Панель Лейкодистрофія та Лейкоенцефалія (США)

Код 781. 118 генів, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 29800 грн

Замовити

Панель Лейкодистрофия и Лейкоэнцефалия представляет собой панель из 118 генов, которая включает оценку некодирующих вариантов. Кроме того, он также включает наследуемый по материнской линии митохондриальный геном.

Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на лейкодистрофию или лейкоэнцефалопатию. Гены на этой панели включены в Расширенную панель по эпилепсии.

Лейкодистрофии представляют собой наследственные миелиновые заболевания, поражающие белое вещество центральной нервной системы с вовлечением миелина периферической нервной системы или без него. Лейкодистрофии с установленной генетической причиной могут наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному рецессивному типу. Генетическая лейкоэнцефалопатия передается по наследству и приводит к аномалиям белого вещества, но не обязательно соответствует строгим критериям лейкодистрофии. Основой диагностики лейкодистрофии и лейкоэнцефалопатии является нейровизуализация. Однако поставить точный диагноз сложно, поскольку фенотипы вариабельны, а в одной и той же семье могут присутствовать различные клинические проявления. Генетическое тестирование приводит к расширению фенотипического спектра лейкодистрофий/энцефалопатий. Эти результаты подчеркивают критическую важность генетического тестирования для установления клинического и патологического диагноза.

Гены, входящие в панель:

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
ABCD1	Адренолейкодистрофия	XL	95	663
ADAR	Симметричный наследственный дисхроматоз, синдром Айкарди-Гутьера	AD/AR	25	226
AIFM1	Глухота, комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 6, синдром Коучока	XL	27	31
AIMP1	Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая	AR	4	5
ALDH3A2	Синдром Шегрена-Ларссона	AR	74	111
AP4B1	Спастическая параплегия 47, аутосомно-рецессивный	AR	17	18
AP4E1	Заикание, семейное персистирующее, 1, Спастическая параплегия 51, аутосомно-рецессивный	AD/AR	7	15
AP4M1	Спастическая параплегия 50, аутосомно-рецессивный	AR	16	13
AP4S1	Спастическая параплегия 52, аутосомно-рецессивная	AR	9	8
APOPT1	Дефицит митохондриального комплекса IV	AR	4	5
ARSA	Метахроматическая лейкодистрофия	AR	113	246
ASPA	Дефицит аспартоацилазы (болезнь Канавана)	AR	54	102
CLCN2	Лейкоэнцефалопатия с атаксией, эпилепсия	AD/AR	30	36
COA7	Спиноцеребеллярная атаксия, болезнь Шарко-Мари-Тута	AR	2	7
COL4A1	Шизэнцефалия, дисгенезия переднего сегмента с поражением головного мозга, извитость артерий сетчатки, порэнцефалия, ангиопатия, наследственная, с нефропатией, аневризмами и мышечными спазмами, заболевание мелких сосудов головного мозга	AD	58	107
COX15	Синдром Лея, кардиоэнцефаломиопатия, фатальный младенческий, из-за дефицита цитохром-с-оксидазы	AR	7	5
COX6B1	Дефицит митохондриального комплекса IV	AR	2	3
CSF1R	Лейкоэнцефалопатия, диффузная наследственная, со сфероидами	AD	56	83
CTC1	Цереброретинальная микроангиопатия с кальцификациями и кистами	AR	21	33
CYP27A1	Церебротендинозный ксантоматоз	AR	69	110
D2HGDH	D-2-гидроксиглутаровая ацидурия 1	AR	13	33
DARS	Гипомиелинизация с поражением ствола и спинного мозга и спастичностью нижних конечностей	AR	11	17
DARS2	Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола головного и спинного мозга и повышением лактата	AR	27	61
DEGS1	Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая	AR
EARS2	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования	AR	14	30
EIF2B1	Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества, овариолейкодистрофия	AD/AR	7	9
EIF2B2	Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества, овариолейкодистрофия	AR	12	28
EIF2B3	Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества, овариолейкодистрофия	AR	6	22
EIF2B4	Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества, овариолейкодистрофия	AR	8	30
EIF2B5	Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества, овариолейкодистрофия	AR	20	98
EPRS	Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая	AR	6	6
FA2H	Спастическая параплегия	AR	18	51
FAM126A	Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая	AR	8	12
FDX1L	Миопатия	AR	1	2
FOLR1	Церебральный дефицит фолиевой кислоты	AR	10	28
FOXRED1	Синдром Лея, дефицит митохондриального комплекса I	AR	15	8
GALC	болезнь Краббе	AR	107	243
GFAP	болезнь Александра	AD	114	131
GFM1	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования	AR	19	19
GJC2	Спастическая параплегия, Лимфедема, наследственная, Лейкодистрофия, Гипомиелинизирующая	AD/AR	26	57
HEPACAM	Мегалэнцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами, ремитирующая	AD/AR	12	26
HIBCH	Дефицит 3-гидроксиизобутрил-КоА-гидролазы	AR	18	16
HSPD1	Спастическая параплегия, лейкодистрофия, гипомиелинизирующая	AD/AR	5	5
HTRA1	Церебральная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией 2 типа (CADASIL2), Церебральная аутосомно-рецессивная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CARASIL)	AD/AR	25	46
IBA57	Синдром множественных митохондриальных дисфункций 3, спастическая параплегия 74, аутосомно-рецессивный	AR	14	23
L2HGDH	L-2-гидроксиглутаровая ацидурия	AR	15	79
LMNB1	Лейкодистрофия, демиелинизирующая, с началом во взрослом возрасте, аутосомно-доминантная	AD	2	35
LYRM7	Дефицит митохондриального комплекса III, ядерный тип 8	AR	5	9
MARS2	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования	AR	8	5
MLC1	Мегалэнцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами	AR	39	108
MRPL44	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 16	AR	2	2
MT-ATP6	Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит, наследственная оптическая невропатия Лебера, атаксия и полинейропатия, с началом во взрослом возрасте, кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая, синдром Ли, стриатонигральная дегенерация, инфантильная, митохондриальная	Mitochondrial	19
MT-ATP8	Кардиомиопатия, апикальная гипертрофическая и нейропатия, Кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая	Mitochondrial	4
MT-CO1	Миоглобинурия, рецидивирующая, наследственная оптическая нейропатия Лебера, сидеробластная анемия, дефицит цитохром-С-оксидазы, глухота, митохондриальная	Mitochondrial	17
MT-CO2	Дефицит цитохром с оксидазы	Mitochondrial	8
MT-CO3	Дефицит цитохром с оксидазы, наследственная оптическая нейропатия Лебера	Mitochondrial	9
MT-CYB		Mitochondrial	69
MT-ND1	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера	Mitochondrial	21
MT-ND2	Наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	6
MT-ND3	Атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	7
MT-ND4	Наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	11
MT-ND4L	Наследственная оптическая нейропатия Лебера	Mitochondrial	2
MT-ND5	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	19
MT-ND6	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, онкоцитома, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	16
MT-RNR1	Глухота, митохондриальная	Mitochondrial	3
MT-RNR2	Токсичность/резистентность к хлорамфениколу	Mitochondrial	2
MT-TA		Mitochondrial	4
MT-TC	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды	Mitochondrial	3
MT-TD		Mitochondrial	1
MT-TE	Диабет-синдром глухоты, Митохондриальная миопатия, инфантильная, транзиторная, Митохондриальная миопатия при сахарном диабете	Mitochondrial	5
MT-TF	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, нефропатия, тубулоинтерстициальная, энцефалопатия, митохондриальная, эпилепсия, митохондриальная, миопатия, митохондриальная, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	7
MT-TG		Mitochondrial	3
MT-TH		Mitochondrial	4
MT-TI		Mitochondrial	7
MT-TK	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, синдром Лея	Mitochondrial	5
MT-TL1	Дефицит цитохром-с-оксидазы, миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, диабет-синдром глухоты, синдром циклической рвоты, СВДС, восприимчивость к	Mitochondrial	14
MT-TL2	Митохондриальное мультисистемное заболевание, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	5
MT-TM	Синдром Лея, митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	1
MT-TN	Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальное мультисистемное заболевание	Mitochondrial	3
MT-TP		Mitochondrial	2
MT-TQ	Митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	2
MT-TR	Энцефалопатия, митохондриальная	Mitochondrial	2
MT-TS1	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды	Mitochondrial	10
MT-TS2	Митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	2
MT-TT		Mitochondrial	5
MT-TV	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Ли, митохондриальное мультисистемное заболевание, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	3
MT-TW	Синдром Ли, миопатия, митохондриальная	Mitochondrial	8
MT-TY	Митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	4
MTFMT	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 15	AR	15	16
NDUFAF5	Дефицит митохондриального комплекса I	AR	8	12
NFU1	Синдром множественных митохондриальных дисфункций 1	AR	6	15
NKX6-2	Спастическая атаксия 8, аутосомно-рецессивная, с гипомиелинизирующей лейкодистрофией	AR	4	8
NOTCH3	Церебральная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL), синдром латерального менингоцеле	AD	87	364
NT5C2	Спастическая параплегия 45	AR	8	7
NUBPL	Дефицит митохондриального комплекса I	AR	9	10
PLP1	Спастическая параплегия, болезнь Пелизеуса-Мерцбахера	XL	60	348
POLR3A	Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая	AR	29	91
POLR3B	Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая	AR	19	58
PSAP	Болезнь Краббе, атипичная, Метахроматическая лейкодистрофия, обусловленная дефицитом сапозина-В, Комбинированная недостаточность сапозина, Болезнь Гоше, атипичная, обусловленная дефицитом сапозина С	AR	18	26
PYCR2	Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая 10	AR	11	13
RARS	Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая 9	AR	12	11
RNASEH2A	Синдром Айкарди-Гутьера	AR	13	21
RNASEH2B	Синдром Айкарди-Гутьера	AR	16	41
RNASEH2C	Синдром Айкарди-Гутьера	AR	6	14
RNASET2	Лейкоэнцефалопатия, кистозная, без мегалэнцефалии	AR	8	12
RNF216	Мозжечковая атаксия и гипогонадотропный гипогонадизм (синдром Гордона Холмса)	AR	10	14
SAMHD1	Синдром Айкарди-Гутьера, ознобленная волчанка 2	AD/AR	25	56
SCO1	Дефицит митохондриального комплекса IV	AR	6	5
SDHAF1	Дефицит митохондриального комплекса II	AR	4	6
SERAC1	3-метилглутаконовая ацидурия с глухотой, энцефалопатией и Ли-подобным синдромом	AR	22	52
SLC1A4	Спастическая тетраплегия, тонкое мозолистое тело и прогрессирующая микроцефалия	AR	4	8
SNORD118	Лейкоэнцефалопатия, кальцификация и кисты головного мозга (синдром Лабрюна)	AR	6	39
SOX10	Периферическая демиелинизирующая невропатия, центральная дисмиелинизация, синдром Ваарденбурга и болезнь Гиршпрунга, синдром Каллмана	AD	56	148
SUMF1	Множественный дефицит сульфатазы	AR	21	53
TREX1	Васкулопатия сетчатки с церебральной лейкодистрофией, волчанкой обморожения, синдромом Айкарди-Гутьера	AD/AR	30	71
TTC19	Дефицит митохондриального комплекса III, ядерный тип 2	AR	13	10
TUBB4A	Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая, дистония	AD	39	42
ZFYVE26	Спастическая параплегия 15	AR	63	39

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)