Блог - про генетику та аналізи ДНК

Синдром Прадера-Віллі

Синдром Прадера-Віллі – рідкісне спадкове захворювання, причиною якого є відсутність батьківської копії ділянки хромосоми 15q11-13.

05.08.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром котячого крику Cri de chat

Синдром кошачьего крика — генетическое расстройство, проявляющееся врожденными аномалиями развития из-за удаления или повреждения части короткой руки 5-й хромосомы, что может привести к характерному крику, напоминающему мяуканье котенка.

05.08.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Скринінг першого та другого триместру (PRISCA)

Які обстеження важливі під час вагітності для запобігання можливим проблемам? Дізнайтеся, як скринінг під час вагітності допомагає виявити ризики та приймати правильні рішення для піклування про здоров'я дитини.

05.08.16 | Вагітність | Автор: Юлия Сичкарь медицинский работник, эксперт ДНК-центра, косметолог

Синдром Патау - Трісомія 13

Синдром Патау - це хромосомне захворювання, обумовлене наявністю зайвої хромосоми 13 пар.

03.07.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром Едвардса - Трісомія 18

Синдром Едвардса – це генетичне захворювання, викликане потроєнням 18 пари хромосом і що характеризується численними вадами розвитку.

27.06.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром Клайнфельтера (XXY)

Синдром Клайнфельтера - патологія, яка характеризується наявністю у хлопчиків зайвої X хромосоми (мінімум однієї), внаслідок чого порушується їхнє статеве дозрівання.

15.06.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Триплоїдія

Синдром триплоїдії - дуже рідкісний хромосомний розлад. Особи із цим синдромом мають у своїх клітинах по три (замість двох) кожної хромосоми.

15.06.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Трисомія по X-хромосомі (XXX)

Трисомія по X-хромосомі - спадкове порушення, обумовлене наявністю додаткової X хромосоми

15.06.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Встановлення батьківства за групою крові

Чи можуть групи крові використовуватися для встановлення батьківства?

10.09.15 | Батьківство та спорідненість | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Визначення статі з УЗД - порівняно з аналізом ДНК

Кожній майбутній мамі хочеться якнайшвидше дізнатися, хто в неї народиться. Слід пам'ятати, що стовідсоткова точність щодо статі дитини з УЗД неможлива.

03.09.15 | Вагітність | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик