Комплексна панель синдромів низького зросту

Код 1079. 100 генів, делеції та дупликації

Термін: 60р.дн.

Зразок: кров ЕДТА

Вартість: 33 900 грн

Замовити

Розширена панель синдромів низького зросту (Comprehensive Short Stature Syndrome Panel) складається зі 100 генів, що включає оцінку варіантів, що не кодують. Ідеально підходить для пацієнтів із клінічною підозрою на низький зріст та пов'язані з ним розлади.

Клінічні фенотипи розладів, що охоплюються цією панеллю, варіюються за тяжкістю затримки росту та мікроцефалії, а також за ступенем затримки розвитку, але між синдромами може бути значний клінічний збіг. захворювань, пов'язаних з низьким зростанням, таких як затримка зростання через резистентності до інсуліноподібного фактора росту I або дефіциту IGF1 (мутації в IGF1R і IGF1), гіпотиреоз через дефіцитні транскрипційні фактори, що беруть участь у розвитку або функціонуванні гіпофіза (HESX1, LHX3, LHX4, P1 (CREBBP і EP300), синдрому Корнелії де Ланге (NIPBL, RAD21, SMC3, HDAC8 і SMC1A) та різних форм непропорційно низького росту. мутація FGFR3) є найбільш поширеною формою непропорційної затримки росту, її частота оцінюється приблизно в 1/25 000 живороджень у всьому світі. групі ризику Наприклад, пацієнта чоловічої статі із синдромом 3-М необхідно буде спостерігати на предмет розвитку гіпогонадизму. На підставі генетичних досліджень у дітей з вираженою низькорослістю неясної етіології висловлено припущення, що моногенні причини низькорослості недостатньо діагностуються в дитячій ендокринній клініці. гормону росту, малий розмір для гестаційного віку без відставання у зростанні, додаткові вроджені аномалії чи дисморфічні особливості, пов'язані з цим розумова відсталість, мікроцефалія та зростання нижче –3SD (стандартних відхилень).

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
ACTB	Синдром Барайцера-Вінтера	AD	55	60
ACTG1	Глухота, синдром Барайцера-Вінтера.	AD	27	47
AMMECR1	Гіпоплазія середньої зони обличчя, порушення слуху, еліптоцитоз та нефрокальциноз.	XL	4	5
ARCN1	Ризомелічна низькорослість з мікроцефалією, мікрогнатією та затримкою розвитку (SRMMD)	AD	3	3
ATR	Кожна телеангіектазія та раковий синдром, синдром Секкеля	AD/AR	10	33
B3GAT3	Множинні вивихи суглобів, низьке зростання, черепно-лицевий дисморфізм та вроджені вади серця	AR	6	13
BCS1L	Синдром Бйорнстада, синдром GRACILE, синдром Лі, дефіцит мітохондріального комплексу III, ядерний тип 1	AR	42	37
BLM	Синдром Блума	AR	152	119
BMP2	Брахідактилія типу А2	AD	5	28
BRAF	Синдром LEOPARD, синдром Нунан, кардіофаціально-шкірний синдром	AD	134	65
CBL	Розлад, подібний до синдрому Нунан, з ювенільним мієломоноцитарним лейкозом або без нього	AD	24	43
CCDC8	Синдром трьох М3	AR	2	3
CDC45	Синдром Меєра-Горліна 7	AR	10	19
CDC6	Синдром Мейєра-Горліна (синдром вуха-надколінка-низького зростання)	AR	2	2
CDT1	Синдром Мейєра-Горліна (синдром вуха-надколінка-низького зростання)	AR	6	12
CENPJ	синдром Секкеля, мікроцефалія	AR	34	9
CEP152	синдром Секкеля, мікроцефалія	AR	20	20
CEP63	синдром Секкеля	AR	7	2
COL27A1	Сталевий синдром	AR	7	7
CREBBP	Синдром Рубінштейна-Тайбі	AD	175	362
CUL7	Синдром 3-М, синдром якутської низькорослості	AR	26	83
DHCR7	Синдром Сміта-Лемлі-Опитца	AR	88	217
DONSON	Мікроцефалія, низьке зростання та аномалії кінцівок (MISSLA), синдром мікроцефалії-мікромелії	AR	10	19
EP300	Синдром Рубінштейна-Тайбі	AD	63	101
FGD1	Синдром Аарскога-Скотта, Розумна відсталість, синдромальний	XL	29	51
FGFR3	Лакрімоаурікулодентодигітальний синдром, синдром Мюнке, синдром Крузона з чорним акантозом, синдром камптодактилії, високого росту та втрати слуху (CATSHL), ахондроплазія, гіпохондроплазія, танатофорна дисплазія 1 типу, танатофорна дисплазія 2	AD/AR	54	77
FN1	Гломерулопатія з відкладеннями фібронектину 2	AD	14	25
GH1	Ізольований дефіцит гормону росту, синдром Коварського	AD/AR	25	90
GHR	Синдром нечутливості до гормону росту (синдром Ларона)	AD/AR	35	115
GHRHR	Ізольований дефіцит гормону росту	AR	13	51
GHSR	Невисоке зростання	AD/AR	2	12
GLI2	Синдром Каллера-Джонса	AD	29	82
GNAS	Синдром МакКьюна-Олбрайта, Прогресуюча кісткова гетероплазія, Псевдогіпопаратиреоз, Спадкова остеодистрофія Олбрайта	AD	64	274
HDAC8	Синдром Корнелії де Ланге	XL	41	50
HESX1	Септооптична дисплазія, Дефіцит гормонів гіпофіза, комбінований, Ізольований дефіцит гормону росту	AR/AD	15	26
HRAS	Синдром Костелло, вроджена міопатія з надлишком м'язових веретен.	AD	43	31
IDUA	Мукополісахаридоз	AR	105	282
IGF1	Дефіцит інсуліноподібного фактора зростання I	AD/AR	4	8
IGF1R	Інсуліноподібний фактор росту I, резистентність	AD/AR	12	64
IGFALS	Білок, що зв'язує інсуліноподібний фактор росту, кислотолабільна субодиниця, дефіцит	AR	5	34
INSR	Гіперінсулінемічна гіпоглікемія, сімейна, синдром Рабсона-Менденхолла, синдром Донохо	AD/AR	44	190
IRS1	Цукровий інсуліннезалежний діабет	AD/AR	3	17
KRAS	Синдром Нунан, Кардіофаціо-шкірний синдром	AD	63	35
LARP7	синдром Алазамі	AR	19	10
LFNG	Спонділокостальний дизостоз, аутосомно-рецесивний тип 3	AR	1	5
LHX3	Дефіцит гормонів гіпофіза, комбінований	AR	9	16
LHX4	Дефіцит гормонів гіпофіза, комбінований	AD	10	23
LZTR1	Шванноматоз, синдром Нунан	AD/AR	34	71
MAP2K1	Кардіофаціо-шкірний синдром	AD	45	23
MAP2K2	Кардіофаціо-шкірний синдром	AD	21	35
NIPBL	Синдром Корнелії де Ланге	AD	311	425
NOTCH2	Синдром Алажиля, синдром Хайду-Чейні	AD	37	70
NRAS	Сіндром Нунан	AD	31	14
OBSL1	синдром 3-М	AR	13	33
ORC1	Синдром Мейєра-Горліна (синдром вуха-надколінка-низького зростання)	AR	9	10
ORC4	Синдром Мейєра-Горліна (синдром вуха-надколінка-низького зростання)	AR	24	6
ORC6	Синдром Мейєра-Горліна (синдром вуха-надколінка-низького зростання)	AR	7	6
OSGEP	Синдром Галлоуея-Мовата	AR	11	17
OTX2	Мікрофтальмія синдромальна, недостатність гормонів гіпофіза, комбінована, дистрофія сітківки, ранній початок, дисфункція гіпофіза	AD	23	73
PCNT	Мікроцефальна остеодиспластична первинна карликовість	AR	49	88
PISD		AR
PITX2	синдром Аксенфельда-Рігера, кільцевий дермоїд рогівки, іридогоніодісгенез, аномалія Петерса	AD	23	101
POC1A	Низьке зростання, оніходисплазія, дисморфізм обличчя та гіпотрихоз (синдром SOFT).	AR	4	8
POP1	Анаукетична дисплазія 2	AR	5	6
POU1F1	Дефіцит гормонів гіпофіза, комбінований	AR	20	41
PPP3CA	Епілептична енцефалопатія	AD	8	11
PRMT7	Низьке зростання, брахідактилія, порушення розумового розвитку та судоми (SBIDDS)	AR	10	11
PROP1	Дефіцит гормонів гіпофіза, комбінований	AR	33	37
PTPN11	синдром Нунан, метахондроматоз	AD	135	140
PUF60	Низьке зростання, мікроцефалія.	AD	24	30
RAD21	Синдром Корнелії де Ланге 4	AD	14	11
RAF1	Синдром LEOPARD, синдром Нунан, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	45	53
RALA	Порушення інтелектуального розвитку	AD		1
RASA2	Сіндром Нунан	AD	1	3
RBBP8	синдром Секкеля, синдром Джаваду	AR	6	6
RIT1	Сіндром Нунан	AD	23	26
RNU4ATAC	Синдром Ройфмана, мікроцефальна остеодиспластична примордіальна карликовість 1 типу, мікроцефальна остеодиспластична первинна карликовість 3 типу	AR	15	24
RRAS	Нунан-синдром, подібний до фенотипу	AD/AR		2
RTTN	Мікроцефалія, низьке зростання та полімікрогірія з судомами або без них.	AR	16	16
SGMS2	Остеопороз та остеопоротічні переломи, Скелетна дисплазія та порушення	AD
SHOC2	Нунан-подібний синдром з випаданням анагенного волосся.	AD	2	4
SHOX	Дисхондростеоз Лері-Вейля, мезомелічна дисплазія Лангера, низьке зростання	XL/PAR	25	431
SMARCA2	Синдром Ніколаїдеса-Барайтсера	AD	41	73
SMARCE1	Синдром Гробу-Сірісу	AD	14	12
SMC1A	Синдром Корнелії де Ланге	XL	73	87
SMC3	Синдром Корнелії де Ланге	AD	25	21
SOS1	Сіндром Нунан	AD	44	71
SOX11	Порушення інтелектуального розвитку з мікроцефалією та вадами розвитку очей або без них або гіпогонадотропним гіпогонадизмом.	AD	11	14
SOX2	Мікрофтальмія синдромальна	AD	34	104
SOX3	Пангіпопітуітаризм	XL	4	26
SRCAP	Синдром Флаат-Харбора	AD	16	43
STAT5B	Нечутливість до гормону росту при імунодефіциті	AD/AR	9	13
TALDO1	Дефіцит трансальдолази	AR	6	10
TBX19	Дефіцит адренокортикотропного гормону	AR	12	27
TBX2		AD	1	12
TBX3	Ульнарно-мамарний синдром	AD	6	20
TOP3A		AR	8
TRIM37	Мулібрей нанизм	AR	19	23
TRMT10A	Мікроцефалія, низьке зростання та порушення метаболізму глюкози 1	AR	2	7
XRCC4	Низьке зростання, мікроцефалія та ендокринна дисфункція.	AR	9	10

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)