Синдром Франческетті (Синдром Тричера-Коллінза) – секвенування гена TCOF1 (США)

Синдром Франческетті (Тричера – Коллінза, мандибулофаціальний дизостоз, щелепно-лицьовий дизостоз, отомандибулярна дисплазія) - аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується черепно-лицьовою деформацією.

Частота народження з цим захворюванням: 1 : 50 000.

Клінічні ознаки: антимонголоїдний розріз очей, колобома (дефект) нижніх повік, мікрогнатія (гіпоплазія нижньої щелепи), двостороння гіпоплазія вилицьових кісток та орбіт, аномалії вушних раковин, дефект слухового проходу, що призводить до кондуктивної тугоу. Часто зустрічається високе аркоподібне піднебіння або ущелина піднебіння, макростомія (велика ротова щілина), відсутність вій на нижньому столітті. У деяких випадках відзначаються ріст волосся на щоках, колобоми верхньої повіки та райдужної оболонки. У більшості пацієнтів слаборозвинені лицьові кістки, що призводить до обличчя, що «затонув»: великий ніс і дуже маленькі щелепи і підборіддя (мікрогнатія). У деяких хворих є вовча паща. При тяжкій патології мікрогнатія може витісняти язик у новонароджених, створюючи небезпечну перешкоду в ротоглотці для дихання. Для захворювання характерна висока пенетрантність (тобто висока ймовірність прояву ознак хвороби у людей з мутацією) та різна експресивність (тобто різний характер та тяжкість прояву хвороби).

Молекулярно-генетичною причиною захворювання є, як правило, нонсенс-мутації в гені TCOF1, що призводять до виникнення передчасного стоп-кодону і, як наслідок, до гаплонедостатності (стан, при якому половини генного продукту недостатньо для нормального функціонування організму). Продукт гена - ядерний транспортний білок, який експресується у багатьох тканинах під час ембріонального та постембріонального розвитку та бере участь у транскрипції ДНК. Можлива пряма молекулярно-генетична діагностика цього синдрому, що полягає у виявленні змін нуклеотидної послідовності у гені TCOF1 методом прямого автоматичного секвенування.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові у пробірку з EDTA.

Необхідно надати (взяти із собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.