT-ND1	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера	Mitochondrial	21
MT-ND2	Наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	6
MT-ND3	Атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	7
MT-ND4	Наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	11
MT-ND4L	Наследственная оптическая нейропатия Лебера	Mitochondrial	2
MT-ND5	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	19
MT-ND6	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, онкоцитома, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	16
MT-RNR1	Глухота, митохондриальная	Mitochondrial	3
MT-RNR2	Токсичность/резистентность к хлорамфениколу	Mitochondrial	2
MT-TA		Mitochondrial	4
MT-TC	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды	Mitochondrial	3
MT-TD		Mitochondrial	1
MT-TE	Диабет-синдром глухоты, Митохондриальная миопатия, инфантильная, транзиторная, Митохондриальная миопатия при сахарном диабете	Mitochondrial	5
MT-TF	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, нефропатия, тубулоинтерстициальная, энцефалопатия, митохондриальная, эпилепсия, митохондриальная, миопатия, митохондриальная, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	7
MT-TG		Mitochondrial	3
MT-TH		Mitochondrial	4
MT-TI		Mitochondrial	7
MT-TK	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, синдром Лея	Mitochondrial	5
MT-TL1	Cytochrome c oxidase deficiency, Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, Diabetes-deafness syndrome, Cyclic vomiting syndrome, SIDS, susceptibility to	Mitochondrial	14
MT-TL2	Митохондриальное мультисистемное расстройство, Progressive external ophthalmoplegia, Mitochondrial Myopathy, Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes	Mitochondrial	5
MT-TM	Leigh syndrome, Митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	1
MT-TN	Progressive external ophthalmoplegia, Mitochondrial multisystemic disorder	Mitochondrial	3
MT-TP		Mitochondrial	2
MT-TQ	Mitochondrial multisystemic disorder	Mitochondrial	2
MT-TR	Энцефалопатия, митохондриальная	Mitochondrial	2
MT-TS1	Myoclonic epilepsy with ragged red fibers, Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes	Mitochondrial	10
MT-TS2	Mitochondrial multisystemic disorder	Mitochondrial	2
MT-TT		Mitochondrial	5
MT-TV	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Ли, митохондриальное мультисистемное заболевание, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	3
MT-TW	Синдром Ли, миопатия, митохондриальная	Mitochondrial	8
MT-TY	Mitochondrial multisystemic disorder	Mitochondrial	4
MTFMT	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 15	AR	15	16
MTHFR	Гомоцистинурия из-за дефицита MTHFR	AR	65	122
MTOR	Синдром Смита-Кингсмора	AD	26	24
NACC1	Синдром Диетса-Джонгмана	AD	2	3
NBEA	Epilepsy	AD	3	13
NDST1	Умственная отсталость, аутосомно-рецессивная 46	AR	4	7
NDUFAF3	Дефицит митохондриального комплекса I	AR	6	9
NDUFAF5	Дефицит митохондриального комплекса I	AR	8	12
NDUFAF6	Дефицит митохондриального комплекса I, синдром Ли	AR	18	10
NDUFS2	Дефицит митохондриального комплекса I	AR	5	24
NDUFS4	Дефицит митохондриального комплекса I, синдром Ли	AR	11	17
NDUFS6	Дефицит митохондриального комплекса I	AR	6	7
NDUFS7	Дефицит митохондриального комплекса I, синдром Ли	AR	5	7
NDUFS8	Дефицит митохондриального комплекса I, синдром Ли	AR	13	12
NDUFV1	Дефицит митохондриального комплекса I	AR	19	35
NECAP1	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная	AR	1	1
NEU1	Сиалидоз	AR	22	62
NEUROD2	Эпилептическая энцефалопатия	AD
NFU1	Синдром множественных митохондриальных дисфункций 1	AR	6	15
NHLRC1	Эпилепсия, прогрессирующая миоклония	AR	14	70
NKX6-2	Спастическая атаксия 8, аутосомно-рецессивная, с гипомиелинизирующей лейкодистрофией	AR	4	8
NOTCH3	Церебральная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL), синдром латерального менингоцеле	AD	87	364
NPRL2	Эпилепсия семейно-очаговая с вариабельными очагами 2	AD	4	8
NPRL3	Эпилепсия семейно-очаговая с вариабельными очагами 3	AD	21	10
NR2F1	Синдром атрофии зрительного нерва Боша-Бунстры	AD	23	34
NRXN1	Синдром Питта-Хопкинса, задержка развития с дисморфическим лицом или без него и аутизм	AD/AR	99	311
NSDHL	Врожденная гемидисплазия с ихтиозиформной эритродермией и дефектами конечностей (CHILD-синдром), синдром CK	XL	15	28
NT5C2	Спастическая параплегия 45	AR	8	7
NTRK2	Ожирение, гиперфагия и задержка развития	AD	4	5
NUBPL	Дефицит митохондриального комплекса I	AR	9	10
NUS1	Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1аа		4	5
OCLN	Синдром псевдо-TORCH 1 (полосовидная кальцификация с упрощенной циркуляцией и полимикрогирией)	AR	13	20
OFD1	Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля, пигментный ретинит, орофациодигитальный синдром, синдром Жубера	XL	153	160
OPHN1	Умственная отсталость с гипоплазией мозжечка и характерным выражением лица.	XL	28	42
P4HTM	Умственная отсталость и судороги	AR
PACS1	Умственная отсталость, аутосомно-доминантный тип 17 (синдром Шусса-Хоймакерса)	AD	3	2
PACS2	Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия	AD	1	2
PAFAH1B1	Лиссэнцефалия, подкорковая ламинарная гетеротопия	AD	121	169
PARS2	Синдром Альперса	AR	3	6
PCDH19	Эпилептическая энцефалопатия, early infantile	XL	116	200
PEX1	Синдром Геймлера, нарушение фактора биогенеза пероксисом 1A, нарушение фактора биогенеза пероксисом 1B	AR	112	134
PEX10	Адренолейкодистрофия, неонатальный, синдром Зельвегера, нарушение биогенеза пероксисом, атаксия	AR	34	29
PEX12	Синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом	AR	43	37
PEX13	Адренолейкодистрофия, неонатальный, синдром Зельвегера, нарушение биогенеза пероксисом	AR	9	10
PEX14	Нарушение фактора биогенеза пероксисом 14, синдром Зеллвегера	AR	5	4
PEX16	Синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом	AR	8	13
PEX19	Нарушение биогенеза пероксисом, 19, синдром Зеллвегера	AR	3	4
PEX2	Синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом	AR	16	18
PEX26	Адренолейкодистрофия, неонатальный, синдром Зельвегера, нарушение биогенеза пероксисом	AR	13	27
PEX3	Синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом	AR	4	10
PEX5	Адренолейкодистрофия, неонатальная, ризомелическая точечная хондродисплазия, синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом	AR	8	14
PEX6	Синдром Геймлера, нарушение биогенеза пероксисом 4A, нарушение биогенеза пероксисом 4B	AR	58	107
PGK1	Дефицит фосфоглицераткиназы 1	XL	16	26
PHACTR1	Эпилептическая энцефалопатия	AD	4	2
PHF6	Синдром Борджесона-Форсмана-Лемана	XL	22	29
PIGA	Множественные врожденные аномалии-гипотония-судорожный синдром	XL	24	27
PIGB	Эпилептическая энцефалопатия	AR
PIGC		AR	4	4
PIGG	Умственная отсталость, аутосомно-рецессивная 53	AR	7	6
PIGN	Множественные врожденные аномалии-гипотония-судорожный синдром 1	AR	33	34
PIGO	Гиперфосфатазия с синдромом умственной отсталости 2	AR	18	20
PIGP	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, 55	AR		2
PIGQ	Эпилептическая энцефалопатия	AR	3	4
PIGS	Epileptic encephalopathy	AR
PIGT	Множественные врожденные аномалии-гипотония-судорожный синдром 3	AR	13	12
PIGV	Гиперфосфатазия с синдромом умственной отсталости 1	AR	9	16
PIGW	Гиперфосфатазия с синдромом умственной отсталости 5	AR	6	4
PITRM1		AR		2
PLAA	Neurodevelopmental disorder		3	3
PLCB1	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная	AR	8	10
PLP1	Спастическая параплегия, болезнь Пелизеуса-Мерцбахера	XL	60	348
PNKP	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, атаксия-глазодвигательная	AR	34	23
PNPO	Дефицит пиридоксамин-5'-фосфатоксидазы	AR	15	31
POLG	Расстройства спектра нейропатии атаксии, связанной с POLG, сенсорная атаксия, дизартрия и офтальмопарез, синдром Альперса, прогрессирующая наружная офтальмоплегия с делециями митохондриальной ДНК, синдром истощения митохондриальной ДНК	AD/AR	89	290
POLR3A	Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая	AR	29	91
POLR3B	Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая	AR	19	58
PPP2CA	Нарушение развития нервной системы с гипотонией, судорогами и отсутствием речи	AD		2
PPP3CA	Эпилептическая энцефалопатия	AD	8	11
PPT1	Цероидный липофусциноз, нейрональный	AR	94	77
PRICKLE1	Эпилепсия, прогрессирующая миоклония	AD/AR	3	16
PRICKLE2		AD/AR	2	8
PRIMA1	Эпилепсия, ночная лобная доля	AR		1
PRODH	Гиперпролинемия	AR	52	10
PROSC	Epilepsy	AR	7	12
PRRT2	Эпизодическая кинезиогенная дискинезия, Судороги, доброкачественные семейные инфантильные, 2, Судороги, семейные инфантильные, с пароксизмальным хореоатетозом	AD	42	99
PRUNE			11	10
PSAP	Болезнь Краббе, атипичная, Метахроматическая лейкодистрофия, обусловленная дефицитом сапозина-В, Комбинированная недостаточность сапозина, Болезнь Гоше, атипичная, обусловленная дефицитом сапозина С	AR	18	26
PSAT1	Синдром Ной-Лаксова 2	AR	9	10
PTPN23	Epileptic encephalopathy	AR	1	4
PTS	Гиперфенилаланинемия, дефицит BH4	AR	34	112
PUM1	атаксия, нарушение развития нервной системы	AD	3	11
PURA	Mental retardation	AD	74	47
PYCR2	Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая 10	AR	11	13
QARS	Микроцефалия, прогрессирующая, судороги, мозговая и мозжечковая атрофия	AR	14	10
QDPR	Гиперфенилаланинемия, дефицит BH4	AR	14	66
RAB11A				4
RAB11B			2	2
RAB39B	Паркинсонизм Вайсмана-синдром умственной отсталости, Умственная отсталость	XL	6	17
RALA	Нарушение интеллектуального развития	AD		1
RARS	Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая 9	AR	12	11
RELN	Лиссэнцефалия, эпилепсия, семейная височная доля	AD/AR	25	44
RHOBTB2		AD	5	5
RMND1	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования	AR	17	15
RNASEH2A	Синдром Айкарди-Гутьера	AR	13	21
RNASEH2B	Синдром Айкарди-Гутьера	AR	16	41
RNASEH2C	Синдром Айкарди-Гутьера	AR	6	14
RNASET2	Лейкоэнцефалопатия, кистозная, без мегалэнцефалии	AR	8	12
RNF13
RNF216	Мозжечковая атаксия и гипогонадотропный гипогонадизм (синдром Гордона Холмса)	AR	10	14
ROGDI	Синдром Кольшуттера-Тонца	AR	14	13
RORA		AD	6	15
RORB	Epilepsy	AD	3	9
RUSC2			2	2
SAMHD1	Синдром Айкарди-Гутьера, обморожение волчанка 2	AD/AR	25	56
SCARB2	Эпилепсия, прогрессирующая миоклония	AR	23	27
SCN1A	Мигрень, семейная гемиплегия, Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс, Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия 6, Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс, тип 2, Фебрильные судороги, семейная 3А	AD	718	1585
SCN1B	Мерцательная аритмия, синдром Бругада, Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс, Эпилепсия генерализованная, с фебрильными судорогами плюс, тип 1, Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, 52	AD	16	31
SCN2A	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, Судороги, доброкачественная семейная инфантильная	AD	184	261
SCN3A	Эпилепсия, Эпилептическая энцефалопатия	AD	13	17
SCN8A	Когнитивные нарушения, эпилептическая энцефалопатия, ранний инфантильный	AD	91	93
SCN9A	Пароксизмальное сильное болевое расстройство, невропатия мелких волокон, эритермалгия, первичная, генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс, тип 7, нечувствительность к боли, врожденная, аутосомно-рецессивная	AD/AR	61	125
SCO1	Дефицит митохондриального комплекса IV	AR	6	5
SDHAF1	Дефицит митохондриального комплекса II	AR	4	6
SERAC1	3-метилглутаконовая ацидурия с глухотой, энцефалопатией и Ли-подобным синдромом	AR	22	52
SERPINI1	Энцефалопатия, семейная, с тельцами включения нейросерпина	AD	5	9
SETBP1	Умственная отсталость, аутосомно-доминантный 29, синдром ретракции средней части лица Шинцеля-Гидиона	AD	23	46
SETD1B	Умственная отсталость и судороги	AD		7
SGSH	Мукополисахаридоз (синдром Санфилиппо)	AR	55	148
SIK1	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная	AD	5	6
SLC12A5	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная	AD/AR	6	14
SLC13A5	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная	AR	18	20
SLC19A3	Синдром нарушения метаболизма тиамина	AR	32	37
SLC1A2	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, 41 год		6	7
SLC1A4	Спастическая тетраплегия, тонкое мозолистое тело и прогрессирующая микроцефалия	AR	4	8
SLC25A1	Комбинированная D-2- и L-2-гидроксиглутаровая ацидурия	AR	8	24
SLC25A15	Синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинемии	AR	24	36
SLC25A22	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная	AR	8	10
SLC25A42		AR	1	1
SLC2A1	Стоматин-дефицитный криогидроцитоз с неврологическими дефектами, эпилепсия, идиопатическая генерализованная, синдром дефицита GLUT1	AD/AR	106	275
SLC35A1	Врожденное нарушение гликозилирования	AR	4	5
SLC35A2	Врожденное нарушение гликозилирования	XL	16	16
SLC39A8	Врожденное нарушение гликозилирования, тип II	AR	7	6
SLC46A1	Мальабсорбция фолиевой кислоты	AR	17	23
SLC6A1	Миоклонически-астастическая эпилепсия	AD	38	41
SLC6A5	Hyperekplexia	AR	15	33
SLC6A8	Синдром дефицита креатина	XL	38	133
SLC9A6	Умственная отсталость, синдромальная, Кристиансон	XL	24	28
SMARCA2	Синдром Николаидеса-Барайцера	AD	41	73
SMC1A	Синдром Корнелии де Ланге	XL	73	87
SMS	Умственная отсталость, Снайдер-Робинсон	XL	11	14
SNAP25	Миастенический синдром, врожденный	AD	2	4
SNORD118	Лейкоэнцефалопатия, кальцификация и кисты головного мозга (синдром Лабрюна)	AR	6	39
SOX10	Периферическая демиелинизирующая невропатия, центральная дисмиелинизация, синдром Ваарденбурга и болезнь Гиршпрунга, синдром Каллмана	AD	56	148
SPATA5	Задержка развития с дисморфическим лицом или без него и аутизмом, эпилепсией, потерей слуха и синдромом умственной отсталости (EHLMRS)	AR	27	27
SPTAN1	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная	AD	16	40
SPTBN4	Миопатия врожденная с невропатией и глухотой	AR	6	7
SSR4	Врожденное нарушение гликозилирования	XL	5	7
ST3GAL3	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, умственная отсталость	AR	3	5
ST3GAL5	Дефицит ганглиозид-GM3-синтазы	AR	10	5
STRADA	Многоводие, мегалэнцефалия и симптоматическая эпилепсия	AR	6	4
STX1B	Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс	AD	11	9
STXBP1	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная	AD	140	190
SUMF1	Множественный дефицит сульфатазы	AR	21	53
SUOX	сульфоцистеинурия	AR	8	29
SYN1	Эпилепсия с различными нарушениями обучаемости и поведенческими расстройствами	XL	12	8
SYNGAP1	Mental retardation	AD	102	83
SYNJ1	Эпилептическая энцефалопатия, ранний младенческий возраст, 53, болезнь Паркинсона, 20, раннее начало	AR	12	25
SZT2	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная	AR	20	24
TAF1	Дистония 3, торсионная, Х-сцепленная, Умственная отсталость, Х-сцепленная, синдромальная 33	XL	13	14
TANGO2	Метаболические энцефаломиопатические кризы, рецидивирующие, с рабдомиолизом, сердечными аритмиями и нейродегенерацией (MECRCN)	AR	13	9
TBC1D20	Микросиндром Варбурга 4	AR	6	6
TBC1D24	Глухота, ониходистрофия, остеодистрофия, синдром умственной отсталости и судорог (DOORS), Глухота, аутосомно-доминантная, 65, Миоклоническая эпилепсия, инфантильная, семейная, Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, 16, Глухота, аутосомно-рецессивная 86	AD/AR	43	55
TBCD	Ранняя прогрессирующая энцефалопатия с атрофией головного мозга и тонким мозолистым телом (PEBAT)	AR	17	21
TBCE	Прогрессирующая энцефалопатия с амиотрофией и атрофией зрительного нерва (PEAMO)	AR	12	8
TBCK	Гипотония, инфантильная, с задержкой психомоторного развития и характерным лицом 3	AR	14	16
TBL1XR1	Умственная отсталость, аутосомно-доминантный 41, синдром Пьерпонта	AD	25	23
TCF4	Дистрофия роговицы, эндотелий Фукса, синдром Питта-Хопкинса	AD	105	146
TK2	Синдром истощения митохондриальной ДНК	AR	38	52
TPK1	Синдром дисфункции метаболизма тиамина 5	AR	14	11
TPP1	Спиноцеребеллярная атаксия, Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа	AR	75	112
TRAK1	Epileptic encephalopathy	AR	1	6
TREX1	Васкулопатия сетчатки с церебральной лейкодистрофией, волчанкой обморожения, синдромом Айкарди-Гутьера	AD/AR	30	71
TRIM8	Epileptic encephalopathy	AD	1	2
TRIT1	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 35		2	6
TSC1	Лимфангиолейомиоматоз, Туберозный склероз	AD	177	372
TSC2	Лимфангиолейомиоматоз, Туберозный склероз	AD	396	1195
TSFM	Combined oxidative phosphorylation deficiency	AR	6	6
TTC19	Дефицит митохондриального комплекса III, ядерный тип 2	AR	13	10
TUBA1A	лиссэнцефалия	AD	69	65
TUBB2A	Корковая дисплазия комплексная с другими пороками развития головного мозга 5	AD	12	5
TUBB2B	Полимикрогирия, асимметричная	AD	21	30
TUBB4A	Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая, дистония	AD	39	42
UBA5	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, 44, спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 24	AR	16	15
UBE2A	Умственная отсталость, синдромальная, Насименто	XL	9	25
UBE3A	Синдром Ангельмана	AD	176	202
UBTF	Нейродегенерация, начало в детстве, с атрофией головного мозга	AD	3	1
UNC80	Гипотония, инфантильная, с задержкой психомоторного развития и характерным лицом 2	AR	26	20
VAMP2		AD
VARS	Ранняя прогрессирующая энцефалопатия с атрофией головного мозга и тонким мозолистым телом (PEBAT), энцефалопатия, прогрессирующая	AR	12	6
VPS13A	Хореоакантоцитоз	AR	19	115
WARS2	Энцефалопатия, митохондриальная	AR	6	14
WASF1	Intellectual disability and seizures	AD	3	3
WDR26	Синдром Скрабана-Дирдорфа	AD	13	34
WDR45	Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге	XL	46	78
WWOX	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, спиноцеребеллярная атаксия	AR	43	45
YWHAG	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, 56		3	5
YY1	Синдром Габриэле-де Фриза (GADEVS)	AD	8	23
ZDHHC9	Умственная отсталость, синдромальная, Раймонд	XL	9	14
ZEB2	Синдром Мовата-Уилсона	AD	154	287
ZFYVE26	Спастическая параплегия 15	AR	63	39
ZNHIT3#	синдром PEHO		5	1
ZSWIM6	Акрометический лобно-носовой дизостоз	AD	4	2

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

5 / 5.0

(1 голосов)