Киев
  • Винница
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Киев
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Одесса
  • Полтава
  • Сумы
  • Ужгород
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
ул. Льва Толстого 21
пн-сб 7-19, вс 9-18
UKR  RU  EN

Панель "Наследственные эпилепсии"

   Цена: 19500 грн    UAH  
Срок выполнения: 95 р.дней   Материал: венозная кровь ЭДТА
Записаться

Вклад генетических факторов в развитие эпилепсии достаточно высок и составляет 70-80% от всех случаев. Не так давно считалось, что эпилепсия имеет преимущественно мультифакториальное наследование, но в публикациях последних лет показано, что не менее 40% эпилепсий - моногенного происхождения. Мутации более чем в 400 генах приводят к развитию этого заболевания.

Генетические причины эпилепсии

Генетически детерминированы не только идиопатические, но и симптоматические формы эпилепсии. Таким образом, можно разделить гены, ответственные за возникновение наследственных болезней, сопровождающихся судорогами и задержкой развития, на шесть основных групп:

1) идиопатические генерализованные эпилепсии (ранние эпилептические энцефалопатии, прогрессирующие миоклонус эпилепсии, юношеская миоклоническая эпилепсия и др.);

2) наследственные синдромы, сопровождающиеся судорогами (синдром Айкарди-Гутьерес, синдром Корнелии де Ланге, синдром Ангельмана и др.);

3) болезни нарушения обмена веществ (болезни гликозилирования, пероксисомные болезни и др.);

4) пороки развития головного мозга (фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия и др.);

5) нейродегенеративные заболевания (нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.);

6) митохондриальные болезни.

Гены, включенные в панель NGS, отобраны на основе глубокого анализа общих (OMIM, ClinVar, CCDS, Ensembl, GENCODE, miRBase, RefSeq, VEGA) и специализированных (GenEpi, CarpeDB, epiGAD, The Lafora Gene Mutation Database, MeGene) генетических баз данных. В панель также включены некоторые гены-кандидаты, связь которых с эпилепсией вероятна, и гены, ответственные за коморбидные заболевания с задержкой развития, расстройствами аутистического спектра, синдромом дефицита внимания и гиперактивности.

С практической точки зрения обнаружение мутации, вызвавшей развитие эпилепсии, позволяет:

Результат анализа "Панель: наследственные эпилепсии"

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл.

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей

Список генов и заболеваний, включенных в панель "Наследственные эпилепсии"

ГенКод OMIMЗаболевание
AARS 613287 Болезнь Шарко-Мари-Тута; ранняя эпилептическая энцефалопатия
ABCC8 125853 Сахарный диабет, инсулинонезависимый; гиперинсулинемическая гипогликемиг
ABCD1 300100 Адренолей кодистрофия; адреномиелоней ропатия
ACADM 201450 Дефицит средних цепей Ацил-КоА-дегидрогеназы
ACADS 201470 Дефицит коротких цепей Ацил-КоА-дегидрогеназы
ACTB 607371 Дистония ювенильная; синдром Барайцера-Уинтера
ACTG1 614583 Синдром Барайцера-Уинтера
ACY1 609924 Дефицит аминоацилазы
ADAR 615010 Синдром Айкарди-Гутьереса
ADCK3 612016 Дефицит коэнзима Q1 О
ADGRG1 606854 Билатеральная полимикрогирия
ADGRV1 604352 Семейные фебрильные судороги
ADNP 615873 Синдром Хелсмуртела-ван дер АА
ADSL 103050 Дефицит аденилосукциназы
AFG3L2 614487 Спастическая атаксия; спиноцеребеллярная атаксия
AGA 208400 Аспартилглюкозаминурия
AH11 608629 Синдром Жубер
AIMP1 260600 Гипомиленизирующая лейкодистрофия
AKT3 615937 Синдром мегалэнцефалии полимикрогирии-полидактилиигидроцефалии
ALDH4A1 239510 Гиперпролинемия
ALDH5A1 271980 Дефицит сукцинат-полуальдегид-ди гедрогеназы
ALDH7A1 266100 Пиридоксин-зависимая эпилепсия
ALG1 613661 Врожденное нарушение гликозилирования
ALG11 613666 Врожденное нарушение гликозилирования
ALG12 607143 Врожденное нарушение гликозилирования
ALG13 300884 Врожденное нарушение гликозилирования; ранняя эпилептическая энцефалопатия
ALG2 607906 Врожденное нарушение гликозилирования
ALG3 601110 Врожденное нарушение гликозилирования
ALG6 603147 Врожденное нарушение гликозилирования
ALG8 608104 Врожденное нарушение гликозилирования
ALG9 608776 Врожденное нарушение гликозилирования
AMACR 614307 Дефицит альфа-метилацил-КоА рацимазы
AMT 605899 Глициновая энцефалопатия
ANK3 615493 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
AP1S2 304340 Х-сцепленная умственная отсталость
APOC3 614028 Дефицит аполипопротеина С-111
APOPT1 220110 Дефицит митохондриального комплекса IV
APTX 208920 Атаксия с окуломоторной апраксией и гипоальбуминемией
ARFGEF2 608097 Перивентрикулярная гетеротопия с микроцефалией
ARG1 207800 Аргининемия
ARHGEF9 300607 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
ARL13B 612291 Синдром Жубер
ARSA 250100 Метахроматическая лейкодистрофия
ARSB 253200 Мукополисахаридоз
ARX 308350 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
ASAH1 228000 Липогранулематоз Фарбера; спинальная мышечная атрофия с прогрессирующей миоклонус-эпилепсией
ASL 207900 Аргининосукцинатная ацидурия
ASPA 271900 Болезнь Канавана
ASPM 608716 Первичная микроцефалия
ASS1 215700 Цитрулинемия
ATIC 608688 Рибозидурия
ATN1 125370 Дентаторубральная атрофия
ATP1A2 602481 Мигрень семейная; альтернирующая гемиплегия
ATP1A3 614820 Перемежающаяся детская гемиплегия; дистония
ATP2A2 124200 Болезнь Дарье
ATP5A1 616045 Комбинированный дефицит ферментов комплекса окислительного фосфорилирования
ATP6AP2 300911 Паркинсонизм со спастичностью; Х-сцепленная умственная отсталость
ATP7A 309400 Болезнь Менкеса; спинальная мышечная атрофия
ATR 210600 Синдром Секкеля
ATRX 301040 Синдром альфа-талассемия и умственная отсталость; синдром умственная отсталость и гипотония
B3GALNT2 615181 Мышечная дистрофия-дистрогли канопатия
B4GALT1 607091 Врожденное нарушение гликозилирования
B4GAT1 615287 Мышечная дистрофия-дистрогли канопатия
BCKDHA 248600 Болезнь кленового сиропа
BCKDHB 248600 Болезнь кленового сиропа
BCS1L 262000 Синдром Бьёрнстада; синдром Ли; Дефицит митохондриального комплекса 111; синдром GRACILE
BRAF 613707 Синдром LEOPARD
BRAT1 614498 Неонатальный синдром ригидности и мультифокальных судорог
BTD 253260 Дефицит биотинидазы
BUB1B 257300 Синдром различной мозаичной анеуплоидии
C120RF57 218340 Синдром Темтами
C50RF42 614615 Синдром Жубер
CACNA1A 617106 Ранняя эпилептическая энцефалопатия; семейная гемиплегическая мигрень; спиноцеребеллярная атаксия
CACNA1H 611942 Идиопатическая генерализованная эпилепсия
CACNB4 607682 Идиопатическая генерализованная эпилепсия
CASC5 604321 Первичная микроцефалия
CASK 300749 Умственная отсталость и микроцефалия с мосто-мозжечковой гипоплазией; FG-синдром
CASR 601198 Гипокальциемия с синдромом Бартера; гипокальцурическая гиперкальцемия
CC2D2A 612285 Синдром Жубер; синдром Меккеля; СОАСН-синдром
CCDC88C 616053 Спиноцеребеллярная атаксия
CCND2 615938 Синдром мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии
CDK5RAP2 604804 Первичная микроцефалия
CDK6 616080 Первичная микроцефалия
CDKL5 300672 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
CDON 614226 Голопрозэнцефалия
CENPE 616051 Первичная микроцефалия
CENPJ 608393 Первичная микроцефалия; синдром Секкеля
CEP135 614673 Первичная микроцефалия
CEP152 614852 Первичная микроцефалия; синдром Секкеля
CEP164 614845 Нефронофтиз
CEP290 610188 Синдром Жубер; синдром Барде-Бидля; амавроз Лебера; синдром Сеньор-Локена
CEP41 614464 Синдром Жубер
CEP63 614728 Синдром Секкеля
CERS1 616230 Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия
CHD2 615369 Эпилептическая энцефалопатия, детская
CHMP1A 614961 Мосто-мозжечковая гипоплазия
CHRNA2 610353 Аутосомно-доминантная ночная лобнодолевая эпилепсия
CHRNA4 600513 Аутосомно-доминантная ночная лобнодолевая эпилепсия
CHRNB2 605375 Аутосомно-доминантная ночная лобнодолевая эпилепсия
CLCN2 607628 Идиопатическая генерализованная эпилепсия
CLIC2 300886 Х-сцепленная умственная отсталость
CLN3 204200 Нейрональный цероидный липофусциноз
CLN5 256731 Нейрональный цероидный липофусциноз
CLN6 601780 Нейрональный цероидный липофусциноз
CLN8 600143 Нейрональный цероидный липофусциноз
CNTN2 615400 Семейная миоклоническая эпилепсия
CNTNAP2 610042 Синдром фокальной кортикальной дисплазии
COA5 616500 Кардиоэнцефаломиопатия
COG1 611209 Врожденное нарушение гликозилирования
COG4 613489 Врожденное нарушение гликозилирования
COG5 613612 Врожденное нарушение гликозилирования
COG6 614576 Врожденное нарушение гликозилирования
COG7 608779 Врожденное нарушение гликозилирования
COG8 611182 Врожденное нарушение гликозилирования
COL18A1 267750 Синдром Кноблоха
COL4A1 175780 Порэнцефалия; Наследственная ангиопатия с нейропатией, аневризмами и крампи; болезнь малых сосудов головного мозга
COL4A2 614483 Порэнцефалия
COQ2 607426 Дефицит коэнзима Q10
COQ4 616276 Дефицит коэнзима Q10
COQ6 614650 Дефицит коэнзима Q10
COQ9 614654 Дефицит коэнзима Q10
COX10 256000 Синдром Ли
COX14 220110 Дефицит ферментов митохондриального комплекса IV
COX15 256000 Синдром Ли
COX20 220110 Дефицит ферментов митохондриального комплекса IV
COX6B1 220110 Дефицит ферментов митохондриального комплекса IV
CPA6 614418 Семейные фебрильные судороги; семейная височнодолевая эпилепсия
CPS1 608307 Дефицит карбамойлфосфат синтетазы 1
CPT1A 255120 Дефицит карнитин палмитоилтрансферазы
CPT2 600649 Дефицит карнитин палмитоилтрансферазы
CREBBP 180849 Синдром Рубинштейна-Тейби
CSPP1 615636 Синдром Жубер
CSTB 254800 Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия
CTSA 256540 Галактосиалидоз
CTSD 610127 Нейрональный цероидный липофусциноз
CTSF 615362 Нейрональный цероидный липофусциноз
CUL4B 300354 Х-сцепленная умственная отсталость
DARS 615281 Гипомиелинизация с поражением ствола головного мозга и спинного мозга и спастичность ног
DBT 248600 Болезнь кленового сиропа
DCHS1 601390 Синдром Ван Мальдергема
DCX 300067 Лиссэнцефалия
DDOST 614507 Врожденное нарушение гликозилирования
DEPDC5 604364 Семейная фокальная эпилепсия
DGUOK 251880 Синдром истощения митохондриальной ДНК
DHCR24 602398 Десмостеролоз
DHCR7 270400 Синдром Смита-Лемли-Опица
DLD 246900 Дефицит дигидролипоамид дегидрогеназы
DLG3 300189 Х-сцепленная умственная отсталость
DNA2 601810 Синдром Секкеля; прогрессирующая наружняя офтальмоплегия
DNAJC5 611203 Нейрональный цероидный липофусциноз
DNM1 602377 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
D0CK7 615730 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
D0CK8 611432 Умственная отсталость
DOLK 610746 Врожденные нарушения гликозилирования
DPAGT1 191350 Врожденные нарушения гликозилирования
DPM1 603503 Врожденные нарушения гликозилирования
DPM2 603564 Врожденные нарушения гликозилирования
DPM3 605951 Врожденные нарушения гликозилирования
DPYD 612779 Дефицит дегидропиримидин дегидрогеназы
DYNC1H1 600112 Болезнь Шарко-Мари-Тута и умственная отсталость
DYRK1A 600855 Умственная отсталость
EARS2 612799 Дефицит комбинированного окислительного фосфорилирования
EEF1A2 616409 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
EFHC1 254770 Юношеская миоклоническая эпилепсия
EIF2B1 603896 Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества
EIF2B2 603896 Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества
EIF2B3 603896 Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества
EIF2B4 603896 Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества
EIF2B5 603896 Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества
EMX2 269160 Шизэнцефалия
EPM2A 254780 Прогрессирующая миоклонус эпилепсия
ETFA 231680 Глутаровая ацидемия
ETFB 231680 Глутаровая ацидемия
ETFDH 231680 Глутаровая ацидемия
ETHE1 602473 Этилмалоновая энцефалопатия
EX0SC3 614678 Мостомозжечковая гипоплазия
EZH2 277590 Синдром Вивера
FA2H 612319 Спастическая параплегия
FAM126A 610532 Лейкодистрофия
FASTKD2 220110 Дефицит ферментов митохондриального комплекса IV
FAT4 616006 Синдром Хеннекама; синдром Мальдергема
FGD1 305400 Х-сцепленная умственная отсталость; синдром Аарскога-Скотта
FGFR3 100800 SАDDАN-синдром; синдром Кроузона
FH 606812 Дефицит фумаразы
FIG4 611228 Болезнь Шарко-Мари-Тута; билатеральная заднепроекционная полимикрогирия
FKRP 613153 Мышечная дистрофия-дистрог л иканопатия
FKTN 611588 Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия
FLNA 300049 Перивентрикулярная гетеротопия; FG-синдром; синдром Мельника-Нидлс
FOLR1 613068 Нейродегенерация, связанная с нарушением транспорта фолатов
FOXG1 613454 Синдром Репа, врожденный
FOXRED1 256000 Синдром Ли
FUCA1 230000 Фукозидоз
GABRA1 615744 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
GABRB3 617113 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
GABRD 613060 Идиопатическая генерализованная эпилепсия
GABRG2 611277 Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами
GALC 245200 Болезнь Краббе
GALNS 253000 Мукопол исаха ридоз
GAMT 612736 Синдром дефицита церебрального креатина
GATM 612718 Синдром дефицита церебрального креатина
GCDH 231670 Глутариацидурия
GCH1 233910 Гиперфенилаланинемия
GCK 606176 Неонатальный сахарный диабет
GCSH 605899 Глициновая энцефалопатия
GFAP 203450 Болезнь Александера
GFM1 609060 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
GJC2 608804 Гипомиелинизирующая лейкодистрофия
GLB1 230500 GM-1 ганглиозидоз; мукополисахаридоз
GLDC 605899 Глициновая энцефалопатия
GLl2 610829 Голопрозэнцефалия; синдром Куллер-Джонса
GLl3 146510 Синдром Паллистера-Холла; синдром цефалополисиндактилии
GLRA1 149400 Гиперэксплексия
GLRB 614619 Гиперэксплексия
GMPPB 615350 Мышечная дистрофия-дистроглика нопатия
GNA01 615473 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
GNE 605820 Сиалурия
GNPTAB 252500 Муколипидоз
GNPTG 252605 Муколипидоз
GNS 252940 Мукополисахаридоз
G0SR2 614018 Прогрессирующая миоклонус эпилепсия
GPC3 312870 Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля
GPHN 615501 Дефицит кофактора молибдена
GRIA3 300699 Х-сцепленная умственная отсталость
GRIN1 614254 Умственная отсталость
GRIN2A 245570 Фокальная эпилепсия с расстройством речи
GRIN2B 616139 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
GRN 607485 Первичная прогрессирующая афазия; нейрональный цероидный липофусциноз
GUSB 253220 Мукополисахаридоз
HADH 609975 Дефицит 3-гидроксиацил-СоА дегидрогеназы; семейная гиперинсулинемическая гипогликемия
HCFC1 309541 Х-сцепленная умственная отсталость
HCN1 615871 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
HDAC8 300882 Синдром Корнелии де Ланге; синдром Вильсона-Турнера
HEPACAM 613925 Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия
HERC2 615516 Умственная отсталость
HEXA 272800 Болезнь Тея-Сакса; GМ2-ганглиозидоз
HEXB 268800 Болезнь Сандхоффа
HGSNAT 252930 Мукополисахаридоз
HPD 276710 Тирозинемия
HSD17B10 300220 Х-сцепленная умственная отсталость
HSPD1 612233 Гипомиелинизирующая лейкодистрофия; спастическая параплегия
HYAL1 601492 Мукополисахаридоз
IDS 309900 Мукополисахаридоз
IDUA 607014 Мукополисахаридоз
IER31P1 614231 Синдром микроцефалия, эпилепсия и сахарный диабет
IFIH1 615846 Синдром Айкарди-Гутьереса
IL1RAPL1 300143 Х-сцепленная умственная отсталость
INPP5E 213300 Синдром Жубер; умственная отсталость
INS 606176 Неонатальный сахарный диабет
IQSEC2 309530 Х-сцепленная умственная отсталость
ISPD 616052 Мышечная дистрофия-дистроглика нопатия
IVD 243500 Изовалериановая ацидемия
KCNA1 160120 Эпизодическая атаксия
KCNA2 616366 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
KCNB1 616056 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
KCNJ1 241200 Синдром Барттера
KCNJ10 600791 Синдром SESAME
KCNJ11 610582 Неонатальный сахарный диабет с судорогами
KCNK18 613656 Мигрень с/без ауры
KCNMA1 609446 Генерализованная эпилепсия и пароксизмальная дискинезия
KCNQ2 613720 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
KCNQ3 121201 Доброкачественная неонатальные судороги
KCNT1 614959 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
KCTD7 611726 Прогрессирующая миоклонус эпилепсия
KDM5C 300534 Х-сцепленная умственная отсталость
KDM6A 300867 Синдром Кабуки
KIAA2022 300912 Х-сцепленная умственная отсталость
KIF2A 615411 Кортикальная дисплазия
KIF4A 300923 Х-сцепленная умственная отсталость
KIF5C 615282 Кортикальная дисплазия
KIF7 200990 Синдром Жубер
KIRREL3 612581 Умственная отсталость
KMT2D 147920 Синдром Кабуки
KPTN 615637 Умственная отсталость
KRIT1 116860 Кавернозные пороки развития головного мозга
L2HGDH 236792 L-2-гидроксиглутаровая ацидурия
LAMA2 607855 Врожденная мерозин-дефицитная мышечная дистрофия
LAMB1 615191 Лиссэнцефалия
LAMC3 614115 Кортикальные пороки развития
LARGE 613154 Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия
LGl1 600512 Семейная височная эпилепсия
MAN1B1 614202 Умственная отсталость
MAP2K1 615279 Синдром сердце-лицо-кожа
MAP2K2 615280 Синдром сердце-лицо-кожа
MBD5 156200 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
MCOLN1 252650 Муколипидоз
MCPH1 251200 Первичная микроцефалия
MECP2 300260 Х-сцепленная умственная отсталость; синдром Репа; ранняя эпилептическая энцефалопатия
MED12 305450 Синдром Опица-Каведжиа
MED17 613668 Постнатальная прогрессирующая микроцефалия, судороги и атрофия головного мозга
MEF2C 613443 Умственная отсталость, эпилепсия и пороки развития головного мозга
METTL23 615942 Умственная отсталость
MFSD2A 616486 Первичная микроцефалия
MFSD8 610951 Нейрональный цероидный липофусциноз
MGAT2 212066 Врожденное нарушение гликозилирования
MID2 300928 Х-сцепленная умственная отсталость
MLC1 604004 Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия
MMAA 251100 Метил малоновая ацидурия, В12-чувствительная
MMACHC 277400 Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия
MOCS1 252150 Дефицит кофактора молибдена А
MOCS2 252160 Дефицит кофактора молибдена В
MOGS 606056 Врожденное нарушение гликозилирования
MPDU1 609180 Врожденное нарушение гликозилирования
MPI 602579 Врожденное нарушение гликозилирования
MTHFR 601634 Дефекты нервной трубки; гомоцистинурия МТНFR-дефицитная
MUT 251000 Метилмалоновая ацидурия
NAGLU 616491 Мукополисахаридоз; болезнь Шарко-Мари-Тута
NAGS 237310 Дефицит N-ацетилглутаматсинтазы
NDE1 614019 Лиссэнцефалия
NDST1 616116 Умственная отсталость
NDUFA1 252010 Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1
NDUFA10 256000 Синдром Ли
NDUFA11 252010 Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1
NDUFA12 256000 Синдром Ли
NDUFA2 256000 Синдром Ли
NDUFA9 256000 Синдром Ли
NDUFAF1 252010 Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1
NDUFAF2 252010 Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1
NDUFAF3 252010 Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1
NDUFAF4 252010 Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1
NDUFAF5 252010 Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1
NDUFB3 252010 Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1
NDUFB9 252010 Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1
NDUFS1 252010 Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1
NDUFS2 252010 Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1
NDUFS3 252010 Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1
NDUFS4 252010 Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1
NDUFS6 252010 Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1
NDUFS7 256000 Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1
NDUFS8 256000 Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1
NDUFV1 252010 Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1
NDUFV2 252010 Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1
NECAP1 615833 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
NEU1 256550 Сиалидоз
NF1 162200 Нейрофиброматоз
NFIX 614753 Синдром Сотоса
NGLY1 615273 Врожденное нарушение дегликозилирования
NHLRC1 254780 Прогрессирующая миоклонус эпилепсия
NIN 614851 Синдром Секкеля
NIPBL 122470 Синдром Корнелии де Ланге
NOL3 614937 Миоклонус кортикальный семейный
NOTCH3 615293 Инфантильный миофиброматоз
NPC1 257220 Болезнь Ниманна-Пика
NPC2 607625 Болезнь Ниманна-Пика
NPHP1 609583 Синдром Жубер
NRAS 613224 Синдром Нунан; синдром Шиммельпеннинг-Фуерштейн-Мимса
NRXN1 614325 Питта-Хопкинса подобный синдром
NSD1 130650 Синдром Беквита-Видемана
NSUN2 611091 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
NUBPL 252010 Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1
OCLN 251290 Псевдо-ТОRСН синдром
OCRL 309000 Синдром Лоу
OFD1 300804 Синдром Жубер
OPHN1 300486 Х-сцепленная умственная отсталость
OTC 311250 Дефицит орнитин транскарбамилазы
PACS1 615009 Умственная отсталость
PAFAH1B1 607432 Лиссэнцефалия
PAH 261600 Фенилкетонурия
PAK3 300558 Х-сцепленная умственная отсталость
PANK2 234200 Нейродегенерация с накоплением железа
PC 266150 Дефицит пируват-карбоксилазы
PCBD1 264070 Гиперфенилаланинемия
PCCA 606054 Пропионатацидемия
PCCB 606054 Пропионатацидемия
PCDH19 300088 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
PCNT 210720 Микроцефалическая остеодиспластическая карликовость
PDE6D 615665 Синдром Жубер
PDHA1 312170 Дефицит пируватдегидрогеназы Е1 -альфа
PDHX 245349 Лактат ацидоз
PDP1 608782 Дефицит пируватдегидрогеназы фосфатазы
PDSS1 614651 Первичный дефицит коэнзима Q1 О
PDSS2 614652 Первичный дефицит коэнзима Q1 О
PET100 220110 Дефицит ферментов митохонриального комплекса IV
PEX1 214100 Болезнь Целльвегера; синдром Хаймлера
PEX10 614871 Нарушение биогенеза пероксисом
PEX11B 614920 Нарушение биогенеза пероксисом
PEX12 266510 Нарушение биогенеза пероксисом
PEX13 614885 Нарушение биогенеза пероксисом
PEX14 614887 Нарушение биогенеза пероксисом
PEX16 614876 Нарушение биогенеза пероксисом
PEX19 614886 Нарушение биогенеза пероксисом
PEX2 614866 Нарушение биогенеза пероксисом
PEX26 614872 Нарушение биогенеза пероксисом
PEX3 614882 Нарушение биогенеза пероксисом
PEX5 214110 Нарушение биогенеза пероксисом
PEX6 614863 Нарушение биогенеза пероксисом
PEX7 614879 Нарушение биогенеза пероксисом
PGAP1 615802 Умственная отсталость
PGK1 300653 Дефицит фосфоглицераткиназы 1
PGM1 614921 Врожденное нарушение гликозилирования
PHC1 615414 Первичная микроцефалия
PHF6 300414 Синдром Борджесона-Форссман-Леманна
PIGA 311770 Синдром множественных врожденных пороков, судороги и гипотония
PIGN 606097 Синдром множественных врожденных пороков, судороги и гипотония
PIGO 614730 Гиперфосфатазия с умственной отсталостью
PIGT 610272 Синдром множественных врожденных пороков, судороги и гипотония
PIGV 610274 Гиперфосфатазия с умственной отсталостью
PIK3CA 171834 Синдром мегалэнцефалия-капиллярные мальформации-полимикрогирия
PIK3R2 603157 Синдром м ег алэн цефал и и-пол им и кро гири и-пол ида ктил и и-гидроцефал и и
PLA2G6 603604 Нейродегенерация с накоплением железа
PLCB1 607120 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
PLP1 300401 Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера
PMM2 601785 Врожденные нарушения гликозилирования
PNKP 605610 Микроцефалия, судороги и задержка развития
PNPO 603287 Дефицит пиридоксамин 5-фосфат оксидазы
POLG 174763 Синдром истощения митохондриальной ДНК
POLR3A 614258 Лейкодистрофия
POLR3B 614366 Лейкодистрофия
POMGNT1 253280 Мышечная дистрофия-дистрог ли канопатия
POMGNT2 614830 Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия
POMK 616094 Мышечная дистрофия-дистрог ли канопатия
POMT1 236670 Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия
POMT2 613150 Мышечная дистрофия-дистрог ли канопатия
PPM1K 615135 Болезнь кленового сиропа
PPT1 256730 Нейрональный цероидный липофусциноз
PQBP1 309500 Синдром Ренпеннинга
PRICKLE1 612437 Прогрессирующая миоклонус эпилепсия
PRODH 239500 Гиперпролинемия
PRPS1 311070 Болезнь Шарко-Мари-Тута
PRRT2 605751 Доброкачественные семейные инфантильные судороги
PSAP 610539 Болезнь Гоше, атипичная; болезнь Краббе; метахроматическая лейкодистрофия
PTCH1 610828 Голопрозэнцефалия
PTEN 158350 Синдром Коудена; синдром макроцефалия/аутизм; синдром Банайан-Рили-Рувалькаба
PTS 261640 Гиперфенилаланинемия
PURA 616158 Умственная отсталость
QDPR 261630 Гиперфенилаланинемия
RAB18 614222 Синдром Варбург
RAB39B 300271 Х-сцепленная умственная отсталость
RAB3GAP1 600118 Синдром Варбург
RAB3GAP2 614225 Синдром Варбург
RAD21 614701 Синдром Корнелии де Ланге
RAl1 182290 Синдром Смит-Магенис
RARS2 611523 Мосто-мозжечковая гипоплазия
RBBP8 606744 Синдром Секкеля
RBFOX3 616999 Роландическая эпилепсия
RELN 616436 Семейная идиопатическая эпилепсия; лиссэнцефалия
RFT1 612015 Врожденное нарушение гликозилирования
RNASEH2A 610333 Синдром Айкарди-Гутьереса
RNASEH2B 610181 Синдром Айкарди-Гутьереса
RNASEH2C 610329 Синдром Айкарди-Гутьереса
RNASET2 612951 Лейкоэнцефалопатия с мегалэнцефалией
ROGDI 226750 Синдром Кохлшуттера-Тонца
RPGRIP1 L 611560 Синдром Жубер
RPS6KA3 303600 Синдром Коффина-Лоури
RRM2B 612075 Синдром истощения митохондриальной ДНК
RTTN 614833 Микроцефалия, низкий рост и полимикрогирия с судорогами
SAMHD1 612952 Синдром Айкарди-Гутьереса
SASS6 616402 Первичная микроцефалия
SCARB2 254900 Прогрессирующая миоклонус эпилепсия
SCN1A 604403 Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами; синдром Драве; гемиплегическая мигрень
SCN1 B 604233 Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами
SCN2A 613721 Ранняя эпилептическая энцефалопатия; доброкачественные семейные судороги
SCN8A 614558 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
SCN9A 613863 Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами
SDHA 256000 Синдром Ли
SDHAF1 252011 Дефицит ферментов митохондриального комплекса 11
SEPSECS 613811 Мосто-мозжечковая гипоплазия
SERPINl1 604218 Семейная энцефалопатия с включением нейросерпиновых телец
SETBP1 616078 Умственная отсталость
SGCE 159900 Миоклоническая дистония
SGSH 252900 Мукополисахаридоз
SHH 142945 Голопрозэнцефалия
S1K1 616341 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
S1X3 157170 Голопрозэнцефалия
SLC13A5 615905 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
SLC17A5 604369 Болезнь Салла; сиалидоз
SLC19A3 607483 Биотин-илитиаминзависимаяэнцефалопатия
SLC1A3 612656 Эпизодическая атаксия
SLC25A15 238970 Синдром гиперорн итинем ия-ги пе рам монием ия-гомоцитрул инемия
SLC25A19 613710 Синдром дисфункции метаболизма тиамина; микроцефалия
SLC25A20 212138 Дефицит карнитин-ацилкарнитин транслоказы
SLC25A22 609304 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
SLC2A1 614847 Идиопатическая генерализованная эпилепсия; дистония; дефицит GLUT1
SLC33A1 612539 Спастическая параплегия
SLC35A1 603585 Врожденное нарушение гликозилирования
SLC35A2 300896 Врожденное нарушение гликозилирования
SLC35C1 266265 Врожденное нарушение гликозилирования
SLC46A1 229050 Нарушение всасывания фолатов
SLC6A5 614618 Гиперэксплексия
SLC6A8 300352 Синдром дефицита церебрального креатина
SLC9A6 300243 Х-сцепленная умственная отсталость
SMARCA2 601358 Синдром Николаидеса-Барайцера
SMARCB1 614608 Синдром Коффина-Сириса
SMC1A 300590 Синдром Корнелии де Ланге
SMC3 610759 Синдром Корнелии де Ланге
SMPD1 257200 Болезнь Ниманна-Пика
SMS 182290 Синдром Смит-Магенис
SNAP29 609528 Синдром церебральной дисгенезии, нейропатии, ихтиоза, ладонно-подошвенного гиперкератоза
S0X10 611584 Синдром Ваарденбурга
SPTAN1 613477 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
SRD5A3 612379 Врожденное нарушение гликозилирования
SRPX2 300643 Эпилепсия, умственная отсталость и речевая диспраксия
SSR4 300934 Врожденное нарушение гликозилирования
ST3GAL3 615006 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
ST3GAL5 609056 Синдром инфантильной эпилепсии
STAMBP 614261 Синдром микроцефалии - капиллярных мальформаций
STIL 612703 Первичная микроцефалия
STT3A 615596 Врожденное нарушение гликозилирования
STT3B 615597 Врожденное нарушение гликозилирования
STX1 B 616172 Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами
STXBP1 612164 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
SUCLA2 612073 Синдром истощения митохондриальной ДНК
?SUMF1 ?272200 ?Множественный дефицит сульфатазы
suox 272300 Дефицит сульфит оксидазы
SURF1 616684 Болезнь Шарко-Мари-Тута
SYN1 300491 Х-сцепленная эпилепсия с расстройствами поведения
SYNGAP1 612621 Умственная отсталость
SYP 300802 Х-сцепленная умственная отсталость
SZT2 615476 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
TACO1 220110 Дефицит ферментов митохондриального комплекса IV
TBC1D24 615338 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
TBCE 617207 Синдром Кенни-Каффи
TBP 607136 Спиноцеребеллярная атаксия
TBX1 192430 Велокардиофациальный синдром; синдром диДжорджи
TCF4 610954 Синдром Питта-Хопкинса
TCTN1 614173 Синдром Жубер
TCTN2 616654 Синдром Жубер
TCTN3 614815 Синдром Жубер
TGIF1 142946 Голопрозэнцефалия
TMEM138 614465 Синдром Жубер
TMEM165 614727 Врожденное нарушение гликозилирования
TMEM216 608091 Синдром Жубер
TMEM231 614970 Синдром Жубер
TMEM237 614424 Синдром Жубер
TMEM5 615041 Мышечная дистрофия-дистрогли канопатия
TMEM67 610688 Синдром Жубер
TMEM70 614052 Дефицит ферментов митохондриального комплекса V
TPP1 204500 Нейрональный цероидный липофусциноз
TRAPPC9 613192 Умственная отсталость
TREX1 225750 Синдром Айкарди-Гутьереса
TSC1 191100 Туберозный склероз
TSC2 613254 Туберозный склероз
TSEN2 612389 Мосто-мозжечковая гипоплазия
TSEN34 612390 Мосто-мозжечковая гипоплазия
TSEN54 225753 Мосто-мозжечковая гипоплазия
TSFM 610505 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
TTC21B 613820 Нефронофтиз
TUBA1A 611603 Лиссэнцефалия
TUBB 615771 Кортикальная дисплазия с пороками развития мозга
TUBB2A 615763 Кортикальная дисплазия с пороками развития мозга
TUBB2B 610031 Полимикрогирия
TuBB3 614039 Кортикальная дисплазия с пороками развития мозга
TUBB4A 612438 Гипомиленизирующая лейкодистрофия; торсионная дистония
TUBG1 615412 Кортикальная дисплазия с пороками развития мозга
TUSC3 611093 Умственная отсталость
UBE2A 300860 Х-сцепленная умственная отсталость
UBE3A 105830 Синдром Ангельмана
UQCC2 615824 Дефицит ферментов митохондриального комплекса 111
VLDLR 224050 Гипоплазия мозжечка и умственная отсталость
VPS13A 200150 Хореоакантоцитоз
VPS13B 216550 Синдром Кохена
VRK1 607596 Мосто-мозжечковая гипоплазия
WDR45 300894 Нейродегенерация с накоплением железа
WDR62 604317 Первичная микроцефалия
WFS1 222300 Синдром Вольфрама
wwox 616211 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
ZEB2 235730 Синдром Мовата-Вильсона
ZIC2 609637 Голопрозэнцефалия
ZNF335 615095 Первичная микроцефалия
ZNF423 614844 Синдром Жубер

Ваш голос учтен!
5 / 5.0
(1 голосов)

Комментарии (0)

Оставить комментарий

Имя:

Email: публиковаться не будет

Текст:

Запишитесь на анализ "Панель "Наследственные эпилепсии""

Центр Мама Папа филиалы в Украине

Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.

Записаться в городе:
Анализ *

Желаемая дата и время

Имя *

Телефон *

e-mail

Примечание