Блог / Генетика и болезни / Синдром делеции 22q11.2 (Ди Джорджи)

Синдром делеции 22q11.2 (Ди Джорджи)

Синдром делеции 22q11.2 (Ди Джорджи)

Синдром Ди Джорджи возникает из-за нарушения развития плода. Это состояние, как правило, не наследственное и может встречаться как у мальчиков, так и у девочек. У детей, родившихся с этим синдромом, нет вилочковой железы (тимуса), необходимой для нормального развития T-лимфоцитов. Без T-лимфоцитов организм не может бороться с болезнетворными микробами. Повторяющиеся заболевания, вызванные инфекцией, возникают вскоре после рождения, а степень иммунодефицита значительно варьирует. Если дефект частичный, функция T-лимфоцитов со временем улучшается.

Узнать с точностью 99% о риске синдрома Ди Джорджи и других хромосомных аномалий, а также пол плода, можно с 9 недель беременности, всего лишь сдав кровь из вены. Подробнее о НИПТ-тесте.

Признаки синдрома Ди Джорджи

Имунная недостаточность при Синдроме Ди Джорджи сопровождается многими врожденными пороками развития, поэтому наличие заболевания заметно уже с первых дней жизни ребенка. Основные симптомы синдрома Ди Джорджи:

Причины Синдрома Ди Джорджи

Синдром Ди Джорджи обусловлен чаще всего спонтанно возникающей мутацией – делецией участка 22 хромосомы. Это приводит к нарушению эмбрионального развития – дизэмбриогенезу 2-3 жаберных дуг и, как следствие, нарушению формирования паращитовидных желез, тимуса, врожденным порокам сердца и аорты.

Прогноз для жизни чаще неблагоприятный. Если ребенок доживает до 5-летнего возраста, то может произойти купирование иммунологических нарушений.

Риск синдрома Ди Джорджи никак не зависит от возраста матери.

Пренатальная диагностика

1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Ди Джорджи, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Однако при использовании стандартных тестов на синдром Дауна, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Неинвазивный метод исследования (НИПТ-тест)
Узнать подробнее

Марина Савельева    Дата: 05.08.16


Получите бесплатную консультацию по анализам ДНК


Понравилась статья?

Другие статьи из раздела "Генетика и болезни"

Синдром делеции 1p36
XYY-синдром — хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому.

08.09.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Синдром Эдвардса - Трисомия 18
Синдром Эдвардса – это генетическое заболевание, вызванное утроением 18 пары хромосом и характеризующееся многочисленными пороками развития.

27.06.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Синдром Патау - Трисомия 13
Синдром Патау – это хромосомное заболевание, обусловленное наличием лишней хромосомы 13 пары.

03.07.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Синдром Ангельмана
Синдром Ангельмана – это хромосомная патология, локализованная в 15 хромосоме

05.08.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Синдром кошачьего крика
У детей, родившихся с синдромом Ди Джорджи, нет вилочковой железы (тимуса), необходимой для нормального развития T-лимфоцитов.

05.08.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Синдром Дауна - Трисомия 21
Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом.

05.07.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Синдром Клайнфельтера (XXY)
Синдром Клайнфельтера – патология, которая характеризуется наличием у мальчиков лишней X хромосомы (минимум одной), в результате чего нарушается их половое созревание.

15.06.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Синдром Прадера-Вилли
Синдром Прадера-Вилли — редкое наследственное заболевание, причиной которого является отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13.

05.08.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Синдром Шерешевского-Тернера - Моносомия X
Синдром Шерешевского-Тернера – это хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы.

08.09.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Синдром Якобcа - XYY
XYY-синдром — хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому.

08.09.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Триплоидия
Синдром триплоидии – крайне редкое хромосомное расстройство. Лица с этим синдромом имеют в своих клетках по три (вместо двух) каждой хромосомы.

15.06.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Трисомия по X-хромосоме (XXX)
Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы

15.06.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева