Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Тарасівська 2/21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель Нефролітіаз (нирковокам'яна хвороба)

Код 739. 45 генів, делеції та дуплікації
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)
Вартість: 31 900 грн
Замовити

В панель "Нефролитиаз (почечнокаменная болезнь)" входит 45 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Нефролитиаз (почечнокаменная болезнь) является частым заболеванием с распространенностью от 5 до 10% в общей популяции. Обычно это связано с метаболическими нарушениями, которые могут включать гиперкальциурию, гиперфосфатурию, гипероксалурию, гипоцитратурию, гиперурикозурию, цистинурию, низкий объем мочи и дефект подкисления мочи. Считается, что генетические факторы, а также факторы окружающей среды способствуют его патогенезу. Гиперкальциурический нефролитиаз является семейным заболеванием более чем у 35% пациентов. Моногенные формы гиперкальциурического нефролитиаза включают синдром Барттера, болезнь Дента, аутосомно-доминантную гипокальциемическую гиперкальциурию, гиперкальциурический нефролитиаз с гипофосфатемией и семейную гипомагниемию с гиперкальциурией. Гены, связанные с нефролитиазом, кодируют белки, включая ряд транспортеров, каналов и рецепторов, которые участвуют в регуляции реабсорбции кальция, фосфатов в почечных канальцах и активности ингибиторов преципитации. Большинство (от 65% до 75%) камней состоят либо из чистых, либо в основном из солей кальция, в том числе из оксалата кальция, смеси оксалата кальция с мочевой кислотой и фосфата кальция (брушит). Остальную часть камней составляют мочевая кислота, цистин и фосфат магния-аммония (струвит). Состав камня отражает метаболические нарушения в моче. Лечение основано на диагнозе, и генетическое тестирование может помочь, поскольку биохимическое тестирование обычно не приводит к точному молекулярному диагнозу. Экологические и особенно диетические факторы важны как для первичной, так и для вторичной профилактики.

Гены, входящие в панель:

Ген Ассоциированный фенотип Наслед.* ClinVar** HGMD**
ADCY10 Абсорбционная гиперкальциурия AD 6
AGXT Гипероксалурия AR 190 205
ALPL Одонтогипофосфатазия, гипофосфатазия перинатальная летальная, инфантильная, ювенильная и взрослая формы AD/AR 78 291
APRT Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы AR 11 47
ATP6V0A4 Почечный тубулярный ацидоз, дистальный AR 16 84
ATP6V1B1 Почечный тубулярный ацидоз с глухотой AR 15 56
ATP7B болезнь Вильсона AR 219 897
BSND Нейросенсорная глухота с легкой почечной дисфункцией, синдром Барттера AR 10 20
CA2 Остеопетроз с ацидозом почечных канальцев AR 9 31
CASR Гипокальциемия, неонатальный гиперпаратиреоз, семейная гипокальциурическая гиперкальциемия с транзиторным неонатальным гиперпаратиреозом AD/AR 104 396
CLCN5 Протеинурия, низкомолекулярная, с гиперкальциурическим нефрокальцинозом, Гипофосфатемический рахит, Нефролитиаз, I, Болезнь Дента XL 48 272
CLCNKA синдром Бартера AR/Digenic 3 3
CLCNKB синдром Бартера AR/Digenic 19 119
CLDN16 Гипомагниемия, почечная AR 21 62
CLDN19 Гипомагниемия, почечная AR 7 20
CLPB 3-метилглутаконовая ацидурия с катарактой, поражением нервной системы и нейтропенией (MEGCANN) AR 26 25
CYP24A1 Гиперкальциемия, инфантильная 1 AR 8 40
FAM20A Несовершенный амелогенез (эмалево-почечный синдром) AR 19 41
FOXI1 Синдром Пендреда, увеличенный вестибулярный водопровод AR 1 11
GNA11 Гипокальциемия, Гипокальциурическая гиперкальциемия AD 11 11
GPHN Гиперэкплексия, дефицит кофактора молибдена AD/AR 35 20
GRHPR Гипероксалурия AR 60 40
HNF4A Врожденный гиперинсулинизм, чувствительный к диазоксиду, диабет зрелого возраста у молодых, ренотубулярный синдром Фанкони 4 с диабетом зрелого возраста у молодых AD 32 147
HOGA1 Гипероксалурия AD/AR 37 33
HPRT1 Синдром Леша-Нихана, синдром Келли-Сигмиллера XL 72 427
KCNJ1 Синдром Барттера, антенатальный AR 11 66
MAGED2 Синдром Барттера 5 типа, преходящий антенатальный XL 6 7
MOCOS Ксантинурия II типа AR 3 5
MOCS1 Дефицит кофактора молибдена AR 7 35
MOCS2 Дефицит кофактора молибдена AR 10 16
OCRL Синдром Лоу, болезнь Дента XL 47 264
PRPS1 Сверхактивность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы I, синдром Артса, болезнь Шарко-Мари-Тута, Х-сцепленный рецессивный, 5, Глухота, Х-сцепленный 1 XL 27 32
SLC12A1 Синдром Барттера, антенатальный AR 18 81
SLC22A12 Гипоурикемия, почечная 1 AR 8 40
SLC26A1 Нефролитиаз, оксалат кальция AR 18 5
SLC2A9 Гипоурикемия, почечная, 2 AD/AR 9 20
SLC34A1 Нефролитиаз/остеопороз, гипофосфатемия, ренотубулярный синдром Фанкони, гиперкальциемия, инфантильная 2 AD/AR 22 29
SLC34A3 Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией AR 22 38
SLC3A1 Цистинурия AR 26 241
SLC4A1 Сфероцитоз, овальцитоз, почечный канальцевый ацидоз, дистальный, с гемолитической анемией, криогидроцитоз, акантоцитоз, полоса 3 Мемфиса AD/AR/BG 38 122
SLC7A9 Цистинурия AD/AR 24 159
SLC9A3R1 Нефролитиаз/остеопороз, гипофосфатемия, 2 AD 7
UMOD Семейная ювенильная гиперурикемическая нефропатия, Гломерулокистозная болезнь почек с гиперурикемией и изостенурией, Медуллярная кистозная болезнь почек 2 AD 33 108
VDR Витамин D-зависимый рахит AD/AR 17 66
XDH Ксантинурия I типа AR 10 21

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

  • Лаборатория (США), аккредитованная САР
  • Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
  • Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
  • Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
  • Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
  • Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
  • Анализ делеций и дупликаций
  • Строгая схема классификации вариантов
  • Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
  • Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
  • Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар