Блог / Генетика и болезни / Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана – это хромосомная патология, локализованная в 15 хромосоме, проявляющаяся выраженной задержкой психо — речевого и моторного развития, расстройством координации, нарушением поведения из группы расстройства аутистического спектра, особенностями эмоциональной сферы («счастливое» выражение лица в сочетание со вспышками смеха, улыбчивость, доверчивость), стереотипиями (взмахи или похлопывания руками), эпилептическими приступами.

Узнать с точностью 99% о риске синдрома Ангельмана и других хромосомных аномалий, а также пол плода, можно с 9 недель беременности, всего лишь сдав кровь из вены. Подробнее о НИПТ-тесте.

Признаки Синдрома Ангельмана

Марионеточная походка, приступы смеха, радостное лицо.

Распространенность

Распространенность синдрома Ангельмана 1 на 10-30 тысяч новорожденных. Но большое количество случаев остаются не диагностированными, а наблюдаются у невролога с задержкой речевого развития, нарушениями поведения, эпилепсией. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. При изучении частоты встречаемости среди пациентов с умственной отсталостью выявлено 4,8% больных синдромом Ангельмана.

Причина синдрома Ангельмана

В геноме недостаёт части из 3 — 4 миллионов пар оснований ДНК короткого плеча q11—q13 материнской копии пятнадцатой хромосомы.

Прогноз заболевания

Прогноз заболевания напрямую зависит от степени поражения 15 хромосомы. Так, отмечается, что одни люди, страдающие синдромом Ангельмана, отлично себя обслуживают и даже общаются (имеется лишь мутация гена), а другие - не способны ни говорить, ни даже ходить (причинной является делеция фрагмента хромосомы).

Пренатальная диагностика

1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Ангельмана, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Однако при использовании стандартных тестов на синдром Дауна, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Неинвазивный метод исследования (НИПТ-тест)
Узнать подробнее

Марина Савельева    Дата: 05.08.16


Получите бесплатную консультацию по анализам ДНК


Понравилась статья?

Другие статьи из раздела "Генетика и болезни"

Синдром делеции 1p36
XYY-синдром — хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому.

08.09.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Синдром Эдвардса - Трисомия 18
Синдром Эдвардса – это генетическое заболевание, вызванное утроением 18 пары хромосом и характеризующееся многочисленными пороками развития.

27.06.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Синдром Патау - Трисомия 13
Синдром Патау – это хромосомное заболевание, обусловленное наличием лишней хромосомы 13 пары.

03.07.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Синдром кошачьего крика
У детей, родившихся с синдромом Ди Джорджи, нет вилочковой железы (тимуса), необходимой для нормального развития T-лимфоцитов.

05.08.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Синдром Дауна - Трисомия 21
Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом.

05.07.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Синдром делеции 22q11.2 (Ди Джорджи)
У детей, родившихся с синдромом Ди Джорджи, нет вилочковой железы (тимуса), необходимой для нормального развития T-лимфоцитов.

05.08.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Синдром Клайнфельтера (XXY)
Синдром Клайнфельтера – патология, которая характеризуется наличием у мальчиков лишней X хромосомы (минимум одной), в результате чего нарушается их половое созревание.

15.06.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Синдром Прадера-Вилли
Синдром Прадера-Вилли — редкое наследственное заболевание, причиной которого является отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13.

05.08.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Синдром Шерешевского-Тернера - Моносомия X
Синдром Шерешевского-Тернера – это хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы.

08.09.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Синдром Якобcа - XYY
XYY-синдром — хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому.

08.09.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Триплоидия
Синдром триплоидии – крайне редкое хромосомное расстройство. Лица с этим синдромом имеют в своих клетках по три (вместо двух) каждой хромосомы.

15.06.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Трисомия по X-хромосоме (XXX)
Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы

15.06.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева