Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Конотоп
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель Синдром Нунан

Код 852. 36 генів, делеції та дублювання
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров ЕДТА
Вартість: 27900 грн
Замовити

В панель Синдром Нунан входит 36 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на РАСопатию, включая синдром Нунан с лентиго или без него, кардиофациально-кожный синдром (CFC), синдром Костелло, нунан-подобные синдромы или другие синдромы, вызывающие трудности дифференциальной диагностики, такие как синдром Легиуса, синдром Барайтсера-Винтера и нейрофиброматоз, или родственное заболевания.

Синдром Нунан является одним из наиболее распространенных синдромов, его распространенность оценивается от 1 на 1000 до 1 на 2500 живорожденных детей. Это клинически и генетически гетерогенное состояние, характеризующееся сердечно-сосудистыми нарушениями, характерными чертами лица, деформацией грудной клетки, низким ростом и другими сопутствующими заболеваниями. Среди генов, ассоциированных с синдромом Нунан, было установлено множество различных корреляций генотип-фенотип, хотя никакие фенотипические особенности не связаны исключительно с одним генотипом. Однако существуют существенные различия в риске различных проявлений синдрома Нунан в зависимости от гена-возбудителя.

Гены, входящие в панель:

Ген Ассоциированный фенотип Наслед.* ClinVar** HGMD**
ACTB Синдром Барайцера-Винтера AD 55 60
ACTG1 Глухота, синдром Барайцера-Винтера. AD 27 47
BMP2 Брахидактилия типа А2 AD 5 28
BRAF Синдром LEOPARD, синдром Нунан, кардиофациально-кожный синдром AD 134 65
CBL Расстройство, подобное синдрому Нунан, с ювенильным миеломоноцитарным лейкозом или без него AD 24 43
CCNK AD
CDC42 Синдром Такенучи-Косаки, фенотип, подобный синдрому Нунан AD 11 9
EPHB4 Водянка плода, неиммунная и/или дефект межпредсердной перегородки, капиллярная мальформация-артериовенозная мальформация AD 1 51
FGD1 Синдром Аарскога-Скотта, Умственная отсталость, синдромальный XL 29 51
HRAS Синдром Костелло, врожденная миопатия с избытком мышечных веретен. AD 43 31
KAT6B Синдром Охдо, вариант SBBYS, генитопателлярный синдром AD 47 73
KRAS Синдром Нунан, Кардиофацио-кожный синдром AD 63 35
LZTR1 Шванноматоз, синдром Нунан AD/AR 34 71
MAP2K1 Кардиофацио-кожный синдром AD 45 23
MAP2K2 Кардиофацио-кожный синдром AD 21 35
MAP3K8 Синдром Нунан AD 1
MRAS Синдром Нунан AD 1 2
NF1 Синдром Уотсона, нейрофиброматоз, синдром нейрофиброматоза-Нунана AD 1157 2901
NF2 Шванноматоз, Нейрофиброматоз AD 66 433
NRAS Синдром Нунан AD 31 14
NSUN2 Синдром Дубовица, несиндромальная умственная отсталость AR 8 7
PPP1CB Расстройство, подобное синдрому Нунан, с выпадением волос в анагене 2 AD 8 11
PTPN11 синдром Нунан, метахондроматоз AD 135 140
RAF1 Синдром LEOPARD, синдром Нунан, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 45 53
RASA1 Синдром Паркса-Вебера, Капиллярная мальформация-артериовенозная мальформация, Спинальные артериовенозные аномалии AD 55 132
RASA2 Синдром Нунан AD 1 3
RIT1 Синдром Нунан AD 23 26
RRAS Нунан-синдром, подобный фенотипу AD/AR 2
SASH1 Наследственный универсальный дисхроматоз AD 1 12
SHOC2 Нунан-подобный синдром с выпадением анагенных волос. AD 2 4
SMARCB1 Шванноматоз, синдром предрасположенности к рабдоидным опухолям, синдром Коффина-Сириса 3 AD 36 118
SOS1 Синдром Нунан AD 44 71
SOS2 Синдром Нунан 9 AD 4 6
SPRED1 синдром Легиуса AD 38 71
STAMBP Синдром микроцефалии-капиллярной мальформации AR 15 19
SYNGAP1 Умственная отсталость AD 102 83

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

  • Лаборатория (США), аккредитованная САР
  • Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
  • Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
  • Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
  • Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
  • Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
  • Анализ делеций и дупликаций
  • Строгая схема классификации вариантов
  • Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
  • Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Вопросы (0)

Добавить вопрос