Аналізи ДНК в Україні
Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)
В панель Ладонно-підошовна кератодермія входить 26 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів.
Ідеальна панель для пацієнтів із клінічною підозрою на долонно-підошовну кератодермію.
Ладонно-підошовна кератодермія є гетерогенною групою захворювань, що характеризуються потовщенням долонь і підошв. Різні форми долонно-підошовної кератодермії можна розділити на спадкові форми, що супроводжуються лише шкірними проблемами (ізольована долонно-підошовна кератодермія), спадкові синдроми з ЛПК та супутніми ознаками, такими як ураження шкіри, волосся, зубів, нігтів або потових , та набуті форми. Спадкові ЛПК можна розділити на три класи залежно від клінічної картини ураження епідермісу: 1) при дифузній ЛПК спостерігається рівномірне ураження долонно-підошовної поверхні, яке зазвичай проявляється протягом перших кількох місяців життя; 2) при осередковій та смугастій ЛПК є локалізовані ділянки гіперкератозу, розташовані переважно в точках тиску та місцях повторного тертя; 3) точкова кератодермія проявляється множинними дрібними гіперкератотичними папулами, спікулами або вузликами на долонях та підошвах. Ці крихітні кератози можуть охоплювати всю долонно-підошовну поверхню або обмежуватись певними ділянками. Залежно від залученого гена успадкування долонно-підошовної кератодермії може бути аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним.
Ген | Асоційований фенотип | Спадкоємність.* | ClinVar** | HGMD** |
---|---|---|---|---|
AAGAB | Кератодермія, долонно-підошовна, точкова. | AD | 7 | 42 |
AQP5 | Ладонно-підошовна кератодермія ботнічного типу. | AD | 5 | 6 |
CTSC | Пародонтит ювенільний, синдром Хаїма-Мунка, синдром Папійона-Лефевра | AR | 19 | 92 |
DSG1 | Тяжкий дерматит, множинна алергія та синдром метаболічного виснаження (синдром SAM), смугастий долонно-підошовний кератоз I. | AD/AR | 13 | 31 |
DSP | Кардіоміопатія розширена з ворсистим волоссям, кератодермією та агенезією зубів, Аритмогенна дисплазія правого шлуночка, сімейна, Кардіоміопатія розширена, з ворсистим волоссям та кератодермією, Долонно-підошовний смугастий кератоз II, | AD/AR | 177 | 296 |
ENPP1 | Артеріальна кальцифікація, гіпофосфатемічний рахіт | AD/AR | 22 | 72 |
GJB2 | Синдром Барта-Памфрі, Кератодермія долонно-підошовна з глухотою, Синдром Вохвінкеля, Гістрікс-подібний іхтіоз з глухотою, Синдром кератит-іхтіоз-глухота, Глухота аутосомно-рецесивний 1А | AD/AR/Digenic | 133 | 405 |
GJB4 | Еритрокератодермія варіативна та прогресивна, Еритрокератодермія варіативна з циркулюючою еритемою | AD | 7 | 21 |
GJB6 | Глухота, аутосомно-домінантний тип 3В, Ектодермальна дисплазія, гідротична (синдром Клоустона), Глухота, аутосомно-рецесивний тип 1В. | AD/AR | 10 | 33 |
JUP | Аритмогенна дисплазія правого шлуночка, хвороба Наксоса | AD/AR | 8 | 46 |
KRT1 | Ладонно-підошовна кератодермія неепідермолітична, Іхтіоз циклічний, з епідермолітичним гіперкератозом, Епідермолітичний гіперкератоз, Іхтіоз гістрікс, Курта-Макліна, Долонно-підошовний смугастийй кератоз, Ладонно-підошовна кератодермія епідермолітична | AD | 24 | 63 |
KRT14 | Простий бульозний епідермоліз, Даулінг-Меара, Простий бульозний епідермоліз, Сітчаста пігментна дерматопатія, Простий бульозний епідермоліз, Вебер-Кокейн, Простий бульозний епідермоліз, Синдром Кебнера, Синдром Негелі-d> | AD/AR | 30 | 116 |
KRT16 | Вроджена пахіоніхія, долонно-підошовна кератодермія, неепідермолітична, вогнищева. | AD | 18 | 31 |
KRT17 | Вроджена пахіоніхія, множинна стеатоцистома | AD | 15 | 29 |
KRT6A | Вроджена пахіоніхія | AD | 19 | 47 |
KRT6B | Вроджена пахіоніхія | AD | 4 | 5 |
KRT6C | Ладонно-підошовна кератодермія, неепідермолітична, осередкова або дифузна. | AD | 3 | 4 |
KRT9 | Подушечки пальців, долонно-підошовна кератодермія, епідермолітичний | AD | 12 | 31 |
LOR | Синдром Вохвінкеля, варіантна форма | AD | 3 | 10 |
MBTPS2 | Фолікулярний шипуватий декальванний кератоз, синдром IFAP, долонно-підошовна кератодермія, що калічать, з періорифіціальними кератотичними бляшками | XL | 12 | 25 |
PKP1 | Ектодермальна дисплазія/синдром крихкості шкіри | AR | 5 | 18 |
SERPINB7 | Ладонно-підошовна кератодермія типу Нагасіма. | AR | 5 | 12 |
SLURP1 | Маль де Меледа | AR | 10 | 22 |
SMARCAD1 | Адерматогліфія, синдром Басана | AD | 5 | |
TRPV3 | Синдром Олмстеда, Ладонно-підошовна кератодермія, неепідермолітична осередкова | AD/AR | 10 | 17 |
WNT10A | Одонтооніходермальна дисплазія, агенезія зубів, селективна, синдром Шопфа-Шульца-Пассарге | AD/AR | 23 | 81 |
* Тип спадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.
В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, і видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .
Якщо аналіз вияв варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.
Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.
Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.
Проводиться забір венозної крові у пробірку з ЕДТА 4 мл.
Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.
У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.