Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель Недосконалий остеогенез

Код 784. 33 гени, делеції та дуплікації
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)
Вартість: 31900 грн
Замовити

В панель Несовершенный остеогенез входит 33 гена, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций. Гены этой панели входят в Расширенную панель нарушений скелета.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на Несовершенный остеогенез или родственное заболевания.

Фенотип несовершенного остеогенеза варьирует от остеопороза, проявляющегося во взрослом возрасте, до летальности в младенчестве. На две самые легкие формы, классический недеформирующий несовершенный остеогенез и распространенный вариабельный несовершенный остеогенез, приходится значительно более половины всех случаев болезни. Около 90% пациентов имеют мутации в генах коллагена I типа (COL1A1 и COL1A2). Несовершенный остеогенез, связанный с COL1A1/2, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Недавно было идентифицировано несколько дополнительных генов. Первичным дифференциальным диагнозом для лиц с признаками несовершенного остеогенеза, связанного с COL1A1/2, являются аутосомно-рецессивные подтипы несовершенного остеогенеза. Доля случаев, вызванных мутацией de novo COL1A1 или COL1A2, зависит от тяжести заболевания: примерно 60% случаев классического недеформирующего несовершенного остеогенеза с голубыми склерами или обычного вариабельного несовершенного остеогенеза с нормальными склерами, практически 100% случаев перинатально летального несовершенного остеогенеза, и почти 100% прогрессивно деформирующихся несовершенного остеогенеза возникают de novo. Гонадный мозаицизм может присутствовать в 3-5% случаев. Распространенность заболевания составляет примерно 6-7:100 000. Основным клиническим проявлением является хрупкость скелета. Могут присутствовать деформация скелета, низкий рост, сколиоз и червячные кости. Другие внескелетные проявления могут включать потерю слуха, несовершенный дентиногенез, голубые/серые склеры, гиперкальциурию, легкую кровоточивость, повышенную дряблость связок, кожные и сердечно-сосудистые аномалии. Дифференциальный диагноз включает рахит, остеомаляцию и другие редкие скелетные синдромы. Мы включили гены гипофосфатазии на эту панель в дифференциально-диагностических целях. Мы также включили гены для некоторых синдромов/расстройств, при которых остеопения/переломы являются одним из результатов дифференциальной диагностики в случаях с ограниченной клинической информацией, например, у новорожденных.

Гены, входящие в панель:

Ген Ассоциированный фенотип Наслед.* ClinVar** HGMD**
ALPL Одонтогипофосфатазия, гипофосфатазия перинатальная летальная, инфантильная, ювенильная и взрослая формы AD/AR 78 291
ARCN1 Ризомелическая низкорослость с микроцефалией, микрогнатией и задержкой развития (SRMMD) AD 3 3
B3GAT3 Множественные вывихи суставов, низкий рост, черепно-лицевой дисморфизм и врожденные пороки сердца AR 6 13
B4GALT7 Синдром Элерса-Данлоса, прогероидная форма AR 8 9
BMP1 Несовершенный остеогенез AR 7 21
CLCN5 Протеинурия, низкомолекулярная, с гиперкальциурическим нефрокальцинозом, Гипофосфатемический рахит, Нефролитиаз, I, Болезнь Дента XL 48 272
COL1A1 Синдром Элерса-Данлоса, болезнь Каффи, несовершенный остеогенез 1 типа, несовершенный остеогенез 2 типа, несовершенный остеогенез 3 типа, несовершенный остеогенез 4 типа AD 352 962
COL1A2 Синдром Элерса-Данлоса, клапанная форма сердца, несовершенный остеогенез 1 типа, несовершенный остеогенез 2 типа, несовершенный остеогенез 3 типа, несовершенный остеогенез 4 типа AD/AR 186 509
CREB3L1 Несовершенный остеогенез, тип XVI AR 2 3
CRTAP Несовершенный остеогенез 2 типа, Несовершенный остеогенез 3 типа, Несовершенный остеогенез 4 типа AR 12 30
FAM46A Несовершенный остеогенез AR 3 3
FGF23 Опухолевой кальциноз, гиперфосфатемический, гипофосфатемический рахит AD/AR 10 17
FKBP10 Синдром Брука 1, несовершенный остеогенез, тип XI AR 20 44
IFITM5 Несовершенный остеогенез 5 типа AD 2 2
LRP5 Болезнь Ван Бюхема, синдром остеопороза-псевдоглиомы, гиперостоз, эндостальный, остеосклероз, экссудативная витреоретинопатия, поздняя форма остеопетроза 1 типа, первичный остеопороз LRP5 AD/AR/Digenic 57 196
MBTPS2 Декальвирующий фолликулярный шиповидный кератоз, синдром IFAP, ладонно-подошвенная кератодермия, калечащая, с периорифициальными кератотическими бляшками XL 12 25
P3H1 Несовершенный остеогенез AR 18 63
P4HB Синдром Коула Карпентера 1 AD 1 11
PHEX Гипофосфатемический рахит XL 263 437
PLOD2 Синдром Брука, несовершенный остеогенез 3 типа AR 8 23
PLS3 Остеопороз и остеопоротические переломы XL 1 17
PPIB Несовершенный остеогенез 2 типа, Несовершенный остеогенез 3 типа, Несовершенный остеогенез 4 типа AR 8 13
SEC24D Синдром Коула-Карпентера 2 AR 4 12
SERPINF1 Несовершенный остеогенез, тип VI AR 9 41
SERPINH1 Несовершенный остеогенез 3 типа AR 3 6
SGMS2 Остеопороз и остеопорозные переломы, Скелетная дисплазия и нарушения AD
SLC29A3 Гистиоцитоз-лимфаденопатия плюс синдром, Дизостеосклероз AR 17 25
SLC34A3 Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией AR 22 38
SP7 Несовершенный остеогенез XII типа. AR 2 3
SPARC Кератоконус, несовершенный остеогенез, XVII тип AR 2 4
TAPT1 2 3
TMEM38B Несовершенный остеогенез, тип XIV AR 2 7
WNT1 Остеопрос, аутосомно-доминантный, несовершенный остеогенез, тип XV AD/AR 9 40

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

  • Лаборатория (США), аккредитованная САР
  • Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
  • Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
  • Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
  • Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
  • Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
  • Анализ делеций и дупликаций
  • Строгая схема классификации вариантов
  • Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
  • Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар