Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Берлін
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель Лейкодистрофія та Лейкоенцефалія

Код 781. 118 генів, делеції та дуплікації
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)
Вартість: 31900 грн
Замовити

Панель Лейкодистрофия и Лейкоэнцефалия представляет собой панель из 118 генов, которая включает оценку некодирующих вариантов. Кроме того, он также включает наследуемый по материнской линии митохондриальный геном.

Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на лейкодистрофию или лейкоэнцефалопатию. Гены на этой панели включены в Расширенную панель по эпилепсии.

Лейкодистрофии представляют собой наследственные миелиновые заболевания, поражающие белое вещество центральной нервной системы с вовлечением миелина периферической нервной системы или без него. Лейкодистрофии с установленной генетической причиной могут наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному рецессивному типу. Генетическая лейкоэнцефалопатия передается по наследству и приводит к аномалиям белого вещества, но не обязательно соответствует строгим критериям лейкодистрофии. Основой диагностики лейкодистрофии и лейкоэнцефалопатии является нейровизуализация. Однако поставить точный диагноз сложно, поскольку фенотипы вариабельны, а в одной и той же семье могут присутствовать различные клинические проявления. Генетическое тестирование приводит к расширению фенотипического спектра лейкодистрофий/энцефалопатий. Эти результаты подчеркивают критическую важность генетического тестирования для установления клинического и патологического диагноза.

Гены, входящие в панель:

Ген Ассоциированный фенотип Наслед.* ClinVar** HGMD**
ABCD1 Адренолейкодистрофия XL 95 663
ADAR Симметричный наследственный дисхроматоз, синдром Айкарди-Гутьера AD/AR 25 226
AIFM1 Глухота, комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 6, синдром Коучока XL 27 31
AIMP1 Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая AR 4 5
ALDH3A2 Синдром Шегрена-Ларссона AR 74 111
AP4B1 Спастическая параплегия 47, аутосомно-рецессивный AR 17 18
AP4E1 Заикание, семейное персистирующее, 1, Спастическая параплегия 51, аутосомно-рецессивный AD/AR 7 15
AP4M1 Спастическая параплегия 50, аутосомно-рецессивный AR 16 13
AP4S1 Спастическая параплегия 52, аутосомно-рецессивная AR 9 8
APOPT1 Дефицит митохондриального комплекса IV AR 4 5
ARSA Метахроматическая лейкодистрофия AR 113 246
ASPA Дефицит аспартоацилазы (болезнь Канавана) AR 54 102
CLCN2 Лейкоэнцефалопатия с атаксией, эпилепсия AD/AR 30 36
COA7 Спиноцеребеллярная атаксия, болезнь Шарко-Мари-Тута AR 2 7
COL4A1 Шизэнцефалия, дисгенезия переднего сегмента с поражением головного мозга, извитость артерий сетчатки, порэнцефалия, ангиопатия, наследственная, с нефропатией, аневризмами и мышечными спазмами, заболевание мелких сосудов головного мозга AD 58 107
COX15 Синдром Лея, кардиоэнцефаломиопатия, фатальный младенческий, из-за дефицита цитохром-с-оксидазы AR 7 5
COX6B1 Дефицит митохондриального комплекса IV AR 2 3
CSF1R Лейкоэнцефалопатия, диффузная наследственная, со сфероидами AD 56 83
CTC1 Цереброретинальная микроангиопатия с кальцификациями и кистами AR 21 33
CYP27A1 Церебротендинозный ксантоматоз AR 69 110
D2HGDH D-2-гидроксиглутаровая ацидурия 1 AR 13 33
DARS Гипомиелинизация с поражением ствола и спинного мозга и спастичностью нижних конечностей AR 11 17
DARS2 Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола головного и спинного мозга и повышением лактата AR 27 61
DEGS1 Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая AR
EARS2 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования AR 14 30
EIF2B1 Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества, овариолейкодистрофия AD/AR 7 9
EIF2B2 Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества, овариолейкодистрофия AR 12 28
EIF2B3 Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества, овариолейкодистрофия AR 6 22
EIF2B4 Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества, овариолейкодистрофия AR 8 30
EIF2B5 Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества, овариолейкодистрофия AR 20 98
EPRS Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая AR 6 6
FA2H Спастическая параплегия AR 18 51
FAM126A Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая AR 8 12
FDX1L Миопатия AR 1 2
FOLR1 Церебральный дефицит фолиевой кислоты AR 10 28
FOXRED1 Синдром Лея, дефицит митохондриального комплекса I AR 15 8
GALC болезнь Краббе AR 107 243
GFAP болезнь Александра AD 114 131
GFM1 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования AR 19 19
GJC2 Спастическая параплегия, Лимфедема, наследственная, Лейкодистрофия, Гипомиелинизирующая AD/AR 26 57
HEPACAM Мегалэнцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами, ремитирующая AD/AR 12 26
HIBCH Дефицит 3-гидроксиизобутрил-КоА-гидролазы AR 18 16
HSPD1 Спастическая параплегия, лейкодистрофия, гипомиелинизирующая AD/AR 5 5
HTRA1 Церебральная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией 2 типа (CADASIL2), Церебральная аутосомно-рецессивная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CARASIL) AD/AR 25 46
IBA57 Синдром множественных митохондриальных дисфункций 3, спастическая параплегия 74, аутосомно-рецессивный AR 14 23
L2HGDH L-2-гидроксиглутаровая ацидурия AR 15 79
LMNB1 Лейкодистрофия, демиелинизирующая, с началом во взрослом возрасте, аутосомно-доминантная AD 2 35
LYRM7 Дефицит митохондриального комплекса III, ядерный тип 8 AR 5 9
MARS2 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования AR 8 5
MLC1 Мегалэнцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами AR 39 108
MRPL44 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 16 AR 2 2
MT-ATP6 Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит, наследственная оптическая невропатия Лебера, атаксия и полинейропатия, с началом во взрослом возрасте, кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая, синдром Ли, стриатонигральная дегенерация, инфантильная, митохондриальная Mitochondrial 19
MT-ATP8 Кардиомиопатия, апикальная гипертрофическая и нейропатия, Кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая Mitochondrial 4
MT-CO1 Миоглобинурия, рецидивирующая, наследственная оптическая нейропатия Лебера, сидеробластная анемия, дефицит цитохром-С-оксидазы, глухота, митохондриальная Mitochondrial 17
MT-CO2 Дефицит цитохром с оксидазы Mitochondrial 8
MT-CO3 Дефицит цитохром с оксидазы, наследственная оптическая нейропатия Лебера Mitochondrial 9
MT-CYB Mitochondrial 69
MT-ND1 Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера Mitochondrial 21
MT-ND2 Наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 6
MT-ND3 Атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 7
MT-ND4 Наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 11
MT-ND4L Наследственная оптическая нейропатия Лебера Mitochondrial 2
MT-ND5 Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 19
MT-ND6 Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, онкоцитома, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 16
MT-RNR1 Глухота, митохондриальная Mitochondrial 3
MT-RNR2 Токсичность/резистентность к хлорамфениколу Mitochondrial 2
MT-TA Mitochondrial 4
MT-TC Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды Mitochondrial 3
MT-TD Mitochondrial 1
MT-TE Диабет-синдром глухоты, Митохондриальная миопатия, инфантильная, транзиторная, Митохондриальная миопатия при сахарном диабете Mitochondrial 5
MT-TF Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, нефропатия, тубулоинтерстициальная, энцефалопатия, митохондриальная, эпилепсия, митохондриальная, миопатия, митохондриальная, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами Mitochondrial 7
MT-TG Mitochondrial 3
MT-TH Mitochondrial 4
MT-TI Mitochondrial 7
MT-TK Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, синдром Лея Mitochondrial 5
MT-TL1 Дефицит цитохром-с-оксидазы, миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, диабет-синдром глухоты, синдром циклической рвоты, СВДС, восприимчивость к Mitochondrial 14
MT-TL2 Митохондриальное мультисистемное заболевание, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами Mitochondrial 5
MT-TM Синдром Лея, митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 1
MT-TN Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальное мультисистемное заболевание Mitochondrial 3
MT-TP Mitochondrial 2
MT-TQ Митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 2
MT-TR Энцефалопатия, митохондриальная Mitochondrial 2
MT-TS1 Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды Mitochondrial 10
MT-TS2 Митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 2
MT-TT Mitochondrial 5
MT-TV Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Ли, митохондриальное мультисистемное заболевание, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами Mitochondrial 3
MT-TW Синдром Ли, миопатия, митохондриальная Mitochondrial 8
MT-TY Митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 4
MTFMT Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 15 AR 15 16
NDUFAF5 Дефицит митохондриального комплекса I AR 8 12
NFU1 Синдром множественных митохондриальных дисфункций 1 AR 6 15
NKX6-2 Спастическая атаксия 8, аутосомно-рецессивная, с гипомиелинизирующей лейкодистрофией AR 4 8
NOTCH3 Церебральная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL), синдром латерального менингоцеле AD 87 364
NT5C2 Спастическая параплегия 45 AR 8 7
NUBPL Дефицит митохондриального комплекса I AR 9 10
PLP1 Спастическая параплегия, болезнь Пелизеуса-Мерцбахера XL 60 348
POLR3A Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая AR 29 91
POLR3B Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая AR 19 58
PSAP Болезнь Краббе, атипичная, Метахроматическая лейкодистрофия, обусловленная дефицитом сапозина-В, Комбинированная недостаточность сапозина, Болезнь Гоше, атипичная, обусловленная дефицитом сапозина С AR 18 26
PYCR2 Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая 10 AR 11 13
RARS Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая 9 AR 12 11
RNASEH2A Синдром Айкарди-Гутьера AR 13 21
RNASEH2B Синдром Айкарди-Гутьера AR 16 41
RNASEH2C Синдром Айкарди-Гутьера AR 6 14
RNASET2 Лейкоэнцефалопатия, кистозная, без мегалэнцефалии AR 8 12
RNF216 Мозжечковая атаксия и гипогонадотропный гипогонадизм (синдром Гордона Холмса) AR 10 14
SAMHD1 Синдром Айкарди-Гутьера, ознобленная волчанка 2 AD/AR 25 56
SCO1 Дефицит митохондриального комплекса IV AR 6 5
SDHAF1 Дефицит митохондриального комплекса II AR 4 6
SERAC1 3-метилглутаконовая ацидурия с глухотой, энцефалопатией и Ли-подобным синдромом AR 22 52
SLC1A4 Спастическая тетраплегия, тонкое мозолистое тело и прогрессирующая микроцефалия AR 4 8
SNORD118 Лейкоэнцефалопатия, кальцификация и кисты головного мозга (синдром Лабрюна) AR 6 39
SOX10 Периферическая демиелинизирующая невропатия, центральная дисмиелинизация, синдром Ваарденбурга и болезнь Гиршпрунга, синдром Каллмана AD 56 148
SUMF1 Множественный дефицит сульфатазы AR 21 53
TREX1 Васкулопатия сетчатки с церебральной лейкодистрофией, волчанкой обморожения, синдромом Айкарди-Гутьера AD/AR 30 71
TTC19 Дефицит митохондриального комплекса III, ядерный тип 2 AR 13 10
TUBB4A Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая, дистония AD 39 42
ZFYVE26 Спастическая параплегия 15 AR 63 39

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

  • Лаборатория (США), аккредитованная САР
  • Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
  • Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
  • Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
  • Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
  • Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
  • Анализ делеций и дупликаций
  • Строгая схема классификации вариантов
  • Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
  • Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар