Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Тарасівська 2/21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель Нефротичний синдром

Код 853. 96 генов
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров ЕДТА
Вартість: 31 900 грн
Замовити

В панель Нефротический синдром входит 96 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций. Кроме того, она также включает наследуемый по материнской линии митохондриальный геном.

Идеально подходит для пациентов с нефротическим синдромом.

Нефротический синдром обусловлен нарушением барьера клубочковой фильтрации, что приводит к обширной протеинурии, гипоальбуминемии, гиперлипидемии и отекам. Большинство пациентов (80-90%) с нефротическим синдромом реагируют на лечение стероидами и достигают ремиссии с хорошим долгосрочным прогнозом. Остальные 10–20% считаются больными стероидорезистентным нефротическим синдромом. Некоторые из этих пациентов могут реагировать на другие иммуносупрессивные методы лечения. Прогноз стероидрезистентного нефротического синдрома плохой, поскольку у 30–40% развивается терминальная стадия почечной недостаточности, требующая диализа и трансплантации (PMID: 19280229). Десятилетия обширных исследований позволили получить важную информацию о молекулярно-генетической структуре и функции барьера клубочковой фильтрации. Идентификация в гене нефрина (NPHS1) мутации, вызывающей врожденный нефроз финского типа, открыла новую эру в понимании патофизиологии и генетики протеинурических заболеваний. Идентифицированные гены, их мутации и корреляции генотип-фенотип в настоящее время внедряются в повседневную клиническую практику посредством генетического тестирования. Неэффективного лечения стероидами и другими иммунодепрессантами можно избежать с помощью генетического тестирования у пациентов с нефротическим синдромом (PMID: 20798252). Идентификация причинных мутаций также может быть использована для прогнозирования повышенного риска посттрансплантационной протеинурии. Частота рецидивов после трансплантации обычно высока, но почти неизвестна у пациентов с генетическим происхождением заболевания. После установления генетического диагноза трансплантация, особенно родственная трансплантация, может быть изучена в качестве терапевтического варианта на ранних стадиях заболевания (PMID: 20798252). Панель Нефротический синдром также включает заболевания, приводящие к прогрессирующей почечной недостаточности, такие как синдром Альпорта.

Гены, входящие в панель:

Ген Ассоциированный фенотип Наслед.* ClinVar** HGMD**
ACTN4 Фокальный сегментарный гломерулосклероз AD 4 31
ADCK4 Нефротический синдром AR 11 27
ANLN Фокальный сегментарный гломерулосклероз AD 2 4
APOL1 Спорадический идиопатический стероидрезистентный нефротический синдром с фокальным сегментарным гиалинозом AD/AR 1
ARHGAP24 Семейный идиопатический стероидрезистентный нефротический синдром с фокальным сегментарным гиалинозом AD/AR 3 10
ARHGDIA Нефротический синдром AR 3 3
CD2AP Гломерулосклероз, фокально-сегментарный AR 3 14
COL4A3 Синдром Альпорта, гематурия, доброкачественная семейная форма. AD/AR 123 264
COL4A4 синдром Альпорта AD/AR 110 232
COL4A5 синдром Альпорта XL 704 992
COQ2 Дефицит коэнзима Q10 AR 16 31
COQ6 Дефицит коэнзима Q10 AR 14 15
CRB2 Фокальный сегментарный гломерулосклероз, вентрикуломегалия при кистозной болезни почек AR 12 22
CUBN Мегалобластная анемия-1, финская AR 42 53
DGKE Нефротический синдром AR 17 38
DLC1 Нефротический синдром AR 5 22
EMP2 Нефротический синдром AR 3 3
FAN1 Интерстициальный нефрит, кариомегалический AR 12 21
FAT1 Нефротический синдром AR 2 36
FN1 Гломерулопатия с отложениями фибронектина 2 AD 14 25
INF2 Гломерулосклероз, болезнь Шарко-Мари-Тута. AD 20 67
ITGA3 Интерстициальное заболевание легких с нефротическим синдромом и буллезным эпидермолизом AR 6 11
KANK1 ДЦП, спастический паралич, 2, Нефротический синдром AD 4 10
KANK2 Ладонно-подошвенная кератодермия и курчавые волосы, нефротический синдром. AR 3 3
KANK4 Нефротический синдром AR 1
LAGE3 3 3
LAMB2 Нефротический синдром, синдром Пирсона AR 20 122
LMX1B Синдром ногтя-надколенника AD 26 194
LYZ Амилоидоз системный неневропатический AD 5 10
MAFB Мультицентрический карпотарзальный остеолиз AD 13 23
MAGI2 Нефротический синдром 15 AR 7 27
MT-ATP6 Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит, наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера, атаксия и полинейропатия, начало у взрослых, кардиомиопатия, детская гипертрофическая, синдром Лея, стриатонигральная дегенерация, детская, митохондриальная Mitochondrial 19
MT-ATP8 Кардиомиопатия, апикальная гипертрофия и нейропатия, Кардиомиопатия, инфантильная гипертрофия Mitochondrial 4
MT-CO1 Миоглобинурия, рецидивирующая, наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера, сидеробластная анемия, дефицит цитохром-С-оксидазы, глухота, митохондриальная Mitochondrial 17
MT-CO2 Дефицит цитохром с-оксидазы Mitochondrial 8
MT-CO3 Дефицит цитохром-с-оксидазы, наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера Mitochondrial 9
MT-CYB Mitochondrial 69
MT-ND1 Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия зрительного нерва Лебера и дистония Mitochondrial 21
MT-ND2 Наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 6
MT-ND3 Атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 7
MT-ND4 Наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 11
MT-ND4L Наследственная оптическая нейропатия Лебера Mitochondrial 2
MT-ND5 Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 19
MT-ND6 Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, онкоцитома, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 16
MT-RNR1 Глухота, митохондриальная Mitochondrial 3
MT-RNR2 Токсичность/резистентность к хлорамфениколу Mitochondrial 2
MT-TA Mitochondrial 4
MT-TC Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и эпизоды, подобные инсульту. Mitochondrial 3
MT-TD Mitochondrial 1
MT-TE Синдром диабетической глухоты, Митохондриальная миопатия, инфантильная, транзиторная, Митохондриальная миопатия при сахарном диабете Mitochondrial 5
MT-TF Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, Нефропатия, тубулоинтерстициальная, Энцефалопатия, митохондриальная, Эпилепсия, митохондриальная, Миопатия, митохондриальная, Митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами Mitochondrial 7
MT-TG Mitochondrial 3
MT-TH Mitochondrial 4
MT-TI Mitochondrial 7
MT-TK Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, синдром Лея Mitochondrial 5
MT-TL1 Дефицит цитохром-с-оксидазы, миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, синдром диабетической глухоты, синдром циклической рвоты, СВДС, восприимчивость к Mitochondrial 14
MT-TL2 Митохондриальное мультисистемное заболевание, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами. Mitochondrial 5
MT-TM синдром Лея, митохондриальное мультисистемное заболевание Mitochondrial 1
MT-TN Прогрессирующая внешняя офтальмоплегия, митохондриальное мультисистемное заболевание. Mitochondrial 3
MT-TP Mitochondrial 2
MT-TQ Митохондриальное мультисистемное заболевание Mitochondrial 2
MT-TR Энцефалопатия, митохондриальная Mitochondrial 2
MT-TS1 Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальной миопатией, энцефалопатией, лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами. Mitochondrial 10
MT-TS2 Митохондриальное мультисистемное заболевание Mitochondrial 2
MT-TT Mitochondrial 5
MT-TV Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Ли, митохондриальное мультисистемное заболевание, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами Mitochondrial 3
MT-TW синдром Лея, миопатия, митохондриальная Mitochondrial 8
MT-TY Митохондриальное мультисистемное заболевание Mitochondrial 4
MYH9 Синдром Себастьяна, аномалия Мэй-Хегглина, синдром Эпштейна, синдром Фехтнера, макротромбоцитопения и прогрессирующая нейросенсорная глухота, глухота, аутосомно-доминантный тип 17 AD 25 117
MYO1E Фокальный сегментарный гломерулосклероз AR 3 22
NPHS1 Нефротический синдром AR 171 318
NPHS2 Нефротический синдром AR 54 208
NUP107 Нефротический синдром, тип 11 AR 6 12
NUP133 AR 1 2
NUP205 Нефротический синдром, тип 13 1 2
NUP85 1
NUP93 Нефротический синдром 5 9
OSGEP Синдром Галлоуэя-Мовата AR 11 17
PAX2 Изолированная гипоплазия почек, Папиллоренальный синдром, Фокально-сегментарный гломерулосклероз 7 AD 30 96
PDSS2 Дефицит коэнзима Q10 AR 8 4
PLCE1 Нефротический синдром AR 13 62
PTPRO Нефротический синдром AR 3 10
SCARB2 Эпилепсия, прогрессирующая миоклония AR 23 27
SGPL1 Нефротический синдром 14 AR 8 17
SMARCAL1 Иммунооссальная дисплазия Шимке AR 20 88
TBC1D8B 1
TP53RK 4 5
TPRKB 2 2
TRIM8 Эпилептическая энцефалопатия AD 1 2
TRPC6 Фокальный сегментарный гломерулосклероз AD 13 45
TTC21B Короткореберная дисплазия грудной клетки, нефронофтиз, удушающая торакальная дисплазия (ATD; Jeune) AR 23 63
TTR Дистранстиретинемическая гипертироксинемия, Амилоидоз, наследственный, транстиретин-связанный AD 52 148
WDR4 AR 1 6
WDR73 Синдром Галлоуэя-Мовата AR 9 12
WT1 Синдром Дениса-Драша, синдром Фрейзера, опухоль Вильмса, нефротический синдром, тип 4 AD 42 183
XPO5 Нефротический синдром 3

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

  • Лаборатория (США), аккредитованная САР
  • Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
  • Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
  • Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
  • Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
  • Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
  • Анализ делеций и дупликаций
  • Строгая схема классификации вариантов
  • Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
  • Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
  • Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар