Панель Пігментний ретиніт

В панель Пігментний ретиніт входить 159 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій. Крім того, він також включає мітохондріальний геном, що успадковується по материнській лінії.

Ідеально підходить для пацієнтів із клінічною підозрою/діагнозом ізольованого пігментного ретиніту. Гени, включені до цієї панелі, включені в панель дистрофії сітківки.

Пацієнтам із синдромним пігментним ретинітом ми рекомендуємо панель дистрофії сітківки.

Пігментний ретиніт — група спадкових захворювань, при яких аномалії фоторецепторів (паличок та колб) або пігментного епітелію сітківки призводять до прогресуючої втрати зору. Пігментний ретиніт може бути ізольованим чи синдромальним. Несиндромальний пігментний ретиніт надзвичайно гетерогенний як клінічно, так і генетично і може успадковуватись за аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним або Х-зчепленим типом. За оцінками, аутосомно-домінантний пігментний ретиніт становить 15-25% випадків, аутосомно-рецесивний РП – 5-20% та Х-зчеплений – 5-15% (GeneReviews). Непоодинокі спорадичні випадки (40-50%). Тяжкість частково корелює з характером спадкування, при цьому Х-зчеплені випадки мають найважчий перебіг. Основними причинними генами є USH2A, який бере участь в аутосомно-рецесивному пігментному ретиніті, RHO, на який припадає приблизно 28% аутосомно-домінантного пігментного ретиніту, і RPGR, який, за оцінками, пояснює 70% Х-зчепленого пігментного ретиніту. Повідомляється, що поширеність пігментного ретиніту становить від 1:4000 до 1:5000.

Гени, що входять до панелі:

* Тип спадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, і видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• персонал, сертифікований CLIA, провідіт клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Аналіз делецій та дуплікацій
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок англійською та українською мовами

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натщесерце немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові у пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.