Як зрозуміти результат аналізу ДНК на батьківство?

Дата: 16.07.2017

Як зрозуміти результат аналізу ДНК? Яка ймовірність батьківства? Що таке комбінований індекс батьківства? Все про інтерпретацію тесту ДНК на батьківство

Результати ДНК аналізів на батьківство доленосні, хоч би який результат вони в собі не несли. І ми, як ніхто, розуміємо, що вибираючи лабораторію для його проведення, ви повинні бути впевнені в точності та достовірності результату. У цій статті ми проведемо повний розбір висновку з аналізу ДНК на батьківство, яке видається в медико-генетичному центрі «МАМА ПАПА», а також відповімо на запитання, що часто задаються.

Як проводиться аналіз ДНК на батьківство?

Стандартний матеріал для проведення даного аналізу – це букальний епітелій, тобто епітелій, який знаходиться у ротовій порожнині людини. Хоча для проведення ДНК аналізу придатний практично будь-який біологічний матеріал, що містить у собі клітини людського організму. Буккальний мазок є найшвидшим, безболісним і доступним для правильного самостійного забору способом отримання ДНК матеріалу.

Дезоксирибонуклеїнова кислота або ДНК - генетичний матеріал, що міститься в клітинах нашого тіла і складається наполовину з ДНК матері та на другу половину - з ДНК батька. ДНК тест є глибоким аналізом генетичних даних матері, дитини і передбачуваного батька.

ДНК тест на батьківство проводиться шляхом аналізу ПРЦ (полімеразної ланцюгової реакції). Останній заснований на принципах молекулярної біології, виконується із застосуванням особливих ферментів, що багаторазово збільшують фрагменти ДНК (локуси), дозволяючи цим проводити точну звірку біологічних матеріалів.

Точність такого аналізу є максимально високою, саме тому, на даний момент це основний метод встановлення біологічного батьківства. Якісно проведений ПРЦ аналіз не допускає двозначного трактування. За його використання аналізи проведені у двох різних лабораторіях у час обов'язково збігатимуться!

Інтерпретація таблиці в результаті ДНК аналізу на батьківство

У локусах (збільшуваних фрагментах ДНК) містяться короткі тандемні повтори (STR). Кількість цих повторів і успадковується від батьків. У кожної людини є 2 алелі (альтернативні форми ДНК, що мають різні повтори), одна з них успадковується від матері, друга - від батька. Саме алелі порівнюються в процесі ДНК аналізу, в таблиці результату вони вказані як числа і позначають кількість виявлених повторів. Якщо від обох батьків успадковується однакова аллель, то результат виноситься одне число. Наприклад, у локусі D13S1358 значення алелів у дитини 16 та 18, тобто 18 успадкував від батька. Якщо від обох батьків успадковується однакова аллель, то результат виноситься одне число. Наприклад, у локусі vWA значення алелів у дитини 17 і 17, від обох батьків успадкував 17, і позначається в таблиці одним числом 17.

1. Перелік порівнюваних локусів
2. Спадкування однакової алелі від матері та від батька.

Індекс батьківства

Параметр "Індекс батьківства" (у таблиці - PI) відображає генетичні шанси підтвердження біологічного батьківства. Розраховується індекс батьківства окремо для кожного тестованого локусу і визначається як ймовірність того, що дитиною успадкована обов'язкова алель передбачуваного батька, а не випадкового чоловіка, що не тестується.

Комбінований індекс батьківства - CPI обчислюється шляхом множення індивідуальних PI. Наприклад, CPI = 100 000, це означає, що ймовірність того, що чоловік, що тестується, є біологічним батьком, тестованого дитини в 100 000 разів вище, ніж ймовірність на батьківство іншого випадкового чоловіка.

PI в локусах, що не мають збігу, дорівнює нулю! Якщо розбіжність є у трьох і більше локусах, то CPI також дорівнює нулю! Іноді в результаті тесту може бути розбіжність в 1 або 2 локусах, причиною цього можуть бути мутації, близький споріднений зв'язок біологічного батька і передбачуваного батька, що тестується (брат, батько і син). У такому випадку проводиться розширений аналіз ДНК з додатковими розрахунками та рекомендацією до участі всіх можливих біологічних батьків.

Ймовірність батьківства

Ймовірність батьківства в результаті ДНК аналізу вказується у відсотках і обчислюється за допомогою комбінованого індексу батьківства (CPI). Щоб отримати відсоток ймовірності, використовують формулу CPI(CPI+1)*100%. Чим вищий CPI, тим більше ймовірність батьківства.

Результат ДНК аналізу на батьківство може містити лише один із 2-х варіантів:

• Вірогідність батьківства = 0% - батьківство виключено.
• Вірогідність батьківства = 99,9999% - батьківство підтверджено.

Чому ймовірність батьківства 99,99999%, а не 100%?

Кожна людина має мільйони генетичних маркерів, але тестування всього геному процедура вкрай дорога і набагато трудомістка. Для визначення батьківства не потрібно проводити повне тестування геному, щоб зробити достовірні висновки, лабораторії достатньо порівняти 16-20 генетичних маркерів.

Однак повністю виключити можливість ідентичності ДНК тестованого батька з якимось іншим чоловіком неможливо, оскільки всесвітньої ДНК бази по всьому людству не існує. Саме з цієї причини в результаті ДНК тесту на батьківство і не вказується 100% ймовірність.

Що може вплинути на результат ДНК аналізу на батьківство?

Близька спорідненість гаданих батьків – така ситуація досить поширена, якщо про близьку спорідненість відомо, про це обов'язково потрібно повідомляти лабораторії та краще проводити аналіз за участю всіх передбачуваних батьків. Якщо аналіз за участю другого передбачуваного батька неможливий, то проводиться розширений аналіз до 33 локусів, в якому розраховується ймовірність батьківства другого батька-родича, без його участі.

Ушкодження/забруднення ДНК зразка – у яких випадках це може статися. Забір букального мазка необхідно проводити обов'язково при чистій ротовій порожнині, за годину до забору виключається вживання їжі та будь-яких напоїв, крім чистої води. Дрібні забруднення у вигляді частинок побутового або паперового пилу ігноруються лабораторією при проведенні ДНК аналізу та ніяк не впливають на результат. Однак, якщо зразок буде пошкоджений пліснявою від зберігання у вологому вигляді в поліетилені, або змішаний із зразком іншої людини, то лабораторія просто не зможе виділити ДНК із наданого матеріалу і запросить перездачу, тобто терміни отримання результату аналізу ДНК на батьківство будуть перенесені з урахуванням нового часу здавання зразків.

Переливання крові та пересадка кісткового мозку також не впливають на точність ДНК аналізу, оскільки ДНК людини не може кардинально змінитись протягом життя. Проте дані ситуації мають деякі обмеження. Після проведення подібних процедур деякий час людина може мати змішану ДНК і для того, щоб не вимагати перездавання, лабораторія просить проводити ДНК аналізи на батьківство через 3 місяці.

Чи можна підробити результат ДНК аналізу на батьківство?

Якщо аналіз проводиться для особистого користування та забір матеріалу клієнт виконує самостійно, ми покладаємося на відповідальність і чесність самих учасників, і приймаємо готові ДНК зразки вважаючи, що вони належать особам, заявленим для тестування.

Лабораторія може виявити заміну ДНК зразків, але тільки в тому випадку, якщо стать заявлених учасників не збігатимуться зі статтю, виявленою в наданих ДНК матеріалах, або якщо два ДНК-профілі будуть однакові.

Стать учасників також вказується в таблиці результату ДНК аналізу на батьківство.

При замовленні ДНК тесту на батьківство для суду, забір матеріалу проводиться нашими співробітниками, за наявності свідків та з ідентифікацією особи , тобто будь-яка заміна виключена.

Автор: Марина Савельева
Молекулярный генетик, биоинформатик