Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Конотоп
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель долонно-підошовна кератодермія

Код 797. 26 генів
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров ЕДТА
Вартість: 30900 грн
Замовити

В панель Ладонно-підошовна кератодермія входить 26 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів.

Ідеальна панель для пацієнтів із клінічною підозрою на долонно-підошовну кератодермію.

Ладонно-підошовна кератодермія є гетерогенною групою захворювань, що характеризуються потовщенням долонь і підошв. Різні форми долонно-підошовної кератодермії можна розділити на спадкові форми, що супроводжуються лише шкірними проблемами (ізольована долонно-підошовна кератодермія), спадкові синдроми з ЛПК та супутніми ознаками, такими як ураження шкіри, волосся, зубів, нігтів або потових , та набуті форми. Спадкові ЛПК можна розділити на три класи залежно від клінічної картини ураження епідермісу: 1) при дифузній ЛПК спостерігається рівномірне ураження долонно-підошовної поверхні, яке зазвичай проявляється протягом перших кількох місяців життя; 2) при осередковій та смугастій ЛПК є локалізовані ділянки гіперкератозу, розташовані переважно в точках тиску та місцях повторного тертя; 3) точкова кератодермія проявляється множинними дрібними гіперкератотичними папулами, спікулами або вузликами на долонях та підошвах. Ці крихітні кератози можуть охоплювати всю долонно-підошовну поверхню або обмежуватись певними ділянками. Залежно від залученого гена успадкування долонно-підошовної кератодермії може бути аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним.

Гени, що входять до панелі:

Ген Асоційований фенотип Спадкоємність.* ClinVar** HGMD**
AAGAB Кератодермія, долонно-підошовна, точкова. AD 7 42
AQP5 Ладонно-підошовна кератодермія ботнічного типу. AD 5 6
CTSC Пародонтит ювенільний, синдром Хаїма-Мунка, синдром Папійона-Лефевра AR 19 92
DSG1 Тяжкий дерматит, множинна алергія та синдром метаболічного виснаження (синдром SAM), смугастий долонно-підошовний кератоз I. AD/AR 13 31
DSP Кардіоміопатія розширена з ворсистим волоссям, кератодермією та агенезією зубів, Аритмогенна дисплазія правого шлуночка, сімейна, Кардіоміопатія розширена, з ворсистим волоссям та кератодермією, Долонно-підошовний смугастий кератоз II, AD/AR 177 296
ENPP1 Артеріальна кальцифікація, гіпофосфатемічний рахіт AD/AR 22 72
GJB2 Синдром Барта-Памфрі, Кератодермія долонно-підошовна з глухотою, Синдром Вохвінкеля, Гістрікс-подібний іхтіоз з глухотою, Синдром кератит-іхтіоз-глухота, Глухота аутосомно-рецесивний 1А AD/AR/Digenic 133 405
GJB4 Еритрокератодермія варіативна та прогресивна, Еритрокератодермія варіативна з циркулюючою еритемою AD 7 21
GJB6 Глухота, аутосомно-домінантний тип 3В, Ектодермальна дисплазія, гідротична (синдром Клоустона), Глухота, аутосомно-рецесивний тип 1В. AD/AR 10 33
JUP Аритмогенна дисплазія правого шлуночка, хвороба Наксоса AD/AR 8 46
KRT1 Ладонно-підошовна кератодермія неепідермолітична, Іхтіоз циклічний, з епідермолітичним гіперкератозом, Епідермолітичний гіперкератоз, Іхтіоз гістрікс, Курта-Макліна, Долонно-підошовний смугастийй кератоз, Ладонно-підошовна кератодермія епідермолітична AD 24 63
KRT14 Простий бульозний епідермоліз, Даулінг-Меара, Простий бульозний епідермоліз, Сітчаста пігментна дерматопатія, Простий бульозний епідермоліз, Вебер-Кокейн, Простий бульозний епідермоліз, Синдром Кебнера, Синдром Негелі-d> AD/AR 30 116
KRT16 Вроджена пахіоніхія, долонно-підошовна кератодермія, неепідермолітична, вогнищева. AD 18 31
KRT17 Вроджена пахіоніхія, множинна стеатоцистома AD 15 29
KRT6A Вроджена пахіоніхія AD 19 47
KRT6B Вроджена пахіоніхія AD 4 5
KRT6C Ладонно-підошовна кератодермія, неепідермолітична, осередкова або дифузна. AD 3 4
KRT9 Подушечки пальців, долонно-підошовна кератодермія, епідермолітичний AD 12 31
LOR Синдром Вохвінкеля, варіантна форма AD 3 10
MBTPS2 Фолікулярний шипуватий декальванний кератоз, синдром IFAP, долонно-підошовна кератодермія, що калічать, з періорифіціальними кератотичними бляшками XL 12 25
PKP1 Ектодермальна дисплазія/синдром крихкості шкіри AR 5 18
SERPINB7 Ладонно-підошовна кератодермія типу Нагасіма. AR 5 12
SLURP1 Маль де Меледа AR 10 22
SMARCAD1 Адерматогліфія, синдром Басана AD 5
TRPV3 Синдром Олмстеда, Ладонно-підошовна кератодермія, неепідермолітична осередкова AD/AR 10 17
WNT10A Одонтооніходермальна дисплазія, агенезія зубів, селективна, синдром Шопфа-Шульца-Пассарге AD/AR 23 81

* Тип спадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, і видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

  • Лабораторія (США), акредитована САР
  • Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
  • Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней і конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.ть.
  • Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
  • Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
  • Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
  • Аналіз делецій та дуплікацій
  • Строга схема класифікації варіантів
  • Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
  • Докладний клінічний висновок англійською та українською мовами

Що далі?

Якщо аналіз вияв варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові у пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар