Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Конотоп
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель Пігментний ретиніт

Код 888. 159 генів
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров ЕДТА
Вартість: 34900 грн
Замовити

В панель Пігментний ретиніт входить 159 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій. Крім того, він також включає мітохондріальний геном, що успадковується по материнській лінії.

Ідеально підходить для пацієнтів із клінічною підозрою/діагнозом ізольованого пігментного ретиніту. Гени, включені до цієї панелі, включені в панель дистрофії сітківки.

Пацієнтам із синдромним пігментним ретинітом ми рекомендуємо панель дистрофії сітківки.

Пігментний ретиніт — група спадкових захворювань, при яких аномалії фоторецепторів (паличок та колб) або пігментного епітелію сітківки призводять до прогресуючої втрати зору. Пігментний ретиніт може бути ізольованим чи синдромальним. Несиндромальний пігментний ретиніт надзвичайно гетерогенний як клінічно, так і генетично і може успадковуватись за аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним або Х-зчепленим типом. За оцінками, аутосомно-домінантний пігментний ретиніт становить 15-25% випадків, аутосомно-рецесивний РП – 5-20% та Х-зчеплений – 5-15% (GeneReviews). Непоодинокі спорадичні випадки (40-50%). Тяжкість частково корелює з характером спадкування, при цьому Х-зчеплені випадки мають найважчий перебіг. Основними причинними генами є USH2A, який бере участь в аутосомно-рецесивному пігментному ретиніті, RHO, на який припадає приблизно 28% аутосомно-домінантного пігментного ретиніту, і RPGR, який, за оцінками, пояснює 70% Х-зчепленого пігментного ретиніту. Повідомляється, що поширеність пігментного ретиніту становить від 1:4000 до 1:5000.

Гени, що входять до панелі:

Ген Асоційований фенотип Спадкоємність.* ClinVar** HGMD**
ABCA4 Хвороба Штаргардта, пігментний ретиніт, дистрофія колб, дистрофія сітківки, важкий ранній початок, Fundus flavimaculatus AR 308 1231
ABHD12 Полінейропатія, втрата слуху, атаксія, пігментний ретиніт та катаракта. AR 16 20
ADIPOR1 Система комплементу AD/AR 4
AGBL5 Пігментний ретиніт 75 AR 2 9
AHI1 синдром Жубера AR 62 93
AIPL1 Пігментний ретиніт, колбочкова дистрофія, вроджений амавроз Лебера. AR 10 79
ARHGEF18 Пігментний ретиніт 78 AR 5 6
ARL2BP Пігментний ретиніт зі зворотним розташуванням місця або без нього. AR 4 4
ARL3 Пігментний ретиніт, синдром Жубера AD/AR 1
ARL6 Синдром Барде-Бідля, пігментний ретиніт AR 14 21
BBS1 Синдром Барде-Бідля AR 66 103
BBS2 Синдром Барде-Бідля, пігментний ретиніт AR 58 91
BEST1 Вітреоретинохоріоідопатія, Мікрокорнеа, Паличко-конусна дистрофія, Задня стафілома, Безстрофінопатія, Вителіформна макулярна дистрофія, Катаракта, Пігментний ретиніт, Макулодистрофія, вітелліформ, початок у дорослих, Пігментний дистрофія, Безстрофінопатія, аутосомно -рецесивний тип AD/AR 62318
C1QTNF5 Пізня дегенерація сітківки AD 27 7
C21ORF2 Дистрофія сітківки з макулярною стафіломою або без неї (RDMS), спондилометафізарна дисплазія, аксіальна (SMDAX) AR 13 22
C2ORF71 Пігментний ретиніт AR 17 51
C8ORF37 Пігментний ретиніт, Дистрофія колб, Синдром Барде-Бідля 21 AR 8 17
CA4 Пігментний ретиніт 17 AD 3 10
CACNA1F Хвороба очей Аландських островів, Дистрофія колб, Куряча сліпота, вроджена стаціонарна XL 39 182
CDHR1 Пігментний ретиніт, колбочкова дистрофія AR 12 48
CEP290 Синдром Барде-Бідля, вроджений амавроз Лебера, синдром Жубера, синдром Сеніора-Локена, синдром Меккеля AR 130 289
CERKL Пігментний ретиніт AR 20 37
CHM Хороїдеремія XL 46 284
CLN3 Нейрональний цероїдний ліпофусциноз, тип 3 AR 100 72
CLRN1 Пігментний ретиніт, синдром Ушера, тип 3А AR 24 39
CNGA1 Пігментний ретиніт AR 14 33
CNGB1 Пігментний ретиніт AR 25 61
CNGB3 Дегенерація жовтої плями, ювенільна, ахроматопсія AR 115 124
CRB1 Пігментний ретиніт, пігментна паравенозна хоріоретинальна атрофія, вроджений амавроз Лебера AR 54 334
CRX Дистрофія колб, вроджений амавроз Лебера. AD/AR 30 106
CTNNA1 Макулодистрофія, малюнок 2 AD 6 10
CWC27 Пігментний ретиніт з аномаліями скелета або без них (RPSKA) AR 5 7
CYP4V2 Пігментний ретиніт, кристалічна корнеоретинальна дистрофія Б'єтті. AR 31 94
DHDDS Пігментний ретиніт, затримка розвитку та судоми з руховими порушеннями або без них (DEDSM) AD/AR 5 8
DHX38 Пігментний ретиніт AR 1
DYNC2H1 Короткоріберна дисплазія грудний клітки з полідактилією 1-го типу або без неї, Коротко-реберна дисплазія грудної клітки з полідактилією 3-го типу або без неї, Задушлива торакальна дисплазія (АТД; Жен), УРПС 2-го типу (Маєвський) AR/Digenic 148 205
EYS Пігментний ретиніт AR 97 321
FAM161A Пігментний ретиніт AR 14 20
FLVCR1 Атаксія заднього стовпа при пігментному ретиніті AR 9 15
GNPTG Муколіпідоз AR 45 46
GUCY2D Дистрофія колб, вроджений амавроз Лебера. AD/AR 34 235
HGSNAT Мукополісахаридоз (синдром Санфіліппо), пігментний ретиніт AR 43 72
HK1 Гемолітична анемія, несфероцитарна, внаслідок дефіциту гексокінази, пігментний ретиніт 79, нейропатія моторна та сенсорна, тип Русса (хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 4G) AD/AR 9 7
IDH3A Лебер вроджений амавроз AR 7
IDH3B Пігментний ретиніт AR 2 3
IFT140 Короткореберна дисплазія грудної клітки з полідактилією або без неї, Задушлива торакальна дисплазія (ATD; Jeune) AR 38 63
IMPDH1 Пігментний ретиніт, уроджений амавроз Лебера. AD 7 23
IMPG2 Пігментний ретиніт, вітеліформна макулярна дистрофія. AD/AR 25 40
INPP5E Синдром Жубера, розумова відсталість, ожиріння тулуба, дистрофія сітківки та мікропеніс (синдром MORM) AR 25 50
KIAA1549 Пігментний ретиніт AR 1 6
KIZ Пігментний ретиніт 69 AR 3 4
KLHL7 Пігментний ретиніт, Пігментний ретиніт 42, Синдром холодового потовиділення 3 AD/AR 12 11
LCA5 Лебер вроджений амавроз AR 10 49
LRAT Пігментний ретиніт, ювенільний, вроджений амавроз Лебера, точковий білий ретиніт, дистрофія сітківки, важкий ранній початок AR 8 23
MAK Пігментний ретиніт AR 11 22
MERTK Пігментний ретиніт AR 25 75
MFRP Мікрофтальмія ізольована 5, Нанофтальм 2, Пігментний ретиніт, аутосомно-рецесивний тип AR 27 30
MT-ATP6 Нейропатія, атаксія та пігментний ретиніт, спадкова нейропатія зорового нерва Лебера, атаксія та полінейропатія, початок у дорослих, кардіоміопатія, дитяча гіпертрофічна, синдром Лея, стріатонігральна дегенерація, дитяча, мітохондріальна Mitochondrial 19
MT-ATP8 Кардіоміопатія, апікальна гіпертрофія та нейропатія, Кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофія Mitochondrial 4
MT-CO1 Міоглобінурія, рецидивна, спадкова нейропатія зорового нерва Лебера, сидеробластна анемія, дефіцит цитохром-С-оксидази, глухота, мітохондріальна Mitochondrial 17
MT-CO2 Дефіцит цитохрому с-оксидази Mitochondrial 8
MT-CO3 Дефіцит цитохром-с-оксидази, спадкова нейропатія зорового нерва Лебера Mitochondrial 9
MT-CYB Mitochondrial 69
MT-ND1 Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія зорового нерва Лебера та дистонія. Mitochondrial 21
MT-ND2 Спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I Mitochondrial 6
MT-ND3 Атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I Mitochondrial 7
MT-ND4 Спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I Mitochondrial 11
MT-ND4L Спадкова оптична нейропатія Лебера Mitochondrial 2
MT-ND5 Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I Mitochondrial 19
MT-ND6 Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, онкоцитома, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I Mitochondrial 16
MT-RNR1 Глухота, мітохондріальна Mitochondrial 3
MT-RNR2 Токсичність/резистентність до хлорамфеніколу Mitochondrial 2
MT-TA Mitochondrial 4
MT-TC Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та епізоди, подібні до інсульту. Mitochondrial 3
MT-TD Mitochondrial 1
MT-TE Сіндром діабетичної глухоти, Мітохондріальна міопатія, інфантильна, транзиторна, Мітохондріальна міопатія при цукровому діабеті Mitochondrial 5
MT-TF Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, Нефропатія, тубулоінтерстиціальна, Енцефалопатія, мітохондріальна, Епілепсія, мітохондріальна, Міопатія, мітохондріальна, Мітохондріальна енцефаломіопатія з ілактоацид Mitochondrial 7
MT-TG Mitochondrial 3
MT-TH Mitochondrial 4
MT-TI Mitochondrial 7
MT-TK Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, синдром Лея Mitochondrial 5
MT-TL1 Дефіцит цитохром-с-оксидази, міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, синдром діабетичної глухоти, синдром циклічного блювання, СВДС, сприйняття Mitochondrial 14
MT-TL2 Мітохондріальне мультисистемне захворювання, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальна міопатія, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та епізодами, схожими на інсульт. Mitochondrial 5
MT-TM синдром Лея, мітохондріальне мультисистемне захворювання Mitochondrial 1
MT-TN Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальне мультисистемне захворювання. Mitochondrial 3
MT-TP Mitochondrial 2
MT-TQ Мітохондріальне мультисистемне захворювання Mitochondrial 2
MT-TR Енцефалопатія, мітохондріальна Mitochondrial 2
MT-TS1 Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальною міопатією, енцефалопатією, лактоацидозом та інсультоподібними епізодами. Mitochondrial 10
MT-TS2 Мітохондріальне мультисистемне захворювання Mitochondrial 2
MT-TT Mitochondrial 5
MT-TV Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), синдром Лі, мітохондріальне мультисистемне захворювання, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами Mitochondrial 3
MT-TW синдром Лея, міопатія, мітохондріальна Mitochondrial 8
MT-TY Мітохондріальне мультисистемне захворювання Mitochondrial 4
MVK Мевалонова ацидурія, синдром гіпер-IgD, порокератоз 3, множинні типи AD/AR 35 181
NEK2 Пігментний ретиніт 67 AR 1 1
NMNAT1 Лебер вроджений амавроз AR 20 74
NR2E3 Пігментний ретиніт, синдром посиленого S-конусу AD/AR 19 77
NRL Пігментний ретиніт, комковата пігментна дегенерація сітківки. AD/AR 11 25
OAT Атрофія судинної оболонки і сітківки, що закручується. AR 67 71
OFD1 синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля, пігментний ретиніт, орофаціодигітальний синдром, синдром Жубера XL 153 160
PDE6A Пігментний ретиніт AR 16 49
PDE6B Пігментний ретиніт, Куряча сліпота, вроджений стаціонарний AD/AR 35 125
PDE6G Пігментний ретиніт AR 1 2
PEX1 Синдром Геймлера, порушення фактора біогенезу пероксисом 1А, порушення фактора біогенезу пероксисом 1B AR 112 134
PEX2 Синдром Зеллвегера, порушення біогенезу пероксисом AR 16 18
PEX7 Хвороба Рефсума, ризомелічний CDP типу 1 AR 44 53
PHYH хвороба Рефсума AR 12 36
PITPNM3 Конусно-стрижнева дистрофія 5 AD 1 5
PLA2G5 Плямиста сітківка, сімейна доброякісна AR 1 7
POMGNT1 М'язова дистрофія-дистрогліканопатія AR 96 88
PRCD Пігментний ретиніт AR 2 7
PROM1 Хвороба Штаргардта, пігментний ретиніт, дистрофія колб, макулярна дистрофія сітківки, AD/AR 22 80
PRPF3 Пігментний ретиніт AD 3 7
PRPF31 Пігментний ретиніт AD 36 165
PRPF4 Пігментний ретиніт 70 AD 2 4
PRPF6 Пігментний ретиніт 60 AD 4 11
PRPF8 Пігментний ретиніт AD 13 46
PRPH2 Хоріодальна дистрофія, центральна ареолярна, макулярна дистрофія, вителіформний, пігментний ретиніт, білий точковий ретиніт, макулярна дистрофія, візерункова AD/AR 48 176
RBP3 Пігментний ретиніт AR 5 17
RBP4 Дистрофія сітківки, колобому райдужної оболонки та комедогенний вугровий синдром, мікрофтальмія, ізольована, з колобомою 10 AD/AR 8 7
RCBTB1 Дистрофія сітківки з екстраокулярними аномаліями або без них (RDEOA), сімейна ексудативна вітреоретинопатія AR 6 9
RD3 Лебер вроджений амавроз AR 5 13
RDH12 Пігментний ретиніт, уроджений амавроз Лебера. AD/AR 23 102
RDH5 Білоточкове дно AR 11 51
REEP6 Пігментний ретиніт 77 AR 4 8
RGR Пігментний ретиніт AD/AR 2 11
RHO Пігментний ретиніт, Куряча сліпота, вроджений стаціонарний, Білий точковий ретиніт AD/AR 58 212
RIMS1 Конусно-стрижнева дистрофія 7 AD 3 12
RLBP1 Паличко-колбчкова дистрофія Ньюфаундленду, Біла пляма, Ботнічна дистрофія сітківки, Білий точковий ретиніт AR 9 37
ROM1 Пігментний ретиніт 7 ступеня, дигенний AD/AR 3 18
RP1 Пігментний ретиніт AD/AR 45 181
RP1L1 Прихована макулярна дистрофія, пігментний ретиніт. AD/AR 7 48
RP2 Пігментний ретиніт XL 26 118
RPE65 Пігментний ретиніт, уроджений амавроз Лебера. AD/AR 31 197
RPGR Пігментний ретиніт, Колбочково-стрижнева дистрофія, Х-зчеплений, 1, Дегенерація жовтої плями, Х-зчеплений атрофічний, Пігментний ретиніт 3 XL 79 218
RPGRIP1 Дистрофія колб, вроджений амавроз Лебера. AR 44 145
RS1 Ретиношизи XL 44 262
SAG Пігментний ретиніт, хвороба Огучі AD/AR 6 15
SAMD11 Пігментний ретиніт AR 2 5
SCAPER Дистрофія сітківки, пігментний ретиніт. AR 4 7
SCLT1 Синдром Сеніора-Локена, дистрофія сітківки. AR 3
SEMA4A Пігментний ретиніт, колбочкова дистрофія AR 4 14
SLC7A14 Пігментний ретиніт 68 AR 4 8
SNRNP200 Пігментний ретиніт AD/AR 6 34
SPATA7 Лебер вроджений амавроз, пігментний ретитиніт AR 15 39
SPP2 Пігментний ретиніт AD 1 2
TIMP3 Дистрофія очного дна Сорсбі AD 6 17
TOPORS Пігментний ретиніт AD 7 22
TTC8 Синдром Барде-Бідля, пігментний ретиніт AR 5 16
TTPA Атаксія при ізольованому дефіциті вітаміну Е AR 29 30
TUB Дистрофія сітківки та ожиріння AR 1 2
TULP1 Пігментний ретиніт, уроджений амавроз Лебера. AR 24 74
USH1C Глухота, синдром Ушера, тип IC. AR 45 51
USH2A Пігментний ретиніт 39, синдром Ушера, тип 2А AR 401 1169
VPS13B синдром Коена AR 351 203
WDR19 Пігментний ретиніт, нефронофтиз, короткореберна дисплазія грудної клітки з полідактилією або без неї, синдром Сеніора-Локена, краніоектодермальна дисплазія (Левіна-Сенсенбреннера) 1-го типу, краніоектодермальна дисплазія2-Левіна (АТД; Jeune) AR 33 43
ZNF408 Ексудативна вітреоретинопатія 6, пігментний ретиніт 72 AD/AR 3 9
ZNF513 Пігментний ретиніт AR 1 3

* Тип спадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, і видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

  • Лабораторія (США), акредитована САР
  • персонал, сертифікований CLIA, провідіт клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
  • Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
  • Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
  • Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
  • Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
  • Аналіз делецій та дуплікацій
  • Строга схема класифікації варіантів
  • Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
  • Докладний клінічний висновок англійською та українською мовами

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натщесерце немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові у пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар