Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Конотоп
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель Немалинова міопатія

Код 890. 13 генів
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров ЕДТА
Вартість: 26900 грн
Замовити

Це панель з 13 генів, що включає оцінку варіантів, що не кодують.

Ідеально підходить для пацієнтів із клінічною підозрою на немалінову міопатію. Гени на цій панелі включені в Розширену панель м'язової дистрофії та міопатії.

Немалінова міопатія характеризується слабкістю, гіпотонією та зниженням або відсутністю глибоких сухожильних рефлексів. Гістопатологічно при біопсії м'язів виявляють немалінові тільця. Клінічна класифікація визначає шість форм немалінової міопатії, які класифікуються на початку та тяжкості рухових та респіраторних уражень. Між формами відбувається значний збіг. Зокрема, у дитинстві міотубулярну міопатію слід враховувати при диференціальній діагностиці немалінової міопатії, тому до цієї панелі включений ген MTM1.

Гени, що входять до панелі:

Ген Асоційований фенотип Спадкоємність.* ClinVar** HGMD**
ACTA1 міопатія AD/AR 68 212
BIN1 Міопатія центроядерна AD/AR 9 15
CFL2 Немалінова міопатія AR 2 9
KBTBD13 Немалінова міопатія AD 4 10
KLHL40 Немалінова міопатія AR 11 26
KLHL41 Немалінова міопатія AR 8 8
LMOD3 Тяжка вроджена немалінова міопатія, типова немалінова міопатія AR 8 15
MTM1 Міопатія центроядерна XL 158 301
MYO18B Синдром Кліппеля-Фейля 4, аутосомно-рецесивний, з міопатією та дисморфізмом обличчя AR 2 4
NEB Немалінова міопатія AR 305 309
TNNT1 Немалінова міопатія AR 6 8
TPM2 ВП-міопатія, немалінова міопатія, артрогрипоз, дистальний AD 18 38
TPM3 ВП-міопатія, Немалінова міопатія, Міопатія вроджена, з диспропорцією волокон AD/AR 21 27

* Тип спадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, і видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

  • Лабораторія (США), акредитована САР
  • Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
  • Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продукцію.одільність.
  • Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
  • Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
  • Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
  • Аналіз делецій та дуплікацій
  • Строга схема класифікації варіантів
  • Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
  • Докладний клінічний висновок англійською та українською мовами

Що далі?

Якщо аналіз вияв варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові у пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар