Панель Полімікрогірія (США)

Код 780. 20 генів, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 25500 грн

Замовити

В панель Полимикрогирия входит 20 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на Полимикрогирию.

Полимикрогирия представляет собой гетерогенную группу пороков развития коры головного мозга. Для нее характерны чрезмерная корковая складчатость и аномальное корковое расслоение, которое, в зависимости от его топографического распределения, проявляется различными комбинациями неврологических симптомов различной степени тяжести, таких как эпилепсия, задержка развития, умственная отсталость, двигательная дисфункция (например, спастичность) и псевдобульбарный паралич. Самая легкая форма, односторонняя очаговая полимикрогирия, может иметь минимальные неврологические проявления. В более тяжелых формах могут присутствовать фокальные, двигательные, сенсорные, зрительные или когнитивные проблемы, в зависимости от пораженной области мозга. В наиболее распространенной форме могут присутствовать двусторонняя генерализованная полимикрогирия, тяжелая умственная отсталость, церебральный паралич и рефрактерная эпилепсия. Полимикрогирия может быть результатом как генетических, так и экологических причин и может возникать как изолированная находка без других системных поражений или как часть синдрома с мультисистемным поражением.

Гены, входящие в панель:

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
ADGRG1	Полимикрогирия, двусторонняя лобно-теменная, Полимикрогирия, двусторонняя перисильвиальная	AR	27	35
AKT3	Синдром мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии	AD	13	28
FH	Наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак	AD/AR	178	207
GPSM2	Глухота, синдром Чадли-Маккаллоу	AR	18	11
KIF1BP	Синдром мегаколона Гольдберга-Шпринтцена	AR	7	10
LAMC3	Кортикальные мальформации, затылочная	AR	8	16
NDE1	Микрогидраэнцефалия, лиссэнцефалия	AR	13	18
NSDHL	Врожденная гемидисплазия с ихтиозиформной эритродермией и дефектами конечностей (CHILD-синдром), синдром CK	XL	15	28
OCLN	Синдром псевдо-TORCH 1 (полосовидная кальцификация с упрощенной циркуляцией и полимикрогирией)	AR	13	20
PI4KA	Перисильвиевая полимикрогирия, гипоплазия мозжечка и артрогрипоз	AR	16	4
RAB18	Микросиндром Варбурга 3	AR	5	5
SNAP29	Церебральная дисгенезия, невропатия, ихтиоз и синдром ладонно-подошвенной кератодермии (синдром CEDNIK)	AR	8	12
SRPX2	Роландическая эпилепсия, умственная отсталость и речевая диспраксия	XL	3	4
TBC1D20	Микросиндром Варбурга 4	AR	6	6
TUBA1A	лиссэнцефалия	AD	69	65
TUBA8	Полимикрогирия с гипоплазией зрительного нерва	AR	1	3
TUBB2A	Корковая дисплазия комплексная с другими пороками развития головного мозга 5	AD	12	5
TUBB2B	Полимикрогирия, асимметричная	AD	21	30
TUBB3	Фиброз экстраокулярных мышц, врожденный, Корковая дисплазия, комплексная, с другими пороками развития головного мозга	AD/AR	28	25
WDR62	микроцефалия	AR	33	48

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)