Аналізи ДНК в Україні
Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)
Панель Лейкодистрофия и Лейкоэнцефалия представляет собой панель из 118 генов, которая включает оценку некодирующих вариантов. Кроме того, он также включает наследуемый по материнской линии митохондриальный геном.
Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на лейкодистрофию или лейкоэнцефалопатию. Гены на этой панели включены в Расширенную панель по эпилепсии.
Лейкодистрофии представляют собой наследственные миелиновые заболевания, поражающие белое вещество центральной нервной системы с вовлечением миелина периферической нервной системы или без него. Лейкодистрофии с установленной генетической причиной могут наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному рецессивному типу. Генетическая лейкоэнцефалопатия передается по наследству и приводит к аномалиям белого вещества, но не обязательно соответствует строгим критериям лейкодистрофии. Основой диагностики лейкодистрофии и лейкоэнцефалопатии является нейровизуализация. Однако поставить точный диагноз сложно, поскольку фенотипы вариабельны, а в одной и той же семье могут присутствовать различные клинические проявления. Генетическое тестирование приводит к расширению фенотипического спектра лейкодистрофий/энцефалопатий. Эти результаты подчеркивают критическую важность генетического тестирования для установления клинического и патологического диагноза.
Ген | Ассоциированный фенотип | Наслед.* | ClinVar** | HGMD** |
---|---|---|---|---|
ABCD1 | Адренолейкодистрофия | XL | 95 | 663 |
ADAR | Симметричный наследственный дисхроматоз, синдром Айкарди-Гутьера | AD/AR | 25 | 226 |
AIFM1 | Глухота, комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 6, синдром Коучока | XL | 27 | 31 |
AIMP1 | Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая | AR | 4 | 5 |
ALDH3A2 | Синдром Шегрена-Ларссона | AR | 74 | 111 |
AP4B1 | Спастическая параплегия 47, аутосомно-рецессивный | AR | 17 | 18 |
AP4E1 | Заикание, семейное персистирующее, 1, Спастическая параплегия 51, аутосомно-рецессивный | AD/AR | 7 | 15 |
AP4M1 | Спастическая параплегия 50, аутосомно-рецессивный | AR | 16 | 13 |
AP4S1 | Спастическая параплегия 52, аутосомно-рецессивная | AR | 9 | 8 |
APOPT1 | Дефицит митохондриального комплекса IV | AR | 4 | 5 |
ARSA | Метахроматическая лейкодистрофия | AR | 113 | 246 |
ASPA | Дефицит аспартоацилазы (болезнь Канавана) | AR | 54 | 102 |
CLCN2 | Лейкоэнцефалопатия с атаксией, эпилепсия | AD/AR | 30 | 36 |
COA7 | Спиноцеребеллярная атаксия, болезнь Шарко-Мари-Тута | AR | 2 | 7 |
COL4A1 | Шизэнцефалия, дисгенезия переднего сегмента с поражением головного мозга, извитость артерий сетчатки, порэнцефалия, ангиопатия, наследственная, с нефропатией, аневризмами и мышечными спазмами, заболевание мелких сосудов головного мозга | AD | 58 | 107 |
COX15 | Синдром Лея, кардиоэнцефаломиопатия, фатальный младенческий, из-за дефицита цитохром-с-оксидазы | AR | 7 | 5 |
COX6B1 | Дефицит митохондриального комплекса IV | AR | 2 | 3 |
CSF1R | Лейкоэнцефалопатия, диффузная наследственная, со сфероидами | AD | 56 | 83 |
CTC1 | Цереброретинальная микроангиопатия с кальцификациями и кистами | AR | 21 | 33 |
CYP27A1 | Церебротендинозный ксантоматоз | AR | 69 | 110 |
D2HGDH | D-2-гидроксиглутаровая ацидурия 1 | AR | 13 | 33 |
DARS | Гипомиелинизация с поражением ствола и спинного мозга и спастичностью нижних конечностей | AR | 11 | 17 |
DARS2 | Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола головного и спинного мозга и повышением лактата | AR | 27 | 61 |
DEGS1 | Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая | AR | ||
EARS2 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования | AR | 14 | 30 |
EIF2B1 | Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества, овариолейкодистрофия | AD/AR | 7 | 9 |
EIF2B2 | Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества, овариолейкодистрофия | AR | 12 | 28 |
EIF2B3 | Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества, овариолейкодистрофия | AR | 6 | 22 |
EIF2B4 | Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества, овариолейкодистрофия | AR | 8 | 30 |
EIF2B5 | Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества, овариолейкодистрофия | AR | 20 | 98 |
EPRS | Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая | AR | 6 | 6 |
FA2H | Спастическая параплегия | AR | 18 | 51 |
FAM126A | Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая | AR | 8 | 12 |
FDX1L | Миопатия | AR | 1 | 2 |
FOLR1 | Церебральный дефицит фолиевой кислоты | AR | 10 | 28 |
FOXRED1 | Синдром Лея, дефицит митохондриального комплекса I | AR | 15 | 8 |
GALC | болезнь Краббе | AR | 107 | 243 |
GFAP | болезнь Александра | AD | 114 | 131 |
GFM1 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования | AR | 19 | 19 |
GJC2 | Спастическая параплегия, Лимфедема, наследственная, Лейкодистрофия, Гипомиелинизирующая | AD/AR | 26 | 57 |
HEPACAM | Мегалэнцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами, ремитирующая | AD/AR | 12 | 26 |
HIBCH | Дефицит 3-гидроксиизобутрил-КоА-гидролазы | AR | 18 | 16 |
HSPD1 | Спастическая параплегия, лейкодистрофия, гипомиелинизирующая | AD/AR | 5 | 5 |
HTRA1 | Церебральная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией 2 типа (CADASIL2), Церебральная аутосомно-рецессивная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CARASIL) | AD/AR | 25 | 46 |
IBA57 | Синдром множественных митохондриальных дисфункций 3, спастическая параплегия 74, аутосомно-рецессивный | AR | 14 | 23 |
L2HGDH | L-2-гидроксиглутаровая ацидурия | AR | 15 | 79 |
LMNB1 | Лейкодистрофия, демиелинизирующая, с началом во взрослом возрасте, аутосомно-доминантная | AD | 2 | 35 |
LYRM7 | Дефицит митохондриального комплекса III, ядерный тип 8 | AR | 5 | 9 |
MARS2 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования | AR | 8 | 5 |
MLC1 | Мегалэнцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами | AR | 39 | 108 |
MRPL44 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 16 | AR | 2 | 2 |
MT-ATP6 | Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит, наследственная оптическая невропатия Лебера, атаксия и полинейропатия, с началом во взрослом возрасте, кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая, синдром Ли, стриатонигральная дегенерация, инфантильная, митохондриальная | Mitochondrial | 19 | |
MT-ATP8 | Кардиомиопатия, апикальная гипертрофическая и нейропатия, Кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая | Mitochondrial | 4 | |
MT-CO1 | Миоглобинурия, рецидивирующая, наследственная оптическая нейропатия Лебера, сидеробластная анемия, дефицит цитохром-С-оксидазы, глухота, митохондриальная | Mitochondrial | 17 | |
MT-CO2 | Дефицит цитохром с оксидазы | Mitochondrial | 8 | |
MT-CO3 | Дефицит цитохром с оксидазы, наследственная оптическая нейропатия Лебера | Mitochondrial | 9 | |
MT-CYB | Mitochondrial | 69 | ||
MT-ND1 | Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера | Mitochondrial | 21 | |
MT-ND2 | Наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I | Mitochondrial | 6 | |
MT-ND3 | Атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I | Mitochondrial | 7 | |
MT-ND4 | Наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I | Mitochondrial | 11 | |
MT-ND4L | Наследственная оптическая нейропатия Лебера | Mitochondrial | 2 | |
MT-ND5 | Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I | Mitochondrial | 19 | |
MT-ND6 | Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, онкоцитома, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I | Mitochondrial | 16 | |
MT-RNR1 | Глухота, митохондриальная | Mitochondrial | 3 | |
MT-RNR2 | Токсичность/резистентность к хлорамфениколу | Mitochondrial | 2 | |
MT-TA | Mitochondrial | 4 | ||
MT-TC | Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды | Mitochondrial | 3 | |
MT-TD | Mitochondrial | 1 | ||
MT-TE | Диабет-синдром глухоты, Митохондриальная миопатия, инфантильная, транзиторная, Митохондриальная миопатия при сахарном диабете | Mitochondrial | 5 | |
MT-TF | Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, нефропатия, тубулоинтерстициальная, энцефалопатия, митохондриальная, эпилепсия, митохондриальная, миопатия, митохондриальная, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами | Mitochondrial | 7 | |
MT-TG | Mitochondrial | 3 | ||
MT-TH | Mitochondrial | 4 | ||
MT-TI | Mitochondrial | 7 | ||
MT-TK | Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, синдром Лея | Mitochondrial | 5 | |
MT-TL1 | Дефицит цитохром-с-оксидазы, миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, диабет-синдром глухоты, синдром циклической рвоты, СВДС, восприимчивость к | Mitochondrial | 14 | |
MT-TL2 | Митохондриальное мультисистемное заболевание, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами | Mitochondrial | 5 | |
MT-TM | Синдром Лея, митохондриальное мультисистемное расстройство | Mitochondrial | 1 | |
MT-TN | Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальное мультисистемное заболевание | Mitochondrial | 3 | |
MT-TP | Mitochondrial | 2 | ||
MT-TQ | Митохондриальное мультисистемное расстройство | Mitochondrial | 2 | |
MT-TR | Энцефалопатия, митохондриальная | Mitochondrial | 2 | |
MT-TS1 | Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды | Mitochondrial | 10 | |
MT-TS2 | Митохондриальное мультисистемное расстройство | Mitochondrial | 2 | |
MT-TT | Mitochondrial | 5 | ||
MT-TV | Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Ли, митохондриальное мультисистемное заболевание, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами | Mitochondrial | 3 | |
MT-TW | Синдром Ли, миопатия, митохондриальная | Mitochondrial | 8 | |
MT-TY | Митохондриальное мультисистемное расстройство | Mitochondrial | 4 | |
MTFMT | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 15 | AR | 15 | 16 |
NDUFAF5 | Дефицит митохондриального комплекса I | AR | 8 | 12 |
NFU1 | Синдром множественных митохондриальных дисфункций 1 | AR | 6 | 15 |
NKX6-2 | Спастическая атаксия 8, аутосомно-рецессивная, с гипомиелинизирующей лейкодистрофией | AR | 4 | 8 |
NOTCH3 | Церебральная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL), синдром латерального менингоцеле | AD | 87 | 364 |
NT5C2 | Спастическая параплегия 45 | AR | 8 | 7 |
NUBPL | Дефицит митохондриального комплекса I | AR | 9 | 10 |
PLP1 | Спастическая параплегия, болезнь Пелизеуса-Мерцбахера | XL | 60 | 348 |
POLR3A | Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая | AR | 29 | 91 |
POLR3B | Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая | AR | 19 | 58 |
PSAP | Болезнь Краббе, атипичная, Метахроматическая лейкодистрофия, обусловленная дефицитом сапозина-В, Комбинированная недостаточность сапозина, Болезнь Гоше, атипичная, обусловленная дефицитом сапозина С | AR | 18 | 26 |
PYCR2 | Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая 10 | AR | 11 | 13 |
RARS | Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая 9 | AR | 12 | 11 |
RNASEH2A | Синдром Айкарди-Гутьера | AR | 13 | 21 |
RNASEH2B | Синдром Айкарди-Гутьера | AR | 16 | 41 |
RNASEH2C | Синдром Айкарди-Гутьера | AR | 6 | 14 |
RNASET2 | Лейкоэнцефалопатия, кистозная, без мегалэнцефалии | AR | 8 | 12 |
RNF216 | Мозжечковая атаксия и гипогонадотропный гипогонадизм (синдром Гордона Холмса) | AR | 10 | 14 |
SAMHD1 | Синдром Айкарди-Гутьера, ознобленная волчанка 2 | AD/AR | 25 | 56 |
SCO1 | Дефицит митохондриального комплекса IV | AR | 6 | 5 |
SDHAF1 | Дефицит митохондриального комплекса II | AR | 4 | 6 |
SERAC1 | 3-метилглутаконовая ацидурия с глухотой, энцефалопатией и Ли-подобным синдромом | AR | 22 | 52 |
SLC1A4 | Спастическая тетраплегия, тонкое мозолистое тело и прогрессирующая микроцефалия | AR | 4 | 8 |
SNORD118 | Лейкоэнцефалопатия, кальцификация и кисты головного мозга (синдром Лабрюна) | AR | 6 | 39 |
SOX10 | Периферическая демиелинизирующая невропатия, центральная дисмиелинизация, синдром Ваарденбурга и болезнь Гиршпрунга, синдром Каллмана | AD | 56 | 148 |
SUMF1 | Множественный дефицит сульфатазы | AR | 21 | 53 |
TREX1 | Васкулопатия сетчатки с церебральной лейкодистрофией, волчанкой обморожения, синдромом Айкарди-Гутьера | AD/AR | 30 | 71 |
TTC19 | Дефицит митохондриального комплекса III, ядерный тип 2 | AR | 13 | 10 |
TUBB4A | Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая, дистония | AD | 39 | 42 |
ZFYVE26 | Спастическая параплегия 15 | AR | 63 | 39 |
* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);
** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.
В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .
Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.
Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.
Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.
Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.
Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.
Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.