Панель Полікістоз нирок (США)

Код 760. 13 генів, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 25500 грн

Замовити

Є панель з 13 генів, яка включає оцінку некодуючих варіантів. Ідеально підходить для пацієнтів з підозрою на аутосомно-домінантний або аутосомно-рецесивний полікістоз нирок.

Полікістоз нирок (PKD) успадковується за аутосомно-домінантним (ADPKD) або рецесивним (ARPKD) типом. Він характеризується наявністю множинних кіст, переважно у нирках та печінці, і може проявлятися як у неонатальному періоді, так і у дорослому віці. Як правило, ADPKD діагностується у другому та третьому десятиліттях життя, тоді як ARPKD часто проявляється внутрішньоутробно або у неонатальному періоді двостороннім збільшенням нирок. Більшість сімей з ADPKD мають дефекти в гені PKD1 (85%) та меншу частку в гені PKD2 (15%). Антенатальний УЗД може показати збільшені гіперехогенні нирки або макрокісти. Інфекція кісти нирки є складною проблемою і потребує агресивної антибактеріальної терапії. ARPKD часто асоціюється з ураженням печінки. Гістологічно ARPKD має характерний радіальний малюнок веретеноподібних кіст, присутніх у розширених збиральних трубочках. Термінальна стадія ниркової недостатності з дебютом у дитячому віці (ESRD) характерна для ARPKD, причому до 30% випадків вимагають трансплантації нирки. Однак ESRD рідко виникає у віці до 15 років.

ADPKD є найбільш поширеною формою полікістозної хвороби нирок, поширеність якої оцінюється в 1: 400-1: 1000, тому це захворювання не рідкісне. ARPKD зустрічається рідко, поширеність у загальній популяції становить 1:85 000.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
DNAJB11	Автосомно-домінантний полікістоз нирок	AD	6	1
DZIP1L	Полікістоз нирок 5	AR	4	5
GANAB	Полікістоз нирок та/або полікістоз печінки 3	AD	7	12
HNF1B	Нірково-клітинний рак, непапілярний хромофоб, ниркові кісти та діабетичний синдром	AD	35	234
JAG1	Синдром Алажиля	AD	131	610
LRP5	Хвороба Ван Бюхема, синдром остеопорозу-псевдогліоми, гіперостоз, ендостальний, остеосклероз, ексудативна вітреоретинопатія, пізня форма остеопетрозу 1 типу, первинний остеопороз LRP5	AD/AR/Digenic	57	196
NOTCH2	синдром Алажиля, синдром Хайду-Чейні	AD	37	70
PKD1	Полікістоз нирок	AD	237	1923
PKD2	Полікістоз нирок	AD	55	333
PKHD1	Полікістоз нирок	AR	249	557
PRKCSH	Полікістоз печінки	AD	9	28
SEC61A1	Гіперурикемічна нефропатія, сімейна ювенільна 4	AD	4	4
SEC63	Полікістоз печінки	AD	8	23

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR);

** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Аналіз делецій та дуплікацій
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок англійською та українською мовами

Що далі?

Якщо аналіз вияв варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)