Панель Нейропатія Шарко-Марі-Тута

Код 725. 153 генів, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 36500 грн

Замовити

В панель Нейропатія Шарко-Марі-Тута входить 153 гени, включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій (ХМА).

Ідеальна панель для пацієнтів із клінічною підозрою на Нейропатію Шарко-Марі-Тута.

Невропатія Шарко-Марі-Тута, також відома як спадкова моторна/сенсорна невропатія (HMSN), є найбільш поширеною генетичною причиною невропатії. Поширеність оцінюється як 1:3300. ШМТ характеризується широкою генетичною гетерогенністю і може успадковуватися за аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним або Х-зчепленим типом. Невропатія Шарко-Марі-Тута виникає внаслідок ураження периферичних нервів, які можуть впливати на рухову систему та/або сенсорну систему. Особи з Невропатією Шарко-Марі-Тута відчувають симетричну, повільно прогресуючу дистальну моторну невропатію рук і ніг, що зазвичай починається в першому-третьому десятилітті життя і призводить до слабкості та атрофії м'язів стоп та/або рук. Часто трапляється деформація стопи Pes Cavus. Нейропатії ШМТ можна розділити на демієлінізуючі та аксональні форми.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
AARS	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, хвороба Шарко-Марі-Тута	AD/AR	9	16
AGTPBP1	невропатія	AR	3	1
AIFM1	Глухота, комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 6, синдром Коучка	XL	27	31
AMACR	Дефіцит альфа-метилацил-КоА-рацемази, дефект синтезу жовчних кислот	AR	3	8
ARHGEF10	Уповільнена швидкість нервової провідності	AD	4	12
ATAD3A	Синдром Харела-Юна	AD/AR	4	17
ATL1	Спастична параплегія, нейропатія, спадкова сенсорна	AD	29	84
ATL3	нейропатія, спадкова сенсорна	AD	1	4
ATP1A1	Хвороба Шарко-Марі-Тута	AD	8	10
ATP7A	Хвороба Менкеса, синдром потиличного рогу, спинальна м'язова атрофія, дистальна, Х-зчеплена 3	XL	116	354
BAG3	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), міопатія, міофібрилярна	AD	39	62
BICD2	Дитяча проксимальна спинальна м'язова атрофія з контрактурами	AD	12	28
BSCL2	Ліподистрофія, вроджена генералізована, Енцефалопатія, прогресуюча, Нейропатія, дистальна спадкова моторна, тип VA, Хвороба Шарко-Марі-Тута 2 тип, Синдром Сільвера, Синдром спастичної параплегії Сільвера, Спастична параплегія	AD/AR	34	50
C12ORF65	Спастична параплегія, дефіцит комбінованого окисного фосфорилювання	AR	10	11
CCT5	Нейропатія, спадкова сенсорна, зі спастичною параплегією	AR	1	1
CHCHD10	Міопатія, ізольована мітохондріальна, лобово-скронева деменція та/або бічний аміотрофічний склероз 2, спинальна м'язова атрофія, тип Джокела	AD	4	26
COA7	Спиноцеребеллярна атаксія, хвороба Шарко-Марі-Тута	AR	2	7
COX10	Синдром Лея, дефіцит мітохондріального комплексу IV	AR	52	13
COX6A1	Хвороба Шарко-Марі-Тута	AR	2	1
CTDP1	Вроджена катаракта, лицьовий дисморфізм та невропатія	AR	1	1
CYP27A1	Церебротендинозний ксантоматоз	AR	69	110
DCAF8	Гігантська аксональна нейропатія 2, аутосомно-домінантна	AD	1	1
DCTN1	Синдром Перрі, невропатія, дистальний спадковий моторний	AD	10	52
DHTKD1	2-аміноадипінова та 2-оксоадипінова ацидурія, хвороба Шарко-Марі-Тута	AD/AR	11	18
DNAJB2	Спинальна м'язова атрофія, дистальна, хвороба Шарко-Марі-Тута	AR	9	5
DNM2	Міопатія, летальна акінезія та скелетно-м'язові аномалії з крововиливами в мозок та сітківку, хвороба Шарко-Марі-Тута	AD/AR	28	47
DNMT1	Невропатія, спадкова сенсорна, мозочкова атаксія, глухота та нарколепсія	AD	9	20
DST	Невропатія, спадкова сенсорна та вегетативна	AR	13	7
DYNC1H1	Спинальна м'язова атрофія, хвороба Шарко-Марі-Тута, розумова відсталість	AD	60	71
EGR2	Невропатія, хвороба Дежеріна-Сотта, хвороба Шарко-Марі-Тута	AD/AR	13	21
FAM134B	Невропатія, спадкова сенсорна та вегетативна	AR	8	5
FBLN5	Cutis laxa, дегенерація жовтої плями, вікова	AD/AR	13	22
FBXO38	Нейронопатія, дистальна спадкова рухова	AD	1	5
FGD4	Хвороба Шарко-Марі-Тута	AR	21	27
FIG4	Бічний аміотрофічний склероз, полімікрогірія, двостороння потилична, синдром Юніса-Варона, хвороба Шарко-Марі-Тута	AD/AR	34	69
FXN	атаксія Фрідрейха	AR	13	63
GAN	Гігантська аксональна нейропатія	AR	18	76
GARS	Нейропатія, дистальна спадкова моторика, хвороба Шарко-Марі-Тута	AD	19	38
GDAP1	Хвороба Шарко-Марі-Тута	AD/AR	39	100
GJB1	невропатія Шарко-Марі-Тута	XL	98	495
GNB4	Хвороба Шарко-Марі-Тута	AD	2	5
GNE	Проксимальна міопатія та офтальмоплегія, міопатія Нонака, сіалурія	AD/AR	78	214
GSN	Амілоїдоз фінського типу	AD	3	13
HADHB	Дефіцит трифункціонального білка	AR	20	65
HARS	Хвороба Шарко-Марі-Тута, аксональна, тип 2W, синдром Ушера, тип 3B	AD/AR	6	12
HINT1	Аксональна нейропатія з нейроміотонією	AR	11	15
HK1	Гемолітична анемія, несфероцитарна, обумовлена дефіцитом гексокінази, пігментний ретиніт 79, нейропатія моторна та сенсорна, тип Russe (хвороба Шарко-Марі-Тута тип 4G)	AD/AR	9	7
HSPB1	Нейропатія, дистальна спадкова моторика, хвороба Шарко-Марі-Тута	AD	27	44
HSPB8	Хвороба Шарко-Марі-Тута, дистальна спадкова моторна нейронопатія	AD	6	9
IGHMBP2	Спинальна м'язова атрофія, дистальна, хвороба Шарко-Марі-Тута	AR	52	128
IKBKAP	Дизавтономія, сімейна, спадкова сенсорна та вегетативна невропатія	AR	47	6
INF2	Гломерулосклероз, хвороба Шарко-Марі-Тута	AD	20	67
KARS	Хвороба Шарко-Марі-Тута, глухота, аутосомно-рецесивна	AR	9	23
KIF1A	Спастична параплегія, нейропатія, спадкова сенсорна, розумова відсталість	AD/AR	63	42
KIF1B	Феохромоцитома, нейробластома, хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2А1	AD	7	12
KIF5A	Спастична параплегія	AD	18	62
LDB3	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), міопатія, міофібрилярна	AD	9	14
LITAF	Хвороба Шарко-Марі-Тута	AD	10	18
LMNA	Синдром серця-рука, словенський, поясно-кінцева м'язова дистрофія, м'язова дистрофія, вроджена, пов'язана з LMNA, ліподистрофія (Данніган), м'язова дистрофія Емері-Дрейффуса, синдром Малуфа, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), мандібулоакральна дисплазія типу	AD/AR	250	564
LRSAM1	Хвороба Шарко-Марі-Тута	AD/AR	15	14
MARS	Інтерстиціальне захворювання легень та печінки, хвороба Шарко-Марі-Тута, хвороба Шарко-Марі-Тута, аксональний тип 2U	AD/AR	9	13
MCM3AP	невропатія Шарко-Марі-Тута	AR	8	19
MED25	Синдром Базеля-Ванагайта-Сміріна-Йосефа, хвороба Шарко-Марі-Тута	AR	4	5
MFN2	Спадкова моторна та сенсорна невропатія, хвороба Шарко-Марі-Тута	AD/AR	70	223
MME	Спиноцеребеллярна атаксія 43, хвороба Шарко-Марі-Тута, аксональна, тип 2Т	AD/AR	14	21
MORC2	Тип хвороби Шарко-Марі-Тута, аксональний, тип 2Z	AD	6	17
MPV17	Синдром виснаження мітохондріальної ДНК	AR	35	50
MPZ	Невропатія, синдром Руссі-Леві, хвороба Дежеріна-Сотта, хвороба Шарко-Марі-Тута	AD	108	241
MT-ATP6	Нейропатія, атаксія та пігментний ретиніт, спадкова оптична невропатія Лебера, атаксія та полінейропатія, з початком у дорослому віці, кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофічна, синдром Лі, стріатонігральна дегенерація, інфантильна, мітохондріальна	Mitochondrial	19
MT-ATP8	Кардіоміопатія, апікальна гіпертрофічна та нейропатія, Кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофічна	Mitochondrial	4
MT-CO1	Міоглобінурія, рецидивна, спадкова оптична нейропатія Лебера, сидеробластна анемія, дефіцит цитохром-С-оксидази, глухота, мітохондріальна	Mitochondrial	17
MT-CO2	Дефіцит цитохрому з оксидази	Mitochondrial	8
MT-CO3	Дефіцит цитохрому з оксидази, спадкова оптична нейропатія Лебера	Mitochondrial	9
MT-CYB		Mitochondrial	69
MT-ND1	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера	Mitochondrial	21
MT-ND2	Спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	6
MT-ND3	Атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	7
MT-ND4	Спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	11
MT-ND4L	Спадкова оптична нейропатія Лебера	Mitochondrial	2
MT-ND5	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	19
MT-ND6	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, онкоцитома, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	16
MT-RNR1	Глухота, мітохондріальна	Mitochondrial	3
MT-RNR2	Токсичність/резистентність до хлорамфеніколу	Mitochondrial	2
MT-TA		Mitochondrial	4
MT-TC	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди	Mitochondrial	3
MT-TD		Mitochondrial	1
MT-TE	Діабет-синдром глухоти, Мітохондріальна міопатія, інфантильна, транзиторна, Мітохондріальна міопатія при цукровому діабеті	Mitochondrial	5
MT-TF	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, нефропатія, тубулоінтерстиціальна, енцефалопатія, мітохондріальна, епілепсія, мітохондріальна, міопатія, мітохондріальна, мітохондріальна енцефаломіопатія з ілактоацид	Mitochondrial	7
MT-TG		Mitochondrial	3
MT-TH		Mitochondrial	4
MT-TI		Mitochondrial	7
MT-TK	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, синдром Лея	Mitochondrial	5
MT-TL1	Дефіцит цитохром-с-оксидази, міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, діабет-синдром глухоти, синдром циклічного блювання, СВДС,	Mitochondrial	14
MT-TL2	Мітохондріальне мультисистемне захворювання, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальна міопатія, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами	Mitochondrial	5
MT-TM	Синдром Лея, мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	1
MT-TN	Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальне мультисистемне захворювання	Mitochondrial	3
MT-TP		Mitochondrial	2
MT-TQ	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	2
MT-TR	Енцефалопатія, мітохондріальна	Mitochondrial	2
MT-TS1	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди	Mitochondrial	10
MT-TS2	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	2
MT-TT		Mitochondrial	5
MT-TV	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), синдром Лі, мітохондріальне мультисистемне захворювання, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами	Mitochondrial	3
MT-TW	Синдром Лі, міопатія, мітохондріальна	Mitochondrial	8
MT-TY	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	4
MTMR2	Хвороба Шарко-Марі-Тута	AR	13	23
MYOT	Міопатія, міофібрилярна, М'язова дистрофія, поясно-кінцева, 1А, Міопатія, сфероїдне тіло	AD	6	16
NDRG1	Хвороба Шарко-Марі-Тута	AR	6	8
NEFH	Хвороба Шарко-Марі-Тута, аксональна, тип 2СС	AD/AR	4	21
NEFL	Хвороба Шарко-Марі-Тута	AD	24	40
NGF	Невропатія, спадкова сенсорна та вегетативна	AR	2	6
NTRK1	Нечутливість до болю, вроджена, з ангідрозом, Медулярна карцинома щитовидної залози, сімейна	AR	38	123
PDK3	Хвороба Шарко-Марі-Тута	XL	1	3
PLEKHG5	Спинальна м'язова атрофія, хвороба Шарко-Марі-Тута	AR	16	8
PMP2			1	3
PMP22	Нейропатія, запальна демієлінізуюча, синдром Руссі-Леві, хвороба Дежеріна-Сотта, спадкова невропатія, зі схильністю до паралічів тиску, хвороба Шарко-Марі-Тута	AD/AR	49	165
PNKP	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, атаксія-очірухлива	AR	34	23
POLG	Розлади спектру нейропатії атаксії, пов'язаної з POLG, сенсорна атаксія, дизартрія та офтальмопарез, синдром Альперса, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з недостатністю мітохондріальної ДНК, синдром виснаження мітохондріальної ДНК	AD/AR	89	290
POLG2	Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з недостатністю мітохондріальної ДНК	AD	5	14
PRDM12	Невропатія, спадкова сенсорно-вегетативна, VIII тип	AR	7	11
PRPS1	Надактивність фосфорибозилпірофосфатсинтетази I, синдром Артса, хвороба Шарко-Марі-Тута, Х-зчеплений рецесивний, 5, Глухота, Х-зчеплений 1	XL	27	32
PRX	Хвороба Дежеріна-Сотта, хвороба Шарко-Марі-Тута	AR	26	55
RAB7A	Хвороба Шарко-Марі-Тута	AD	5	7
REEP1	Спастична параплегія, Дистальна спадкова моторна нейронопатія	AD	16	60
SACS	Спастична атаксія Шарлевуа-Сагене	AR	254	262
SBF1	Хвороба Шарко-Марі-Тута	AR	5	10
SBF2	Хвороба Шарко-Марі-Тута	AR	25	21
SCN11A	Епізодичний больовий синдром, сімейний, 3, Невропатія, спадкова сенсорно-вегетативна, VII тип	AD	8	20
SCN9A	Пароксизмальний сильний больовий розлад, невропатія дрібних волокон, еритермалгія, первинна, генералізована епілепсія з фебрильними судомами плюс, тип 7, нечутливість до болю, вроджена, аутосомно-рецесивна	AD/AR	61	125
SCYL1	Спиноцеребеллярна атаксія, аутосомно-рецесивна 21	AR	12	6
SEPT9	Аміотрофія, спадкова невралгія	AD	4	11
SETX	Атаксія з окорухової апраксією, Бічний аміотрофічний склероз, Ювенільна, Спіноцеребеллярна атаксія	AD/AR	36	210
SH3TC2	Мононевропатія серединного нерва, хвороба Шарко-Марі-Тута	AR	63	89
SLC12A6	Агенезія мозолистого тіла з периферичною невропатією (синдром Андермана)	AD/AR	43	19
SLC25A46	Нейропатія, спадкова моторно-сенсорна, тип VIB	AR	14	17
SLC52A2	Синдром Брауна-Віалетто-Ван Лаєра	AR	27	25
SLC52A3	Хвороба Фаціо-Лонде, синдром Брауна-Віалетто-Ван Лаера	AR	30	42
SMAD3	Синдром аневризми-остеоартриту, синдром Лойса-Дитца	AD	48	82
SPG11	Спастична параплегія, Бічний аміотрофічний склероз, Хвороба Шарко-Марі-Тута	AR	162	274
SPTBN4	Міопатія вроджена з невропатією та глухотою	AR	6	7
SPTLC1	Невропатія, спадкова сенсорна та вегетативна	AD	8	11
SPTLC2	Спадкова сенсорна та вегетативна невропатія	AD	5	14
SURF1	Синдром Лея, хвороба Шарко-Марі-Тута	AR	50	101
TFG	Спастична параплегія, Спадкова моторна та сенсорна невропатія, проксимальна	AR	4	7
TRIM2	Хвороба Шарко-Марі-Тута	AR	5	8
TRPV4	Метатропна дисплазія, Спондилоефіфізарна дисплазія типу Маро, Парастремматична карликовість, Спадкова моторна та сенсорна невропатія, Спондилометафізарна дисплазія типу Козловського, Спинальна м'язова атрофія, Хвороба Шарко-Маріо-Му ціева артропатія з брахідактилією< /td>	AD	61	78
TTR	Дистранстиретинемічна гіпертироксинемія, амілоїдоз, спадковий, пов'язаний з транстиретином	AD	52	148
TYMP	Синдром виснаження мітохондріальної ДНК	AR	84	94
UBA1	Спинальна м'язова атрофія, інфантильна	XL	3	5
VCP	Бічний аміотрофічний склероз, міопатія з тільцями включення з раннім початком хвороби Педжета, хвороба Шарко-Марі-Тута	AD	17	61
WNK1	Невропатія, спадкова сенсорна та вегетативна, псевдогіпоальдостеронізм	AD/AR	14	9
YARS	Хвороба Шарко-Марі-Тута	AD	6	11
ZFYVE26	Спастична параплегія 15	AR	63	39

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують праналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Аналіз делецій та дуплікацій
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок англійською та українською мовами

Що далі?

Якщо аналіз вияв варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові у пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)