Блог - про генетику та аналізи ДНК

Синдром Шерешевського-Тернера - Моносомія X

Синдром Шерешевського-Тернера – це хромосомне захворювання, спричинене відсутністю чи дефектом однієї Х-хромосоми.

08.09.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром делеції 1p36

Синдром делеції 1p36 є рідкісним генетичним розладом, характеризується втратою частини короткої плеча 1-ї хромосоми

08.09.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Що таке амніоцентез

Амніоцентез - це інвазивна процедура, коли робиться пункція живота вагітної жінки для отримання амніотичної рідини. Використовується для генетичних досліджень.

03.09.16 | Вагітність | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Як визначити стать дитини під час вагітності?

Наскільки точні та ефективні методи?

03.09.16 | Вагітність | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Скринінг першого та другого триместру (PRISCA)

Які обстеження важливі під час вагітності для запобігання можливим проблемам? Дізнайтеся, як скринінг під час вагітності допомагає виявити ризики та приймати правильні рішення для піклування про здоров'я дитини.

05.08.16 | Вагітність | Автор: Юлия Сичкарь медицинский работник, эксперт ДНК-центра, косметолог

Синдром делеції 22q11.2 (Ді Джорджі)

У дітей, що народилися із синдромом Ді Джорджі, немає вилочкової залози (тимусу), необхідної для нормального розвитку T-лімфоцитів.

05.08.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром Прадера-Віллі

Синдром Прадера-Віллі – рідкісне спадкове захворювання, причиною якого є відсутність батьківської копії ділянки хромосоми 15q11-13.

05.08.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром котячого крику Cri de chat

Синдром кошачьего крика — генетическое расстройство, проявляющееся врожденными аномалиями развития из-за удаления или повреждения части короткой руки 5-й хромосомы, что может привести к характерному крику, напоминающему мяуканье котенка.

05.08.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром Патау - Трісомія 13

Синдром Патау - це хромосомне захворювання, обумовлене наявністю зайвої хромосоми 13 пар.

03.07.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром Едвардса - Трісомія 18

Синдром Едвардса – це генетичне захворювання, викликане потроєнням 18 пари хромосом і що характеризується численними вадами розвитку.

27.06.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик