Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Берлін
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель Атаксії

Код 723. 257 генів, мітохондріальний геном, делеції та дупликації
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)
Вартість: 36500 грн
Замовити

В панель "Атаксии" входит 257 генов, включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций (ХМА), а также митохондриальный геном.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на Атаксии, при условии, что экспансия повторов исключена другими методами.

Наследственные атаксии, включая мозжечковые атаксии, эпизодические атаксии и спиноцеребеллярные атаксии, представляют собой группу генетических нарушений, характеризующихся медленно прогрессирующей нарушением координации походки и часто сопровождающейся нарушением координации рук, речи и движений глаз. Часто возникает атрофия мозжечка. Эпизодические атаксии характеризуются периодами неустойчивой походки, часто сопровождающейся нистагмом или дизартрией. Миокимия, головокружение или потеря слуха могут наблюдаться при некоторых подтипах. Распространенность аутосомно-доминантных мозжечковых атаксий (ADCA) оценивается примерно в 1-5:100 000. Большинство ADCA представляют собой спиноцеребеллярные атаксии (SCA) или эпизодические атаксии. Аутосомно-рецессивные типы наследственной атаксии составляют примерно 3:100 000, при этом наиболее распространены атаксия Фридрейха, атаксия-телеангиэктазия и атаксия глазодвигательная апраксия. Большинство спастических атаксий наследуются рецессивно.

Гены, входящие в панель:

Ген Ассоциированный фенотип Наслед.* ClinVar** HGMD**
AARS2 Лейкоэнцефалопатия, прогрессирующая, с недостаточностью яичников, Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 8 AR 19 31
ABCA2 Умственная отсталость и судороги AR 4
ABCB7 Анемия, сидеробластная и спиноцеребеллярная атаксия XL 8 9
ABCD1 Адренолеукодистрофия XL 95 663
ABHD12 Полинейропатия, потеря слуха, атаксия, пигментный ретинит и катаракта AR 16 20
ACO2 Атрофия зрительного нерва, инфантильная мозжечково-ретинальная дегенерация AR 16 15
ADCK3 Дефицит коэнзима Q10, Прогрессирующая мозжечковая атаксия и атрофия, Спиноцеребеллярная атаксия AR 45 43
ADPRHL2 Нейродегенерация, начало в детстве, с атрофией головного мозга AR 1
AFG3L2 Спастическая атаксия, спиноцеребеллярная атаксия AD/AR 22 40
AGTPBP1 невропатия AR 3 1
AHI1 синдром Жубера AR 62 93
ALDH5A1 Дефицит янтарной полуальдегиддегидрогеназы AR 16 70
ANO10 Спиноцеребеллярная атаксия AR 19 18
APTX Атаксия с ранним началом, с глазодвигательной апраксией и гипоальбуминемией AR 14 46
ARL13B синдром Жубера AR 11 10
ARL6 Синдром Барде-Бидля, пигментный ретинит AR 14 21
ATCAY Атаксия мозжечковая, Кайманова AR 1 3
ATM Рак молочной железы, атаксия-телеангиэктазия AD/AR 1047 1109
ATP13A2 Болезнь Паркинсона (синдром Куфора-Ракеба) AR 21 40
ATP1A3 Альтернирующая гемиплегия детского возраста, дистония 12 AD 79 112
ATP2B3 Спиноцеребеллярная атаксия, сцепленная с Х-хромосомой 1 XL 6 7
ATP7B болезнь Вильсона AR 219 897
ATP8A2 Синдром неравновесия AR 9 11
AUH 3-метилглутаконовая ацидурия AR 12 11
BBS1 Синдром Барде-Бидля AR 66 103
BBS10 Синдром Барде-Бидля AR 90 107
BBS12 Синдром Барде-Бидля AR 36 58
BBS2 Синдром Барде-Бидля, пигментный ретинит AR 58 91
BBS4 Синдром Барде-Бидля AR 25 53
BBS5 Синдром Барде-Бидля AR 18 31
BBS7 Синдром Барде-Бидля AR 19 43
BBS9 Синдром Барде-Бидля AR 27 52
BEAN1 Спиноцеребеллярная атаксия AD 1 2
C10ORF2 Синдром Перро, синдром истощения митохондриальной ДНК, прогрессирующая наружная офтальмоплегия с делециями митохондриальной ДНК, аутосомно-доминантный, 3 AD/AR 37 80
C12ORF4 Задержка развития и судороги с двигательными нарушениями или без них (DEDSM) AR 1 5
C5ORF42 Орофациодигитальный синдром, синдром Жубера AR 97 103
CA8 Мозжечковая атаксия, умственная отсталость и синдром неравновесия AR 4 4
CACNA1A Мигрень, семейная гемиплегия, Эпизодическая атаксия, Спиноцеребеллярная атаксия 6, Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, 42 AD 135 230
CACNA1G Спиноцеребеллярная атаксия 42 8 11
CACNA2D2 Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия, связанная с высоковольтажной кальциевой каналопатией, аутосомно-рецессивная AR 5 5
CACNB4 Эпизодическая атаксия, эпилепсия, идиопатическая генерализованная, предрасположенность к 9 AD 2 7
CAMTA1 Мозжечковая атаксия, непрогрессирующая, с умственной отсталостью AD 38 8
CAPN1 Спастическая параплегия 76, аутосомно-рецессивный AR 6 16
CASK Умственная отсталость и микроцефалия с гипоплазией моста и мозжечка, синдром ФГ, Умственная отсталость XL 87 112
CC2D2A Синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля AR 76 91
CCDC88C Спиноцеребеллярная атаксия AD 6 10
CEP290 синдром Барде-Бидля, врожденный амавроз Лебера, синдром Жубера, синдром Сениора-Локена, синдром Меккеля AR 130 289
CEP41 синдром Жубера AR/Digenic 7 11
CHCHD10 Миопатия, изолированная митохондриальная, лобно-височная деменция и/или боковой амиотрофический склероз 2, спинальная мышечная атрофия, тип Джокела AD 4 26
CLCN2 Лейкоэнцефалопатия с атаксией, эпилепсия AD/AR 30 36
CLN5 Нейрональный цероидный липофусциноз 5 типа AR 62 47
CLN6 Нейрональный цероидный липофусциноз 6 типа AR 41 83
CLN8 Нейрональный цероидный липофусциноз 8 типа AR 45 44
CLPB 3-метилглутаконовая ацидурия с катарактой, поражением нервной системы и нейтропенией (MEGCANN) AR 26 25
CLPP Глухота AR 4 13
COA7 Спиноцеребеллярная атаксия, болезнь Шарко-Мари-Тута AR 2 7
COASY Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге 6 AR 3 3
COQ2 Дефицит коэнзима Q10 AR 16 31
COQ4 Дефицит коэнзима Q10 7 AR 14 13
COX20 Дефицит митохондриального комплекса IV AR 4 1
CP Ацерулоплазминемия, Гипоцерулоплазминемия AR 62 57
CSTB Эпилепсия, прогрессирующая миоклония AR 19 15
CTBP1 1 1
CTDP1 Врожденная катаракта, лицевой дисморфизм и невропатия AR 1 1
CTSA галактосиалидоз AR 17 38
CWF19L1 Спиноцеребеллярная атаксия AR 9 4
CYP27A1 Церебротендинозный ксантоматоз AR 69 110
CYP2U1 Спастическая параплегия 56, аутосомно-рецессивная AR 14 19
CYP7B1 Дефект синтеза желчных кислот, спастическая параплегия 5А, аутосомно-рецессивный AR 18 60
DHPS AR
DNAJC19 3-метилглутаконовая ацидурия AR 3 6
DNAJC5 Болезнь Куфса, Цероидный липофусциноз, нейрональный 4, Парри AD 2 2
DNMT1 Невропатия, наследственная сенсорная, мозжечковая атаксия, глухота и нарколепсия AD 9 20
DOCK3 Атаксия AR 3 5
EBF3 Гипотония, атаксия и синдром задержки развития (HADDS) AD 32 26
EEF2 Спиноцеребеллярная атаксия AD 1 2
ELOVL4 Болезнь Штаргардта, ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость, спиноцеребеллярная атаксия AD/AR 13 14
ELOVL5 Спиноцеребеллярная атаксия AD 2 5
FA2H Спастическая параплегия AR 18 51
FBXL4 Синдром истощения митохондриальной ДНК AR 55 47
FDXR Слуховая невропатия и атрофия зрительного нерва AR 5 19
FGF14 Спиноцеребеллярная атаксия AD 9 10
FLVCR1 Атаксия заднего столба с пигментным ретинитом AR 9 15
FMR1 Преждевременная недостаточность яичников, синдром ломкой Х-хромосомы, синдром тремора/атаксия ломкой Х-хромосомы XL 13 76
FXN атаксия Фридрейха AR 13 63
