Панель Спинальна м'язова атрофія (СМА) (США)

Код 743. 30 генів, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 29800 грн

Замовити

Панель Спинальная мышечная атрофия (СМА) представляет собой панель из 30 генов, которая включает оценку некодирующих вариантов.

Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на дистальную наследственную моторную невропатию или спинальную мышечную атрофию.

Спинальные мышечные атрофии (СМА) представляют собой генетически и клинически гетерогенную группу редких инвалидизирующих заболеваний, характеризующихся дегенерацией нижних двигательных нейронов и последующей атрофией различных групп мышц в организме. В то время как некоторые СМА приводят к смерти в младенчестве, другие типы могут проявляться легкой слабостью у здорового взрослого человека. В зависимости от типа пораженных мышц спинальные мышечные атрофии можно разделить на проксимальные и дистальные СМА. Дистальные СМА значительно перекрываются с дистальными наследственными моторными нейропатиями, и это было учтено при разработке панели. Хотя наличие нескольких симптомов может указывать на конкретное генетическое заболевание, точный диагноз можно с уверенностью установить только с помощью генетического тестирования.

Гены, входящие в панель:

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
AARS	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, болезнь Шарко-Мари-Тута	AD/AR	9	16
ASAH1	Спинальная мышечная атрофия с прогрессирующей миоклонической эпилепсией, липогранулематоз Фарбера	AR	16	71
ATP7A	Болезнь Менкеса, синдром затылочного рога, спинальная мышечная атрофия, дистальная, Х-сцепленная 3	XL	116	354
BICD2	Детская проксимальная спинальная мышечная атрофия с контрактурами	AD	12	28
BSCL2	Липодистрофия, врожденная генерализованная, Энцефалопатия, прогрессирующая, Нейропатия, дистальная наследственная моторная, тип VA, Болезнь Шарко-Мари-Тута 2 тип, Синдром Сильвера, Синдром спастической параплегии Сильвера, Спастическая параплегия 17	AD/AR	34	50
CHCHD10	Миопатия, изолированная митохондриальная, лобно-височная деменция и/или боковой амиотрофический склероз 2, спинальная мышечная атрофия, тип Джокела	AD	4	26
DCTN1	Синдром Перри, невропатия, дистальный наследственный моторный	AD	10	52
DNAJB2	Спинальная мышечная атрофия, дистальная, болезнь Шарко-Мари-Тута	AR	9	5
DYNC1H1	Спинальная мышечная атрофия, болезнь Шарко-Мари-Тута, умственная отсталость	AD	60	71
EXOSC3	Мостомозжечковая гипоплазия	AR	11	19
EXOSC8	Мостомозжечковая гипоплазия	AR	1	3
FBXO38	Нейронопатия, дистальная наследственная двигательная	AD	1	5
GARS	Нейропатия, дистальная наследственная моторика, болезнь Шарко-Мари-Тута	AD	19	38
HEXA	Болезнь Тея-Сакса, GM2-ганглиозидоз, дефицит гексозаминидазы А	AR	128	194
HSPB1	Нейропатия, дистальная наследственная моторика, болезнь Шарко-Мари-Тута	AD	27	44
HSPB3	Нейронопатия, дистальная наследственная двигательная	AD		2
HSPB8	Болезнь Шарко-Мари-Тута, дистальная наследственная моторная нейронопатия	AD	6	9
IGHMBP2	Спинальная мышечная атрофия, дистальная, болезнь Шарко-Мари-Тута	AR	52	128
LAS1L	Спинальная мышечная атрофия с нарушением дыхания	XL	5	4
PLEKHG5	Спинальная мышечная атрофия, болезнь Шарко-Мари-Тута	AR	16	8
REEP1	Спастическая параплегия, Дистальная наследственная моторная нейронопатия	AD	16	60
SCO2	Синдром Лея, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), кардиоэнцефаломиопатия, фатальная инфантильная, из-за дефицита цитохром-с-оксидазы, миопия	AR	42	37
SLC5A7	Нейронопатия, дистальный наследственный мотор, Миастенический синдром, врожденный, Нейронопатия, дистальный наследственный мотор, тип VIIA	AD/AR	5	17
SMN1	Спинальная мышечная атрофия	AR	29	111
SMN2	Спинальная мышечная атрофия	AD	1	9
TBCE	Прогрессирующая энцефалопатия с амиотрофией и атрофией зрительного нерва (PEAMO)	AR	12	8
TRPV4	Метатропная дисплазия, Спондилоэпифизарная дисплазия типа Маро, Парастремматическая карликовость, Наследственная моторная и сенсорная невропатия, Спондилометафизарная дисплазия типа Козловского, Спинальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари-Тута, Брахиолмия (аутосомно-доминантный тип), Семейная пальцевая артропатия с брахидактилией	AD	61	78
UBA1	Спинальная мышечная атрофия, инфантильная	XL	3	5
VAPB	Боковой амиотрофический склероз, Спинальная мышечная атрофия, позднее начало, Финкель	AD	2	9
VRK1	Мостомозжечковая гипоплазия	AR	9	9

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)