Панель Панкреатит

В панель "Панкреатит" входить 9 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеальна панель для пацієнтів із клінічною підозрою на гострий панкреатит, хронічний панкреатит або рецидивний хронічний панкреатит.

Панкреатит характеризується епізодами запалення підшлункової залози, що повторюються. У більшості випадків панкреатит виникає у пацієнтів з відомими факторами ризику, такими як тривале або гостре зловживання алкоголем, але деякі пацієнти не мають очевидної причини захворювання. При ідіопатичному і спадковому панкреатиті симптоми зазвичай починаються в пізньому дитинстві з епізоду гострого панкреатиту. Рецидивуючий гострий панкреатит призводить до хронічного панкреатиту через стійке запалення, що викликає незворотне пошкодження тканин та втрату ендокринної та екзокринної функції підшлункової залози. Хронічний панкреатит збільшує ризик розвитку діабету та раку підшлункової залози, особливо при курінні та вживанні алкоголю. Генетичне тестування допомагає класифікувати тип панкреатиту, тобто ідіопатичний або спадковий, а також допомагає у диференціальній діагностиці хронічного панкреатиту від інших захворювань, таких як синдром Швахмана-Даймонда та синдром Йохансона-Бліззарда, які також можуть виявлятися панкреатитом. Поширеність спадкового панкреатиту оцінюється в 0,3-1,4/100 000 у країнах, а дефектний ген PRSS1 виявляється у 60-80% випадків (PMID 20502448). Зустрічається екзокринна та ендокринна недостатність підшлункової залози та ризик раку підшлункової залози вищий серед пацієнтів зі спадковим панкреатитом (мутації PRSS1) порівняно з пацієнтами з істинно ідіопатичним панкреатитом або панкреатитом, пов'язаним з варіантами CFTR або SPINK1.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Аналіз делецій та дуплікацій
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок англійською та українською мовами

Що далі?

Якщо аналіз вияв варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.