Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Берлін
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель Спастична параплегія

Код 861. 75 генів
Термін: 60р.дн.
Зразок: кров ЕДТА
Вартість: 31900 грн
Замовити

В панель Спастична параплегія входит 75 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на спастическую параплегию.

Спастична параплегія — це група клінічно та генетично гетерогенних нейродегенеративних розладів, що характеризуються спастичностю та слабкістю нижніх кінцівок. Якщо симптоми виникають у ранньому дитинстві, вони можуть не прогресувати і нагадувати спастичний диплегічний церебральний параліч. Якщо симптоми з’являються пізніше, вони зазвичай прогресують повільно та неухильно. Спастичну параплегію клінічно класифікують як несиндромну (неускладнену) або синдромну (ускладнену). Несиндромальні спастичні параплегії характеризуються повільно прогресуючою спастичністю та слабкістю нижніх кінцівок, часто пов’язаних із гіпертонічними порушеннями сечовипускання, легким зниженням відчуття вібрації нижніх кінцівок і, іноді, відчуття положення суглобів. Синдромні форми спастичної параплегії характеризуються наявністю додаткових неврологічних або неневрологічних ознак. Поширеність HSP оцінюється в 1-9/100 000 (GeneReviews NBK1509).

Гены, входящие в панель:

Ген Ассоциированный фенотип Наслед.* ClinVar** HGMD**
ABCD1 Адренолейкодистрофия XL 95 663
AFG3L2 Спастическая атаксия, спиноцеребеллярная атаксия. AD/AR 22 40
ALDH18A1 Спастическая параплегия, Cutis laxa. AD/AR 22 30
ALS2 Боковой амиотрофический склероз, спастический паралич AR 33 68
AP4B1 Спастическая параплегия 47, аутосомно-рецессивный тип. AR 17 18
AP4E1 Заикание, стойкое семейное заболевание, 1, Спастическая параплегия 51, аутосомно-рецессивный тип. AD/AR 7 15
AP4M1 Спастическая параплегия 50, аутосомно-рецессивный тип. AR 16 13
AP4S1 Спастическая параплегия 52, аутосомно-рецессивный тип. AR 9 8
AP5Z1 Спастическая параплегия 48, аутосомно-рецессивный тип. AR 11 14
ARG1 Гипераргининемия AR 28 54
ARL6IP1 Спастическая параплегия 61 AR 1 4
ATAD3A Синдром Хареля-Юна AD/AR 4 17
ATL1 Спастическая параплегия, нейропатия, наследственная сенсорная AD 29 84
B4GALNT1 Спастическая параплегия AR 7 13
BSCL2 Липодистрофия врожденная генерализованная, Энцефалопатия прогрессирующая, Нейропатия, дистальная наследственная моторная, тип VA, болезнь Шарко-Мари-Тута 2 типа, Синдром Сильвера, Синдром спастической параплегии Серебра, Спастическая параплегия 17 AD/AR 34 50
BTD Дефицит биотинидазы AR 170 247
C12ORF65 Спастическая параплегия, комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования. AR 10 11
C19ORF12 Спастическая параплегия, нейродегенерация с накоплением железа в мозгу. AR 15 37
CACNA1G Спиноцеребеллярная атаксия 42 8 11
CAPN1 Спастическая параплегия 76, аутосомно-рецессивный тип. AR 6 16
COASY Нейродегенерация с накоплением железа в мозгу 6 AR 3 3
CTNNB1 Экссудативная витреоретинопатия 7, Умственная отсталость, аутосомно-доминантный тип 19 AD 90 51
CYP27A1 Церебротендинозный ксантоматоз AR 69 110
CYP2U1 Спастическая параплегия 56, аутосомно-рецессивный тип. AR 14 19
CYP7B1 Дефект синтеза желчных кислот, Спастическая параплегия 5А, аутосомно-рецессивный тип. AR 18 60
DARS Гипомиелинизация с поражением ствола головного мозга и спинного мозга и спастичностью ног. AR 11 17
DDHD1 Спастическая параплегия AR 5 11
DDHD2 Спастическая параплегия AR 18 19
ERLIN2 Спастическая параплегия 18, аутосомно-рецессивный тип. AR 7 13
FA2H Спастическая параплегия AR 18 51
FARS2 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 14, Спастическая параплегия 77, аутосомно-рецессивный тип. AR 17 20
FXN Атаксия Фридрейха AR 13 63
GALC болезнь Краббе AR 107 243
GBA2 Мозжечковая атаксия со спастичностью. AR 11 22
GBE1 Болезнь накопления гликогена AR 36 70
GCH1 Дофа-зависимая дистония Гиперфенилаланинемия, дефицит BH4, дефицит GTP-циклогидролазы 1 Дофа-зависимая дистония AD/AR 48 240
GJC2 Спастическая параплегия Штрюмпеля, Лимфедема, наследственная, Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая AD/AR 26 57
GPT2 Умственная отсталость, аутосомно-рецессивный тип 49, микроцефалия, спастическая параплегия. AR 5 7
HACE1 Спастическая параплегия и задержка психомоторного развития с судорогами или без них. AR 13 13
HSPD1 Спастическая параплегия, лейкодистрофия, гипомиелинизирующая AD/AR 5 5
IBA57 Синдром множественной митохондриальной дисфункции 3, Спастическая параплегия 74, аутосомно-рецессивный тип. AR 14 23
IRF2BPL Нарушение нервно-психического развития с гипотонией, судорогами и отсутствием речи. AD 9 2
KDM5C Умственная отсталость синдромальная, Класа-Йенсена XL 47 55
KIAA0196 Спастическая параплегия, синдром Ритчера-Шинцеля (синдром 3С) AD/AR 15 18
KIDINS220 Спастическая параплегия, умственная отсталость, нистагм и ожирение (SINO) AD/AR 4 8
KIF1A Спастическая параплегия, Невропатия, наследственная сенсорика, Нарушение интеллектуального развития AD/AR 63 42
KIF5A Спастическая параплегия AD 18 62
L1CAM Умственная отсталость, афазия, синдром шаркающей походки и отведенных больших пальцев (MASA), гидроцефалия вследствие врожденного стеноза сильвиева водопровода, спастический синдром, синдром CRASH, мозолистое тело, частичная агенезия XL 80 292
L2HGDH L-2-гидроксиглутаровая ацидурия AR 15 79
MARS2 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования AR 8 5
NIPA1 Спастическая параплегия AD 5 16
NKX6-2 Спастическая атаксия 8, аутосомно-рецессивная, с гипомиелинизирующей лейкодистрофией. AR 4 8
NT5C2 Спастическая параплегия 45 AR 8 7
PAH Гиперфенилаланинемия, легкая форма ФКУ, фенилкетонурия AR 294 966
PLP1 Спастическая параплегия, болезнь Пелицеуса-Мерцбахера. XL 60 348
PNPLA6 Синдром Лоуренса-Муна, синдром Баучера-Нойхаузера, спастическая параплегия 39 AR 26 58
RARS Лейкодистрофия гипомиелинизирующая 9 AR 12 11
REEP1 Спастическая параплегия, Дистальная наследственная моторная нейронопатия AD 16 60
RTN2 Спастическая параплегия 12, аутосомно-доминантный тип. AD 4 5
SACS Спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенея. AR 254 262
SETX Атаксия с глазодвигательной апраксией, боковой амиотрофический склероз, ювенильный, спиноцеребеллярная атаксия AD/AR 36 210
SLC16A2 Синдром Аллана-Херндона-Дадли XL 39 84
SLC1A4 Спастическая тетраплегия, истончение мозолистого тела и прогрессирующая микроцефалия. AR 4 8
SLC25A15 Синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинемии AR 24 36
SLC33A1 Врожденная катаракта, потеря слуха и нейродегенерация, Спастическая параплегия 42, аутосомно-доминантный тип. AD/AR 6 7
SPAST Спастическая параплегия AD 193 723
SPG11 Спастическая параплегия, боковой амиотрофический склероз, болезнь Шарко-Мари-Тута. AR 162 274
SPG20 Спастическая параплегия (синдром Тройера) AR 9 7
SPG7 Спастическая параплегия AR 69 111
SPR Дистония, дофа-зависимая, из-за дефицита сепиаптеринредуктазы AR 12 23
TECPR2 Спастическая параплегия 49, аутосомно-рецессивный тип. AR 9 6
TFG Спастическая параплегия, Наследственная моторная и сенсорная нейропатия, проксимальная AR 4 7
TH Синдром Сегавы, аутосомно-рецессивный AR 44 71
UBAP1 Спастическая параплегия AD 1
ZFYVE26 Спастическая параплегия 15 AR 63 39

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

  • Лаборатория (США), аккредитованная САР
  • Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
  • Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
  • Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
  • Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
  • Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
  • Анализ делеций и дупликаций
  • Строгая схема классификации вариантов
  • Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
  • Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар