Трисомія по X-хромосомі (XXX)
Дата: 15.06.2016
Трисомія по X-хромосомі - спадкове порушення, обумовлене наявністю додаткової X хромосоми
Трисомія по X-хромосомі — спадкове порушення, обумовлене наявністю додаткової X хромосоми, є окремим випадком анеуплоїдії. У більшості випадків носії додаткової X-хромосоми - жінки без помітних ознак патології, тому при медичних дослідженнях 90% трисомій X-хромосоми залишаються не виявленими.
Дізнатися з точністю 99% про ризик Трисомії по X-хромосомі та інших хромосомних аномалій, а також пів плоду, можна з 9 тижнів вагітності, всього лише здавши кров із вени. Докладніше про НІПТ-тест.
Ознаки Трисомії за X-хромосомою
Трисомія по X-хромосомі призводить до незначного підвищення внутрішньоутробної смертності. Розвиток може протікати з деякими порушеннями, можуть виникнути проблеми з координацією, моторикою та розвитком мови. У деяких випадках відмічено менший розмір голови (без помітного зниження розумових здібностей). Трисомія по X-хромосомі не призводить до значних порушень фертильності, у більшості випадків проявляється тільки в трохи більш ранній менструації.
Частота
Частота трисомії X становить приблизно 1:1000 дівчаток. Виявлення трисомії по X-хромосомі утруднено, оскільки в більшості випадків це здорові жінки без помітних ознак патології.
Пренатальна діагностика
1) Інвазивні дослідження (амніоцентез, біопсія хоріону) в основному призначають тим жінкам, у яких спостерігається підвищений ризик того, що народиться малюка із синдромом Трисомія XXX, наприклад, пацієнткам, чий вік перевищує 35 років або з поганими результатами неінвазивних тестів: УЗД та аналізів. Інвазивні методи діагностики є високоточними, проте, враховуючи ризик ускладнень, не підходять для масового проведення всім вагітним, а проводяться лише за особливими показаннями.
2) Неінвазивні технології, так звані скринінги. Скринінг – комплексне дослідження вагітних жінок на наявність у плода хромосомних аномалій. Виділено кілька ознак, що вказують на високий ризик наявності захворювання, які можуть виявити УЗД плода (відсутність носової кістки, збільшена товщина комірного простору, недостатня довжина стегнових та плечових кісток та інші особливості). У комплексі з УЗД йде біохімічний аналіз крові матері на такі гормони як вільний бета-ХГЛ та PAPP-A. Отримані дані з біохімічних маркерів аналізують у сукупності з результатами ультразвукового дослідження, а результат всього скринінгу є розрахунком ризику наявності хромосомної аномалії у плода.
Однак при використанні стандартних тестів на синдром Едвардса, лише у 3% жінок, спрямованих на інвазивну діагностику, дійсно підтверджується наявність захворювання. У той же час не виключені й хибно-негативні результати, коли скринінг показує низький ризик, а дитина народжується із хромосомною патологією.
- точність 99%, що набагато точніше за класичну діагностику (УЗД та біохімічний скринінг)
- цілком безпечний, на відміну від інвазивних методик - для забору матеріалу на аналіз необхідно просто взяти кров із вени вагітної жінки.
- на ранніх термінах: аналіз можна проводити вже на 9-му тижні вагітності.
Молекулярный генетик, биоинформатик