Панель вроджена стаціонарна нічна (куряча) сліпота

У панель Вроджена стаціонарна нічна сліпота входить 20 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеально підходить для пацієнтів із клінічною підозрою/діагнозом уродженої стаціонарної нічної сліпоти. Гени цієї панелі включені в панель дистрофії сітківки.

Вроджена стаціонарна нічна сліпота (CSNB) — це непрогресуюче захворювання сітківки, яке характеризується порушенням нічного або слабкого зору або затримкою адаптації до темряви, поганою гостротою зору (від 20/30 до 20/200), міопією, ністагмом, косоокою. колірним зором та аномаліями очного дна. CSNB можна поділити відповідно до типу спадкування, який може бути Х-зчепленим, аутосомно-рецесивним або аутосомно-домінантним. X-зчеплений CSNB становить 57,9% випадків, аутосомно-рецесивний і спорадичний CSNB становлять 40%, включаючи 23,6% з аномалією очного дна, а 2,1% випадків, що залишилися, мають аутосомно-домінантний CSNB. Неповна форма Х-зчепленого CSNB (CSNB2) викликана мутаціями в гені CACNA1F, а повна форма Х-зчепленого CSNB (CSNB1) спричинена дефектами в гені NYX. Хвороба Огучі – рідкісна аутосомно-рецесивна форма CSNB, пов'язана із зміною кольору очного дна та аномально повільною темновою адаптацією.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• персонал, зертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Аналіз делецій та дуплікацій
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок англійською та українською мовами

Що далі?

Якщо аналіз вияв варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.