Панель Нейрофіброматоз (США)

В панель "Нейрофіброматоз" входить 9 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеальна панель для пацієнтів з клінічною підозрою на нейрофіброматоз типу 1 або споріднене захворювання.

Нейрофіброматоз 1 та 2 типи є аутосомно-домінантним захворюванням. Панель ефективна при диференціальній діагностиці нейрофіброматозу та пов'язаних з ним захворювань, таких як синдром Легіуса (SPRED1), синдром Нунана з множинним лентигінозом (також відомий як синдром LEOPARD; PTPN11 та RAF1) та сімейний шванноматоз (SMARCB1). Нейрофіброматоз типу 1 (NF1) клінічно характеризується множинними плямами кольору кави з молоком, пахвовими та пахвинними ластовинням, множинними шкірними нейрофібромами та вузликами Лиша на райдужній оболонці. Нездатність до навчання присутня не менше ніж у 50% пацієнтів. Менш поширені, але потенційно більш серйозні прояви включають плексиформні нейрофіброми, гліоми зорового нерва та інших ЦНС, злоякісні пухлини оболонок периферичних нервів, сколіоз, дисплазію великогомілкової кістки та васкулопатію. Клінічні ознаки дуже різняться навіть у межах однієї сім'ї.

Нейрофіброматоз типу 1 (NF1) викликається гетерозиготними мутаціями в гені NF1, що кодує нейрофібромін. Близько половини постраждалих людей мають мутації de novo. NF1 є відносно поширеним спадковим захворюванням, поширеність якого становить 1:3000.

Нейрофіброматоз 2 (NF2) типу є схильним до пухлин захворювання, що характеризується розвитком множинних шваном і менінгіом. Відмінною рисою NF2 є розвиток двосторонніх вестибулярних шванів, що ведуть до втрати слуху, шуму у вухах або дисбалансу або комбінації трьох симптомів. Іншими основними пухлинами є шванноми інших черепних, спинномозкових та периферичних нервів; менінгіоми як інтракраніальні (включаючи менінгіоми зорового нерва), так і інтраспінальні, а також деякі низькодиференційовані злоякісні новоутворення центральної нервової системи (епендимоми). Також помітні офтальмологічні ознаки, зокрема зниження гостроти зору та катаракту. Шкірні покриви при NF2 набагато тонші, ніж при NF1. Близько 70% пацієнтів із NF2 мають пухлини шкіри. NF2 викликається мутаціями в NF2 і більше 50% пацієнтів являють собою нові мутації, а до однієї третини є мозаїчними для основної мутації, що викликає захворювання. Поширеність NF2 становить 1:60 тисяч.

Деякі синдроми мають подібні клінічні ознаки з NF1 та NF2. Синдром Легіуса - дуже рідкісний стан, що характеризується множинними плямами кольору кави з молоком з пахвовими або пахвинними ластовинням або без них. Близько 2% пацієнтів, які відповідають діагностичним критеріям NF1, мають генетичну мутацію, що лежить в основі синдрому Легіуса (SPRED1). Сімейний шванноматоз характеризується розвитком множинних спинальних, периферичних та черепно-мозкових шванном за відсутності вестибулярного швану. Він успадковується за аутосомно-домінантним типом і викликається мутаціями в SMARCB1. Синдром LEOPARD є мультисистемним захворюванням, що зачіпає шкіру, скелет і серцево-судинну систему. Характерною рисою є коричневі плями на шкірі, звані лентіго, схожі на ластовиння.

Зразок заключення панелі Нейрофіброматоз

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.