|
|
Цена действительна для Киева. В других городах - срок дополнительно 2-3 дня, к стоимости заказа прибавляется 400 грн.
Галактоземия – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание(различают несколько типов галактоземии, в зависимости от нарушения работы определенного фермента) , обусловленное недостаточностью ферментов (галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы – ГАЛТ, галактокиназы, уридиндифосфатгалактозо-4-эпимеразы), участвующих в метаболизме галактозы, в результате чего нарушается превращение галактозы в глюкозу и в организме больного накапливаются продукты аномального углеводного обмена (галактозо-1-фосфат и галактитол). Накапливающиеся метаболиты вызывают поражение ЦНС, паренхиматозных органов и провоцируют развитие катаракты.
Галактоземия (тип 1, классическая) дебютирует на 1-2 неделе жизни – через несколько дней после первого приема молочной пищи. Первые симптомы заболевания неспецифичны: частые срыгивания, плохая прибавка массы тела, диарея. Затем присоединяются признаки поражения печени: гепатомегалия/гепатоспленомегалия, гипербилирубинемия, повышение уровня печеночных ферментов, гипоальбуминемия, нарушения свертываемости крови, асцит. Нередко встречается гипогликемия.
К заболеванию приводят мутации гена галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (GALT). Ген GALT картирован на коротком плече 9 хромосомы (локус 9p13).
Частые мутации гена GALT составляют порядка 80% всех мутантных аллелей.
Метод исследования: ПЦР
Материал для исследования: венозная кровь с ЭДТА 4 мл.
Подготовка к анализу: нет
Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра
Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.