GBA2 Мозжечковая атаксия со спастичностью AR 11 22
GFAP болезнь Александра AD 114 131
GOSR2 Эпилепсия, прогрессирующая миоклония AR 6 4
GRID2 Спиноцеребеллярная атаксия AR 11 20
GRM1 Спиноцеребеллярная атаксия AD/AR 5 17
GSS Дефицит глутатионсинтетазы AR 8 38
HARS2 Синдром Перро AR 7 3
HEXB болезнь Сандхоффа AR 55 120
HIBCH Дефицит 3-гидроксиизобутрил-КоА-гидролазы AR 18 16
INPP5E Синдром Жубера, умственная отсталость, ожирение туловища, дистрофия сетчатки и микропенис (синдром MORM) AR 25 50
IRF2BPL Нарушение развития нервной системы с гипотонией, судорогами и отсутствием речи AD 9 2
ITM2B Деменция, семейная датская, дистрофия сетчатки с внутренней дисфункцией сетчатки и аномалиями ганглиозных клеток, церебральная амилоидная ангиопатия AD 3 6
ITPR1 Спиноцеребеллярная атаксия AD 35 89
KCNA1 Эпизодическая атаксия/синдром миокимии AD 24 45
KCNC3 Спиноцеребеллярная атаксия AD 7 11
KCND3 Синдром Бругада, спиноцеребеллярная атаксия 19, спиноцеребеллярная атаксия 22 AD 7 29
KCNJ10 Судороги, нейросенсорная глухота, атаксия, умственная отсталость и дисбаланс электролитов (синдром СЕЗАМ), синдром Пендреда, увеличение вестибулярного водопровода AR/Digenic 13 29
KIF1C Спастическая атаксия AR 7 17
KIF5A Спастическая параплегия AD 18 62
KIF7 Акрокаллезный синдром, гидролетальный синдром, синдром Аль-Газали-Бакалинова, синдром Жубера AR/Digenic 24 44
LAMA1 Синдром Поретти-Больтшаузера AR 32 40
LARS2 Синдром Перро, водянка, лактоацидоз и сидеробластная анемия (HLASA) AR 14 14
LMNB1 Лейкодистрофия, демиелинизирующая, с началом во взрослом возрасте, аутосомно-доминантная AD 2 35
LRPPRC Синдром Лея франко-канадского типа AR 55 17
LRSAM1 Болезнь Шарко-Мари-Тута AD/AR 15 14
MARS2 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования AR 8 5
MECR Дистония в детском возрасте с атрофией зрительного нерва и аномалиями базальных ганглиев (DYTOABG) AR 7 6
MGME1 Синдром истощения митохондриальной ДНК 11 AR 3 7
MKKS Синдром Барде-Бидля, синдром МакКьюсика-Кауфмана AR 21 59
MKS1 синдром Барде-Бидля, синдром Меккеля AR 50 52
MME Спиноцеребеллярная атаксия 43, болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональная, тип 2Т AD/AR 14 21
MRE11A Расстройство, подобное атаксии-телеангиэктазии-1 AR 57 56
MSTO1 Миопатия, митохондриальная и атаксия AR 7 8
MT-ATP6 Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит, наследственная оптическая невропатия Лебера, атаксия и полинейропатия, с началом во взрослом возрасте, кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая, синдром Ли, стриатонигральная дегенерация, инфантильная, митохондриальная Mitochondrial 19
MT-ATP8 Кардиомиопатия, апикальная гипертрофическая и нейропатия, Кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая Mitochondrial 4
MT-CO1 Миоглобинурия, рецидивирующая, наследственная оптическая нейропатия Лебера, сидеробластная анемия, дефицит цитохром-С-оксидазы, глухота, митохондриальная Mitochondrial 17
MT-CO2 Дефицит цитохром с оксидазы Mitochondrial 8
MT-CO3 Дефицит цитохром с оксидазы, наследственная оптическая нейропатия Лебера Mitochondrial 9
MT-CYB Mitochondrial 69
MT-ND1 Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера Mitochondrial 21
MT-ND2 Наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 6
MT-ND3 Атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 7
MT-ND4 Наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 11
MT-ND4L Наследственная оптическая нейропатия Лебера Mitochondrial 2
MT-ND5 Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 19
MT-ND6 Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, онкоцитома, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 16
MT-RNR1 Глухота, митохондриальная Mitochondrial 3
MT-RNR2 Токсичность/резистентность к хлорамфениколу Mitochondrial 2
MT-TA Mitochondrial 4
MT-TC Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды Mitochondrial 3
MT-TD Mitochondrial 1
MT-TE Диабет-синдром глухоты, Митохондриальная миопатия, инфантильная, транзиторная, Митохондриальная миопатия при сахарном диабете Mitochondrial 5
MT-TF Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, нефропатия, тубулоинтерстициальная, энцефалопатия, митохондриальная, эпилепсия, митохондриальная, миопатия, митохондриальная, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами Mitochondrial 7
MT-TG Mitochondrial 3
MT-TH Mitochondrial 4
MT-TI Mitochondrial 7
MT-TK Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, синдром Лея Mitochondrial 5
MT-TL1 Дефицит цитохром-с-оксидазы, миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, диабет-синдром глухоты, синдром циклической рвоты, СВДС, восприимчивость к Mitochondrial 14
MT-TL2 Митохондриальное мультисистемное заболевание, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами Mitochondrial 5
MT-TM Синдром Лея, митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 1
MT-TN Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальное мультисистемное заболевание Mitochondrial 3
MT-TP Mitochondrial 2
MT-TQ Митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 2
MT-TR Энцефалопатия, митохондриальная Mitochondrial 2
MT-TS1 Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды Mitochondrial 10
MT-TS2 Митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 2
MT-TT Mitochondrial 5
MT-TV Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Ли, митохондриальное мультисистемное заболевание, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами Mitochondrial 3
MT-TW Синдром Ли, миопатия, митохондриальная Mitochondrial 8
MT-TY Митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 4
MTFMT Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 15 AR 15 16
MTPAP Спастическая атаксия AR 1 2
MTTP Абеталипопротеинемия AR 12 69
NDUFAF6 Дефицит митохондриального комплекса I, синдром Ли AR 18 10
NDUFS2 Дефицит митохондриального комплекса I AR 5 24
NDUFS4 Дефицит митохондриального комплекса I, синдром Ли AR 11 17
NDUFS7 Дефицит митохондриального комплекса I, синдром Ли AR 5 7
NDUFS8 Дефицит митохондриального комплекса I, синдром Ли AR 13 12
NDUFV1 Дефицит митохондриального комплекса I AR 19 35
NKX2-1 Рак щитовидной железы, немедуллярный, Хореоатетоз, гипотиреоз и неонатальный респираторный дистресс, Хорея, наследственная доброкачественная AD 27 137
NKX6-2 Спастическая атаксия 8, аутосомно-рецессивная, с гипомиелинизирующей лейкодистрофией AR 4 8
NOL3 Миоклонус, семейный кортикальный AD 1 3
NPC1 Болезнь Ниманна-Пика AR 164 472
NPC2 Болезнь Ниманна-Пика AR 21 27
NPHP1 Нефронофтиз, синдром Жубера, синдром Сениора-Локена AR 19 76
NUBPL Дефицит митохондриального комплекса I AR 9 10
OFD1 Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля, пигментный ретинит, орофациодигитальный синдром, синдром Жубера XL 153 160
OPA1 Атрофия зрительного нерва, атрофия зрительного нерва 1, атрофия зрительного нерва с глухотой или без нее, офтальмоплегия, миопатия, атаксия и невропатия, синдром Бера, синдром истощения митохондриальной ДНК 14 AD/AR 96 390
OPHN1 Умственная отсталость с гипоплазией мозжечка и характерным выражением лица. XL 28 42
PANK2 Гипопребеталипопротеинемия, акантоцитоз, пигментный ретинит и бледная дегенерация, нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге AR 37 181
PAX6 Аниридия, мозжечковая атаксия и умственная отсталость (синдром Гиллеспи), кератит, колобома, окуляр, катаракта с поздним началом дистрофии роговицы, аномалия диска ипомеи, фовеальная гипоплазия, аниридия, гипоплазия зрительного нерва, аномалия Петерса AD 144 550
PDYN Спиноцеребеллярная атаксия AD 4 11
PEX10 Адренолейкодистрофия, неонатальный, синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом, атаксия AR 34 29
PEX16 Синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом AR 8 13
PEX2 Синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом AR 16 18
PEX3 Синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом AR 4 10
PEX6 Синдром Геймлера, нарушение биогенеза пероксисом 4A, нарушение биогенеза пероксисом 4B AR 58 107
PEX7 Болезнь Рефсума, ризомелик CDP типа 1 AR 44 53
PHYH Болезнь Рефсума AR 12 36
PMM2 Врожденное нарушение гликозилирования AR 76 128
PNKD Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия AD 5 5
PNKP Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, атаксия-глазодвигательная AR 34 23
PNPLA6 синдром Лоуренса-Муна, синдром Буше-Нойхаузера, спастическая параплегия 39 AR 26 58
POLG Расстройства спектра нейропатии атаксии, связанной с POLG, сенсорная атаксия, дизартрия и офтальмопарез, синдром Альперса, прогрессирующая наружная офтальмоплегия с делециями митохондриальной ДНК, синдром истощения митохондриальной ДНК AD/AR 89 290
PRKCG Спиноцеребеллярная атаксия AD/AR 28 47
PRRT2 Эпизодическая кинезиогенная дискинезия, Судороги, доброкачественные семейные инфантильные, 2, Судороги, семейные инфантильные, с пароксизмальным хореоатетозом AD 42 99
PUM1 атаксия, нарушение развития нервной системы AD 3 11
RNF216 Мозжечковая атаксия и гипогонадотропный гипогонадизм (синдром Гордона Холмса) AR 10 14
RORA AD 6 15
RPGRIP1L Синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля, дегенерация сетчатки при цилиопатии, модификатор AR 39 49
RUBCN Спиноцеребеллярная атаксия AR 4 4
SACS Спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенэ AR 254 262
SAMD9L Синдром атаксии-панцитопении AD 4 16
SCYL1 Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 21 AR 12 6
SERAC1 3-метилглутаконовая ацидурия с глухотой, энцефалопатией и Ли-подобным синдромом AR 22 52
SETX Атаксия с глазодвигательной апраксией, Боковой амиотрофический склероз, Ювенильная, Спиноцеребеллярная атаксия AD/AR 36 210
SH3TC2 Мононевропатия срединного нерва, болезнь Шарко-Мари-Тута AR 63 89
SIL1 Синдром Маринеско-Шегрена AR 14 49
SLC17A5 Сиалурия, финская (болезнь Салла), детское нарушение накопления сиаловой кислоты AR 52 54
SLC1A3 Эпизодическая атаксия AD 2 17
SLC20A2 Кальцификация базальных ганглиев, идиопатическая, 1 AD 22 71
SLC25A15 Синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинемии AR 24 36
SLC25A46 Нейропатия, наследственная моторно-сенсорная, тип VIB AR 14 17
SLC2A1 Стоматин-дефицитный криогидроцитоз с неврологическими дефектами, эпилепсия, идиопатическая генерализованная, синдром дефицита GLUT1 AD/AR 106 275
SLC52A2 Синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра AR 27 25
SLC9A1 Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 19 (синдром Лихтенштейна-Кнорра) AR 2 4
SLC9A6 Умственная отсталость, синдромальная, Кристиансон XL 24 28
SNX14 Спиноцеребеллярная атаксия AR 15 18
SPG11 Спастическая параплегия, Боковой амиотрофический склероз, Болезнь Шарко-Мари-Тута AR 162 274
SPG20 Спастическая параплегия (синдром Тройера) AR 9 7
SPG7 Спастическая параплегия AR 69 111
SPTBN2 Спиноцеребеллярная атаксия AD/AR 18 28
SQSTM1 Болезнь Педжета костей, лобно-височная деменция и/или боковой амиотрофический склероз 3, миопатия дистальная, с ободковыми вакуолями, нейродегенерация с атаксией, дистонией и параличом взора, начало в детском возрасте AD/AR 10 97
STUB1 Спиноцеребеллярная атаксия AD/AR 13 28
STXBP1 Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная AD 140 190
SUOX сульфоцистеинурия AR 8 29
SYNE1 Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 8 AD/AR 83 136
SYT14 Спиноцеребеллярная атаксия AR 5 3
TCTN1 синдром Жубера AR 6 6
TCTN2 синдром Жубера, синдром Меккеля AR 20 15
TCTN3 Orofaciodigital синдром (синдром Мора-Маевского), синдром Жубера AR 9 12
TDP1 Спиноцеребеллярная атаксия с аксональной невропатией AR 1 3
TDP2 Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 23 2 6
TGM6 Спиноцеребеллярная атаксия AD 8 24
TMEM138 синдром Жубера AR 6 8
TMEM216 синдром Жубера, синдром Меккеля AR 17 8
TMEM231 синдром Жубера, синдром Меккеля AR 12 19
TMEM237 синдром Жубера AR 7 11
TMEM240 Спиноцеребеллярная атаксия AD 8 6
TMEM67 Нефронофтиз, синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля AR 87 170
TPP1 Спиноцеребеллярная атаксия, Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа AR 75 112
TRAPPC11 Поясно-конечностная мышечная дистрофия AR 13 17
TRIM32 синдром Барде-Бидля, мышечная дистрофия, конечностно-поясная AR 13 16
TTBK2 Спиноцеребеллярная атаксия AD 4 9
TTC19 Дефицит митохондриального комплекса III, ядерный тип 2 AR 13 10
TTC8 Синдром Барде-Бидля, пигментный ретинит AR 5 16
TTPA Атаксия с изолированным дефицитом витамина Е AR 29 30
TUBB4A Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая, дистония AD 39 42
UBA5 Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, 44, спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 24 AR 16 15
UBTF Нейродегенерация, начало в детстве, с атрофией головного мозга AD 3 1
UCHL1 Болезнь Паркинсона 5, аутосомно-доминантный, Спастическая параплегия 79, аутосомно-рецессивный AD/AR 5 5
VAMP1 Спастическая атаксия AD 3 6
VLDLR Мозжечковая атаксия, умственная отсталость и синдром неравновесия AR 11 24
VPS13D Спиноцеребеллярная атаксия 9 4
VWA3B Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 22 1 4
WDPCP синдром Меккеля-Грубера, модификатор, синдром Барде-Бидля, врожденные пороки сердца, гамартомы языка и полисиндактилия AR 6 8
WDR81 Синдром неравновесия AR 8 17
WFS1 Синдром Вольфрама, Вольфрамоподобный синдром, аутосомно-доминантный, Глухота, аутосомно-доминантный 14.06.38, Катаракта 41 AD/AR 69 362
WWOX Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, спиноцеребеллярная атаксия AR 43 45
XRCC1 Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная, 26 лет. 2 3
ZFYVE26 Спастическая параплегия 15 AR 63 39
ZNF423 Нефронофтиз, синдром Жубера AD/AR 10 7

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

  • Лаборатория (США), аккредитованная САР
  • Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
  • Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
  • Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
  • Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
  • Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
  • Анализ делеций и дупликаций
  • Строгая схема классификации вариантов
  • Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
  • Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар