Панель Нефротичний синдром

Код 853. 96 генов

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров ЕДТА

Вартість: 33 900 грн

Замовити

У панель Нефротичний синдром входить 96 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій. Крім того, вона також включає мітохондріальний геном, що успадковується по материнській лінії.

Ідеально підходить для пацієнтів із нефротичним синдромом.

Нефротичний синдром зумовлений порушенням (підвищеною проникністю) клубочкового фільтраційного бар’єра, що призводить до вираженої протеїнурії, гіпоальбумінемії, гіперліпідемії та набряків. Більшість пацієнтів (80–90%) із нефротичним синдромом реагують на лікування стероїдами та досягають ремісії з добрим довгостроковим прогнозом. Решта 10–20% вважаються такими, що страждають на стероїдорезистентний нефротичний синдром (СРНС). У частини цих пацієнтів може спостерігатися відповідь на інші імуносупресивні методи терапії. Прогноз при стероїдорезистентному нефротичному синдромі є несприятливим, оскільки у 30–40% розвивається термінальна стадія ниркової недостатності (ESRD), яка потребує діалізу та трансплантації. Десятиліття ґрунтовних досліджень дозволили отримати важливі відомості про молекулярно-генетичну структуру та функції клубочкового фільтраційного бар’єра. Виявлення мутації гена нефрину (NPHS1), що спричиняє вроджений нефроз фінського типу, відкрило нову еру у розумінні патофізіології та генетики протеїнуричних захворювань. Ідентифіковані гени, їхні мутації та кореляції між генотипом і фенотипом нині активно впроваджуються у повсякденну клінічну практику завдяки генетичному тестуванню. Генетичне тестування у пацієнтів із нефротичним синдромом дає змогу уникнути неефективного лікування стероїдами та іншими імуносупресантами. Визначення причинних мутацій також може бути корисним для прогнозування підвищеного ризику післятрансплантаційної протеїнурії. Рецидив після трансплантації зазвичай трапляється часто, проте практично не спостерігається у пацієнтів із генетичним походженням захворювання. Після встановлення генетичного діагнозу трансплантація, особливо родинна, може розглядатися як терапевтичний варіант на ранніх стадіях хвороби. Панель тестів на нефротичний синдром також охоплює порушення, що призводять до прогресуючої ниркової недостатності, зокрема синдром Альпорта.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
ACTN4	Фокальний сегментарний гломерулосклероз	AD	4	31
ADCK4	Нефротичний синдром	AR	11	27
ANLN	Фокальний сегментарний гломерулосклероз	AD	2	4
APOL1	Спорадичний ідіопатичний стероїдрезистентний нефротичний синдром із фокальним сегментарним гіалінозом	AD/AR		1
ARHGAP24	Сімейний ідіопатичний стероїдрезистентний нефротичний синдром із фокальним сегментарним гіалінозом	AD/AR	3	10
ARHGDIA	Нефротичний синдром	AR	3	3
CD2AP	Гломерулосклероз, фокально-сегментарний	AR	3	14
COL4A3	Синдром Альпорта, гематурія, доброякісна сімейна форма.	AD/AR	123	264
COL4A4	синдром Альпорту	AD/AR	110	232
COL4A5	синдром Альпорту	XL	704	992
COQ2	Дефіцит коензиму Q10	AR	16	31
COQ6	Дефіцит коензиму Q10	AR	14	15
CRB2	Фокальний сегментарний гломерулосклероз, вентрикуломегалія при кістозній хворобі нирок	AR	12	22
CUBN	Мегалобластна анемія-1, фінська	AR	42	53
DGKE	Нефротичний синдром	AR	17	38
DLC1	Нефротичний синдром	AR	5	22
EMP2	Нефротичний синдром	AR	3	3
FAN1	Інтерстиціальний нефрит, каріомегалічний	AR	12	21
FAT1	Нефротичний синдром	AR	2	36
FN1	Гломерулопатія з відкладеннями фібронектину 2	AD	14	25
INF2	Гломерулосклероз, хвороба Шарко-Марі-Тута.	AD	20	67
ITGA3	Інтерстиціальне захворювання легень з нефротичним синдромом та бульозним епідермолізом	AR	6	11
KANK1	ДЦП, спастичний параліч, 2, Нефротичний синдром	AD	4	10
KANK2	Ладонно-підошовна кератодермія та кучеряве волосся, нефротичний синдром.	AR	3	3
KANK4	Нефротичний синдром	AR		1
LAGE3			3	3
LAMB2	Нефротичний синдром, синдром Пірсона	AR	20	122
LMX1B	Синдром нігтя-надколінка	AD	26	194
LYZ	Амілоїдоз системний неневропатичний	AD	5	10
MAFB	Мультицентричний карпотарзальний остеоліз	AD	13	23
MAGI2	Нефротичний синдром 15	AR	7	27
MT-ATP6	Нейропатія, атаксія та пігментний ретиніт, спадкова нейропатія зорового нерва Лебера, атаксія та полінейропатія, початок у дорослих, кардіоміопатія, дитяча гіпертрофічна, синдром Лея, стріатонігральна дегенерація, дитяча, мітохондріальна	Mitochondrial	19
MT-ATP8	Кардіоміопатія, апікальна гіпертрофія та нейропатія, Кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофія	Mitochondrial	4
MT-CO1	Міоглобінурія, рецидивна, спадкова нейропатія зорового нерва Лебера, сидеробластна анемія, дефіцит цитохром-С-оксидази, глухота, мітохондріальна	Mitochondrial	17
MT-CO2	Дефіцит цитохрому с-оксидази	Mitochondrial	8
MT-CO3	Дефіцит цитохром-с-оксидази, спадкова нейропатія зорового нерва Лебера	Mitochondrial	9
MT-CYB		Mitochondrial	69
MT-ND1	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія зорового нерва Лебера та дистонія	Mitochondrial	21
MT-ND2	Спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	6
MT-ND3	Атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	7
MT-ND4	Спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	11
MT-ND4L	Спадкова оптична нейропатія Лебера	Mitochondrial	2
MT-ND5	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	19
MT-ND6	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, онкоцитома, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	16
MT-RNR1	Глухота, мітохондріальна	Mitochondrial	3
MT-RNR2	Токсичність/резистентність до хлорамфеніколу	Mitochondrial	2
MT-TA		Mitochondrial	4
MT-TC	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та епізоди, подібні до інсульту.	Mitochondrial	3
MT-TD		Mitochondrial	1
MT-TE	Синдром діабетичної глухоти, Мітохондріальна міопатія, інфантильна, транзиторна, Мітохондріальна міопатія при цукровому діабеті	Mitochondrial	5
MT-TF	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, Нефропатія, тубулоінтерстиціальна, Енцефалопатія, мітохондріальна, Епілепсія, мітохондріальна, Міопатія, мітохондріальна, Мітохондріальна енцефаломіопатія з ілактоацид	Mitochondrial	7
MT-TG		Mitochondrial	3
MT-TH		Mitochondrial	4
MT-TI		Mitochondrial	7
MT-TK	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, синдром Лея	Mitochondrial	5
MT-TL1	Дефіцит цитохром-с-оксидази, міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, синдром діабетичної глухоти, синдром циклічного блювання, СВДС, сприйняття	Mitochondrial	14
MT-TL2	Мітохондріальне мультисистемне захворювання, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальна міопатія, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами.	Mitochondrial	5
MT-TM	синдром Лея, мітохондріальне мультисистемне захворювання	Mitochondrial	1
MT-TN	Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальне мультисистемне захворювання.	Mitochondrial	3
MT-TP		Mitochondrial	2
MT-TQ	Мітохондріальне мультисистемне захворювання	Mitochondrial	2
MT-TR	Енцефалопатія, мітохондріальна	Mitochondrial	2
MT-TS1	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальною міопатією, енцефалопатією, лактоацидозом та інсультоподібними епізодами.	Mitochondrial	10
MT-TS2	Мітохондріальне мультисистемне захворювання	Mitochondrial	2
MT-TT		Mitochondrial	5
MT-TV	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), синдром Лі, мітохондріальне мультисистемне захворювання, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами	Mitochondrial	3
MT-TW	синдром Лея, міопатія, мітохондріальна	Mitochondrial	8
MT-TY	Мітохондріальне мультисистемне захворювання	Mitochondrial	4
MYH9	Синдром Себастьяна, аномалія Мей-Хегглина, синдром Епштейна, синдром Фехтнера, макротромбоцитопенія та прогресуюча нейросенсорна глухота, глухота, аутосомно-домінантний тип 17	AD	25	117
MYO1E	Фокальний сегментарний гломерулосклероз	AR	3	22
NPHS1	Нефротичний синдром	AR	171	318
NPHS2	Нефротичний синдром	AR	54	208
NUP107	Нефротичний синдром, тип 11	AR	6	12
NUP133		AR	1	2
NUP205	Нефротичний синдром, тип 13		1	2
NUP85				1
NUP93	Нефротичний синдром		5	9
OSGEP	Синдром Галлоуея-Мовата	AR	11	17
PAX2	Ізольована гіпоплазія нирок, Папіллоренальний синдром, Фокально-сегментарний гломерулосклероз 7	AD	30	96
PDSS2	Дефіцит коензиму Q10	AR	8	4
PLCE1	Нефротичний синдром	AR	13	62
PTPRO	Нефротичний синдром	AR	3	10
SCARB2	Епілепсія, прогресуюча міоклонія	AR	23	27
SGPL1	Нефротичний синдром 14	AR	8	17
SMARCAL1	Імуноосальна дисплазія Шимке	AR	20	88
TBC1D8B				1
TP53RK			4	5
TPRKB			2	2
TRIM8	Епілептична енцефалопатія	AD	1	2
TRPC6	Фокальний сегментарний гломерулосклероз	AD	13	45
TTC21B	Короткореберна дисплазія грудної клітки, нефронофтиз, задушлива торакальна дисплазія (ATD; Jeune)	AR	23	63
TTR	Дистранстиретинемічна гіпертироксинемія, Амілоїдоз, спадковий, транстиретин-пов'язаний	AD	52	148
WDR4		AR	1	6
WDR73	Синдром Галлоуея-Мовата	AR	9	12
WT1	Синдром Дениса-Драша, синдром Фрейзера, пухлина Вільмса, нефротичний синдром, тип 4	AD	42	183
XPO5	Нефротичний синдром			3

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)